Σύνδρομο Riley-Day συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το χρώμα των ματιών και του δέρματός μας, το σχήμα της μύτης, το ύψος μας, η εμφάνιση του προσώπου μας, μέρος της νοημοσύνης μας και μέρος του χαρακτήρα μας είναι πτυχές που κληρονομούν και προέρχονται από την έκφραση των γονιδίων μας. Ωστόσο, μερικές φορές τα μεταδιδόμενα γονίδια υποφέρουν από κάποιο είδος μετάλλαξης που μπορεί να είναι ακατάλληλο ή ακόμη και σαφώς επιβλαβές και μπορεί να εμφανιστεί κάποιου είδους γενετική διαταραχή.

Παρόλο που ορισμένες από αυτές τις διαταραχές τείνουν να εμφανιστούν με κάποια επικράτηση, σε πολλές άλλες περιπτώσεις μπορούμε να βρούμε σπάνιες και πολύ σπάνιες αλλαγές, για τις οποίες υπάρχουν πολύ λίγες επιστημονικές γνώσεις, ελάχιστα ερευνώνται λόγω του χαμηλού επιπολασμού τους. Μία από αυτές τις διαταραχές είναι το λεγόμενο σύνδρομο Riley-Day ή η οικογενειακή δυσουνονομία, ένα περίεργο νευρολογικό σύνδρομο για το οποίο θα μιλήσουμε σε αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Το σύνδρομο Riley-Day: γενική περιγραφή

Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, πολύ ασυνήθιστη και αυτή μπορεί να χαρακτηριστεί ως περιφερειακή αυτόνομη νευροπάθεια.

Ονομάζεται επίσης οικογενή δυσαυτονομία ή αισθητηριακή νευροπάθεια κληρονομική τύπου 3, είναι ένας όρος που εμφανίζεται εκ γενετής και παράγει συμμετοχή σε μεγάλο αριθμό αυτόνομου και αισθητήρια συστήματα, προκαλώντας σταδιακά αποτυχία σε συστήματα πολλαπλών οργάνων τα οποία προέρχονται του η εμπλοκή των νευρικών οδών του αυτόνομου ή περιφερειακού νευρικού συστήματος.

Είναι μια χρόνια πάθηση που δημιουργεί μια προοδευτική επίδραση. Η πρόγνωση αυτής της νόσου δεν είναι θετική, οι περισσότερες από τις οποίες επηρεάστηκαν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας μέχρι πρόσφατα. Ωστόσο, η ιατρική πρόοδος έχει επιτρέψει περίπου το ήμισυ των ατόμων που πλήττονται να είναι πάνω από τριάντα ετών ή ακόμα και να φθάσουν σαράντα..

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Περιφερικό νευρικό σύστημα (αυτόνομο και σωματικό): μέρη και λειτουργίες"

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Riley-Day είναι πολλαπλά και μεγάλης σημασίας. Μερικά από τα πιο σημαντικά βρίσκουμε την παρουσία της καρδιάς και των πνευμόνων διαταραχές, αναπνευστικά προβλήματα, μεταξύ των οποίων το περιεχόμενο πνευμονία από εισρόφηση του πεπτικού συστήματος, η αδυναμία να διαχειριστεί τη θερμοκρασία του σώματος (μπορεί να υποστεί υποθερμία ή υπερθερμία) και προβλήματα στο σωλήνα όπου υπάρχουν πεπτικά προβλήματα εντερική κινητικότητα, την πέψη, κάθετο ψυκτήρα και συχνό εμετό.

Η μυϊκή υποτονία είναι επίσης σημαντική από τη γέννηση, καθώς και οι άπνοιες κατά τον ύπνο, η έλλειψη οξυγόνου, ο πυρετός, η υπέρταση και ακόμη και οι επιληπτικές κρίσεις.

Υπάρχει επίσης γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ειδικά σε ορόσημα όπως η γλώσσα ή το περπάτημα. Η γλώσσα είναι επίσης πολύ πιο ομαλή από το συνηθισμένο και έχει λίγους μυϊκούς οφθαλμούς, κάτι που συνδέεται επίσης με τη δυσκολία στην αντίληψη της γεύσης.

Πιθανώς ένα από τα συμπτώματα που συχνά εφιστά την προσοχή είναι το γεγονός ότι αυτοί οι άνθρωποι έχουν συνήθως μια πολύ μειωμένη αντίληψη του πόνου. Μακριά από το να είναι κάτι θετικό, είναι ένας μεγάλος κίνδυνος για τη ζωή εκείνων που την υποφέρουν επειδή συχνά δεν γνωρίζουν ότι υποφέρουν τραυματισμούς, τραυματισμούς και εγκαύματα μεγάλης σημασίας. Επίσης συχνά έχουν προβλήματα ή αλλοιώσεις στην αντίληψη της θερμοκρασίας ή των κραδασμών.

Παρατηρείται επίσης η απουσία παραγωγής δακρύων στο κλάμα από την παιδική ηλικία, μια κατάσταση γνωστή ως αλακριμία.

Είναι σύνηθες ότι το μορφολογικό επίπεδο καταλήγει να εμφανίζονται χαρακτηριστικά φυσιολογικά χαρακτηριστικά, όπως η ισοπέδωση του άνω χείλους, η μείωση των ρινικών διόδων και μια μάλλον προεξέχουσα κάτω γνάθο. Επίσης Η σκολίωση παρατηρείται συχνά στη σπονδυλική στήλη, καθώς και εκείνος που πάσχει διατηρεί ένα χαμηλό ανάστημα. Τέλος, τα οστά και οι μύες αυτών των ανθρώπων είναι συχνά πιο αδύναμοι από εκείνους της πλειοψηφίας του πληθυσμού.

Αιτίες της αλλαγής αυτής

Το σύνδρομο Riley-Day είναι όπως έχουμε πει μια ασθένεια γενετικής προέλευσης. Συγκεκριμένα, εντοπίστηκε την ύπαρξη μεταλλάξεων στο γονίδιο IKBKAP που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9, που αποκτάται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Αυτό σημαίνει ότι η διαταραχή που πρόκειται να κληρονομηθεί θα απαιτήσει από το υποκείμενο να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του εν λόγω γονιδίου, και οι δύο γονείς να έχουν την ίδια μετάλλαξη. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι γονείς έχουν την διαταραχή, αλλά ότι είναι φορείς του εν λόγω γονιδίου.

Το σύνδρομο Riley-Day εμφανίζεται ως επί το πλείστον μεταξύ των απογόνων των ατόμων με τη διαταραχή και των ανθρώπων εβραϊκής καταγωγής από την Ανατολική Ευρώπη, ενδείκνυται να ανήκουν σε μία από αυτές τις ομάδες για να κάνουν μια γενετική συμβουλή για να ελέγξουν την ύπαρξη του μεταλλαγμένου γονιδίου προκειμένου να εκτιμηθεί η πιθανότητα ότι οι απόγονοι μπορεί να υποστούν τη διαταραχή.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Riley-Day είναι μια γενετική πάθηση που δεν έχει θεραπευτική αγωγή, είναι μια χρόνια ασθένεια. Ωστόσο,, μπορείτε να κάνετε μια συμπτωματική θεραπεία προκειμένου να μειωθεί η ασθένεια που προκαλείται από τη νόσο, να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής και να αυξηθεί σημαντικά το προσδόκιμο ζωής αυτών των ανθρώπων.

Συγκεκριμένα, φαρμακολογικές επίπεδο θα χρησιμοποιηθεί αντισπασμωδικά φάρμακα, προκειμένου να αποφευχθεί η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, καθώς και αντι-υπερτασικά σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο. Αντίθετα, αν η υπόταση θα πρέπει να διδάσκονται τις κατευθυντήριες γραμμές των τροφίμων και την υγεία για να το κάνει επάνω. Ο εμετός, ένα συχνό σύμπτωμα, μπορεί να ελεγχθεί με αντιεμετικά φάρμακα.

Διαφορετικά πνευμονικά προβλήματα μπορεί να απαιτούν διαφορετικούς τύπους θεραπείας, για παράδειγμα προκειμένου να εξαλειφθεί το περιεχόμενο του στομάχου που αναρροφάται από τους πνεύμονες ή αποστραγγίζετε την περίσσεια βλέννας ή τα υγρά. Ομοίως, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σπονδυλικών, αναπνευστικών ή γαστρικών προβλημάτων.

Εκτός από όλα τα παραπάνω, η πρόληψη των τραυματισμών είναι σημαντική, κλιματίζοντας το περιβάλλον. Η φυσική θεραπεία είναι απαραίτητη για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου, ιδιαίτερα στην πλάτη και την κοιλιά, ώστε να ευνοούν την αναπνοή και την πέψη. Επίσης Συνιστάται η πρόσληψη να γίνεται σε όρθια θέση.

Ο προσβεβλημένος άνθρωπος και η οικογένειά του μπορεί επίσης να απαιτούν ψυχολογική θεραπεία για την επίλυση προβλημάτων όπως συγκρούσεις που προέρχονται από προβλήματα συμπεριφοράς, κατάθλιψη, άγχος και ευερεθιστότητα. Η ψυχοπαιδαγωγική είναι επίσης απαραίτητη τόσο για την κατανόηση της κατάστασης όσο και για την προσφορά κατευθυντήριων γραμμών για δράση. Τέλος, μπορεί να είναι χρήσιμο να προσφύγετε στις ομάδες αμοιβαίας βοήθειας ή στις ενώσεις των προσβεβλημένων ατόμων και / ή συγγενών.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Axelrod, F.B. (2004). Οικογενειακή δυσουνοτομία. Μυϊκό νεύρο, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Οικογενειακή δυστονομία. [Online] Διατίθεται στη διεύθυνση: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, Η.Β. (2016). Αυτόνομες νευροπάθειες. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier.