Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, τα γονίδια μας δρουν κατά τρόπο ομαλό, την ανάπτυξη και το σχηματισμό των διαφόρων δομών και συστημάτων που θα διαμορφώσουν μια νέα ύπαρξη.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η εξέλιξη αυτή δίνεται με τυπικό τρόπο μέσω της γενετικής πληροφορίας από τους γονείς, αλλά συμβαίνουν μερικές φορές μεταλλάξεις στα γονίδια που προκαλούν αναπτυξιακές ανωμαλίες. Αυτό δημιουργεί διαφορετικά σύνδρομα, όπως Σύνδρομο Rubinstein-Taybi, από τις οποίες θα δούμε τις λεπτομέρειες παρακάτω.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Rubinstein-Taybi;?

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια ασθένεια που θεωρείται σπάνια γενετικής προέλευσης η οποία εμφανίζεται σε περίπου μία στις εκατό χιλιάδες γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία διανοητική αναπηρία, πάχυνση των αντίχειρες των χεριών και των ποδιών, μια επιβραδυνόμενη ανάπτυξη, χαμηλό ανάστημα, μικροκεφαλία, του προσώπου και διάφορες ανατομικές ανωμαλίες, χαρακτηριστικά που διερευνώνται παρακάτω.

Έτσι, αυτή η ασθένεια παρουσιάζει τόσο ανατομικές (δυσπλασίες) όσο και ψυχικά συμπτώματα. Ας δούμε τι είναι και ποια είναι η σοβαρότητα τους.

Συμπτώματα που συνδέονται με ανατομικές αλλοιώσεις

Στο επίπεδο της μορφολογίας του προσώπου, δεν είναι ασυνήθιστο να βρεθεί μάτια ευρέως διαχωρισμένα ή υπερθετειμισμός, επιμήκη βλέφαρα, οστικές παλάμες, Υποπλαστική γναθιά (έλλειψη ανάπτυξης των οστών της άνω γνάθου) και άλλες ανωμαλίες. Σε μέγεθος, όπως προαναφέρθηκε, είναι πολύ κοινό να έχει χαμηλό ανάστημα ως επί το πλείστον και κάποιο επίπεδο μικροκεφαλία και καθυστέρηση ωρίμανσης των οστών. Μια άλλη από τις εύκολα ορατές και αντιπροσωπευτικές πτυχές αυτού του συνδρόμου παρατηρείται στα χέρια και τα πόδια, με αντίχειρες ευρύτερο από το συνηθισμένο και με σύντομα φαλάγγες..

Περίπου το ένα τέταρτο των ατόμων με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα, οι οποίες πρέπει να παρακολουθούνται με ιδιαίτερη προσοχή καθώς μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του παιδιού. Περίπου οι μισοί από αυτούς που πλήττονται να έχουν προβλήματα με τα νεφρά, και συχνά έχουν και άλλα προβλήματα στο ουροποιητικό σύστημα (όπως δισχιδή μήτρας στα κορίτσια ή να μην πέσει το ένα ή και τους δύο όρχεις σε παιδιά).

Έχουν βρεθεί επίσης επικίνδυνες ανωμαλίες στην αναπνευστική οδό, στο γαστρεντερικό σύστημα και σε όργανα που συνδέονται με τη διατροφή που τα οδηγεί σε προβλήματα διατροφής και αναπνοής. Έχουν συχνά μολύνσεις. Τα οπτικά προβλήματα όπως ο στραβισμός ή ακόμα και το γλαύκωμα είναι κοινά, καθώς και η ωτίτιδα. Δεν έχουν συνήθως όρεξη κατά τη διάρκεια των πρώτων ετών και η χρήση ανιχνευτών μπορεί να είναι απαραίτητη, αλλά καθώς μεγαλώνουν τείνουν να υποφέρουν από παιδική παχυσαρκία. Σε νευρολογικό επίπεδο, μερικές φορές παρατηρούνται κρίσεις και υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος να υποφέρουν από διαφορετικούς καρκίνους.

Διανοητική αναπηρία και προβλήματα κατά την ανάπτυξη

Οι αλλοιώσεις που προκαλούνται από το σύνδρομο Rubinstein-Taybi επηρεάζουν επίσης το νευρικό σύστημα και τη διαδικασία ανάπτυξης. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης και η μικροκεφαλία διευκολύνουν αυτό το γεγονός.

Άτομα με αυτό το σύνδρομο συνήθως έχουν μέτρια πνευματική αναπηρία, με δείκτη νοημοσύνης μεταξύ 30 και 70. Αυτός ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να τους δώσει τη δυνατότητα να αποκτήσουν την ικανότητα να μιλούν και να διαβάζουν, αλλά συνήθως δεν μπορεί να ακολουθήσει την τακτική της εκπαίδευσης και της ειδικής αγωγής ανάγκη.

Τα διαφορετικά αναπτυξιακά ορόσημα επίσης παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση, αρχίζοντας να περπατάμε αργά και εμφανίζουν ιδιαιτερότητες ακόμη και στο στάδιο της ανίχνευσης. Όσον αφορά την ομιλία, ορισμένοι από αυτούς δεν αναπτύσσουν αυτήν την ικανότητα (στην περίπτωση αυτή πρέπει να διδάσκεται η νοηματική γλώσσα). Σε όσους το κάνουν, το λεξιλόγιο είναι συνήθως περιορισμένο, αλλά μπορεί να τονωθεί και να βελτιωθεί μέσω της εκπαίδευσης.

Μπορεί να εμφανισθούν αιφνίδιες αλλαγές στις διαταραχές της διάθεσης και της συμπεριφοράς, ιδιαίτερα στους ενήλικες.

• Σχετικό άρθρο: "Είδη διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

Μία ασθένεια γενετικής προέλευσης

Οι αιτίες αυτού του συνδρόμου είναι γενετικές. Συγκεκριμένα, οι περιπτώσεις που εντοπίστηκαν σχετίζονται κυρίως με την παρουσία του Διαγραφές ή απώλεια θραύσματος του γονιδίου CREBBP στο χρωμόσωμα 16. Σε άλλες περιπτώσεις μεταλλάξεις του γονιδίου ΕΡ300 έχουν ανιχνευθεί στο χρωμόσωμα 22.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η νόσος εμφανίζεται σποραδικά, πράγμα που σημαίνει ότι παρά το γεγονός ότι γενετικής προέλευσης δεν αποτελεί κανόνα κληρονομική ασθένεια, αλλά η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ωστόσο, κληρονομικές περιπτώσεις έχουν επίσης ανιχνευθεί, με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.

Εφαρμοσμένες θεραπείες

Το σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι μια γενετική ασθένεια που δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, να διορθώσουν τις ανατομικές ανωμαλίες μέσω χειρουργικής επέμβασης και να ενισχύσουν τις δυνατότητές τους από μια πολυεπιστημονική προοπτική.

Στο επίπεδο της χειρουργικής επέμβασης είναι δυνατόν να διορθωθούν οι παραμορφώσεις την καρδιά, τα μάτια και τα χέρια και τα πόδια. Αποκατάσταση και φυσιοθεραπεία, καθώς και λογοθεραπεία και διαφορετικές θεραπείες και μεθοδολογία που μπορούν να υποστηρίξουν την απόκτηση και βελτιστοποίηση των κινητικών δεξιοτήτων και της γλώσσας.

Τέλος, η ψυχολογική υποστήριξη και η απόκτηση των βασικών δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής είναι απαραίτητη σε πολλές περιπτώσεις. Είναι επίσης απαραίτητο να συνεργαστείτε με τις οικογένειες για να τους παρέχετε υποστήριξη και καθοδήγηση.

Το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται από αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι φυσιολογικό εφ 'όσον οι επιπλοκές που προέρχονται από τις ανατομικές αλλοιώσεις τους, ειδικά οι καρδιακές, διατηρούνται υπό έλεγχο.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Ahumada, Η .; Ramírez, J.; Santana, Β. & Βαΐδβδβδ, S. (2003). Μια περίπτωση του συνδρόμου Rubinstein-Taybi. Ακτινολογική παρουσίαση. Ιατρικό αρχείο Grupo Ángel Υπηρεσίες Υγείας.

• Peñalver, Α. (2014). Οικογένεια και σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Μια μελέτη μιας υπόθεσης. Ιατρική Σχολή Πανεπιστήμιο του Βαγιαδολίδ.

• Rubinstein, J. Η., And Taybi, Η. (1963). Ευρεία αντίχειρα και δάκτυλα των ποδιών και ανωμαλίες του προσώπου: πιθανό σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.