Σύνδρομο Turner συμπτώματα, είδη, αιτίες και θεραπεία

Οι μονοσώματα είναι ένας τύπος χρωμοσωμικής αλλοίωσης στην οποία μερικά ή όλα τα κύτταρα του οργανισμού περιέχουν ένα μόνο ζεύγος χρωμοσωμάτων που πρέπει να αντιγραφούν. Μία από τις λίγες ανθρώπινες μονοσώματα που είναι συμβατές με τη ζωή είναι το σύνδρομο Turner, στο οποίο παρουσιάζεται το ελάττωμα στο θηλυκό σεξουαλικό χρωμόσωμα.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε Συμπτώματα και αιτίες των κύριων τύπων του συνδρόμου Turner, καθώς και τις θεραπευτικές επιλογές που χρησιμοποιούνται τακτικά σε αυτές τις περιπτώσεις.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Edwards (τριψωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι"

Τι είναι το σύνδρομο Turner?

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως συνέπεια τυχαίων αλλοιώσεων στο χρωμόσωμα Χ. Δεν επηρεάζει συνήθως τη νοημοσύνη, επομένως τα άτομα με αυτή τη διαταραχή συνήθως έχουν ένα κανονικό IQ.

Συσχετίζεται με την παρουσία ενός μόνο χρωμοσώματος Χ σε περιπτώσεις όπου πρέπει να υπάρχουν δύο, έτσι ώστε το σύνδρομο Turner να διαγνωστεί σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια, αν και υπάρχει ένας υποτύπος που εμφανίζεται στους άνδρες. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 2 000 γυναίκες.

Αυτή η αλλοίωση επηρεάζει τη φυσική εξέλιξη, ειδικά εξαιτίας της ανασταλτικές επιδράσεις στη σεξουαλική ωρίμανση: μόνο το 10% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner παρουσιάζουν κάποια σημάδια ότι έχουν φθάσει στην εφηβεία, ενώ μόνο το 1% έχει μωρά χωρίς ιατρική παρέμβαση.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Τα κορίτσια και οι γυναίκες με αυτή τη διαταραχή έχουν δύο χαρακτηριστικά γνωρίσματα που αντιπροσωπεύουν τον πυρήνα της διάγνωσης: το ύψος του είναι χαμηλότερο από το κανονικό και οι ωοθήκες του δεν αναπτύσσονται πλήρως, έτσι έχουν αμηνόρροια ή εμμηνορρυσιακή παρατυπία και δεν μπορούν να μείνουν έγκυες.

Επειδή τα βασικά σημεία του συνδρόμου Turner σχετίζονται με τη βιολογική ωρίμανση και τη σεξουαλική ανάπτυξη, δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί οριστικά η παρουσία αυτής της διαταραχής τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία, μια περίοδο κατά την οποία τα σημάδια αυτά αρχίζουν να εκδηλώνονται σαφώς.

Τα υπόλοιπα συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου Turner διαφέρουν ανάλογα με την περίπτωση. Μερικά από τα πιο κοινά είναι τα εξής:

• Μορφολογικές ανωμαλίες στο πρόσωπο, τα μάτια, τα αυτιά, το λαιμό, τα άκρα και το στήθος
• Φλεγμονή λόγω συσσώρευσης υγρών (λεμφοίδημα), συχνά στα χέρια, στα πόδια και στον αυχένα του λαιμού
• Οπτικά και ακουστικά προβλήματα
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη
• Η εφηβεία δεν ολοκληρώνει αυθόρμητα
• Υπογονιμότητα
• Σύντομο ανάστημα
• Καρδιακές, νεφρικές και πεπτικές διαταραχές
• Έλλειψη κοινωνικής αλληλεπίδρασης
• Μαθησιακές δυσκολίες, ειδικά σε μαθηματικά και χωρικά καθήκοντα
• Υποθυρεοειδισμός
• Σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)
• Αυξημένος κίνδυνος διαβήτη και καρδιακών προσβολών
• Υπερκινητικότητα και έλλειψη προσοχής

Τύποι και αιτίες αυτής της νόσου

Το σύνδρομο Turner οφείλεται στην απουσία ενός από τα δύο φύλλα χρωμόσωμα X σε ανθρώπους γυναικείου βιολογικού φύλου, αλλά μερικές φορές εμφανίζεται και σε άνδρες που έχουν ένα ατελές χρωμόσωμα Υ και ως εκ τούτου αναπτύσσονται ως γυναίκες.

Έχουν περιγραφεί τρεις τύποι σύνδρομου Turner ανάλογα με τις συγκεκριμένες γενετικές αιτίες των συμπτωμάτων. Αυτές οι χρωμοσωμικές αλλοιώσεις συμβαίνουν κατά τη γονιμοποίηση ή κατά τη διάρκεια του αρχικού σταδίου της ενδομήτριας ανάπτυξης.

1. Με μονοσωμία

Στην κλασική παραλλαγή αυτού του συνδρόμου το δεύτερο χρωμόσωμα Χ απουσιάζει εντελώς σε όλα τα κύτταρα του σώματος. λόγω ελαττωμάτων στο ωάριο ή το σπέρμα, τα διαδοχικά τμήματα του ζυγώτου αναπαράγουν αυτή τη βασική ανωμαλία.

2. Με μωσαϊκό

Στο σύνδρομο Turner τύπου μωσαϊκού είναι δυνατό να βρεθεί ένα πρόσθετο χρωμόσωμα Χ στα περισσότερα κύτταρα, αλλά αυτό δεν είναι εντελώς πλήρες ή έχει κάποιο ελάττωμα.

Αυτός ο υπότυπος του συνδρόμου αναπτύσσεται ως συνέπεια αλλοιωμένης κυτταρικής διαίρεσης από ένα ορισμένο σημείο πρώιμης εμβρυϊκής ανάπτυξης: τα κύτταρα που προκύπτουν από την ελαττωματική γενετική δεν έχουν το δεύτερο χρωμόσωμα Χ, ενώ τα υπόλοιπα.

3. Με ατελές χρωμόσωμα Υ

Σε μερικές περιπτώσεις, τα άτομα που είναι αρσενικά από γενετική άποψη δεν αναπτύσσονται κανονικά επειδή το χρωμόσωμα Υ απουσιάζει ή έχει ελαττώματα σε μέρος των κυττάρων, έτσι ώστε η εμφάνισή τους να είναι θηλυκή και μπορεί επίσης να έχει τα συμπτώματα που έχουμε περιγράψει. Πρόκειται για μια σπάνια παραλλαγή του συνδρόμου Turner.

Θεραπεία

Αν και το σύνδρομο Turner δεν μπορεί να «θεραπευτεί» επειδή αποτελείται από γενετικές παραλλαγές, υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι που μπορεί να είναι να λύσουν ή τουλάχιστον να ελαχιστοποιήσουν τα κύρια συμπτώματα και σημεία.

Οι μορφολογικές αλλοιώσεις και άλλα συναφή συναφή ελαττώματα τείνουν να είναι δύσκολο να τροποποιηθούν, αν και αυτό εξαρτάται από την ειδική μεταβολή. Ανάλογα με την περίπτωση μπορεί να είναι απαραίτητη η παρέμβαση ειδικών όπως καρδιολόγοι, ενδοκρινολόγοι, ωτορινολαρυγγολόγοι, οφθαλμολόγοι, λογοθεραπευτές ή χειρούργοι, μεταξύ άλλων.

Σε περιπτώσεις που η ανωμαλία αυτή εντοπίζεται νωρίς, θεραπεία με ένεση αυξητικών ορμονών ευνοεί την επίτευξη του κανονικού ύψους στην ενηλικίωση. Μερικές φορές συνδυάζονται με χαμηλές δόσεις ανδρογόνων για την ενίσχυση των αποτελεσμάτων αυτής της θεραπείας.

Πολύ συχνά Θεραπείες ορμονικής υποκατάστασης εφαρμόζονται σε κορίτσια με σύνδρομο Turner όταν φτάσουν στην εφηβεία για να προωθήσουν τη βιολογική τους ωρίμανση (π.χ. για να ευνοήσουν την εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως). Η θεραπεία αρχίζει συνήθως με οιστρογόνο και αργότερα χορηγείται προγεστερόνη.