Γενετικοί άνθρωποι και προβλήματα που υποφέρουν σε διάφορα μέρη του κόσμου

Το DNA που περιέχει κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματός σας περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία ενός οργανισμού. Επομένως, οποιοδήποτε ελάττωμα που βρίσκεται στο γενετικό υλικό μπορεί να εκφυλιστεί σε δυσλειτουργία και προβλήματα υγείας.

Ένα σαφές παράδειγμα είναι η αλβινισμός: αυτή η γενετική κατάσταση χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία χρωματισμού (μελανίνη) στο δέρμα, τα μαλλιά και την ίριδα του ματιού.

Η αλμπίνο προϋπόθεση αυτή δεν είναι μοναδική για τον άνθρωπο, επίσης συμβαίνει σε ζώα (αξιομνημόνευτες παράδειγμα ήταν Snowflake, η Βαρκελώνη ζωολογικό κήπο αλμπίνο γορίλα) και τα φυτά. Στην τελευταία περίπτωση, έχουν απουσία άλλων ειδών χρωστικών ουσιών, όπως καροτένιες, δεδομένου ότι δεν παρουσιάζουν μελανίνη φυσικά.

Ωστόσο, η έλλειψη χρωματισμού δεν είναι το μόνο χαρακτηριστικό αυτής της αλλαγής. Ο Αλμπίνος, στην πραγματικότητα, έχει πολλά συναφή προβλήματα, τόσο βιολογικά όσο και κοινωνικά.

• Σχετικό άρθρο: "Τι είναι η επιγενετική; Τα κλειδιά για την κατανόησή της"

Η λειτουργία των χρωστικών ουσιών

Χρωματισμός στον άνθρωπο είναι υπεύθυνη για ένα κύτταρο που είναι γνωστό ως μελανοκύτταρα, που κάνουν τα δύο είδη μελανίνης στο εσωτερικό τους από το αμινοξύ τυροσίνη: eumelanin (σκοτεινό) και φαιομελανίνη (διαυγές).

Ο συνδυασμός σε διαφορετικές αναλογίες αυτών των δύο προκαλεί την ποικιλία χρωμάτων των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος. Η κύρια λειτουργία του είναι η προστασία των υπολοίπων κυττάρων από το υπεριώδες φως, το οποίο είναι επιβλαβές για το DNA.

Τα γενετικά αίτια του αλβινισμού

Αλβινισμός Έχει μια σημαντική γενετική συνιστώσα που παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Είναι απλό να καταλάβουμε: γενετικό υλικό μας αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το ήμισυ από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα (κάθε ζεύγος έχει δύο ομόλογα γονίδια στην ίδια θέση, μία ανά ζευγάρι, το οποίο είναι γνωστό ως αλλήλιο) . Κανονικά, μόνο ένα από τα δύο γονίδια ενός αλληλόμορφου πρέπει να λειτουργεί καλά για σωστή λειτουργία. Λοιπόν, σε αυτή την περίπτωση μιλάμε για αυτοσωματικό υπολειπόμενο επειδή τα δύο γονίδια αυτού του αλληλόμορφου είναι λάθος.

Για το λόγο αυτό εξηγείται πώς οι γονείς που δεν είναι αλμπίνο μπορούν να έχουν παιδί με αυτή την πάθηση, από τότε οι γονείς είναι μεταφορείς, όλοι έχουν ένα λάθος γονίδιο.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι κυρίων κυττάρων του ανθρώπινου σώματος"

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αλβινισμού

Όλοι οι άνθρωποι με αλμπίνο δεν έχουν την ίδια γενετική, αλλά υπάρχουν διαφορετικές τάξεις που εξαρτώνται από το γονίδιο που επηρεάζεται. Η αλήθεια είναι ότι δεν είναι όλοι τους να οδηγήσουν στην απώλεια της χρώσης του δέρματος και των μαλλιών, μοιράζονται μόνο τη μείωση της οπτικής οξύτητας με διάφορες μεταβολές στο μάτι.

Κλασικά, έχουν οριστεί δύο μεγάλες ομάδες: οξεία αλβουμίνωση (OCA) και οφθαλμική (ΟΑ). Όπως υποδηλώνει το όνομά του, το πρώτο επηρεάζει τη μελανίνη τόσο του ματιού όσο και του δέρματος και των μαλλιών, σε αντίθεση με τη δεύτερη, στην οποία επηρεάζεται μόνο το παρόν στην ίριδα. Η έλλειψη χρωματισμού μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλες σοβαρές οργανικές διαταραχές, όπως στο σύνδρομο Hermansky-Pudlak.

Επί του παρόντος μέχρι 18 γονίδια είναι γνωστά, με 800 πιθανές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, ένας από τους πιο κοινούς τύπους στη Δύση είναι η OCA1, εκτός του ότι είναι η πιο σοβαρή, στην οποία το προσβεβλημένο γονίδιο που συνθέτει το ένζυμο τυροσινάση (Tyr). Αυτή η πρωτεΐνη είναι υπεύθυνη για το μετασχηματισμό της τυροσίνης αμινοξέος σε μελανίνη εντός των μελανοκυττάρων. Όπως είναι λογικό, εάν το ένζυμο δεν λειτουργεί, η μελανίνη δεν συντίθεται στο σώμα.

Προβλήματα που συνεπάγεται

Άτομα με αλλινισμό που έχουν ολική ή μερική έλλειψη μελανίνης στο δέρμα και τα μαλλιά έχουν προβλήματα ανοχής στην ηλιακή ακτινοβολία. Έχουν την ικανότητα να ερυθρώνουν και να αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, οπότε πρέπει να προστατεύονται από τον ήλιο, είτε με ρούχα είτε με κατάλληλη κρέμα.

Η έλλειψη χρωματισμού στο μάτι, κοινό χαρακτηριστικό όλων των τύπων, παράγει φωτοφοβία, δηλαδή, το άμεσο φως δεν είναι καλά ανεκτό. Είναι σύνηθες να φοράτε γυαλιά ηλίου για να προστατεύετε τα μάτια σας από το φως. Πρέπει να προστεθεί ότι οι λευκοί άνθρωποι έχουν επίσης διαφορετικές οπτικές ανωμαλίες που εμποδίζουν την οξύτητά τους, έτσι ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα τους είναι στο όραμα.

Ο Αλμπίνος στον κόσμο

Η παγκόσμια συχνότητα του αλλινισμού είναι χαμηλή, 1 στους 17.000 ανθρώπους. Υπάρχουν όμως διάφοροι τύποι, ο καθένας με την επικράτησή του, και ο βαθμός διασποράς του εξαρτάται επίσης από το σημείο του κόσμου που μιλιέται. Για παράδειγμα, στην Ιαπωνία υπάρχει υψηλός επιπολασμός τύπου OCA4, λόγω ορισμένων συγγενών ζώων. και στο νησί του Πουέρτο Ρίκο, η οποία θεωρείται η χώρα με την υψηλότερη επίπτωση αυτής της γενετικής κατάστασης υπάρχουν πολλοί περισσότεροι άνθρωποι επηρεάζονται πιο επικίνδυνη πλευρά τους, εκείνη του συνδρόμου Hermansky-Pudlak.

Η Αφρική είναι ένα άλλο παράδειγμα. Η ήπειρος όπου οι περισσότεροι εμφανίζονται συχνά αλμπίνο και δεν θέτει τα πράγματα ευκολότερα για αλμπίνο: από αρχαϊκές πεποιθήσεις, κάποιοι πολιτισμοί αυτοί οι άνθρωποι σκοτώνουν και να διαμελίζουν σε κομμάτια, με στόχο την να τα πουλήσουν σε σαμάνοι για τα ξόρκια τους. Για τις γυναίκες είναι ακόμη χειρότερη, επειδή θεωρείται ότι έχουν τη δυνατότητα να εξαλείψουν τον ιό HIV μέσω της σεξουαλικής επαφής, έτσι ώστε να βιάζονται και έχουν προσβληθεί από την ασθένεια. Προστέθηκε αυτό στο γεγονός ότι η Αφρική είναι η περιοχή του κόσμου με την υψηλότερη ηλιακή ακτινοβολία, η ποιότητα ζωής των ανθρώπων των λευκών είναι τρομερή.