Lissencephaly συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Μερικές φορές η αλλοίωση της διαδικασίας της μετανάστευσης των νευρώνων προκαλεί αθηρία, εγκεφαλική δυσπλασία που κάνει το φλοιό να είναι ασυνήθιστα ομαλό και οι σπείρες και οι αυλακώσεις που είναι χαρακτηριστικές αυτής της περιοχής απουσιάζουν. Όταν εμφανίζονται αυτά τα σημάδια, χρησιμοποιείται η διάγνωση "lissencephaly".

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε Τι είναι η δυσπεψία, ποιες είναι οι αιτίες της και τα πιο κοινά συμπτώματά της και με ποιον τρόπο μπορούν να αντιμετωπιστούν ή τουλάχιστον να χειριστούν τέτοιες αλλαγές.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Μικροκεφαλία: συμπτώματα, χαρακτηριστικά και θεραπεία"

Τι είναι η λειψενθενία?

Η λειψένια είναι ένα σύνολο διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την εξομάλυνση των περιοχών του εγκεφάλου στην οποία συνήθως υπάρχουν πτυχώσεις και σχισμές. Αυτές οι δυσπλασίες συχνά προκαλούν μεταβολές στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και ως εκ τούτου των γνωστικών και ψυχοκινητικών λειτουργιών.

Κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, ο εγκεφαλικός φλοιός αναδιπλώνεται σε πολλά σημεία. Αυτό επιτρέπει στον όγκο του νευρικού ιστού που ταιριάζει στο εσωτερικό του κρανίου να είναι πολύ μεγαλύτερος από ό, τι αν η επιφάνεια του εγκεφάλου ήταν εντελώς ομαλή.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις λειψενσφαγίας οι αυλακώσεις και οι πτυχές του εγκεφάλου δεν σχηματίζονται σωστά, έτσι ώστε αυτό το όργανο να παρουσιάζει μια ομοιογενή όψη. Η ένταση αυτής της εξομάλυνσης μπορεί να διαφέρει σε κάθε άτομο, ανάλογα με τις αιτίες της αλλαγής.

Είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες για τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η πνευματική λειτουργία επηρεάζεται πολύ σοβαρά, ενώ σε άλλες τα ελλείμματα μπορεί να είναι ελάχιστα.

Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 10 χρόνια. Οι πιο κοινές αιτίες θανάτου είναι η ασφυξία πνιγμού, οι ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος και οι επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Τα συμπτώματα της λοίμωξης εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών στον εγκεφαλικό φλοιό, καθώς και από τις συγκεκριμένες περιοχές που επηρεάζονται. Η βασική πτυχή είναι το agiria, ένας τεχνικός όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται στην επίπεδη εμφάνιση του εγκεφαλικού φλοιού.

Σε πολλές περιπτώσεις το μέγεθος του κεφαλιού των μωρών που γεννήθηκαν με αυτή την ασθένεια είναι πολύ μικρό σε σύγκριση με αυτό των άλλων νεογνών. Παρόλο που αυτό είναι ένα πολύ χαρακτηριστικό σημάδι της λειψενσφαγίας, δεν υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους που πάσχουν από μια τέτοια διαταραχή. Περιστασιακά εμφανίζεται υδροκεφαλία (συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού).

Μεταβολές στον αιματολογικό εγκεφαλικό φλοιό καθυστερήσεις και ελλείμματα στην σωματική, ψυχοκινητική και γνωστική ανάπτυξη. Είναι επίσης κοινό ότι οι σωματικές δυσπλασίες εμφανίζονται στα χέρια, καθώς και στα δάκτυλα αυτών και εκείνων των ποδιών. Από την άλλη πλευρά, μυϊκοί σπασμοί και επιληπτικές κρίσεις είναι κοινές.

Το Lissencephaly τείνει να προκαλέσει προβλήματα κατάποσης, γεγονός που με τη σειρά του δυσχεραίνει την κατανάλωση τροφίμων και υγρών. Κατά συνέπεια, σε πολλές περιπτώσεις η σωματική ανάπτυξη μεταβάλλεται περαιτέρω από έλλειμμα θρεπτικών ουσιών.

• Σχετικό άρθρο: "Είδη διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

Αιτίες της αλλαγής αυτής

Η εγκεφαλοπάθεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλοιώσεων στον σχηματισμό του εγκεφαλικού φλοιού που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι αιτίες αυτών των σφαλμάτων μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Ωστόσο,, τα πιο συνηθισμένα σχετίζονται με γενετικούς παράγοντες.

Όταν η ενδομήτρια ανάπτυξη εξελίσσεται κανονικά, μεταξύ των δωδεκάτων και των δεκατεσσάρων εβδομάδων μετά τη γονιμοποίηση, τα εμβρυϊκά νευρικά κύτταρα αρχίζουν να κινούνται από τις περιοχές του εγκεφάλου όπου παράγονται σε διαφορετικά. Στην λισενσεφάνια αυτή η διαδικασία της κυτταρικής μετανάστευσης δεν λαμβάνει χώρα σωστά.

Η επιστημονική έρευνα αποκαλύπτει ότι αυτό το πρόβλημα οφείλεται συνήθως σε μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια: η ανάπτυξη του εγκεφάλου επηρεάζεται από το γεγονός ότι δεν είναι σε θέση να τα εκφράσει σωστά. Τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνονται να βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ, 7 και 17, αν και μάλλον δεν είναι τα μόνα.

Μολύνσεις από ιούς και μειωμένη ροή αίματος ότι το έμβρυο λαμβάνει επίσης μπορεί να προκαλέσει σημάδια λειψενσφαγίας παρεμβαίνοντας στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Έχει ταυτοποιηθεί μια συσχέτιση μεταξύ της λοίμωξης και δύο γενετικών ασθενειών: Το σύνδρομο Miller-Dieker και το σύνδρομο Walker-Warburg. Είναι πολύ συνηθισμένο το γεγονός ότι το agiria υπάρχει στο ευρύτερο πλαίσιο μιας από αυτές τις διαταραχές.

Θεραπεία

Δεδομένου ότι πρόκειται για αλλοίωση της μορφολογίας του εγκεφάλου, η ιογκεφαλία δεν μπορεί να διορθωθεί από μόνη της. Είναι προφανές ότι δεν είναι δυνατόν να επιστρέψουμε στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος μόλις αυτό συμβεί.

Εξαιτίας αυτού Η θεραπεία της λισενσφαγίας είναι βασικά συμπτωματική και στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στη βελτίωση της λειτουργίας των επηρεαζόμενων ατόμων.

Έτσι, για παράδειγμα, σε περιπτώσεις όπου οι δυσκολίες κατάποσης είναι πολύ έντονες Μπορεί να χρειαστεί να εφαρμόσετε γαστρικό σωλήνα στο στομάχι των μωρών ώστε να μπορούν να τροφοδοτούν σωστά.

Οι σπασμοί των μυών και οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω της χρήσης συγκεκριμένων φαρμάκων για αυτόν τον τύπο διαταραχής. Από την άλλη πλευρά, όταν υπάρχει υδροκεφαλία, διεξάγονται χειρουργικές επεμβάσεις για την αποστράγγιση του συσσωρευμένου εγκεφαλονωτιαίου υγρού..