Το σύνδρομο Pfeiffer προκαλεί συμπτώματα και θεραπείες

Το στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης είναι μία από τις πιο ευαίσθητες περιόδους ζωής και εφόσον οι μικρές αλλοιώσεις στη λειτουργία του οργανισμού μπορεί να προκαλέσουν μη φυσιολογική ανάπτυξη.

Γι 'αυτό τις παραμορφώσεις που μπορεί να εμφανιστούν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου είναι σε θέση να υπονομεύσουν σοβαρά την ποιότητα ζωής ενός ατόμου ή ακόμη και να προκαλέσουν το θάνατό τους σε λίγους μήνες ή εβδομάδες.

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μία από τις ασθένειες που μπορούν να αφήσουν σοβαρές συνέπειες σωματική και ψυχολογική στη ζωή του αγοριού ή του κοριτσιού, καθώς επηρεάζει άμεσα την ανάπτυξη του εγκλεισμού. Στη συνέχεια θα δούμε ποια είναι τα συμπτώματα, οι αιτίες, οι θεραπείες και τα γενικά χαρακτηριστικά αυτού του προβλήματος υγείας.

• Σχετικό άρθρο: "Η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης"

Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;?

Η παθολογία που είναι γνωστή ως σύνδρομο Pfeiffer είναι μια διαταραχή των γενετικών αιτιών των οποίων το κύριο αποτέλεσμα είναι την πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου, που προκαλεί στον εγκέφαλο, ασκώντας πίεση στο θησαυρό που το καλύπτει, προκαλώντας παραμορφώσεις που είναι ορατές με γυμνό μάτι και που, με τη σειρά του, ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά.

Αυτή η διαταραχή ανακαλύφθηκε από τον γερμανό γενετιστή Rudolf Arthur Pfeiffer, ο οποίος μελέτησε την περίπτωση μιας οικογένειας των οποίων τα μέλη είχαν παραμορφώσεις στα χέρια, τα πόδια και το κεφάλι.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Μακροκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Αιτίες

Θεωρείται ότι το σύνδρομο Pfeiffer είναι α ασθένεια που βασίζεται στη γενετική κληρονομιά ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού, έτσι ώστε μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου να είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των συμπτωμάτων. Τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα είναι σε θέση να το μεταδώσει.

Σε εξαιρετικές περιπτώσεις, είναι πιθανό η μετάλλαξη να εμφανιστεί για πρώτη φορά στη γενεαλογική γραμμή των τελευταίων γενεών, η οποία θα προκαλούσε επίσης συμπτώματα.

Τύποι σύνδρομο Pfeiffer

Υπάρχουν περισσότερα από ένα συστήματα ταξινόμησης για τους τύπους του συνδρόμου Pfeiffer. Ένα από τα πιο δημοφιλή είναι αυτά των Greig και Warner, τα οποία διακρίνουν τις μορφές της παθολογίας ανάλογα με τη σοβαρότητα και τονίζοντας τις αλλαγές που παρατηρούνται μετά την πρώτη διορθωτική επέμβαση, η οποία πρέπει να είναι νωρίς:

Τύπος Α: ήπια προβλήματα

Μετά τις επεμβάσεις δεν παρατηρήθηκαν αλλαγές, καθώς τα αρχικά συμπτώματα ήταν ήπια.

Τύπος Β: μέτρια προβλήματα

Η βελτίωση είναι σημαντική.

Τύπος C: σοβαρά προβλήματα

Η βελτίωση μετά τη λειτουργία είναι πολύ σημαντική.

Συμπτώματα

Όπως έχουμε δει, το κύριο σύμπτωμα που σχετίζεται με το σύνδρομο Pfeiffer είναι την εμφάνιση μιας παραμόρφωσης στο κεφάλι.

Συγκεκριμένα, το μέτωπο είναι διογκωμένο, ειδικά στην περιοχή που είναι πάνω από την οποία τα φρύδια θα αυξηθούν και τα μάτια είναι διογκωμένα και με μεγάλο χάσμα μεταξύ τους εξαιτίας της έλλειψης χώρου μέσα στο κρανίο.

Από την άλλη πλευρά, και λόγω της αλυσίδας των παραμορφώσεων που δημιουργεί την πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου, η ανώτερη σιαγόνα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένη, ενώ η κατώτερη είναι, σε σύγκριση, δυσανάλογα μεγάλη και η απώλεια της ακοής είναι συχνή, καθώς δεν υπάρχει επίσης χώρος για καλά τμήματα του αυτιού. Η νοητική καθυστέρηση μπορεί επίσης να αναπτυχθεί.

Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Pfeiffer είναι η εσφαλμένη ευθυγράμμιση των δακτύλων και των ποδιών, ή η υπερβολική αύξηση του πάχους αυτών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επιπλέον, εμφανίζονται επίσης οι δυσπλασίες στα όργανα του θώρακα και τα προβλήματα αναπνοής.

Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι, αν και είναι γνωστό ότι οι αιτίες αυτής της παθολογίας είναι θεμελιωδώς γενετικές, δεν φαίνεται απλά λόγω της μετάλλαξης ενός γονιδίου, αλλά ότι το σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικές μορφές. Με λίγα λόγια, τα ίδια συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα ούτε εξελίσσονται εξίσου.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Pfeiffer διαγιγνώσκεται μόλις μετά τη γέννησηo, όταν ο ειδικός γιατρός μετρά τις αναλογίες του κρανίου και των δακτύλων. Ωστόσο, πριν από τη γέννηση, είναι ήδη δυνατό να ανιχνευθούν σημάδια μη φυσιολογικής ανάπτυξης, πράγμα που σημαίνει ότι παραμένει σε αναμονή για τη γέννηση να γνωρίζει ακριβώς ποια παθολογία είναι.

Θεραπείες

Όπως είπαμε, είναι πολύ σημαντικό να παρεμβαίνουμε γρήγορα μετά την ανίχνευση των συμπτωμάτων της παθολογίας, προκειμένου να αποτρέψουμε τις παραμορφώσεις να προκαλέσουν δευτερογενή προβλήματα.

Σε κάθε περίπτωση, είναι απαραίτητο να προσφέρουμε εξατομικευμένη θεραπεία να προσαρμόζεται σε κάθε συγκεκριμένη κατάσταση, αντιμετωπίζοντας τα σημερινά προβλήματα λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία και το οικογενειακό περιβάλλον του παιδιού. Σε κάθε περίπτωση, η χειρουργική επέμβαση πονάει να συνιστάται, καθώς επιτρέπει τη βελτίωση των προοπτικών ανάπτυξης του εγκεφάλου και του προσώπου, με όλα τα οφέλη που αυτό συνεπάγεται (ειδικά για τα μάτια και την ικανότητα ακοής)..

Είναι επίσης κοινό εκτελέστε αισθητικές επεμβάσεις απλά για να βελτιώσετε την εμφάνιση του προσώπου, και την πρόληψη ψυχολογικών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν από προβλήματα που σχετίζονται με τους άλλους, και αυτοεκτίμησης κ.λπ..