Μεθαμοσφαιριναιμία (μπλε άνθρωποι) συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το δέρμα μας είναι ένα όργανο που συχνά υποτιμάται και αναγνωρίζεται, που προστατεύει τον οργανισμό μας από ένα μεγάλο αριθμό επιβλαβών στοιχείων όπως τα βακτήρια, οι μύκητες και η ηλιακή ακτινοβολία.

Αυτό το σημαντικό μέρος του σώματός μας, εκτός από την προστασία μας κατά καιρούς, μας προειδοποιεί για την παρουσία αλλαγών σε άλλες περιοχές του σώματός μας και αυτό μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Αυτό συμβαίνει π.χ. στον ίκτερο, όπου το δέρμα αποκτά κιτρινωπούς τόνους.

Μια άλλη από τις διαταραχές στις οποίες εμφανίζεται η ανώμαλη χρώση του δέρματος είναι μεταμεσογλοβιναιμία, αλλοίωση της αιματικής προέλευσης στην οποία το δέρμα γίνεται μπλε χρώμα και ανάλογα με τον τύπο του μπορεί να προκαλέσει θανατηφόρες συνέπειες.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Μεταιμοσφαιριναιμία: τι είναι και συμπτώματα

Ονομάζουμε μεθαιμοσφαιριναιμία μια περίεργη διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπερβολικού επιπέδου υποτύπου αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται methemoglobin. Αυτός ο συγκεκριμένος τύπος αιμοσφαιρίνης δεν έχει την ικανότητα να μεταφέρει οξυγόνο, και συγχρόνως παρεμβαίνει στην αιμοσφαιρίνη που είναι σε θέση να το κάνει με τέτοιο τρόπο ώστε να μην μπορεί να το απελευθερώνει στα διάφορα όργανα και τους ιστούς κανονικά. Αυτό μειώνει την οξυγόνωση του σώματος.

Η διαταραχή αυτή έχει ως ένα από τα πιο προφανή και εύκολα ορατά συμπτώματα κυάνωση ή μπλε χρώματος του δέρματος (αν και οι αποχρώσεις διαφέρουν, συνήθως ένα έντονο μπλε χρώμα). Αυτό πιθανώς απορρέει από την προαναφερθείσα μείωση της οξυγόνωσης του οργανισμού. Και όχι μόνο το δέρμα: το αίμα επίσης αλλάζει χρώμα χάνοντας το χαρακτηριστικό κόκκινο για να γίνει καφέ.

Ωστόσο, το χρώμα του δέρματος δεν είναι το μόνο πρόβλημα που μπορεί να προκύψουν: αν περίσσεια μεθαιμοσφαιρίνης είναι πολύ μεγάλη, η έλλειψη οξυγόνου στο υπόλοιπο σώμα μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα σε όργανα, ακόμα και θάνατο. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται αναπνευστικά προβλήματα και αυτό είναι συνήθως μια από τις κύριες αιτίες της νοσηλείας.

Εκτός από τα παραπάνω, ανάλογα με τον τύπο της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορούμε να βρούμε πονοκεφάλους, κόπωση, επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστικά προβλήματα με θανατηφόρα δυναμικό (στην περίπτωση που οφείλεται σε αίτια που αποκτήθηκαν) ή την εμφάνιση της διανοητικής αναπηρίας και ωρίμανσης των καθυστερήσεων στην περίπτωση των εκ γενετής μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 2 που θα συζητηθούν αργότερα.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι αίματος: χαρακτηριστικά και συνθέσεις"

Τυπολογίες ανάλογα με τις αιτίες τους

Οι αιτίες της εμφάνισης αυτής της διαταραχής μπορεί να είναι πολλαπλές και μπορούν να εμφανιστούν τόσο συγγενικά όσο και αποκτηθέντα.

Η επίκτητη μεθημοσφαιριναιμία είναι η πιο συνηθισμένη και συνήθως εμφανίζεται που προέρχονται από την κατανάλωση ή την έκθεση σε οξειδωτικά φάρμακα ή χημικές ουσίες όπως το νιτρικό βισμούθιο, καθώς και στοιχεία που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων παθήσεων όπως η νιτρογλυκερίνη ή ορισμένα αντιβιοτικά.

Όσον αφορά τη συγγενή μεθημοσφαιριναιμία, συνήθως οφείλεται στη γενετική μετάδοση ή στην εμφάνιση ορισμένων μεταλλάξεων. Μπορούμε να βρούμε δύο βασικούς τύπους.

Η πρώτη δημιουργείται από τη γενετική κληρονομιά και των δύο γονέων, και οι δύο γονείς είναι φορείς (αν και οι περισσότεροι δεν έχουν εκφράσει τη διαταραχή). μια μετάλλαξη ορισμένων γονιδίων που προκαλούν πρόβλημα στο ένζυμο citrochrome b5 αναγωγάση. Αυτό το ένζυμο δεν δρα σωστά στο σώμα, το οποίο δημιουργεί οξείδωση της αιμοσφαιρίνης.

Μέσα σε αυτό το είδος των συγγενών μεθαιμοσφαιριναιμία μπορούμε να βρούμε δύο τύπους: τύπου 1 συγγενή μεθαιμοσφαιριναιμία είναι ότι το προαναφερθέν ένζυμο δεν εμφανίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του οργανισμού και τύπου 1 ένζυμο που άμεσα δεν εμφανίζονται σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος.

Η άλλη επιλογή εντός γενετής ασθένεια metahemoglobinemias ονομάζεται αιμοσφαιρίνη Μ, όπου η αλλοίωση αυτή εμφανίζεται επειδή η αιμοσφαιρίνη είναι δομικά αλλαγμένης βάσης. Σε αυτές τις περιπτώσεις αντιμετωπίζουμε μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή στην οποία αρκεί ένας από τους γονείς να φέρει το γονίδιο και να το μεταδώσει για να δημιουργήσει την αλλοίωση (κάτι παρόμοιο με αυτό που συμβαίνει με την Κορέα του Huntington).

Θεραπεία αυτής της πάθησης

Παρόλο που μπορεί να φαίνεται δύσκολο να πιστέψει κανείς, η μεθημοσφαιριναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που έχει θεραπευτική αγωγή σε ορισμένες περιπτώσεις.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η πρόγνωση είναι θετική και ο ασθενής μπορεί να αναρρώσει πλήρως. Κυρίως η θεραπεία είναι να δημιουργηθεί μια μείωση των επιπέδων της μεθαιμοσφαιρίνης και μια αύξηση της αιμοσφαιρίνης με ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου, με ένεση μπλε του μεθυλενίου (εκτός από εκείνους τους ασθενείς που κινδυνεύουν να υποστούν ανεπάρκεια G6PD, στην οποία μπορεί να είναι επικίνδυνος) ή άλλες ουσίες με παρόμοιο αποτέλεσμα.

Αν δεν λειτουργήσει, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία υπερβαρικού θαλάμου. Η κατανάλωση βιταμίνης C μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, αν και η επίδρασή της είναι μικρότερη.

Στην περίπτωση της ληφθείσας μεθαιμοσφαιριναιμίας, απαιτείται επίσης η απόσυρση της ουσίας που προκάλεσε την αλλοίωση. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην απαιτούν μεγαλύτερη μέτρηση από αυτό, αλλά σε άτομα με αναπνευστικά ή καρδιακά προβλήματα απαιτείται η θεραπεία που περιγράφεται παραπάνω.

Οι αλλαγές με αυτές τις θεραπείες μπορεί να είναι θεαματικές, αλλάζοντας το χρωματισμό του δέρματος σε υψηλή ταχύτητα.

Ωστόσο, στην περίπτωση του συγγενούς τύπου μεθαιμοσφαιριναιμία 2 ασθένειας είναι πολύ πιο πολύπλοκη και πολύ πιο σοβαρή πρόγνωση, είναι συνήθης ο θάνατος του παιδιού κατά τα πρώτα χρόνια.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop ΗΕ, Weitz JI, Anastasi J, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 6η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2013: chap 41. Διατίθεται στη διεύθυνση: https://medlineplus.gov/english/article/000562.htm
• Goldfrank, R. L, (2006). Τοξικολογικές καταστάσεις έκτακτης ανάγκης του Goldfrank. 8ο. Έκδοση. Νέα Υόρκη ΗΠΑ.
• Roman, L. (2011). 18-year-old γυναίκα με methemoglobinemia μετά τη χρήση τοπική αναισθητική κρέμα. Journal of Clinical Laboratory, 4 (1): 45-49.