Bardet-Biedl σύνδρομο κύριες αιτίες και συμπτώματα

Οι χιλοπαθείες είναι ασθένειες γενετικής προέλευσης που προκαλούν μορφολογικές και λειτουργικές αλλοιώσεις σε πολλά μέρη του σώματος. Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα συμπτώματα και τις αιτίες του συνδρόμου Bardet-Biedl, μία από τις πιο συχνές χιλοπαθείες, η οποία προκαλεί προοδευτική απώλεια όρασης και νεφρικές αλλοιώσεις, μεταξύ άλλων προβλημάτων.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Bardet-Biedl?

Το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι ένας τύπος καρδιακής παθήσεως, μια ομάδα γενετικών ασθενειών που συνεπάγονται αλλαγές στην πρωτογενή στρώση των κυττάρων. Άλλα κοινά ciliopathies είναι πολυκυστική νόσος των νεφρών, nephronoptisis, σύνδρομο Joubert, Leber συγγενή αμαύρωση, το σύνδρομο Orofaciodigital, ασφυκτική σύνδρομο θωρακικής δυστροφία Alstrom.

Σημάδια ciliopathies περιλαμβάνουν εκφυλισμό των ιστών του αμφιβληστροειδούς, την παρουσία ανωμαλίες του εγκεφάλου και της ανάπτυξης των νεφρικών παθήσεων. Η παχυσαρκία, ο διαβήτης και η δυσπλασία του σκελετού (μορφολογικές ανωμαλίες στα οστικά κύτταρα) είναι επίσης κοινές συνέπειες γενετικά ελαττώματα στη σύνθεση των ακτινωτών πρωτεϊνών.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl επηρεάζει περίπου 1 στους 150 χιλιάδες ανθρώπους. Οι ειδικές εκδηλώσεις της ποικίλουν ανάλογα με την περίπτωση λόγω της μεγάλης γενετικής μεταβλητότητας των ελαττωμάτων που προκαλούν αυτήν την ασθένεια.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Μέχρι στιγμής έχουν εντοπίσει τουλάχιστον 16 γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο Bardet-Biedl. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι αλλοιώσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις σε αρκετά από τα γονίδια που εμπλέκονται. αυτό κάνει τα σημάδια να διαφέρουν πολύ. Τα ελαττώματα στο γονίδιο MKS φαίνεται να έχουν ως αποτέλεσμα ιδιαίτερα σοβαρές παραλλαγές της διαταραχής.

Ωστόσο, περίπου το ένα πέμπτο των περιπτώσεων δεν μεταλλάξεων σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια, γεγονός που υποδηλώνει ότι στο μέλλον θα βρείτε και άλλα συναφή ίδια σημεία και συμπτώματα.

Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες δημιουργούν πρωτεΐνες που επιτρέπουν τη σύνθεση και την καλή λειτουργία των πρωτογενών βλεφαρίδων, δομές που βρίσκονται σε διαφορετικά κύτταρα. Αυτό προκαλεί δυσμορφίες και προβλήματα στα μάτια, τα νεφρά, το πρόσωπο ή τα γεννητικά όργανα, μεταξύ άλλων τμημάτων του σώματος.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl σχετίζεται με εκείνη του McKusick-Kaufman, η οποία μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα και χαρακτηρίζεται από την παρουσία των postaxial polydactyly, συγγενή καρδιοπάθεια και hydrometrocolpos (κυστική διάταση του κόλπου και της μήτρας που προκαλεί συσσώρευση υγρού). Η διαφορική διάγνωση μεταξύ των δύο διαταραχών μπορεί να είναι πολύπλοκη.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μυϊκή δυστροφία Duchenne: ποια είναι, αιτίες και συμπτώματα"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Υπάρχουν πολλές αλλαγές που μπορεί να εμφανιστούν ως αποτέλεσμα των ελαττωμάτων των κροσσών. Θα επικεντρωθούμε στις πιο χαρακτηριστικές και συναφείς, αν και θα αναφέρουμε το μεγαλύτερο μέρος του

1. Δυστροφία των κώνων και των καλαμιών (χρωστική ουσία αμφιβληστροειδίτιδας)

Η αμφιβληστροειδίτιδα ή η χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια των ερυθροκυττάρων. εμφανίζεται σε περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων. Αυτό συνεπάγεται προοδευτική απώλεια της όρασης ξεκινώντας με την έλλειψη οπτικής οξύτητας και νυχτερινή τύφλωση και διατηρείται μετά την παιδική ηλικία, σε ορισμένες περιπτώσεις, η έλλειψη οράματος στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.

2. Postaxial polydactyly

Ένα άλλο από τα βασικά σημεία είναι το την παρουσία επιπρόσθετου δακτύλου στα χέρια ή τα πόδια, που συμβαίνει στο 69% των ατόμων με σύνδρομο Bardet-Biedl. Σε μερικές περιπτώσεις τα δάκτυλα είναι βραχύτερα από το κανονικό (brachydactyly) και / ή συντήκονται μαζί (syndactyly).

3. Παχυσαρκία κορμού

Σε περισσότερο από το 70% των περιπτώσεων, η παχυσαρκία εμφανίζεται μετά από δύο ή τρία χρόνια. είναι κοινό για αυτούς να αναπτυχθούν υπέρταση, υπερχοληστερολαιμία και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 ως επακόλουθο. Αυτός ο τύπος παχυσαρκίας θεωρείται επίσης ένα βασικό σημείο.

4. Νεφρικές αλλοιώσεις

Το σύνδρομο Bardet-Biedl αυξάνει τον κίνδυνο διαφόρων ασθενειών των νεφρών: πολυκυστικών νεφρών, νεφρική δυσπλασία, nephronophthisis (σωληνοειδή ή κυστική ασθένεια) εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση και. Περιστασιακά, εμφανίζονται αλλοιώσεις στο κάτω μέρος της ουροφόρου οδού, όπως οι δυσλειτουργίες του εξωστήρα της ουροδόχου κύστης.

5. Υπογοναδισμός

Ο υπογοναδισμός αποτελείται από το Έλλειψη παραγωγής ορμονών φύλου, που κάνει τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά να μην αναπτύσσονται με κανονιστικό τρόπο. Αυτή η αλλοίωση προκαλεί επίσης στειρότητα και είναι συχνότερη στα αρσενικά με το σύνδρομο.

6. Αναπτυξιακές διαταραχές

Είναι συνηθισμένο να δίνεις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, γλώσσα, ομιλία και κινητικές δεξιότητες, καθώς και τα γνωστικά ελλείμματα (συνήθως μέτρια) ως συνέπεια των ακροχορδώνων δυσλειτουργιών. Αυτά τα προβλήματα συνήθως προκαλούν μεταβολές της ποικίλης βαρύτητας στη μάθηση, στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στην αυτοδιαχείριση.

7. Άλλα συμπτώματα

Υπάρχουν πολλά άλλα συμπτώματα και σημεία κοινά στο σύνδρομο Bardet-Biedl, αν και δεν θεωρούνται θεμελιώδη χαρακτηριστικά της νόσου. Μεταξύ αυτών εντοπίζονται συμπεριφορικές και ψυχολογικές αλλοιώσεις, όπως ξαφνικές επιθέσεις οργής και έλλειψη συναισθηματικής ωριμότητας.

Μεταβολές στο μέγεθος του κεφαλιού και του δυσπλασίες των δοντιών και του προσώπου, ειδικά στην περιοχή της μύτης. Η μερική ή ολική απώλεια της οσμής (ανοσμία) εμφανίζεται επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις.

Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται συχνά ως συνέπεια της νόσου του Bardet-Biedl. Είναι μια διαταραχή του παχέος εντέρου που παρεμποδίζει την εντερική διαμετακόμιση προκαλώντας δυσκοιλιότητα, διάρροια και έμετο. Μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει σοβαρά γαστρεντερικά προβλήματα, ειδικά στο παχύ έντερο.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Beales, Ρ., Elcioglu, Ν., Woolf, Α., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Νέα κριτήρια για τη βελτίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Bardet-Biedl: αποτελέσματα δημογραφικής έρευνας. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, Α. Μ. & Beales, Ρ. L. (2011). Ciliopathies: ένα αναπτυσσόμενο φάσμα ασθενειών. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.