Άγγελοι σάρκας και οστών. Συνδρόμου Angelman

Πολλές φορές σκέφτηκα ότι εάν η δουλειά μας είναι οτιδήποτε χρήσιμη, πρέπει να πω ότι με ταπεινά και ειλικρινά χρειαζόμαστε το "Δύναμη της λέξης" και να δημοσιοποιήσει χιλιάδες ειδήσεις, ενδιαφέρουσες πληροφορίες που μπορούν να βοηθήσουν είναι ένα πάρα πολύ ... γιατί αυτό σας ευχαριστώ για το χρόνο και την προσοχή σας ασφάλισης ανάμεσα σε όλους αυτούς τους χιλιάδες ανθρώπους που μας διαβάζουν, υπάρχουν πολλοί που έχουν μία περίπτωση τους συγγενείς, τους φίλους, τους γείτονες ή τους γνωστούς σας και σε ποιον μπορεί κάποιος να βοηθήσει.

Μετά από αυτό το αξίωμα της δύναμης της λέξης και προσπαθεί να αφυπνίσει συνειδήσεις, την άρση ραγισμένες καρδιές και πνεύματα είχαμε χάσει ... Σήμερα θέλουμε να δώσουμε για να ξέρετε ένα μικρό γνωστό σύνδρομο «Η Συνδρόμου Angelman"Ή το "Σύνδρομο ευγενών κούκλων".

Η μαρτυρία, ο καλύτερος τρόπος γνωστοποίησης ...

Aitor ήταν 20 μηνών όταν οι γονείς του του είπε ότι δεν πρόκειται να περπατήσει ... ακόμα δεν ξέρω είχα Angelman σύνδρομο, τώρα έξι χρόνια λέει όλη του τη ζωή στη σελίδα του στο Facebook ότι οι γονείς του έχουν δημιουργήσει «περιπέτειες και περιπέτειες της μια οικογένεια με Angelman "... Και αυτό το παιδί παίζει ποδόσφαιρο, παίζει το τύμπανο, αγαπά να κολυμπά, τρέχει και υπολογιστές και αγαπά τον αδελφό του Urko.

Το σύνδρομο Angelman

Στο 1965 Ο αγγλικός παιδίατρος Harry Angelman ήταν ο πρώτος που περιγράφει αυτό το σύνδρομο. Σχεδίασε 3 από τους ασθενείς του με τα ίδια χαρακτηριστικά: σοβαρές διανοητικές αναπηρίες, κινητικές δυσκολίες στην ομιλία και υπερβολικό γέλιο. Από αυτή τη σύντομη περιγραφή πέρασε 30 χρόνια μέχρι το 1987 ανακαλύφθηκε ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν είχαν ένα θραύσμα DNA στο χρωμόσωμα 15.

Εύχομαι με όλη μου την καρδιά ότι αυτό το βίντεο σας αρέσει όσο και εγώ και ότι με τον ένα ή τον άλλο τρόπο μπορώ να σας βοηθήσω.

10 πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Happy Dolls

1. Επηρεάζει πολύ λίγοι άνθρωποι. Στην Ισπανία υπάρχουν μόνο περίπου 250 γνωστές περιπτώσεις, αλλά σίγουρα υπάρχει περισσότερο, έτσι ώστε οι γιατροί δεν είναι εξοικειωμένοι με ένα σύνδρομο που μερικές φορές συγχέεται με άλλες διαταραχές όπως ο αυτισμός ή εγκεφαλική παράλυση.

2. Το νεογέννητο είναι ένα κανονικό παιδί, δεν είναι μέχρι σήμερα έκτο μήνα όταν αρχίζουν να παρατηρούν καθυστέρηση στη νευρολογική, κινητική και πνευματική τους ανάπτυξη που γίνονται πιο εμφανείς για το πρώτο έτος της ζωής.

3. Το 60% έχουν το ξανθά μαλλιά και το μπλε μάτια για υπο-χρώση.

4. Κάτω από το μέσο όρο της κρανιακής περίμετρος (μικροκεφαλία)

5. Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά προσώπου: προεξέχον σαγόνι, ευρύ στόμα, βυθισμένα μάτια, την τάση να έχει το γλώσσα έξω.

6. Σοβαρή βλάβη ομιλίας, τρόμος στα άκρα, επιληπτικές κρίσεις...

7. Η επιθυμία να είναι χαρούμενος πάντα με σταθερές γέλιο, η οποία του χάρισε το παρατσούκλι «κακό ευτυχισμένο παιδί» σύνδρομο ή χαρούμενος κούκλες, το όνομά του από τον παιδίατρο Harry Angelman το 1965.

8. Κάθε περίπτωση είναι διαφορετική και σε 15% των περιπτώσεων η αιτία είναι ακόμα άγνωστη.

9. Ο κίνδυνος ύπαρξης α δεύτερο γιο με τον Angelman είναι πολύ ψηλά.

10. Στο 85% των περιπτώσεων μέσω α προγεννητική διάγνωση που αποτελείται από μια χοριακή βιοψία ή αμνιοπαρακέντηση. Για τα άλλα 15% δεν υπάρχει απάντηση.

Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες για αυτό το Σύνδρομο?

Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα για το σύνδρομο Angelman, σας αφήνουμε όλες τις πληροφορίες. Ελπίζουμε ότι θα σας βοηθήσει.

-Περιπέτειες και περιπέτειες μιας οικογένειας με τον Angelman, σελίδα που οι γονείς ενός παιδιού που ονομάζεται Aitor έχουν δημιουργήσει στο Facebook για να διδάξουν στον κόσμο ότι η κατοχή ενός παιδιού με τον Angelman δεν είναι συνώνυμη με δυστυχία.

-Σύνδεσμος Συνδρόμου Angelman (ASA)

-Facebook σελίδα της Ένωσης Συνδρόμου Angelman

-Νοσοκομεία Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Είναι τα μόνα 2 ισπανικά νοσοκομεία με εξειδικευμένες διαβουλεύσεις στο Angelman.