Ataxia προκαλεί, συμπτώματα και θεραπείες

Ataxia Είναι ένας ελληνικός όρος που σημαίνει "διαταραχή". Αναφερόμαστε στο αταξία ως κλινικό σημείο που χαρακτηρίζεται από την έλλειψη συντονισμού της κίνησης: έλλειψη σταθερότητας στο περπάτημα. αδέσμευση ή αδυναμία στο άνω, κάτω άκρο, κινήσεις του σώματος ή των ματιών κλπ. ως συνέπεια μιας επίδρασης του κεντρικού νευρικού συστήματος (CNS).

Γενικά, η αταξία είναι συνήθως δευτερογενής σε μια επίδραση της παρεγκεφαλίδας ή των διεγέρσεων ή προσαγωγών νευρικών οδών της, αν και άλλες δομές του εγκεφάλου θα μπορούσαν να προκαλέσουν αυτή τη συμπτωματολογία. Σε αυτό το άρθρο θα αναθεωρήσουμε τα χαρακτηριστικά αυτού του φαινομένου.

Συμπτώματα της αταξίας

Αν και τα κύρια χαρακτηριστικά της αταξίας είναι η έλλειψη συντονισμού των άκρων και των σακκιδίων των οφθαλμών, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα είδη συμπτωμάτων. Όλα τα συμπτώματα της αταξίας, ωστόσο, έχουν να κάνουν με την ικανότητα να μετακινούν μέρη του σώματος. Αυτά τα σημάδια ότι η αταξία επηρεάζει τις φυσιολογικές λειτουργίες του σώματος περιγράφονται παρακάτω.

• Προβλήματα ομιλίας.

• Δυσκολίες στην οπτικοακουστική αντίληψη λόγω οφθαλμοκινητικής ασυμβατότητας.

• Visuconstructive apraxia ως συνέπεια της έλλειψης συντονισμού.

• Δυσφαγία - προβλήματα κατάποσης-.

• Δυσκολίες στο βάδισμα, με την τάση να ανοίγουν τα πόδια.

• Συνολική απώλεια της δυνατότητας να περπατήσει.

Όπως είπαμε, στην κλινική, Η αταξία εμφανίζεται συνήθως ως ένα σημάδι που μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές παθολογίες που έχουν αποκτηθεί -δηλαδή: εγκεφαλικά έμφρακτα, όγκοι, κρανιοεγκεφαλικά τραύματα κ.λπ. - αν και μπορεί να παρουσιαστεί και ως απομονωμένη ασθένεια στις κληρονομικές μορφές της.

Ταξινόμηση (τύποι αταξίας)

Θα μπορούσαμε να κατηγοριοποιήσουμε την αταξία σύμφωνα με διαφορετικά κριτήρια, αν και σε αυτή την ανασκόπηση Θα εξηγήσουμε τους κύριους τύπους αταξίας ανάλογα με το αν η παθολογία έχει αποκτηθεί ή είναι κληρονομική. Ένας άλλος πιθανός τρόπος ταξινόμησης θα βασίζεται στις περιοχές του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος που παρουσιάζουν αλλοιώσεις ή ανωμαλίες ικανές να προκαλέσουν αταξία.

1. Ασυξίες που αποκτήθηκαν

Η απόκτηση μιας αταξίας συνεπάγεται ότι συμβαίνει ως συνέπεια μιας μείζονος παθολογίας που υποφέρει ο ασθενής. Ετσι εγκεφαλικά έμφρακτα, εγκεφαλική ανοξία έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο, όγκοι του εγκεφάλου, τραύμα, απομυελινωτικές πολλαπλή ασθένεια -esclerosis είναι κοινές αιτίες της αταξίας.

Άλλες λιγότερο συχνές αιτίες θα μπορούσαμε να βρούμε συγγενείς ανωμαλίες, λοιμώξεις, άλλες αυτοάνοσες νόσους, τον ιό HIV, η νόσος Creutzfeldt-Jakob, κτλ Σε γενικές γραμμές, για την εμφάνιση αταξίας, αυτές οι παθολογικές καταστάσεις πρέπει να προκαλέσουν βλάβη στην παρεγκεφαλίδα ή δομές που σχετίζονται με αυτήν, όπως ο νωτιαίος μυελός, θαλαμίου ή γαγγλίων της ραχιαίας ρίζας. Μια πολύ συχνή αιτία της αταξίας είναι η παρεγκεφαλιδική αιμορραγία.

Η αναμνησία, η μελέτη περίπτωσης και η κατάλληλη επιλογή διαγνωστικών εξετάσεων είναι απαραίτητες για να βρεθεί η σωστή αιτιολογία. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην παρέμβαση της αποκτηθείσας παθολογίας και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα των τραυματισμών.

2. Υπολειπόμενες κληρονομικές αταξίες

Σε αντίθεση με τις επίκτητες αταξίες, αυτοί οι τύποι αταξίας είναι συνήθως νωρίς, κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή μεταξύ 20 και 30 ετών. Ότι η ασθένεια είναι υπολειπόμενη συνεπάγεται ότι πρέπει να έχουμε κληρονομήσει δύο ίσα αντίγραφα του "ελαττωματικού" γονιδίου των γονιών μας.

Αυτό σημαίνει ότι ένας μεγάλος πληθυσμός είναι απλώς φορείς της ασθένειας, ακόμη και αν δεν εκδηλώνεται, αφού με ένα "υγιές" γονίδιο αρκεί να μην αναπτυχθεί. Σε αυτή την ομάδα βρίσκουμε μερικούς από τους συνηθέστερους τύπους αταξίας όπως η αταξία του Friederich ή η αταξία-τελαγγειεκτασία.

2.1. Η αταξία του Friederich

Είναι ο πιο κοινός τύπος κληρονομικής αταξίας. Εκτιμάται ότι η επικράτειά του στις ανεπτυγμένες χώρες είναι 1 άτομο για κάθε 50.000 περιπτώσεις. Η έναρξη της είναι συνήθως σε παιδική ηλικία, παρουσιάζοντας προβλήματα βάδισης, αμηχανία, αισθητική νευροπάθεια και ανωμαλίες στην κίνηση των ματιών. Άλλες λιγότερο συχνές συνέπειες μπορεί να είναι οι σκελετικές παραμορφώσεις και η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η δυσαρθρία - αλλοίωση της άρθρωσης των λέξεων -, δυσφαγία - δυσκολία στην κατάποση, αδυναμία στα κάτω άκρα κλπ. είναι πιο εμφανείς Εκτιμάται ότι μεταξύ 9 και 15 ετών από την εμφάνιση των συμπτωμάτων το άτομο χάνει την ικανότητα να περπατάει.

Αυτή η κλινική εικόνα είναι αποτέλεσμα των κυττάρων νευροεκφυλισμού γαγγλίων της ραχιαίας ρίζας, τα spinocerebellar εκτάσεις, κύτταρα της οδοντωτής πυρήνα-βαθύ πυρήνα της παρεγκεφαλίδας και φλοιονωτιαίων εκτάσεις. Τα κύτταρα Purkinge - τα κύρια κύτταρα της παρεγκεφαλίδας - δεν επηρεάζονται. Η μελέτη νευροαπεικόνισης δεν εμφανίζει συνήθως εμφανή εμπλοκή της παρεγκεφαλίδας.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία και οι θεραπείες που χορηγούνται είναι συνήθως συμπτωματικές. Ο κίνδυνος που οφείλεται σε δυσφαγία, καρδιομυοπάθεια κ.λπ. συνεπάγεται ότι οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά. Αρκετές κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για να παρατηρηθούν οι δυνατότητες διαφόρων φαρμάκων όπως, μεταξύ άλλων, η ιντερφερόνη-γάμμα.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Με εκτιμώμενο μία περίπτωση μεταξύ 20.000-100.000 περιπτώσεις επικράτησης, αταξία-telanigectasia (AT) είναι η πιο κοινή αιτία της υποτελούς αταξίας σε ασθενείς ηλικίας άνω των 5 ετών. Καθώς η νόσος εξελίσσεται μπορεί να βρει υποτονία -Decreased τη μυϊκή τόνος, πολυνευροπάθεια periférico- -afectación το νευρικό σύστημα, οφθαλμοκινητική απραξία αλλάζει το βλέμμα σε ένα ερέθισμα που θα πρέπει να fijarse-, κλπ Πρόβλημα Οι ασθενείς με ΑΤ έχουν συνήθως ανοσοανεπάρκειες που προκαλούν υποτροπιάζουσες πνευμονικές λοιμώξεις.

Στη μελέτη νευροαπεικόνισης, μπορεί να παρατηρηθεί ατροφία της παρεγκεφαλίδας, σε αντίθεση με την αταξία του Friederich. Όπως και στην προηγούμενη περίπτωση, η θεραπεία απευθύνεται στα συμπτώματα και δεν υπάρχει θεραπεία.

2.3. Άλλες κληρονομικές υποτροπιάζουσες αταξίες

Βρήκαμε πολλούς περισσότερους τύπους κληρονομικών αταξιών όπως η αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία, Ataxia Cayman, Ataxia με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, παιδική σπινοεγκεφαλική αταξία, κλπ..

3. Κυρίαρχη κληρονομική αταξία

Η κυρίαρχη κληρονομική αταξία εμφανίζονται σε κάθε γενιά μιας οικογένειας με 50% κίνδυνο να δεχθεί τη νόσο από έναν από τους γονείς. Στην περίπτωση αυτή, ένα μόνο αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου είναι επαρκές για την ανάπτυξη της νόσου. Ανάλογα με την πορεία της ασθένειας μπορούν να χωριστούν σε επεισοδιακή ή προοδευτική. Υπάρχουν διάφορες γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών. Όπως και στις προηγούμενες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν ούτε θεραπείες.

Ataxia και Apraxia: δεν είναι τα ίδια

Από νευροψυχολογική άποψη, η μεγαλύτερη διαφορική διάγνωση που πρέπει να γίνει είναι να γίνει διάκριση της αταξίας από την απραξία. Αν και μπορούν να οδηγήσουν σε παρόμοια νοητικά ελλείμματα, ειδικά στις αποκτώμενες μορφές, είναι σημαντικά διαφορετικές από κλινική άποψη. Απραξία ορίζεται ως μια αλλαγή στην εκτέλεση ορισμένων κινήσεων μάθει σε απάντηση σε μια σειρά και έξω από το πλαίσιο που δεν μπορεί να αποδοθεί σε αισθητηριακές ή κινητικά προβλήματα, έλλειψη συντονισμού ή την έλλειψη προσήλωσης.

Η Ataxia, από την άλλη πλευρά, είναι ένα έλλειμμα συντονισμού κινητήρα ως τέτοιο. Παρόλο που ένας ασθενής δεν μπορεί να εκτελέσει την απαιτούμενη ενέργεια πριν από μια παραγγελία, θα οφείλεται σε κινητική αναπηρία. Στην απραξία το πρόβλημα προκύπτει επειδή η "λεκτική είσοδος" - δηλαδή η σειρά - δεν μπορεί να συσχετιστεί με την απόκριση του κινητήρα ή την "έξοδο κινητήρα".

Από την άλλη πλευρά, στην απραξία δεν πρέπει να βρούμε άλλα προβλήματα, όπως αστάθεια στο βάδισμα, προβλήματα κατά την κατάποση κ.λπ. Επομένως, σε αυτές τις περιπτώσεις, η νευρολογική αξιολόγηση θα είναι υποχρεωτική εάν παρατηρήσουμε συμπτώματα ασυμβίβαστα με την απραξία. Ωστόσο, θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι και οι δύο κλινικές εκδηλώσεις μπορούν να παρουσιαστούν ταυτόχρονα.

Η επίπτωση της αταξίας σε εθνικό επίπεδο

Με τις επικρατούσες εντάσεις στην περίπτωση της αταξίας στην κληρονομική της μορφή, μπορούμε να θεωρήσουμε αυτές τις ασθένειες ως σπάνιες - είναι στην Ευρώπη μια σπάνια ασθένεια που είναι μία περίπτωση σε κάθε 2000 άτομα-. Όταν οι ασθένειες ταξινομούνται ως σπάνιες, είναι συνήθως πιο δύσκολο να προωθηθεί η έρευνά τους να βρουν αποτελεσματικές θεραπείες.

Επιπλέον, όπως είδαμε, οι κληρονομικές μορφές της νόσου θα επηρεάσουν κυρίως τα παιδιά και τους νέους. Αυτό έχει οδηγήσει στην εμφάνιση διαφόρων μη κερδοσκοπικών οργανώσεων που προάγουν τη θεραπεία, διάδοση και βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών των ασθενών. Ανάμεσά τους βρίσκουμε τον Καταλανικό Σύνδεσμο Κληρονομικής Αταξίας, τον Σεβίλλη της Αταξίας και τον Μαντεριανό Σύνδεσμο της Αταξίας.

Συμπεράσματα

Ataxia, αν και δεν είναι πολύ διαδεδομένη στην κληρονομική της εκδήλωση, είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και την ανεξαρτησία στη ζωή πολλών ανθρώπων, ιδιαίτερα στον νεαρό πληθυσμό. Επιπλέον, οι φαρμακευτικές και επιχειρηματικές προτεραιότητες σημαίνουν ότι η έρευνα στον τομέα αυτό κινείται αργά, γι 'αυτό και οι προτάσεις για θεραπεία επικεντρώνονται στην παρηγορητική φροντίδα.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πρέπει να αποκαλύψετε την ύπαρξή τους και να γνωρίσετε τις επιρροές τους. Κάθε βήμα, όσο μικρή, μπορεί να αντιπροσωπεύει βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών, με την ανακούφιση για το σύστημα υγείας που αυτό συνεπάγεται. Η μελέτη και ανάπτυξη της έγκαιρης ανίχνευσης και της αυτοματοποίησης των συστημάτων θεραπείας θα είναι επωφελής για τους ασθενείς, τα μέλη της οικογένειας, τους φροντιστές και τους επαγγελματίες υγείας. Όταν προχωρούμε σε αυτούς τους τομείς, όλοι κερδίζουμε και γι 'αυτό πρέπει να γνωστοποιήσουμε και να υποστηρίξουμε αυτές τις κοινωνικές αιτίες.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

Βιβλία:

• Arnedo Α, Bembire J, Tiviño Μ (2012). Νευροψυχολογία μέσω κλινικών περιπτώσεων. Μαδρίτη: Εκδοτική Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Εγχειρίδιο Νευροψυχολογίας. Βαρκελώνη: Σύνθεση

Άρθρα:

• Akbar U, Ashizawa Τ (2015). Ataxia Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki ΜΒ, Williamson R, Forrest SM (2000). Αταξία Friedreich: επισκόπηση. Εφημερίδα της ιατρικής γενετικής 37: 1-8.
• Manto Μ, Marmolino D (2009). Εγκεφαλικές αταξίες. Τρέχουσα γνώμη στη νευρολογία 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs ΚΑ (2005). Εγκεφαλική αταξία και νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αρχεία νευρολογίας 62: 618-620.
• Pandolfo Μ (2009). Αταξία Friedreich: η κλινική εικόνα. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.