Amniocentesis τι είναι και πώς γίνεται αυτός ο διαγνωστικός έλεγχος;

Η εγκυμοσύνη και η εγκυμοσύνη είναι πολύ ευαίσθητα στάδια, καθώς σε αυτή τη βιολογική διαδικασία ο νέος οργανισμός αρχίζει να αναπτύσσεται. Γι 'αυτό, από ιατρική άποψη, είναι σημαντικό να γνωρίζετε όσο το δυνατόν περισσότερα για το τι συμβαίνει στην ανάπτυξη του εμβρύου, να είναι σε θέση να παρέμβουν το συντομότερο δυνατόν σε περίπτωση που υπάρχουν συγγενείς ασθένειες.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η διαδικασία που οι γιατροί εκτελούν για να αποκτήσουν αυτές τις πρώτες πληροφορίες και να είναι σε θέση να προβεί σε έγκαιρη διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Καθ 'όλη αυτό το άρθρο θα πάει πάνω από όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε σχετικά με αυτό το τεστ: Ποια είναι η αμνιοκέντηση, ποια είναι τα καθήκοντά τους, πώς γίνεται και ποιοι είναι οι κίνδυνοι να εξετάσουν.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 3 φάσεις της ενδομήτριας ή προγεννητικής ανάπτυξης: από το ζύγω προς το έμβρυο

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση?

Ονομάζουμε αμνιοκέντηση ένας τύπος προγεννητικού ελέγχου στον οποίο γίνεται έγκαιρη διάγνωση μέσω ιατρικής διαδικασίας των χρωμοσωμικών ασθενειών και των εμβρυϊκών μολύνσεων και ότι δευτερευόντως, μας βοηθά επίσης να γνωρίζουμε ποιο είναι το φύλο του μωρού πριν από τη γέννηση.

Για να κατανοήσουμε πώς λειτουργεί, πρέπει πρώτα να γνωρίζουμε ότι σε όλο το στάδιο της κύησης το έμβρυο περιβάλλεται από μια ουσία που ονομάζεται αμνιακό υγρό, της οποίας η σύνθεση έχει εμβρυϊκά κύτταρα. Από την παρατήρηση αυτού του γεγονότος, η επιστημονική κοινότητα που εφαρμόζεται στην κλινική πράξη έχει βρεθεί ότι το αμνιακό υγρό μπορεί να μας δώσει χρήσιμες πληροφορίες για μήνες την υγεία του μωρού πριν συμβεί η γέννηση. Η αμνιοπαρακέντηση επικεντρώνεται στην ανάλυση αυτής της ουσίας και των συστατικών της.

Τη στιγμή της πραγματοποίησης της αμνιοκέντησης λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού με τη χρήση του μια βελόνα που εισάγεται στην κοιλιά της γυναίκας την ίδια στιγμή που εκτελείται υπερηχογράφημα με την οποία μπορείτε να παρακολουθήσετε τη διαδικασία. Δεύτερον, το δείγμα του αμνιακού υγρού που λαμβάνεται αναλύεται στο εργαστήριο πλαίσιο στο οποίο μελετάται εμβρυϊκού DNA για να δούμε αν γενετικές ανωμαλίες.

Σε ποιες περιπτώσεις γίνεται;?

Αυτή η προγεννητική εξέταση προσφέρεται μόνο σε γυναίκες που παρουσιάζουν σημαντικό κίνδυνο γενετικών ασθενειών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο κύριος λόγος για να εκτελεστεί μια αμνιοπαρακέντηση είναι να γνωρίζουμε αν το έμβρυο έχει οποιαδήποτε χρωμοσωμική ή γενετική ανωμαλία όπως μπορεί να συμβεί στο σύνδρομο Down. Κατά γενικό κανόνα, αυτή η διαγνωστική διαδικασία προγραμματίζεται μεταξύ των εβδομάδων 15 και 18 της εγκυμοσύνης.

Επομένως, δεν είναι πάντα απαραίτητο να το κάνετε, στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται μόνο σε έγκυες γυναίκες στις οποίες το μωρό παρουσιάζει κάποιο κίνδυνο ανάπτυξης κάποιας γενετικής παθολογίας. Ο λόγος που δεν γίνεται σε όλες τις γυναίκες είναι ότι είναι περίπου μια αρκετά διεισδυτική δοκιμασία που συνεπάγεται μικρό κίνδυνο αυθόρμητης έκτρωσης.

Δεδομένου ότι η αμνιοπαρακέντηση σχετίζεται με ορισμένους κινδύνους, προτού το εκτελέσετε, πραγματοποιείται πλήρης ανατομικός υπερήχων για την ανίχνευση ανωμαλιών στο μωρό.. Σε περιπτώσεις που υπάρχουν λόγοι υποψίας ότι υπάρχουν γενετικές ή χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, Θα εκτελεστεί αμνιοκέντηση.

Λειτουργίες αυτού του τεστ: για ποιο λόγο;?

Οι κύριες περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνουν:

• Α οικογενειακό ιστορικό συγγενών ελαττωμάτων.
• Μη φυσιολογικά αποτελέσματα στις δοκιμές υπερήχων.
• Οι γυναίκες με εγκυμοσύνη ή τα παιδιά εκεί μεταβολές γέννησης ή εγκυμοσύνης.

Δυστυχώς, η αμνιοκέντηση αποτύχει να εντοπίσει όλες τις πιθανές ατέλειες των υφιστάμενων γέννηση. Ωστόσο, η δοκιμή υπερηχογράφημα εκτελείται ταυτόχρονα, μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες που δεν μπορούν να αναφερθεί στην αμνιοκέντηση όπως leporina χείλος, καρδιακές ανωμαλίες, λυκόστομα και clubfoot.

Ωστόσο, δεν μπορεί να αποκλειστεί ο κίνδυνος μερικών αλλαγών στη γέννηση που δεν ανιχνεύονται με κανένα από τα δύο διαγνωστικά τεστ. Σε γενικές γραμμές, οι κύριες ασθένειες που ανιχνεύονται με αμνιοκέντηση Είναι:

• Μυϊκή δυστροφία.
• Κυστική ίνωση.
• Ασθένεια των βλαστικών κυττάρων.
• Σύνδρομο Down.
• Μεταβολές στον νευρικό σωλήνα, όπως συμβαίνει στην σπειροειδής.
• Tay-Sachs και σχετική ασθένεια.

Τέλος, η ακρίβεια της αμνιοπαρακέντησης είναι περίπου 99,4%, έτσι ώστε ακόμη και αν έχει ορισμένους κινδύνους είναι χρήσιμο σε περιπτώσεις όπου υπάρχει πραγματική υποψία εμβρυϊκής ανωμαλίας.

Πώς το κάνουν οι γιατροί;?

Μετά τον καθαρισμό με αντισηπτικό κοιλιά περιοχή στην οποία εισάγεται η βελόνα και ένα τοπικό αναισθητικό για να διευκολύνει παρακέντηση πόνο, ιατρικό εξοπλισμό εντοπίζει τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα χρησιμοποιώντας αυτό υπερήχων. Περιστρέφοντας αυτές τις εικόνες, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας, το τοίχωμα της μήτρας και το αμνιακό σάκο, προσπαθώντας να βγάλει το άκρο μακριά από το έμβρυο.

Στη συνέχεια εκχυλίζεται μικρή ποσότητα υγρού, συν ή μείον 20 ml, και αυτό το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο στο οποίο θα διεξαχθεί η ανάλυση. Σε αυτό το διάστημα, τα εμβρυϊκά κύτταρα διαχωρίζονται από τα υπόλοιπα στοιχεία που υπάρχουν στο αμνιακό υγρό.

Αυτά τα κύτταρα καλλιεργούνται, σταθεροποιούνται και χρωματίζονται για να τα παρατηρήσουν σωστά μέσω του μικροσκοπίου. Έτσι, τα χρωμοσώματα εξετάζονται ανωμαλίες.

Όσον αφορά το μωρό και το περιβάλλον του, οι σφραγίσεις διάτρησης και το υγρό στον αμνιακό σάκκο αναγεννώνται κατά τις επόμενες 24-48 ώρες. Η μητέρα πρέπει να πάει στο σπίτι και να ξεκουραστεί για το υπόλοιπο της ημέρας, αποφεύγοντας τη σωματική άσκηση. Σε ένα θέμα μιας ημέρας, μπορείτε να επιστρέψετε στην κανονική ζωή εκτός αν ο γιατρός υποδείξει κάτι διαφορετικό.

Οι κίνδυνοι

Παρά το γεγονός ότι τα μέτρα ασφάλειας στην ιατρική έχουν προχωρήσει πολύ στον τομέα αυτό, Η αμνιοκέντηση παρουσιάζει πάντα κινδύνους. Ο κίνδυνος αυθόρμητης έκτρωσης είναι ο πιο γνωστός, αν και εμφανίζεται μόνο στο 1% των περιπτώσεων.

Η πιθανότητα πρόωρης γέννησης, τραυματισμών και δυσμορφιών στο έμβρυο είναι επίσης μια πτυχή που πρέπει να ληφθεί υπόψη.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Carlson, L. Μ. & Vora, Ν. L. (2017). Προγεννητική διάγνωση: εργαλεία διαλογής και διάγνωσης. Μαιευτική και Γυναικολογική Κλινική Βόρειας Αμερικής, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J.W. (2004). Διαγνωστική αμνιοκέντηση στο μέσο τρίμηνο: Πόσο ασφαλής; Αμερικάνικο Περιοδικό Μαιευτικής και Γυναικολογίας, 191 (2): 607-15.
• Underwood, Μ. Α, Gilbert, W. Μ., Sherman, Μ. Ρ. (2005). "Αμνιακό υγρό: Όχι μόνο το εμβρυϊκό ούριο πια". Journal of Perinatology. 25 (5): σελ. 341 - 348.