Το περίεργο σύνδρομο Waardenburg

Το σύνδρομο Waardenburg είναι πρακτικά άγνωστο. Ίσως επειδή είναι μια γενετική διαταραχή που παρουσιάζει μια αρκετά ποικίλη συμπτωματολογία και επειδή η επίπτωσή της σε απόλυτους όρους είναι χαμηλή. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτού του συνδρόμου είναι ότι μόνο ένας από τους γονείς μπορεί να μεταδώσει το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά. Αυτό είναι γνωστό ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Μια περιέργεια του συνδρόμου Waardenburg είναι αυτή, εάν ένα παιδί κληρονομεί το γονίδιο από ένα γονέα, μπορεί να παρουσιάσει συμπτώματα που είναι πολύ διαφορετικές. Για το λόγο αυτό, ίσως υποψιάζεστε ότι το παιδί έχει διαφορετική ασθένεια που δεν έχει σχέση με αυτή τη γενετική διαταραχή.

Για να προσδιορίσετε το σύνδρομο Waardenburg και να ξεφύγουμε από αμφιβολία διεξάγονται γενετικές εξετάσεις.

Συμπτωματική εικόνα του συνδρόμου του Waardenburg

Τα συμπτώματα που συνήθως έχουν τα άτομα με σύνδρομο Waardenburg είναι πολύ ποικίλα και δεν χρειάζεται να είναι όλοι παρόντες. Στη συνέχεια, θα δούμε τα πιο συχνά και σημαντικά:

• Μεταβολές στη μορφολογία του προσώπου, όπως τα ευρύχωρα μάτια (dstopia cantorum) ή σχισμένο χείλος.
• Πολύ απαλά μπλε μάτια ή ετεροχρωμία.
• Λευκή τρίχα ή την παρουσία μιας κλειδαριάς των μαλλιών αυτού του χρώματος.
• Πολύ ελαφρύ δέρμα, σχεδόν αλμπίνο, μερικές φορές με την παρουσία κηλίδων.
• Μειωμένη ακοή ή συγγενή κώφωση.
• Προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, όπως δυσκοιλιότητα.
• Δυσκολία στην ευθυγράμμιση των αρθρώσεων.
• Ήπια μείωση της πνευματικής ικανότητας.

Όπως μπορούμε να δούμε, τα συμπτώματα του συνδρόμου Waardenburg είναι πολύ ποικίλα και δεν χρειάζεται να δώσουν το σύνολο των συμπτωμάτων. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν καθαρό χρώμα δέρματος ή κώφωση. Αυτό θα εξαρτηθεί από κάθε πίνακα.

Τύποι συνδρόμου Waardenburg

Μερικά από τα παραπάνω συμπτώματα θα είναι παρόντα ή όχι ανάλογα με τον τύπο του συνδρόμου Waardenburg για το οποίο μιλάμε. Υπάρχουν μέχρι 4 που θα δούμε παρακάτω με πιο συγκεκριμένο τρόπο.

Τύπος 1

Είναι ένα από τα πιο κοινά και τα συμπτώματα που εκδηλώνονται είναι συνήθως προβλήματα με την βαφή, δηλαδή, σημεία στο δέρμα. Επίσης, συνήθως υπάρχουν μορφο-επιφανειακές αλλοιώσεις, ετεροχρωμία και πολύ καθαρό δέρμα.

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό αυτού του πρώτου τύπου είναι ότι παρουσιάζεται μια μετατόπιση του οφθαλμού που προκαλεί μια ορισμένη απόσταση μεταξύ του ενός και του άλλου dstopia cantorum. Αυτό το σύμπτωμα είναι συνήθως περισσότερο παρόν σε αυτόν τον πρώτο τύπο.

Δεν είναι συνηθισμένο για τους ανθρώπους του τύπου 1 να υποφέρουν από κώφωση, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει μείωση στην ικανότητα ακοής.

Τύπος 2

Ο τύπος 2, επίσης από τους πιο συνηθισμένους, δεν παρουσιάζει το dstopia cantorum όπως στην προηγούμενη περίπτωση. Ωστόσο, τα υπόλοιπα συμπτώματα είναι σχεδόν τα ίδια, αν και υπάρχουν κάποιες διαφορές που πρέπει να σημειωθούν.

Για παράδειγμα, η κώφωση, εδώ, είναι πολύ πιο συχνή και οι μορφοπροσωπικές αλλοιώσεις είναι πιο έντονες. Σε ορισμένες περιπτώσεις Μπορεί να εμφανιστεί ένα νέο σύμπτωμα, όπως το spina bifida, αν και δεν είναι πολύ συνηθισμένο.

Τύπος 3

Αυτός ο τρίτος τύπος είναι πολύ λιγότερο συχνός και έχει ένα όνομα, Σύνδρομο Klein-Waardenburg. Η συμπτωματολογία που παρουσιάζει είναι πολύ παρόμοια με αυτή του τύπου 1, αν και το dstopia cantorum. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα διαφορετικά συμπτώματα.

• Διαταραχές στα άκρα, κανονικά, στις ανώτερες.
• Προβλήματα κίνησης.
• Εγκεφαλονωτιακές διαταραχές.
• Μεταβολές στο νευρολογικό επίπεδο.

Ακόμη και αν το dstopia cantorum, σε αυτόν τον τρίτο τύπο μπορεί να εκδηλώσει αυτό που είναι γνωστό ως πτώση: η πτώση του βλεφάρου σε τουλάχιστον ένα από τα μάτια.

Τύπος 4

Ο τέταρτος από τους λιγότερο συχνούς τύπους αυτού του συνδρόμου ονομάζεται Waardenburg-Shan. Σε αυτή την περίπτωση, η συμπτωματολογία της είναι πολύ παρόμοια με αυτή του τύπου 2, αν και συμπεριλαμβάνονται νέα συμπτώματα που έχουν να κάνουν με το πεπτικό σύστημα, όπως η δυσκοιλιότητα.

Σε αυτό πρέπει να το προσθέσουμε, Περιστασιακά, η νόσος του Hirschprung είναι συνήθως παρούσα η οποία προκαλεί την κανονική απέλαση του σκαμνιού. Εξαιτίας αυτού, το παχύ έντερο και το έντερο μεγαλώνουν ως αποτέλεσμα της απόφραξης.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Waardenburg-Shan είναι μια γενετική διαταραχή που προς το παρόν δεν υπάρχει καμία θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες αποτελεσματικές λύσεις για τη θεραπεία των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, προστατέψτε πολύ καλά το λευκό δέρμα και ελέγξτε κάθε mole ή χρησιμοποιήστε χειρουργική επέμβαση για να θεραπεύσετε προβλήματα μορφοπαθολογίας ή οφθαλμού. Κοχλιακά εμφυτεύματα βοηθούν επίσης εκείνους που υποφέρουν από κώφωση.

Παρά τις συνέπειες αυτής της γενετικής διαταραχής, είναι σημαντικό να το γνωρίζουμε αυτό οι άνθρωποι που το έχουν μπορεί να κάνει μια εντελώς φυσιολογική ζωή. Επιπλέον, οι λύσεις που μετριάζουν τη συμπτωματολογία μπορούν να τους προσφέρουν καλύτερη ποιότητα ζωής.

Σπάνιες ασθένειες, ο αόρατος πόνος εκατομμυρίων ανθρώπων Οι σπάνιες ασθένειες είναι το αόρατο πρόσωπο του ανθρώπινου πόνου, των ασθενειών που παίρνουν ζωές και οι οποίες, ωστόσο, είναι συνήθως άγνωστες. Διαβάστε περισσότερα "