Καταφέρνουν να διορθώσουν μια γενετική ασθένεια επεξεργάζοντας το DNA

Το σύνδρομο Noonan, το εύθραυστο σύνδρομο Χ, η ασθένεια του Huntington, κάποια καρδιαγγειακά προβλήματα ... Είναι όλα νόσων γενετικής προέλευσης που υποθέτουν σοβαρές αλλοιώσεις στη ζωή αυτών που τους υποφέρουν. Δυστυχώς, μέχρι τώρα δεν ήταν δυνατό να βρεθεί μια θεραπεία για αυτά τα κακά.

Αλλά σε περιπτώσεις όπου τα υπεύθυνα γονίδια είναι τέλεια εντοπισμένα, είναι πιθανό ότι στο εγγύς μέλλον μπορούμε να αποτρέψουμε και να διορθώσουμε την πιθανότητα να μεταδοθούν κάποιες από αυτές τις διαταραχές. Αυτό φαίνεται να αντικατοπτρίζει τα τελευταία πειράματα που πραγματοποιήθηκαν, στα οποία το διόρθωση γενετικών διαταραχών μέσω γενετικής επεξεργασίας.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Γενετική επεξεργασία ως μέθοδος διόρθωσης γενετικών διαταραχών

Η γενετική επεξεργασία είναι μια τεχνική ή μεθοδολογία μέσω της οποίας είναι δυνατή η τροποποίηση του γονιδιώματος ενός οργανισμού, την τομή θραυσμάτων τσιμέντου του DNA και την τοποθέτηση τροποποιημένων εκδόσεων αντίθετα. Η γενετική τροποποίηση δεν είναι κάτι νέο. Στην πραγματικότητα, καταναλώνουμε διαγονιδιακά τρόφιμα για μεγάλο χρονικό διάστημα ή μελετάμε διάφορες διαταραχές και φάρμακα με γενετικά τροποποιημένα ζώα..

Ωστόσο, αν και ξεκίνησε τη δεκαετία του εβδομήντα, η γενετική έκδοση δεν ήταν ακριβής και αποτελεσματική μέχρι πριν από λίγα χρόνια. Στη δεκαετία του '90 ήταν δυνατό να κατευθυνθεί η δράση προς ένα συγκεκριμένο γονίδιο, αλλά η μεθοδολογία ήταν δαπανηρή και χρειάστηκε πολύς χρόνος.

Περίπου πέντε χρόνια πριν, βρέθηκε μια μεθοδολογία με επίπεδο ακρίβειας ανώτερο από αυτό των περισσότερων μεθόδων που χρησιμοποιούνται μέχρι τώρα. Με βάση τον αμυντικό μηχανισμό με τον οποίο τα διάφορα βακτήρια καταπολεμούν τις εισβολές από ιούς, το σύστημα CRISPR-Cas γεννήθηκε, στην οποία ένα συγκεκριμένο ένζυμο που ονομάζεται Cas9 κόβει το DNA, ενώ χρησιμοποιείται ένα RNA που προκαλεί την αναγέννηση του DNA με τον επιθυμητό τρόπο.

Και τα δύο συναφή συστατικά εισάγονται, με τέτοιο τρόπο ώστε το RNA να καθοδηγεί το ένζυμο στην μεταλλαγμένη ζώνη έτσι ώστε να κόβει. Ακολούθως εισάγεται ένα μόριο εκμαγείου DNA, το οποίο το εν λόγω κύτταρο θα αντιγραφεί όταν ανασυσταθεί, ενσωματώνοντας την επιδιωκόμενη παραλλαγή στο γονιδίωμα.. Αυτή η τεχνική επιτρέπει έναν μεγάλο αριθμό εφαρμογών ακόμη και σε ιατρικό επίπεδο, αλλά μπορεί να προκαλέσει μωσαϊσμό και να προκληθούν άλλες ακούσιες γενετικές αλλοιώσεις. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο απαιτείται μεγαλύτερη έρευνα για να μην προκληθούν επιβλαβή ή ανεπιθύμητα αποτελέσματα.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Η επίδραση της γενετικής στην ανάπτυξη του άγχους"

Ένας λόγος για ελπίδα: η διόρθωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια σοβαρή ασθένεια με ισχυρή γενετική επίδραση και στην οποία εντοπίζονται ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο MYBPC3 που το διευκολύνουν. Σε αυτό, τα τοιχώματα του καρδιακού μυός έχουν υπερβολικό πάχος, έτσι ώστε η υπερτροφία των μυών (συνήθως της αριστερής κοιλίας) να καθιστά δύσκολη την έκλυση και λήψη αίματος.

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ ή ακόμα και να μην εμφανίζονται με σαφήνεια, αλλά είναι συνηθισμένη η εμφάνιση αρρυθμιών, κόπωσης ή ακόμη και θάνατος χωρίς προηγούμενα συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, είναι μία από τις αιτίες ξαφνικού θανάτου πιο συχνή στους νέους ηλικίας μέχρι τριάντα πέντε ετών, ειδικά στην περίπτωση των αθλητών.

Είναι μια κληρονομική κατάσταση και, αν και δεν χρειάζεται να μειώσει το προσδόκιμο ζωής στις περισσότερες περιπτώσεις, πρέπει να ελέγχεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Ωστόσο, δημοσίευσε πρόσφατα στο περιοδικό Nature τα αποτελέσματα μιας μελέτης στην οποία, μέσω της χρήσης της γενετικής επεξεργασίας, κατάφερε να εξαλείψει το 72% των περιπτώσεων (42 από τα 58 έμβρυα που χρησιμοποιήθηκαν) με τη σχετική μετάλλαξη στην εμφάνιση αυτής της ασθένειας.

Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιήθηκε η τεχνολογία CRISPR / Cas9, κόβοντας τις μεταλλαγμένες περιοχές του γονιδίου και ανακατασκευάζοντάς τους από μια έκδοση χωρίς την εν λόγω μετάλλαξη. Αυτό το πείραμα είναι ένα ορόσημο τεράστιας σημασίας, καθώς εξαλείφει τη μετάλλαξη που σχετίζεται με την ασθένεια και όχι μόνο στο έμβρυο στο οποίο λειτουργεί, αλλά επίσης εμποδίζει τη μετάδοσή της στις επόμενες γενιές.

Παρόλο που παρόμοιες δοκιμές είχαν πραγματοποιηθεί προηγουμένως, Είναι η πρώτη φορά που επιτυγχάνεται ο επιδιωκόμενος στόχος χωρίς να προκαλούνται άλλες ανεπιθύμητες μεταλλάξεις. Ναι, αυτό το πείραμα διεξήχθη κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης, την εισαγωγή του Cas9 σχεδόν ταυτόχρονα σπέρμα στο ωάριο, το οποίο θα μπορούσε να εφαρμοστεί μόνο σε περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Υπάρχει ακόμη ένας τρόπος να πάτε

Παρόλο που είναι ακόμη νωρίς και πολλαπλές ανατυπώσεις και έρευνες θα πρέπει να γίνουν από αυτά τα πειράματα, χάρη σε αυτό θα μπορούσε να επιτευχθεί στο μέλλον να διορθωθεί ένας μεγάλος αριθμός διαταραχών και να αποτραπεί η γενετική μετάδοσή τους.

Φυσικά, χρειάζεται περισσότερη έρευνα στο θέμα αυτό. Πρέπει να έχουμε κατά νου αυτό Μπορεί να προκληθεί μωσαϊσμός (στα οποία τμήματα του μεταλλαγμένου γονιδίου και τμήματα του γονιδίου που προορίζονται να καταλήξουν να υβριδοποιούνται) υβριδοποιούνται στην επισκευή ή τη δημιουργία άλλων ακούσιων αλλαγών. Δεν είναι μια πλήρως επαληθευμένη μέθοδος, αλλά δημιουργεί ελπίδα.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Knox, Μ. (2015). Η γενετική έκδοση, πιο ακριβής. Έρευνα και Επιστήμη, 461.

• Μα, Η .; Marti-Gutierrez, Ν .; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, Κ.; Koshi, Α.; Ji, D.; Hayama, Τ.; Ahmed, R .; Darby, Η .; Van Dyken, C.; Li, Υ.; Kang, Ε .; Parl, Α.Ρ.; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J.; Gu, Y .; Xu, Χ.; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, Ρ.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Διόρθωση παθογόνου γονιδιακής μετάλλαξης σε ανθρώπινα έμβρυα. Φύση Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, Μ.Α .; Rahdar, Μ. & Porteus, Μ. (2012). Γονιδιακή επεξεργασία: ένα νέο εργαλείο για τη μοριακή βιολογία. Έρευνα και Επιστήμη, 427.