Οι τύποι, τα συμπτώματα και οι θεραπείες της ολόπλασσης

Όταν φανταζόμαστε έναν εγκέφαλο, έστω και ανθρώπινης, η εικόνα που έρχεται στο μυαλό είναι συνήθως αποτελείται από ένα σώμα του οποίου η εξωτερική στρώση είναι γεμάτη πτυχώσεις, μεταξύ των οποίων μπορούμε να δούμε κάποιες εσοχές που μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε την παρουσία των δύο μισά ή εγκεφαλικά ημισφαίρια.

Αυτός ο διαχωρισμός είναι κάτι που έχουν τα περισσότερα ανθρώπινα όντα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξής μας. Αλλά δεν είναι όλοι: υπάρχουν παιδιά των οποίων ο εγκέφαλος δεν έχει διαιρεθεί ή των οποίων τα ημισφαίρια είναι λιωμένα: μιλάμε παιδιά που υποφέρουν από ολοπροεγκεφαλία.

• Σχετικό άρθρο: "Ημισφαίρια του εγκεφάλου: μύθοι και πραγματικότητες"

Holoprosencephaly: τι είναι αυτό?

Ονομάζεται ολοπροεγκεφαλία α ένας τύπος δυσπλασίας κατά την ανάπτυξη του εμβρύου στην οποία ένα τμήμα μεταξύ διαφορετικών προσθεγκεφάλου δομές δεν συμβαίνει: υπάρχει σύντηξη μεταξύ των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, και επίσης μεταξύ ορισμένων υποφλοιώδη και του εγκεφάλου κοιλίες. Αυτή η σύντηξη ή μάλλον κανένας διαχωρισμός μπορεί να είναι πλήρης ή το επίπεδο μέρος (το να συντήκεται ημισφαίρια εντελώς ή μόνο σε μέρη).

Γενικά, η κατανομή του εγκεφάλου σε διαφορετικούς λοβούς και ημισφαίρια Εμφανίζεται περίπου την τέταρτη εβδομάδα της κύησης. Στην ολοπροεγκεφαλία, αυτή η διαίρεση δεν συμβαίνει ή δεν μπορεί να ολοκληρωθεί, η οποία έχει σοβαρές επιπτώσεις τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση. Αυτή η κατάσταση συνήθως έρχεται μαζί με την παρουσία των κρανίου και του προσώπου δυσπλασίες, όπως μεταβολές υφίστανται hipertelorismo ή τα μάτια μαζί ciclopía ή ένα μάτι, μύτη αλλοιώσεις, χειλεογναθουπερωιοσχιστία ή υδροκέφαλο. Επίσης, είναι συνηθισμένο τα προβλήματα να εμφανίζονται στη σίτιση και τη θερμική συντήρηση, τις καρδιακές και αναπνευστικές αλλοιώσεις και τους σπασμούς. Συνδέεται επίσης με διάφορους βαθμούς νοητικής αναπηρίας, σε περιπτώσεις αρκετά ήπιες για να επιτρέψουν τη ζωή.

Γενικά, η ολοπροεγκεφαλία έχει πολύ κακή πρόγνωση, ειδικά στον τύπο alobar: αγόρια και κορίτσια συνήθως πεθαίνουν είτε πριν γεννηθούν είτε πριν φτάσουν σε ηλικία έξι μηνών. Στους άλλους τύπους, η επιβίωση είναι δυνατή μέχρι το έτος ή τα δύο χρόνια της ζωής. Ανάλογα με το εάν υπάρχουν άλλες επιπλοκές και η σοβαρότητα της διαταραχής. Στις πιο ήπιες περιπτώσεις, η επιβίωση είναι εφικτή, αν και σε γενικές γραμμές θα υποφέρουν από μικρότερο ή μικρότερο βαθμό από γνωστικά ελλείμματα.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Ανεγκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και πρόληψη"

Μερικές από τις κύριες βασικές παραλλαγές της

Η ολόπλασση είναι ιατρική κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί με διάφορους τρόπους, ανάλογα με τον πιθανό βαθμό διαχωρισμού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Τονίζουν κυρίως τρεις πρώτες παραλλαγές, τις πιο συνήθεις, αν και είναι απαραίτητο να θεωρηθεί ότι υπάρχουν και άλλες. Αυτοί οι τύποι ολοπροεγκεφαλίας είναι οι ακόλουθοι.

1. Η ολόπλευρη holoprosencephaly

Η ολική πνευμονία είναι η πιο ήπια μορφή αυτού του είδους της αλλαγής. Σε αυτή την περίπτωση, μπορούν να παρατηρηθούν η παρουσία των λοβών σχεδόν τέλεια χωρισμένη, αν και αυτός ο διαχωρισμός δεν έχει διεξαχθεί στους μετωπικούς λοβούς και δεν έχουν συνήθως διάφραγμα διάφραγμα.

2. Η ολολοβιακή ολοπροσεγκεφαλία

Σε αυτή την παραλλαγή της ολοπροεγκεφαλίας υπάρχει μια διαίρεση μεταξύ των ημισφαιρίων σε μέρος του εγκεφάλου, αλλά οι μετωπικοί και βρεγματικοί λοβοί είναι συγχωνευμένοι. Η διαεμφυφαιρική ρωγμή παρατηρείται μόνο σε χρονική και ινιακή.

Είναι συνηθισμένο το γεγονός ότι υπάρχει υποτελισμός, δηλαδή ότι τα μάτια του μωρού είναι πολύ λιγότερο διαχωρισμένα από αυτά που είναι συνήθη, μικρά ή που δεν υπάρχουν άμεσα. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί το χείλος ή η υπερώα, καθώς και η απουσία ή οι δυσπλασίες στο ρινικό επίπεδο.

3. Holoprosencephaly alobar

Πρόκειται για τη σοβαρότερη μορφή της ολοπροεγκεφαλίας, στην οποία τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται σε κάποιο βαθμό, είναι εντελώς συγχωνευμένα. Υπάρχει συχνά μια ενιαία κοιλία και / ή έναν μόνο θάλαμο.

Πολλά από αυτά τα παιδιά γεννιούνται επίσης με ένα μόνο μάτι, οπότε θεωρείται η ύπαρξη κυκλοκοπίας. Στην πραγματικότητα, ίσως η εμφάνιση του Κύκλωπα μυθική φιγούρα βασίστηκε στην παρατήρηση μιας υπόθεσης αυτού του τύπου ολοπροσεγκεφαλία. Συνήθως μύτη δυσμορφίες, μπορεί να έχει μια προβοσκίδα σχήμα σχηματισμός ή ακόμη και να μην έχουν ρουθούνι (το οποίο μπορεί να προκαλέσει πνιγμό του παιδιού) ή μόνο μία από αυτές.

4. Διαεμφυτευτική ολοπροσεγκεφαλία

Αυτή η παραλλαγή, λιγότερο συχνή από τις προηγούμενες τρεις, συμβαίνει όταν η διαίρεση του εγκεφάλου δεν εμφανίζεται στο μεσαίο τμήμα: τα οπίσθια τμήματα των μετωπιαίων και βρεγματικών λοβών. Δεν υπάρχει callosum corpus (με πιθανή εξαίρεση γονιδίου και σπληνίου), αν και γενικά στο επίπεδο των υποαρχικών δομών δεν υπάρχει επικάλυψη ή συγχώνευση. Επίσης ονομάζεται συνθελεναφαλία.

5. Απροεγκεφαλία

Αν και τεχνικά δεν θα ήταν τόσο ολοπροσεγκεφαλία, μερικές φορές, επίσης, θεωρείται μια παραλλαγή αυτής της διαταραχής Aprosencephaly, στην οποία ο πρόσθιος εγκέφαλος αποτυγχάνει να σχηματίσει άμεσα.

Αιτίες αυτού του προβλήματος

Η ολόπλασση είναι μια αλλαγή που συμβαίνει κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς υπάρχει μια ποικιλία πιθανών παραγόντων που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση του. Έχει παρατηρηθεί ότι υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός περιπτώσεων στις οποίες υπάρχουν γενετικές αλλοιώσεις σε πολλά γονίδια (Ένας στους τέσσερις έχει αλλοιώσεις σε ZIC2, SIC3, η Shh ή TGIF γονίδια), καθώς και διάφορα σύνδρομα και διαταραχών χρωμόσωμα (σύνδρομο Patau ή σύνδρομο Edwards συμπεριλαμβανομένων).

Έχει επίσης παρατηρηθεί μια σύνδεση με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως ο μη ελεγχόμενος διαβήτης στη μητέρα ή η κατάχρηση αλκοόλ και άλλων ναρκωτικών, καθώς και η κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων.

Θεραπεία

Αυτή η κατάσταση, συνήθως γενετικού τύπου, δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Οι θεραπείες που θα εφαρμοστούν θα είναι γενικά παρηγορητικές, με στόχο τη διατήρηση των ζωτικών τους σημείων, τις σωστές δυσκολίες και τη βελτίωση της ευημερίας και της ποιότητας τους.

Σε ήπιες περιπτώσεις που επιτυγχάνουν επιβίωση, συνιστάται η χρήση επαγγελματικής θεραπείας και γνωστικής διέγερσης. Πρέπει να αξιολογηθεί η ανάγκη εφαρμογής μιας διεπιστημονικής αντιμετώπισης με τη συμμετοχή επαγγελματιών από διαφορετικούς κλάδους, τόσο της ιατρικής όσο και της επαγγελματικής θεραπείας, της κλινικής ψυχολογίας, της φυσιοθεραπείας και της λογοθεραπείας. Και αυτό χωρίς να παραμεληθεί η θεραπεία των γονέων και του περιβάλλοντος (που θα απαιτήσει ψυχοεκπαίδευση και συμβουλευτική, καθώς και ενδεχομένως ψυχολογική παρέμβαση).

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Monteagudo, Α. & Timor-Tritsch, Ι.Ε. (2012). Προγεννητική διάγνωση των ανωμαλιών του ΚΝΣ εκτός από τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και την κοιλιακή μεμβράνη (online). Διατίθεται στη διεύθυνση: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, Μ.Μ. & Sulik, Κ.Κ. (1992). Προοπτικές για την ολοπροεγκεφαλία: Μέρος ΙΙ. Κεντρικό νευρικό σύστημα, κρανιοπροσωπική ανατομία, σχόλιο του συνδρόμου, διαγνωστική προσέγγιση και πειραματικές μελέτες. J. Craniofac. Genet Dev.Biol., 12: 196.