Η νόσος του Steinert προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Steinert, η πιο συνηθισμένη μορφή μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, είναι μια μορφή δυστονίας που επηρεάζει τόσο τους εθελοντικούς μυς όσο και πολλά άλλα όργανα του σώματος.

Το Steinert's είναι μία από τις πιο μεταβλητές και ετερογενείς ασθένειες που είναι γνωστά, καθώς παρουσιάζονται με πολύ διαφορετικούς τρόπους στη σοβαρότητα, την ηλικία εμφάνισής τους και τα επηρεασμένα συστήματα: από τον εγκέφαλο, το όραμα και το ανοσοποιητικό σύστημα στο δέρμα και στο αναπαραγωγικό σύστημα. Γνωρίστε ποια είναι η αιτία αυτής της ασθένειας και πώς εκδηλώνεται σε εκείνους που υποφέρουν από αυτήν.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η νόσος του Steinert?

Η νόσος του Steinert, που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1909, είναι ένα είδος μυϊκής δυστροφίας που μεταδίδεται γενετικά. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που παρεμβαίνει στην κανονική λειτουργία των μυών τους εμποδίζει να διεκπεραιώσουν σωστά το έργο τους. Πρόκειται για μια αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη, έτσι ώστε εάν ένας από τους δύο γονείς έχει τη μετάλλαξη, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να εκδηλώσει αυτή τη μετάλλαξη.

Για τη διάγνωση είναι επομένως απαραίτητο να διεξαχθεί ένα πλήρες οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση και εργαστηριακές εξετάσεις. Η τελική επιβεβαίωση επιτυγχάνεται μέσω γενετικής εξέτασης. Το αίμα του ασθενούς θα αναλυθεί για να διαπιστωθεί εάν περιέχει τη μετάλλαξη του γονιδίου που περιγράφεται ως προκαλώντας τη νόσο του Steinert. Σήμερα είναι επίσης δυνατό κάνετε μια προγεννητική εξέταση και γνωρίζετε αν το DNA του εμβρύου περιέχει αυτή τη μετάλλαξη και αν θα αναπτύξει την ασθένεια.

Επειδή υπάρχουν πολλές μυϊκές διαταραχές που μπορεί να είναι παρόμοιες με τη νόσο του Steinert, η διάγνωση συχνά καθυστερεί, επειδή τα συμπτώματα είναι συγκεχυμένα και είναι απαραίτητο να αποκλείσουμε άλλες ασθένειες πριν. Συνεπώς, οι γιατροί θα πρέπει να γνωρίζουν το ευρύ φάσμα της μεταβλητότητας με την οποία εμφανίζεται η ασθένεια και να φτάσουν στη διάγνωση το συντομότερο δυνατόν..

Είναι ενδιαφέρον ότι σε αυτή τη διαταραχή εμφανίζεται ένα φαινόμενο που ονομάζεται "πρόβλεψη". Η ασθένεια διαγιγνώσκεται ολοένα και νωρίτερα σε κάθε γενιά, μεταφέροντας σε μεγαλύτερη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μυϊκή δυστροφία Duchenne: ποια είναι, αιτίες και συμπτώματα"

Συμπτώματα της νόσου του Steinert

Χαρακτηρίζεται από το προοδευτική χειροτέρευση των εθελοντών μυών, καθίσταται ασθενέστερη και πιο δύσκολο να ελεγχθεί. Η υποβάθμιση μεταφράζεται σε μια μυοπάθεια, δηλαδή μια μυϊκή αδυναμία που εμποδίζει τη συστολή και δεν επιτρέπει την επίτευξη του ίδιου βαθμού έντασης με ένα φυσιολογικό άτομο. Για παράδειγμα, λόγω της δυσκολίας μετακίνησης του μυός του προσώπου, θα έχουν δυσκολίες όταν αρθρώνουν τους ήχους.

Επιπλέον, τα άτομα με νόσο του Steinert επιμηκύνουν τις μυϊκές συσπάσεις και δεν είναι σε θέση να χαλαρώσουν ορισμένους μυς μετά τη χρήση τους. Αυτό ονομάζεται μυοτονία. Για παράδειγμα, αφού κουνήσετε το χέρι ενός ατόμου ή τραβήξετε μια πόμολα για να ανοίξετε μια πόρτα, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να χαλαρώσετε..

1. Νευρολογικές εκδηλώσεις

Η νοημοσύνη των ανθρώπων με νόσο του Steinert είναι φυσιολογική, αλλά οφείλεται σε μυϊκές δυσκολίες μπορεί να έχουν μαθησιακά προβλήματα και μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Βλάβη στα νεύρα των χεριών και των ποδιών και υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, που συνδέεται εν μέρει με την προσπάθεια να έχουν οι μύες τεταμένες περισσότερο από τον εθελοντή.

Αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται συχνά εξαντλημένοι, έτσι ώστε να μειώσουν τη δραστηριότητά τους, επηρεάζοντας τόσο το έργο τους όσο και την καθημερινότητά τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αφήνουν κατά μέρος ευχάριστες δραστηριότητες, επηρεάζοντας τη διάθεσή σας.

Δεν είναι ασυνήθιστο να βρεθεί ο καταρράκτης στο όραμα των ασθενών με Steinert, βλάβη του αμφιβληστροειδούς ή πρήξιμο των βλεφάρων λόγω της μυϊκής αδυναμίας των τμημάτων που είναι υπεύθυνα για τη διατήρησή τους.

2. Καρδιοαναπνευστικά προβλήματα

Είναι σύνηθες να διαπιστώνουμε ότι τα νεογνά έχουν αναπνευστικά προβλήματα, καθώς και λοιμώξεις των πνευμόνων. Λόγω μυϊκής αδυναμίας, οι άνθρωποι με τη νόσο του Steinert μπορούν να κάνουν συριγμό, δηλαδή να αναρροφά υγρά ή στερεά μέσω της αναπνευστικής οδού, να πλημμυρίσει τους πνεύμονες. Πολλοί ασθενείς έχουν δυσκολία στην αναπνοή αρκετού αέρα και δεν οξυγονοποιούν καθόλου καλά. Καθώς ο μυϊκός τόνος χάνεται, συμβαίνει ότι κατά τη διάρκεια του ύπνου οι αεραγωγοί μπορεί να παρεμποδιστούν εν μέρει, προκαλώντας άπνοια ύπνου.

Καρδιακά προβλήματα στην ασθένεια περιλαμβάνουν διαταραχές του ρυθμού, μυϊκή υπερτροφία, μειωμένη αρτηριακή πίεση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αιφνίδιο θάνατο. Μπορούν επίσης να παρουσιάσουν ορμονικές ιδιαιτερότητες όπως αντίσταση στην ινσουλίνη ή πρόωρη μετωπιαία φαλάκρα στους άνδρες. Επιπλέον, εντοπίζονται χαμηλότερα επίπεδα αντισωμάτων στο αίμα.

3. Άλλα επηρεαζόμενα συστήματα

Το γαστρεντερικό σύστημα επηρεάζεται επίσης. Οι ασθενείς έχουν προβλήματα με την κατάποση και τον πόνο και το πρήξιμο μετά τα γεύματα. Η πεπτική οδός επηρεάζεται έτσι ώστε να διαπιστώνεται δυσκοιλιότητα, διάρροια, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου και γαστροεντερική παλινδρόμηση. Οι χολόλιθοι είναι πολύ συχνές, καθιστώντας λόγο για την παρέμβαση έως και το ένα τρίτο των ασθενών.

Το αναπαραγωγικό σύστημα υποφέρει από τις συνέπειες της διαταραχής: οι όρχεις είναι μικρότεροι, ένας μικρότερος αριθμός σπερματοζωαρίων και λιγότερη τεστοστερόνη στους άνδρες, εμποδίζοντας τη γονιμότητα. Οι γυναίκες με τη νόσο του Steinert, επιπλέον, είναι πιθανότερο να υποφέρουν από αποβολή και παρουσιάζουν περισσότερα προβλήματα κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Θεραπεία

Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Steinert, είναι δυνατόν εκτελέστε μια συμπτωματική αντιμετώπιση για να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Εκτός από την ιατρική παρέμβαση για κάθε συγκεκριμένο σύμπτωμα, θα χρειαστεί να εκτελέσετε φυσική θεραπεία αποκατάστασης με έναν φυσιοθεραπευτή για να αποκτήσετε ή να διατηρήσετε τον μυϊκό τόνο όσο το δυνατόν περισσότερο.

Η επαγγελματική θεραπεία θα είναι πολύ χρήσιμη κρατήστε τον ασθενή ενεργό και ότι η αδράνεια δεν εμπίπτει σε αδράνεια, εμποδίζοντας έτσι την ατροφία των μυών και την επιβράδυνση του εκφυλισμού. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να είναι πολύ χρήσιμος για εκείνους τους ασθενείς που έχουν δυσκολίες στην άρθρωση των ήχων.

Η φιγούρα του ψυχολόγου μπορεί να είναι μια θεμελιώδης βοήθεια για την αντιμετώπιση των ψυχικών προβλημάτων που συνεπάγεται μια τέτοια περιοριστική ασθένεια και, πάνω απ 'όλα, να αναζωπυρώσει το κίνητρο του ασθενούς. Είναι ζωτικής σημασίας να παίρνετε τον έλεγχο της θεραπείας σας και μην παραμένετε παθητικοί για την ασθένειά σας, για την οποία είναι καλό ότι η θεραπεία μεταξύ της ομάδας υγείας και των συγγενών του ασθενούς να είναι υγρή.