Σύνδρομο Tourette, μια σπάνια ασθένεια;

Το σύνδρομο Tourette (σύνδρομο Gilles de la Tourette) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κινητικές και φωνητικές τικ που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Συχνά, αυτά τα τικ συνοδεύονται από συμπεριφορικές διαταραχές.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε αρχικά από το γαλλικό ιατρό Georges Gilles de la Tourette, το 1885. Θεωρήθηκε για πολύ καιρό μια σπάνια ασθένεια. Στη συνέχεια, αποδείχθηκε ότι μεταξύ 0,3% και 1% των μαθητών πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια για αυτή τη διαταραχή.

Τι είναι το σύνδρομο Tourette?

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου είναι το χρόνια παρουσία από την παιδική ηλικία τουλάχιστον δύο κινηματογραφικών τικ και φωνητικού τικ. Αλλά, τι εννοούμε με "τικ"?

Οι τικ είναι χειρονομίες ή ακούσιες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις που παράγονται από τη συστολή ενός ή περισσότερων μυών του σώματος, συνήθως του προσώπου. Έχουν κοινό ότι είναι σπασμωδικές, ακατάλληλες και υπερβολικές κινήσεις. Το αποτέλεσμα της απόσπασης της προσοχής ή της προσπάθειας θα μειώσει αυτή τη δραστηριότητα.

Το σύνδρομο Tourette επηρεάζει όλες τις φυλές και εθνοτικές ομάδες, τόσο παιδιά όσο και ενήλικες, αν και η μέση ηλικία εμφάνισης είναι 6 έτη. Επίσης,, Το σύνδρομο αυτό είναι τέσσερις φορές πιο συχνό στους άντρες παρά στις γυναίκες.

Tics στο σύνδρομο Tourette

Όπως είπαμε, στο σύνδρομο Tourette εκδηλώνονται δύο είδη τικ: κινητικά τικ και φωνητικά τικ. Τα τρισδιάστατα μοτέρ συνήθως προηγούνται των φωνηέντων. Επιπλέον, η έναρξη των απλών τικ είναι συχνά νωρίτερα από αυτή των πολύπλοκων τικ.

Παραδείγματα απλών τικ θα ήταν να αναβοσβήνουν, γκριμάτσες προσώπου, ραβδώσεις, έκταση λαιμού και κοιλιακές συσπάσεις. Οι φωνητικές τικ συνίστανται σε ψαροντούφεκο, λεηλασία και εκκαθάριση.

Τόσο τα απλά τικ όσο και τα περίπλοκα τικ προηγούνται από μια αίσθηση αυξανόμενης εσωτερικής έντασης. Αυτή η ένταση προσωρινά ανακουφίζεται από την έκφραση του tic. Αυτές οι αισθήσεις έντασης, γνωστές ως «προφορικές παρορμήσεις», είναι χαρακτηριστικές των τικ και επιτρέπουν τη διάκριση του συνδρόμου Tourette από άλλες υπερκινητικές διαταραχές της κίνησης..

Οι ασθενείς έρχονται στη διαβούλευση με τικ με διαφορετική ένταση. Μπορούν να έρθουν στην κλινική με ήπια συμπτώματα που συχνά περνούν απαρατήρητα ή με έντονους ή έντονους θορύβους που μπορεί να προκαλέσουν τραύματα.

Διάγνωση του συνδρόμου του Tourette

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας είναι κλινική και εξαρτάται από την παρατήρηση και το κλινικό ιστορικό. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Tourette είναι τα ακόλουθα:

• Τουλάχιστον δύο τικ κινητήρα και ένα φωνητικό τικ (όχι απαραίτητα ταυτόχρονα).
• Παρουσία τικ, τουλάχιστον, για 12 μήνες.
• Ηλικία εκκίνησης πριν από 18 χρόνια.
• Τα τικ δεν προκαλούνται από τις φυσιολογικές επιδράσεις των ουσιών (π.χ. διεγερτικά) ή από άλλες ασθένειες (π.χ. ασθένεια του Huntington).

Δεν είναι ασυνήθιστο οι ασθενείς να διαγνώσκονται επισήμως μόνο με το σύνδρομο Tourette αφού παρουσίασε τα συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτό υπακούει σε πολλούς λόγους.

Για τα μέλη της οικογένειας και για τους γιατρούς που δεν είναι εξοικειωμένοι με το σύνδρομο Tourette, τα συμπτώματα όπως τα ήπια τικ και ακόμη και τα μέτρια τικ μπορούν να θεωρηθούν άσχετα. Μπορούν να θεωρηθούν ως μέρος μιας φάσης ανάπτυξης ή ως αποτέλεσμα κάποιας άλλης ιατρικής κατάστασης.

Για παράδειγμα, ορισμένοι γονείς μπορεί να πιστεύουν ότι τα μάτια που αναβοσβήνουν σχετίζονται με προβλήματα όρασης ή ότι ο ορμητικός οφθαλμός προκαλείται από αλλεργίες σε ορισμένες εποχές του έτους.. Μερικοί ασθενείς καταφέρνουν να αυτοδιάγνωση αφού οι γονείς τους, οι συγγενείς τους ή οι φίλοι τους διαβάζουν ή ακούν πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Tourette.

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Tourette?

Λίγα είναι γνωστά για τους μηχανισμούς του εγκεφάλου που σχετίζονται με τα τικ. Τα προκαταρκτικά στοιχεία από τις έρευνες νευροχημικών και νευροαπεικόνισης υποδηλώνουν α δυσλειτουργία των ντοπαμινεργικών οδών στο κύκλωμα κορτικοστεροειδούς-κορτικοειδούς.

Οι νευρολογικές μελέτες ασθενών με σύνδρομο Tourette έδωσαν επίσης στοιχεία ελλείψεις στην ωρίμανση του εγκεφάλου. Υπό αυτή την έννοια, έχει ανιχνευθεί ότι οι νευρώνες του ραβδωτού σώματος μεταναστεύουν σε άλλες περιοχές. Ομοίως, Η γενετική προδιάθεση είναι σημαντική για την έναρξη του συνδρόμου. Είναι μια γενετικά ετερογενής διαταραχή.

Από την άλλη πλευρά, δεδομένα από επιδημιολογικές και εργαστηριακές μελέτες έχουν επιστήσει την προσοχή στην σημασία των περιβαλλοντικών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες αφορούν λοιμώξεις και αυτοάνοσες ασθένειες, καθώς και προγεννητικά και περιγεννητικά προβλήματα.

Το σύνδρομο Tourette στον κινηματογράφο

Το σύνδρομο Tourette εμφανίστηκε στις οθόνες των τηλεοράσεων και των κινηματογράφων μας. Υπάρχουν λίγες ταινίες που έχουν απηχεί αυτή την ασθένεια και έχουν γίνει μια λεϊτοτίφ.

Στο Matchstick Men (2003), ο χαρακτήρας που παίζει ο Nicolas Cage υποφέρει από το σύνδρομο. Η ταινία λέει την ιστορία δύο κλεφτών μεσήλικας που πωλούν φίλτρα νερού.

Ο πρωταγωνιστής της ταινίας Dirty Filthy Love (2004), που παίζεται από τον Martin Sheen, πάσχει επίσης από την ασθένεια. Λέει τη ζωή ενός ανθρώπου που καταρρέει ως αποτέλεσμα της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής και του συνδρόμου του Tourette.

Η ταινία Front of the Class (2008) περιστρέφεται γύρω από αυτό το σύνδρομο. Ο πρωταγωνιστής ακολουθεί τα βήματα ενός δασκάλου που δεν μπορεί να βρει δουλειά επειδή πάσχει από την ασθένεια.

Επειδή τα συμπτώματα του tic δεν προκαλούν πάντα αναπηρία, Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Tourette δεν χρειάζονται φάρμακα για τον έλεγχο τους. Ωστόσο, υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα για εκείνους των οποίων τα συμπτώματα παρεμβαίνουν στην καθημερινή τους λειτουργία.

Σπάνιες ασθένειες, ο αόρατος πόνος εκατομμυρίων ανθρώπων Οι σπάνιες ασθένειες είναι το αόρατο πρόσωπο του ανθρώπινου πόνου, των ασθενειών που παίρνουν ζωές και οι οποίες, ωστόσο, είναι συνήθως άγνωστες. Διαβάστε περισσότερα "