Top 10 διαταραχές και γενετικές ασθένειες

Η υγεία του λαού είναι ένας βασικός παράγοντας για να απολαύσετε την ψυχική ευεξία και την ευτυχία. Ωστόσο, υπάρχουν ασθένειες που μας επηρεάζουν, μερικές πιο σοβαρές και άλλες λιγότερο, και που έχουν ισχυρό αντίκτυπο στη ζωή μας. Ορισμένες από αυτές τις ασθένειες προκαλούνται από ιούς, άλλες από κακές συνήθειες και άλλες από γενετικές αιτίες.

Σε αυτό το άρθρο που έχουμε κάνει μια λίστα με τις κύριες γενετικές ασθένειες και διαταραχές.

Οι συχνότερες γενετικές ασθένειες

Ορισμένες ασθένειες έχουν γενετική προέλευση και είναι κληρονομικές. Εδώ σας παρουσιάζουμε τους κύριους.

1. Κορέα Χάντινγκτον

Η ασθένεια του Huntington είναι μια γενετική και ανίατη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των νευρώνων και των κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος και προκαλεί διαφορετικά σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία, μπορεί να καταλήξει στον θάνατο του ατόμου, συνήθως μετά από 10 έως 25 χρόνια.

Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή, που σημαίνει ότι τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να τα αναπτύξουν και να τα μεταδώσουν στους απογόνους τους. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον περιορισμό της εξέλιξης της νόσου, και αν και μερικές φορές μπορεί να σχολιάσει στην παιδική ηλικία, σε γενικές γραμμές η αρχή εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 30 και 40 ετών. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν μη ελεγχόμενες κινήσεις, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τα πόδια, απώλεια μνήμης και δυσκολίες ομιλίας. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί από πνιγμό, πνευμονία και καρδιακή ανεπάρκεια.

• Σχετικό άρθρο: "Η Κορέα του Huntington: αιτίες, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία"

2. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε αυτόν τον κατάλογο επειδή είναι μια από τις συχνότερες κληρονομικές παθολογίες και τι συμβαίνει λόγω της έλλειψης πρωτεΐνης η αποστολή της οποίας είναι να εξισορροπήσει το χλωριούχο σώμα. Μεταξύ των συμπτωμάτων του, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή, περιλαμβάνουν: δυσκολίες στην αναπνοή, προβλήματα πέψης και αναπαραγωγής. Για ένα παιδί να αναπτύξει την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς. Επομένως, υπάρχει πιθανότητα 1 στα 4 για να υποφέρει.

3. Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τριψωμία 21, επηρεάζει περίπου 1 στα 800 έως 1.000 νεογνά. Είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται επειδή το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν εκατοντάδες ή και χιλιάδες γονίδια, τα οποία φέρουν τις πληροφορίες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά του ατόμου.

Η διαταραχή αυτή προκαλεί καθυστερήσεις με τον τρόπο που ένα άτομο αναπτύσσει ψυχικά, αλλά και με άλλα σωματικά συμπτώματα πρόδηλη, διότι αυτοί που πλήττονται έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, μείωση μυϊκού τόνου, της καρδιάς και του πεπτικού συστήματος ελαττώματα.

4. Μυϊκή δυστροφία του Duchenne

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου έχουν συνήθως την αρχή τους πριν από 6 χρόνια. Είναι μια γενετική διαταραχή και ένα είδος μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή εκφύλιση και αδυναμία, η οποία ξεκινά από τα πόδια και στη συνέχεια σταδιακά εξελίσσεται προς το πάνω μέρος του σώματος, αφήνοντας το πρόσωπο υπό την προεδρία του. Η αιτία είναι η έλλειψη δυστροφίνης, μια πρωτεΐνη που βοηθάει να διατηρούνται τα μυϊκά κύτταρα άθικτα.

Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τα παιδιά, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επηρεάσει τα κορίτσια. Μέχρι πρόσφατα, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ανθρώπων ήταν πολύ χαμηλό, δεν υπερέβη την εφηβεία. Σήμερα, μέσα στα όριά τους, μπορούν να σπουδάσουν, να εργαστούν, να παντρευτούν και να έχουν παιδιά.

5. Ευθραυστό σύνδρομο Χ

Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο Martin-Bell είναι η δεύτερη αιτία της διανοητικής καθυστέρησης που οφείλεται σε γενετικούς λόγους, η οποία συνδέεται με το χρωμόσωμα X. Τα συμπτώματα που παράγει αυτό το σύνδρομο μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικές περιοχές, ιδιαίτερα τη συμπεριφορά και τη γνωστική λειτουργία, και να προκαλέσουν μεταβολικές αλλοιώσεις. Είναι πιο συνηθισμένο στους άνδρες, αν και μπορεί να επηρεάσει και τις γυναίκες.

• Μπορείτε να βιώσετε αυτό το σύνδρομο στο άρθρο μας: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

6. Κερατοειδής αναιμία (ACF)

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία παραμορφώνονται, αλλάζοντας τη λειτουργικότητά της και ως εκ τούτου την επιτυχία της όσον αφορά τη μεταφορά οξυγόνου. Συνήθως προκαλεί οξεία επεισόδια πόνου (κοιλιακό άλγος, στο στήθος και στα οστά), που ονομάζεται κρίση δρεπανοκυττάρων. Το ίδιο το σώμα καταστρέφει αυτά τα κύτταρα προκαλώντας αναιμία.

7. Μυϊκή δυστροφία του Becker

Ένας άλλος τύπος μυϊκής δυστροφίας γενετικής προέλευσης και με εκφυλιστικές επιπτώσεις που επηρεάζουν τους εθελοντικούς μύες. Λαμβάνει αυτό το όνομα από το πρώτο άτομο που το περιέγραψε, ο Δρ Peter Emil Becker, στη δεκαετία του 50. Όπως και στην μυϊκή δυστροφία

Duchenne, αυτή η ασθένεια προκαλεί κόπωση, εξασθένηση των μυών, κλπ. Ωστόσο, η μυϊκή αδυναμία του άνω μέρους του σώματος είναι πιο σοβαρή στη νόσο και η εξασθένιση του κάτω μέρους του σώματος είναι σταδιακά πιο αργή. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση δεν χρειάζονται συνήθως αναπηρικό καροτσάκι μέχρι να είναι περίπου 25 ετών.

8. Κοιλιοκάκη

Αυτή η κατάσταση, γενετικής προέλευσης, επηρεάζει το πεπτικό σύστημα των προσβεβλημένων ανθρώπων. Εκτιμάται ότι 1% του πληθυσμού υποφέρει από την ασθένεια αυτή, η οποία προκαλεί το ανοσοποιητικό σύστημα των ατόμων με κοιλιοκάκη αντιδρούν επιθετικά όταν κυκλοφορεί μέσω του πεπτικού σωλήνα γλουτένη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στα δημητριακά. Αυτή η ασθένεια δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυσανεξία στη γλουτένη, διότι, παρά τη συγγένεια, δεν είναι τα ίδια. Η ανοχή στη γλουτένη, στην πραγματικότητα, δεν είναι ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι ισχυρίζονται ότι αισθάνονται καλύτερα αν δεν καταναλώνουν αυτή την πρωτεΐνη.

9. Θαλασσαιμία

Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών αίματος στις οποίες η αιμοσφαιρίνη, Το μόριο φορέα οξυγόνου παρουσιάζει δυσπλασία όταν συντίθεται από ερυθρά αιμοσφαίρια. Το πιο συνηθισμένο είναι ότι η β-θαλασσαιμία είναι η πιο συνηθισμένη και η ελάχιστη, αλφα-θαλασσαιμία.

Προκαλεί αναιμία και, ως εκ τούτου, κόπωση, δύσπνοια, πρήξιμο του βραχίονα, πόνο στα οστά και αδύναμα οστά. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν μειωμένη όρεξη, σκούρα ούρα και ίκτερο (ένα κιτρινωπό αποχρωματισμό του δέρματος ή των ματιών, ίκτερος είναι ένα σημάδι της δυσλειτουργίας του ήπατος).

10. Σύνδρομο Edwards

Αυτή η κληρονομική ασθένεια ονομάζεται επίσης Trisomy 18, και εμφανίζεται για μια πλήρη επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος στο ζευγάρι 18. Οι άνθρωποι συνήθως έχουν αργή ανάπτυξη πριν από τη γέννηση (IUGR) και χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση, εκτός από καρδιακές ανωμαλίες, και άλλα όργανα που αναπτύσσουν πριν από τη γέννηση Τα χαρακτηριστικά του προσώπου χαρακτηρίζονται από μια μικρή γνάθο και το στόμα, και εκείνα που επηρεάζονται τείνουν να έχουν μια κλειστή γροθιά.