Progeria προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Δεδομένου ότι περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886 progeria έχει γίνει μια ασθένεια γνωστή για την περίεργη πραγματικότητα: τα παιδιά με αυτή τη σοβαρή διαταραχή φαίνεται να ηλικία πολύ γρήγορο τρόπο και έχουν παρόμοια με τα σημάδια της γήρανσης. Σε αυτό το άρθρο θα σας εξηγήσουμε ποια είναι τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία του progeria.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Τι είναι το progeria?

Η Progeria είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης προκαλεί μια επιταχυνόμενη και πρόωρη γήρανση σε αγόρια και κορίτσια που υποφέρουν Η λέξη "progeria" προέρχεται από την ελληνική γλώσσα και μπορεί να μεταφραστεί ως "πρόωρη γήρανση".

Είναι επίσης γνωστό ότι αυτή τη διαταραχή ως «σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria» προς τιμήν του Jonathan Hutchinson και Hastings Gilford, ο οποίος περιέγραψε ανεξάρτητα στα τέλη του δέκατου ένατου αιώνα.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια στον παγκόσμιο πληθυσμό: εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 σε κάθε 4 εκατομμύρια γεννήσεις. Σε όλη την ιστορία της ιατρικής έχουν υπάρξει περίπου 140 περιπτώσεις Progeria, αν και πιστεύεται ότι θα μπορούσε να υπάρξει ένας παρόμοιος αριθμός ανθρώπων που επηρεάζονται σήμερα παγκοσμίως..

Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν προσβληθεί από το progeria πεθαίνουν πρόωρα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 14 ή 15 χρόνια, αν και ορισμένοι ασθενείς επιβιώνουν για περισσότερα από 20 χρόνια. Ο θάνατος οφείλεται συχνά σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια που σχετίζονται με αλλοιώσεις στο κυκλοφορικό σύστημα.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Edwards (τριψωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Τα κορίτσια και τα αγόρια που έχουν προσβληθεί από την Progeria έχουν συχνά φυσιολογική εμφάνιση κατά τη διάρκεια των μηνών που ακολουθούν τη γέννηση. Ωστόσο, ο ρυθμός ανάπτυξής του και η αύξηση βάρους σύντομα φαίνεται να είναι χαμηλότερος από αυτόν των άλλων παιδιών και ο ρυθμός γήρανσης φαίνεται να πολλαπλασιάζεται κατά 10..

Ομοίως τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου εμφανίζονται σαν μια λεπτή μύτη και τελείωσε σε κορυφή, λεπτά χείλη και προεξέχοντα μάτια και αυτιά. Το πρόσωπο τείνει να είναι λεπτότερο, στενότερο και τσαλακωμένο από τα υπόλοιπα κορίτσια και αγόρια. Κάτι παρόμοιο συμβαίνει με το δέρμα ως σύνολο, το οποίο φαίνεται να είναι ηλικίας και επίσης παρουσιάζει έλλειψη υποδόριου λίπους.

Είναι επίσης πολύ συνηθισμένο να δίνετε και άλλα σημάδια που θυμίζουν τη γήρανση, όπως η απώλεια μαλλιών και η εμφάνιση δυσμορφιών στις αρθρώσεις. Παρ 'όλα αυτά, η πνευματική ανάπτυξη και ο κινητήρας δεν επηρεάζονται, έτσι ώστε τα παιδιά με το Progeria να μπορούν να έχουν μια πρακτικά κανονική λειτουργία.

Καρδιαγγειακές μεταβολές χαρακτηριστικό πρόωρη γήρανση, η οποία κυρίως εκδηλώνεται με την παρουσία της αθηροσκλήρωσης και να επιδεινωθεί σημαντικά η ανάπτυξη προχωρά, είναι το βασικό σημάδι για την κατανόηση της μικρό προσδόκιμο ζωής των ατόμων με progeria.

Έτσι, με έναν συνθετικό τρόπο, μπορούμε να πούμε ότι τα πιο κοινά συμπτώματα και σημεία του Progeria είναι τα εξής:

• Καθυστέρηση ανάπτυξης και αύξηση βάρους κατά το πρώτο έτος της ζωής.
• Ύψος και βάρος.
• Γενικευμένη αδυναμία του σώματος λόγω εκφυλισμού μυών και οστών.
• Το δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία).
• Μεταβολές στη μορφολογία του προσώπου (π.χ. στενότερη και ρυτιδωμένη).
• Το σαγόνι είναι μικρότερο από το φυσιολογικό (μικρογναθία).
• Απώλεια μαλλιών στο κεφάλι, στα φρύδια και στις βλεφαρίδες (αλωπεκία).
• Καθυστερημένη ή ανύπαρκτη ανάπτυξη δοντιών.
• Αδυναμία, ξηρότητα, τραχύτητα και λεπτότητα του δέρματος.
• Άνοιγμα των fontanelles (τρύπες στο κρανίο των μωρών).
• Μειωμένη εμβέλεια κίνησης αρθρώσεων και μυών.
• Πρόωρη έναρξη της αθηροσκλήρωσης (σκλήρυνση των αρτηριών λόγω συσσώρευσης λίπους).
• Αυξημένος κίνδυνος εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη νεφρικών αλλοιώσεων.
• Προοδευτική απώλεια οπτικής οξύτητας.

Αιτίες αυτής της ασθένειας

Η ανάπτυξη του progeria έχει συσχετιστεί με τυχαίες μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA, το οποίο έχει τη λειτουργία να συνθέσουν πρωτεΐνες (κυρίως λαμίνης Α και C) θεμελιώδης για τη δημιουργία νημάτια που δίνουν δύναμη και αντοχή σε κυτταρικές μεμβράνες και να διαμορφώσουν το πυρήνα του κυττάρου.

Μεταβολές στο γονίδιο LMNA σημαίνουν ότι τα κύτταρα, ειδικά οι πυρήνες τους, είναι πιο ασταθή από το φυσιολογικό και επομένως υφίστανται βλάβες συχνότερα. Αυτό τους αναγκάζει να εκφυλίζονται πιο εύκολα και τείνουν να πεθάνουν πρόωρα. Ωστόσο, δεν είναι γνωστό ακριβώς πώς μια τέτοια μετάλλαξη σχετίζεται με τα σημάδια της progeria.

Παρόλο που δεν συσχετίζεται συνήθως με γενετική κληρονομικότητα, σε μερικές περιπτώσεις μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA φαίνεται να μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά μέσω ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου μηχανισμού.

• Σχετικό άρθρο: "Τι είναι η επιγενετική; Τα κλειδιά για την κατανόησή της"

Θεραπεία

Δεδομένου ότι η progeria έχει την προέλευσή της σε γενετικές μεταλλάξεις, προς το παρόν δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για να τροποποιηθούν οι εκδηλώσεις της. Αυτός είναι ο λόγος η διαχείριση των περιπτώσεων progeria είναι κυρίως συμπτωματική.

Ο αυξημένος κίνδυνος της καρδιάς και του εγκεφαλικού επεισοδίου μπορεί να καταπολεμηθεί με την κατανάλωση φαρμάκων όπως στατίνες (χρησιμοποιούνται για τη μείωση των επιπέδων της χοληστερόλης) και ακετυλοσαλικυλικό οξύ, περισσότερο γνωστή ως «ασπιρίνη». Μερικές φορές πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση παράκαμψης στεφανιαίας αρτηρίας.

Αναπνευστικά, σκελετικά, μυϊκά, νεφρικά προβλήματα και άλλων τύπων αντιμετωπίζονται με παρόμοιο τρόπο: τη θεραπεία των εκδηλώσεων χωρίς παρέμβαση στο γενετικό επίπεδο. Παρόλο που διεξάγεται έρευνα στο θέμα αυτό, προς το παρόν δεν έχει αποδειχθεί η αποτελεσματικότητα οποιασδήποτε θεραπείας για progeria.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Gilford, Η. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleiosis και progeria: συνεχής νεολαία και πρόωρη γήρανση. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. Β .; Brown, W. Τ. & Collins, F. S. (2015). Σύνδρομο Hutchinson-Gilford progeria. Gene Reviews. Ανακτήθηκε στις 4 Ιουλίου 2017 από τη διεύθυνση https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Περίπτωση συγγενή έλλειψη των μαλλιών, με ατροφική κατάσταση του δέρματος και των εξαρτημάτων του, σε ένα αγόρι του οποίου η μητέρα είχε σχεδόν εξ ολοκλήρου από γυροειδής αλωπεκία φαλακρός από την ηλικία των έξι ετών. Lancet, 1 (3272): 923.