Τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία της αταξίας του Friedreich

Ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, προκαλώντας τον εκφυλισμό των κυττάρων αυτού, είναι πολλές και ποικίλες όσον αφορά την ποσότητα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Οι περισσότεροι χαρακτηρίζονται από το ότι είναι εξαιρετικά απενεργοποιημένοι.

Μία από αυτές τις παθολογίες με σοβαρά συμπτώματα είναι Η αταξία του Friedreich, μια σπάνια νευρολογική ασθένεια της ταχείας προώθησης που μπορεί να τερματίσει τη ζωή του ατόμου προτού φτάσει εντελώς στην ενηλικίωση. Στη συνέχεια, περιγράψουμε λεπτομερώς τι συνίσταται αυτή η κατάσταση, καθώς και τα συμπτώματά της, τις αιτίες και τις πιθανές θεραπείες.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η Αταξία του Friedreich?

Η Ataxia του Friedreich είναι μια παράξενη κατάσταση που περιγράφηκε για πρώτη φορά το έτος 1860 από τον Γερμανό νευρολόγο Νικόλαο Friedreich. Αυτός ο τύπος αταξίας τεκμηριώθηκε ως μια κληρονομική νευροεκφυλιστική ασθένεια. Συγκεκριμένα, αταξία του Friedreich μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο, το οποίο προκαλεί ασθενείς σε μια σταδιακή εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας και ραχιαίας ρίζας γάγγλια.

Επίσης, φθορά του νευρικού ιστού του νωτιαίου μυελού συμβαίνει, η οποία σταδιακά εκλεπτύνει και πέφτει απομόνωση μυελίνης των νευρικών κυττάρων, η οποία παρεμβαίνει με την μετάδοση των ηλεκτρικών ώσεων κατά μήκος των νεύρων.

Η επιδείνωση αυτή προκαλεί μεγάλη ζημιά στους μυς και την καρδιά εκείνων που υποφέρουν και, ως εκ τούτου, οι ασθενείς βιώνουν μια σειρά από συμπτώματα που συνήθως καταλήγουν με συνολική απώλεια της πλήρους αυτονομίας. Ως εκ τούτου, σε σχετικά σύντομη περίοδο, ο ασθενής καταλήγει να χρειαστεί τη βοήθεια μιας αναπηρικής καρέκλας, καθώς και τη φροντίδα και την προσοχή ενός άλλου προσώπου.

Αυτά τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται μεταξύ 5 και 15 ετών. Ωστόσο, μπορούν να ξεκινήσουν πολύ νωρίτερα, όταν το άτομο είναι ακόμη πολύ νωρίς, ή πολύ αργότερα εισέρχεται ήδη στην ενηλικίωση. Μεταξύ αυτών είναι έλλειψη ευαισθησίας, αλλοιώσεις στην ικανότητα συντονισμού των κινήσεων, προβλήματα σπονδυλικής στήλης, δυσκολίες στην κατάποση και άρθρωση ήχων ή ανοσοανεπάρκειας.

Επιπλέον, τα άτομα με αυτό το είδος της αταξίας είναι πιθανό να αναπτύξουν κάποια μορφή καρκίνου, καθώς και τον διαβήτη και καρδιακές ανωμαλίες οι οποίες, στις περισσότερες περιπτώσεις, τον τερματισμό της ζωής του ασθενούς.

Σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις, η επίπτωση της αταξίας του Friedreich είναι περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό και δεν διαπιστώθηκε υψηλότερος επιπολασμός και στα δύο φύλα.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Αταξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"

Τι συμπτώματα παρουσιάζει?

Τα πρώτα συμπτώματα που μπορούν να κάνουν έναν ύποπτο ότι ένα άτομο πάσχει από την αταξία του Friedreich τείνουν να εμφανίζονται στην κίνηση των ποδιών και των ματιών. Μεταξύ των πιο κοινών σημείων είναι η ακούσια κάμψη των ποδιών ή η ταχεία και ακούσια κίνηση των ματιών.

Αυτές οι αλλοιώσεις στα κάτω άκρα προκαλούν μεγάλες δυσκολίες στο συντονισμό των κινήσεων που είναι απαραίτητες για να περπατήσουν. Αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά μέχρι τα ανώτερα άκρα και τον κορμό. Τέλος, οι μυς αποδυναμώνουν και αθροίζουν, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη μεγάλου αριθμού δυσπλασιών.

Λόγω των ανωμαλιών ή καρδιακά προβλήματα που συχνά συνοδεύουν την αταξία του Friedreich, όπως η μυοκαρδίτιδα ή έμφραγμα ίνωση, οι ασθενείς τείνουν να εμφανίσουν συμπτώματα όπως έντονο πόνο στο στήθος, αίσθημα ασφυξίας και αίσθημα παλμών, ταχεία αίσθημα παλμών ή, ακόμη και καρδιακή ανεπάρκεια.

Μεταξύ των πολλών χαρακτηριστικών συμπτωμάτων αυτού του τύπου αταξίας περιλαμβάνονται:

• Μεταβολές στη σπονδυλική στήλη, όπως σκολίωση ή κυφοσκολίωση.
• Απώλεια αντανακλαστικών στα κάτω άκρα.
• Περπατώντας αδέξια και ασυντόνιστα.
• Απώλεια ισορροπίας.
• Μυϊκή αδυναμία.
• Ανυπαρξία σε κραδασμούς στα πόδια.
• Προβλήματα όρασης.
• Σπασμωδικές κινήσεις των ματιών.
• Απώλεια ακοής ή μειωμένη ικανότητα ακοής.
• Μεταβολές στην ικανότητα να μιλάς.

Είναι απαραίτητο να διευκρινιστεί ότι τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, τόσο σε ποσότητα όσο και σε ένταση. Ωστόσο, στη συνήθη εξέλιξη της νόσου, το άτομο αναγκάζεται να χρειαστεί αναπηρική καρέκλα μεταξύ 15 και 20 ετών μετά την έναρξη των αρχικών συμπτωμάτων. είναι εντελώς ανίκανο να αναπτυχθούν τα μεταγενέστερα στάδια της αταξίας.

Ποιες είναι οι αιτίες?

Όπως αναφέρθηκε στην αρχή του άρθρου, η αταξία του Friedreich Διακρίνεται από την ύπαρξη κληρονομικής νόσου που ακολουθεί ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σχέδιο. Αυτό σημαίνει ότι για να μπορεί κάποιος να το κληρονομήσει, και οι δύο γονείς πρέπει να διαβιβάσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου. Ως εκ τούτου, η επίπτωσή του είναι τόσο χαμηλή.

Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις στις οποίες δεν μπορεί να εντοπιστεί κανένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου. που δείχνει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητα.

Το ειδικό γονίδιο στο οποίο συμβαίνει η αλλοίωση είναι το λεγόμενο γονίδιο "Χ25" ή φραξατίνη. Αυτή η γενετική αλλοίωση προκαλεί στο σώμα του προσβεβλημένου ατόμου να παράγει ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα σιδήρου στον ιστό της καρδιάς. Αυτή η συσσώρευση σιδήρου αναγκάζει το νευρικό σύστημα, την καρδιά και το πάγκρεας να "οξειδώνονται" από την επίδραση που προκαλούν οι ελεύθερες ρίζες.

Επιπλέον, κινητικοί νευρώνες υποφέρουν επίσης υψηλό κίνδυνο να καταστραφεί από αυτές τις πολύ αντιδραστικά μόρια, προκαλώντας έτσι τον εκφυλισμό δικό του Friedreich αταξία.

Πώς μπορείτε να διαγνώσετε?

Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, καθώς και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, η διάγνωση της αταξίας του Friedreich απαιτεί λεπτομερή κλινική αξιολόγηση. Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση του ιατρικού ιστορικού και σε διεξοδική φυσική εξέταση για την οποία μπορούν να διεξαχθούν οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Μέτρηση της δραστηριότητας μυϊκών κυττάρων με ηλεκτρομυογράφημα (EMG).
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ).
• Μελέτη της αγωγής των νεύρων.
• Η μαγνητική τομογραφία (MRI) και η ηλεκτρονική ανάλυση αξονικής τομογραφίας (CT) του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
• Ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
• Δοκιμές αίματος και ούρων.
• Γενετικές εξετάσεις.

Ποια είναι η θεραπεία και η πρόγνωση?

Όπως συμβαίνει με πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές διαταραχές, δεν έχει ακόμη καθιερωθεί μια αποτελεσματική θεραπεία που να τερματίζει την αταξία του Friedreich. Προς το παρόν, το πρωτόκολλο δράσης βασίζεται σε μια συμπτωματική θεραπεία που συμβάλλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών των ασθενών.

Όσον αφορά τα φυσικά συμπτώματα, ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπιστεί για να μειώσει τα προβλήματα του κινητήρα μέσω της φυσικής θεραπείας, καθώς και χειρουργικές επεμβάσεις ή ορθοπεδικές συσκευές που μειώνουν την πρόοδο δυσμορφιών στη σπονδυλική στήλη και τα κάτω άκρα.

Σε περιπτώσεις που εμφανίζονται άλλες καταστάσεις που προκαλούνται από αταξία, όπως ο διαβήτης ή τα καρδιακά προβλήματα, θα αντιμετωπιστούν με κατάλληλες παρεμβάσεις ή φάρμακα. Συνήθως, αυτές οι θεραπείες συνοδεύονται επίσης από ψυχοθεραπεία και λογοπεδική θεραπεία.

Όσον υγεία πρόγνωση για τους ασθενείς με αταξία του Friedreich, αυτό είναι αρκετά επιφυλάσσεται, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ταχύτητα με την οποία μπορούν να επηρεαστούν σοβαρά αυτά προσδόκιμο πρόοδο, διάρκεια ζωής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι άνθρωποι πεθαίνουν κατά το πρώτο στάδιο της ενηλικίωσης, ειδικά εάν υπάρχουν σοβαρά καρδιακά προβλήματα. Ωστόσο, σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν πολύ περισσότερο..