Σύνδρομο Crouzon συμπτώματα, αιτίες και παρέμβαση

Κατά τη γέννηση, τα περισσότερα ανθρώπινα όντα έχουν ένα εύθραυστο κρανίο που μας επιτρέπει να έρχονται στον κόσμο μέσω του καναλιού γέννησης. Αυτά τα κόκαλα θα κλείσουν και θα συρράψουν με την ηλικία, καθώς ο εγκέφαλός μας μεγαλώνει σε μέγεθος και ωριμάζει.

Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις διαφόρων διαταραχών στις οποίες η εν λόγω συρραφής λαμβάνει χώρα πρόωρα, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν τόσο την μορφολογία και τη λειτουργικότητα του εγκεφάλου και των διαφόρων οργάνων του προσώπου. Μια από τις διαταραχές για τις οποίες μιλάει ο κόσμος Σύνδρομο Crouzon, κληρονομική διαταραχή γενετικής προέλευσης.

Το σύνδρομο Crouzon

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κρανιοσινωτότητας ή ράμματος των οστών του πρόωρου κρανίου. Αυτό το κλείσιμο προκαλεί το κρανίο πρέπει να αναπτυχθεί προς την κατεύθυνση της τα ράμματα παραμένουν ανοικτές, δημιουργώντας ανωμαλίες στην φυσιογνωμία του κρανίου και του προσώπου.

Αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να σημαίνουν σοβαρές επιπλοκές για τη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου και το σύνολο των οργάνων που αποτελούν το κεφάλι, τα προβλήματα που πρόκειται να εκδηλωθούν με το πέρασμα του χρόνου καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κοντά στην ηλικία των δύο ετών του παιδιού, που δεν είναι γενικά ορατά τη στιγμή της γέννησης.

Τα πιο εμφανή συμπτώματα είναι η παρουσία του μια διόγκωση του κρανίου με άνω και / ή πίσω μερών συνθλιβεί και εξόφθαλμο ή προεξοχή του βολβού του ματιού προς τα έξω λόγω της παρουσίας των ρηχών οφθαλμικών κογχών, ένα συμπιεσμένο ρινική κοιλότητα αναπνοή δύσκολη με αυτόν τον τρόπο, λυκόστομα και άλλες δυσμορφίες του προσώπου και του στόματος όπως ο προγναθισμός ή η πρόωρη προβολή της γνάθου ή οι αλλοιώσεις της οδοντοστοιχίας.

Ωστόσο, οι πιο σχετικές και επικίνδυνες είναι αναπνευστικές και διατροφικές δυσκολίες, που μπορεί να καταλήξουν σε κίνδυνο τη ζωή σας. Είναι επίσης πιθανό να εμφανιστεί υδροκεφαλία και άλλες νευρολογικές διαταραχές. Η ενδοκρανιακή πίεση είναι επίσης υψηλότερη από το συνηθισμένο και ενδέχεται να εμφανιστούν κρίσεις

Όλες αυτές οι δυσκολίες μπορούν να προκαλέσουν στο παιδί σοβαρά προβλήματα κατά την ανάπτυξή του, όπως ζάλη, συχνές κεφαλαλγίες και προβλήματα αντιληπτικότητας τόσο στην όραση όσο και στην ακοή.

Όσον αφορά το οφθαλμικές αλλοιώσεις, η σημασία αυτών των αιτιών είναι ότι είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις και ακόμη και στην ατροφία του οπτικού συστήματος, είναι σε θέση να χάσουν το όραμα.

Επιπλέον, οι δυσπλασίες του προσώπου εμποδίζουν την εκμάθηση της προφορικής επικοινωνίας, η οποία τείνει να προκαλέσει καθυστέρηση στην εκμάθηση. Σε κάθε περίπτωση, αν και αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να επηρεάσουν την πνευματική ανάπτυξη, στις περισσότερες περιπτώσεις τα άτομα με σύνδρομο Crouzon συνήθως έχουν μια νοημοσύνη στο μέσο που αντιστοιχεί στην αναπτυξιακή ηλικία σας.

Αιτίες αυτού του συνδρόμου (αιτιολογία)

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το σύνδρομο Crouzon είναι μια συγγενής και κληρονομική διαταραχή γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, η αιτία αυτού του συνδρόμου μπορεί να βρεθεί παρουσία του μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2, ή υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών, επί του χρωμοσώματος 10. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην κυτταρική διαφοροποίηση, και μετάλλαξη του προκαλεί μια επιτάχυνση των ράμματος μερικά ή όλα τα οστά του κρανίου.

Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη ασθένεια, έτσι ώστε ένα άτομο με αυτή τη μετάλλαξη να έχει 50% πιθανότητα μετάδοσης αυτής της ασθένειας στους απογόνους της.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια συγγενής κατάσταση χωρίς θεραπεία, αν και ορισμένες από τις επιπλοκές του μπορούν να αποφευχθούν και / ή η επίπτωση των συνεπειών του μπορεί να μειωθεί.. Η θεραπεία που πρέπει να εφαρμοστεί πρέπει να είναι διεπιστημονική, με τη βοήθεια των επαγγελματιών από διαφορετικούς κλάδους όπως η ιατρική, η λογοθεραπεία και η ψυχολογία.

Χειρουργική

Σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων ένα μέρος των προβλημάτων μπορεί να διορθωθεί με τη χρήση χειρουργικής επέμβασης. Συγκεκριμένα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί cranioplasty για να προσπαθήσει να εξοπλίσει το κεφάλι του παιδιού με έναν τρόπο που επιτρέπει την κανονιστική ανάπτυξη του εγκεφάλου και με τη σειρά του την ανακούφιση ενδοκρανιακή πίεση (η οποία επίσης αποφεύγει σε μεγάλο βαθμό τις συνήθεις πονοκέφαλοι που συχνά υποφέρουν ως αποτέλεσμα, σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η πίεση). Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ενός πιθανού υδροκεφαλίου που προέρχεται από την ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Επίσης, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο χειρουργική επέμβαση των οδών της μύτης και της μύτης, με τρόπο που διευκολύνει την αναπνοή και τη διέλευση των τροφίμων μέσω του πεπτικού σωλήνα και επιλύει προβλήματα όπως ο προγναθισμός και η διάσπαση του ουρανίσκου. Η οδοντιατρική χειρουργική μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη, ανάλογα με την περίπτωση.

Τα μάτια μπορούν επίσης να επωφεληθούν από τη χειρουργική επέμβαση, μειώνοντας όσο το δυνατόν περισσότερο την εξωφθαλμία και με την πιθανότητα τα οπτικά όργανα να στεγνώσουν ή να μολυνθούν..

Λογοπεδική και εκπαίδευση

Λόγω των δυσκολιών που μπορεί να προκαλέσει δυσπλασίες στο τηλεφωνικό σύστημα, Η χρήση υπηρεσιών λογοθεραπείας είναι πολύ χρήσιμη. Η γλώσσα μπορεί να αλλάξει και να καθυστερήσει, γι 'αυτό πρέπει να λάβετε υπόψη τις δυσκολίες σας και να παράσχετε την κατάλληλη υποστήριξη. Σε περιπτώσεις που υπάρχει πνευματική αναπηρία, αυτό πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη κατά την προσαρμογή της εκπαίδευσης και κατάρτισης του παιδιού.

Ψυχοθεραπεία

Η ψυχολογική θεραπεία και η παροχή συμβουλών στους ανηλίκους, καθώς και στην οικογένεια και τους εκπαιδευτικούς, είναι θεμελιώδους σημασίας για να κατανοήσουμε την κατάσταση του προσβεβλημένου ατόμου και να επιτρέψουμε την έκφραση αμφιβολιών και φόβων και την επίλυση ψυχολογικών και συναισθηματικών προβλημάτων που προέρχεται από την εμπειρία της διαταραχής τόσο για το παιδί όσο και για το περιβάλλον του.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Beltrán, Ρ.; Rosas, Ν. & Jorges, Ι. (2004). Σύνδρομο Crouzon. Εφημερίδα της Νευρολογίας. 2 (1).

• Hoyos, Μ. (2014). Σύνδρομο Crouzon. Rev. Act., Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, Η.Κ .; Wang, Ε. & Hatch, Ν.Ε. (2013). Περαιτέρω ανάλυση του ποντικού Crouzon: οι επιδράσεις της μετάλλαξης FGFR2 (C342Y) είναι εξαρτώμενες από κρανιακή οστική. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.