Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Είναι γνωστό ως σύνδρομο Prader-Willi μία σπάνια γενετική ρίζα που εκφράζεται με διάφορα βιολογικά και ψυχολογικά συμπτώματα ποικίλλουν και ότι αρχικά δεν φαίνεται να είναι στενά συνδεδεμένα μεταξύ τους.

Το σύνδρομο αυτό σχετίζεται με προβλήματα ανάπτυξης και πνευματικής ανάπτυξης, αλλά το πεδίο εφαρμογής του υπερβαίνει αυτούς τους τομείς.

Τι είναι το σύνδρομο Prader Willi?

Το σύνδρομο Prader-Willi, εντοπίζονται στη δεκαετία του '50 από τον Αλέξη Labhart ελβετική γιατρούς Ανδρέα Prader Willi και Heinrich, είναι μια εκ γενετής ασθένεια μπορεί να εντοπιστεί στα πρώτα στάδια της ζωής από τη γέννηση.

Πιστεύεται ότι οι αιτίες του συνδρόμου Prader-Willi έχουν να κάνουν με ένα σφάλμα στα γονίδια που σχετίζονται με μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 της πατρικής προέλευσης, που δεν εκφράζονται όπως θα περιμένατε. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα συμπτώματα παρατηρούνται από τις πρώτες ημέρες μετά την παράδοση.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi είναι τα μυϊκή ατονία (δηλαδή, ένας χαμηλός μυϊκός τόνος που κάνει τους μυς χαλαρούς από προεπιλογή), το επιβράδυνση της ανάπτυξης, προβλήματα ψυχοκινητικής ανάπτυξης και διανοητικής αναπηρίας ελαφρά.

Άλλα πιο συγκεκριμένα συμπτώματα είναι τα προβλήματα όταν θηλάζουν κατά τη γαλουχία, το τάση προς την παχυσαρκία και την πείνα που είναι δύσκολο να κορεστεί, μια σχετική έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο (σε ορισμένες περιπτώσεις), κακή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και διαταραχές στον ύπνο.

Επιπλέον, λόγω των δυσκολιών ανάπτυξης και της τάσης προς την παχυσαρκία, το σύνδρομο Prader-Willi επίσης Συσχετίζεται με προβλήματα όπως η τάση προς τον διαβήτη, αν και αυτή η τάση θα μπορούσε επίσης να είναι γενετική ρίζα. Η παρουσία των ποδιών και των χεριών κάπως μικρότερη από την κανονική εμφανίζεται συνήθως σε αυτές τις περιπτώσεις.

Οι ψυχολογικές πτυχές των συμπτωμάτων, όπως η ανώμαλη τον έλεγχο της όρεξης έχουν να κάνουν με αλλαγές σε τμήματα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση της ομοιόστασης του οργανισμού, δηλαδή την ισορροπία που πρέπει να διατηρηθεί διαδικασίες που εκτελείται από το σώμα.

Στην περίπτωση της τάσης να τρώνε πολύ, αυτό το σύμπτωμα έχει να κάνει με μια ανώμαλη λειτουργία μιας περιοχής του εγκεφάλου γνωστή ως υποθάλαμος.

Η πνευματική αναπηρία

Το IQ των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi είναι συνήθως περίπου 70, σημαντικά κάτω από το μέσο όρο.

Κανονικά, αυτή η διανοητική αναπηρία έχει να κάνει με τον περιορισμό της μνήμης εργασίας και τις δυσκολίες κατά την εκτέλεση μαθηματικών λειτουργιών (dyscalculia). Γι 'αυτό είναι κοινό για αυτούς τους ανθρώπους ξεχάστε τα στοιχεία που πρέπει να διατηρούνται στη μνήμη για να εκτελέσετε μια σειρά ενεργειών.

Η ανάπτυξη γλωσσών τείνει επίσης να καθυστερεί σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi. Επιπλέον, η χρήση της γλώσσας απαιτεί τη χρήση γενικών λέξεων και πολλών ατελείς ή υπερβολικά σύντομες ποινές. Επιπλέον, συχνά έχουν ορισμένες δυσκολίες όταν χρησιμοποιούν και ερμηνεύουν κάπως εξελιγμένες προτάσεις, όπως εκείνες που περιέχουν άρνηση.

Ωστόσο, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο δεν χρειάζεται να αναπτύξουν αποστροφή στη χρήση της γλώσσας ή της λεκτικής επικοινωνίας συγκεκριμένα και μπορεί να απολαύσουν την ευχαρίστηση στην ανάγνωση.

Διάγνωση

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας, όπως σε όλες τις ασθένειες, πρέπει πάντα να εκτελούνται από διαπιστευμένους ειδικούς του συστήματος υγείας.

Αυτό ξεκινά με την αναγνώριση των συμπτωμάτων και τη μαρτυρία των γονέων, και συνεχίζει με τη χρήση των γενετικών δοκιμών Μοριακής Διαγνωστικής σε εργαστηριακό περιβάλλον.

Θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi

Πρόκειται για γενετική κληρονομιά, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi, και οι προσπάθειες που έγιναν μέσω ιατρικής και ψυχολογικής παρέμβασης αποσκοπούν στην εξουδετέρωση των αρνητικών επιπτώσεων που μπορούν να έχουν τα συμπτώματα στην ποιότητα ζωής των ανθρώπων.

Φυσικά, η ανίχνευση και διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi είναι απαραίτητο να δράσουμε εγκαίρως και να αποτρέψει αυτές τις τάσεις γενετικές βλάβες ψυχική και σχολές συμπεριφοράς που θα αναπτυχθούν κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας, τα στάδια της ζωής στην οποία το άτομο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη στο είδος της μάθησης που γίνονται και τα καταφέρνετε στυλ αναπτύχθηκε στα καθημερινά προβλήματα.

Η έγκαιρη φροντίδα σε αυτές τις περιπτώσεις είναι θεμελιώδης και, επιπλέον, πολύ ευγνώμων, δεδομένου ότι αυτά τα παιδιά έχουν μεγάλη ικανότητα να μάθουν. Σε κάθε περίπτωση, η παρέμβαση θα περιλαμβάνει πολύ διαφορετικές περιοχές του συστήματος υγείας, λόγω της ποικιλομορφίας των συμπτωμάτων του συνδρόμου αυτού: Δερματολογία, Ενδοκρινολογία, νευρολογία, κ.λπ..

Η χορήγηση της αυξητικής ορμόνης, η επίβλεψη των γευμάτων και η δημιουργία σχεδίων άσκησης για τη διατήρηση του μυός όσο το δυνατόν πιο κατάλληλα είναι πολύ επαναλαμβανόμενες προσεγγίσεις σε αυτές τις περιπτώσεις, καθώς και ψυχοθεραπεία με στόχο τη διδασκαλία αυτών των ανθρώπων στρατηγικές για τη βελτίωση της ευημερίας τους και έτσι δεν επηρεάζεται η αυτοεκτίμησή τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις θα είναι επίσης απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν σεξουαλικές ορμόνες και είναι σχεδόν πάντα απαραίτητο να ελέγχεται η εμφάνιση πιθανών συμπτωμάτων σακχαρώδους διαβήτη.