Τα χαρακτηριστικά, τη διάγνωση και τη θεραπεία του συνδρόμου Treacher Collins

Εάν υπάρχει ένα χαρακτηριστικό κοινό από ένα μεγάλο αριθμό σπάνιων νόσων, πρόκειται να υπάρχει μια βασική γενετική συνιστώσα. Μιλάμε για γονιδιωματικές αλλοιώσεις που συμβαίνουν τυχαία ή για τις οποίες η αιτία δεν έχει βρεθεί ακόμη.

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μία από αυτές τις ασθένειες και συνδέεται με μια πολύ χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου. Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τα χαρακτηριστικά του, τα σχετικά προβλήματα και τις επιλογές θεραπείας.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Seckel: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins?

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια γενετική βάση που επηρεάζει την κρανιοπροσωπική ανάπτυξη του εμβρύου. Αυτή η αλλοίωση της εξέλιξης χαρακτηρίζεται από την πρόκληση συμμετρικής οροσπονδύλιου δυσπλασίας και στις δύο πλευρές του προσώπου και η οποία σχετίζεται με διάφορες ανωμαλίες στο κρανίο και το λαιμό.

Η δυσπλασία είναι μια ανωμαλία στην εμφάνιση των κυττάρων που προκαλείται από τη νοθεία προήλθε κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης αυτών. Αυτό το κύτταρο ανωμαλία είναι μη αναστρέψιμη και εκδηλώνεται με μεταβολές στην ανάπτυξη ενός ιστού, οργάνου ή οποιαδήποτε ανατομική τμήμα σώματος.

Σε περιπτώσεις ασθενών με σύνδρομο Treacher Collins, αυτή η δυσπλασία επηρεάζει την ανάπτυξη των ζυγωματικών, των αυτιών και της γνάθου. Επίσης, άλλοι δείκτες που είναι τόσο ορατοί είναι ένας μειωμένος φάρυγγας ή αλλοιώσεις στον σχηματισμό του ουρανίσκου.

Θεωρείται ότι ο Treacher Collins εμφανίζεται σε ένα από τα 10.000 έμβρυα. Τα παιδιά των προσβεβλημένων γονέων έχουν 50% πιθανότητα να υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο και η σοβαρότητα αυτών μπορεί να ποικίλλει απρόβλεπτα. Επιπλέον, στο 55% των περιπτώσεων των Treacher Collins γενετικής αλλοιώσεως προκύπτει αυθόρμητα, χωρίς οι αιτίες έχουν ακόμη αποδειχθεί σαφώς.

Το σύνδρομο αυτό παίρνει το ψευδώνυμο του προς τιμήν του χειρουργού και οφθαλμίατρο της αγγλικής γλώσσας, Edward Treacher Collins, ο οποίος ανακάλυψε ένα σύνολο κατευθυντήριων γραμμών ή συμπτώματα κοινά μεταξύ διαφορετικών πασχόντων και περιγράφεται το 1900. Αρκετές δεκαετίες αργότερα, το 1949 , Οι A. Franceschetti και D. Klein αναλύουν τις ίδιες αυτές ιδιαιτερότητες του συνδρόμου και του του έδωσαν το όνομα της δυσμορφίας της τρυπής.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και φυσικά χαρακτηριστικά

Υπάρχουν ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, τόσο ορατά όσο και εσωτερικά, καθώς και αλλοιώσεις σε ορισμένες πολύ διακριτές διεργασίες αντίληψης του συνδρόμου Treacher Collins..

Όσον αφορά τις αλλοιώσεις στην κρανιοπροσωπική ανάπτυξη, παρατηρούμε τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Έλλειψη ζυγωματικών ζυγωματικών οστών λόγω υποπλασίας.
• Απόφραξη της αναπνευστικής οδού.
• Μεταβολές στο εξωτερικό αυτί.
• Βυθισμένα βλέφαρα.
• Έλλειψη βλεφαρίδων.
• Μεταβολές στον ουρανίσκο: ρωγμή, ρωγμή ή ρωγμή.
• Κώφωση μετάδοσης που προκαλείται από αλλοίωση της αλυσίδας των ossicles.

Όσον αφορά τα φυσικά χαρακτηριστικά του προσώπου, Τα άτομα με τον Treacher Collins παρουσιάζουν:

• Τα μάτια γέρνουν προς τα κάτω.
• Ρωγμές στο κάτω βλεφάρων.
• Στραβισμός (όχι σε όλες τις περιπτώσεις).
• Ευρύ στόμα.
• Προφανής μύτη.
• Chin συχνά.
• Παραμορφώσεις στα αυτιά.

Συσχετισμένα προβλήματα

Τα παιδιά που έχουν προσβληθεί από το σύνδρομο Treacher Collins είναι ευαίσθητα σε διάφορα προβλήματα που σχετίζονται με την αναπνοή, την ακοή, τα μάτια και τα χέρια. Αν και αυτά τα προβλήματα δεν εμφανίζονται πάντοτε, μπορεί να είναι αρκετά αναπηρικά, με τα αναπνευστικά προβλήματα να είναι τα πιο επιβλαβή για την υγεία του παιδιού.

Αναπνευστικά προβλήματα

Η υπανάπτυξη των γνάθων αναγκάζει τη γλώσσα να τοποθετηθεί σε πιο οπίσθια θέση, πολύ κοντά στο λαιμό? καταλήγοντας σε στενότερο αεραγωγό από το συνηθισμένο.

Επομένως, οι γονείς θα πρέπει να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή όταν τα παιδιά αναπτύσσουν κάποιο είδος λοίμωξης ή το κρύο μπορεί να φλεγμονή ή να συσσωματώσει την αναπνευστική οδό.

Προβλήματα ακοής

Λόγω των αλλαγών στο σχηματισμό του εσωτερικού αυτιού, είναι απολύτως απαραίτητο να εκτελεστεί αξιολόγηση της ακοής του παιδιού το συντομότερο δυνατόν.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν κώφωση έως 40%, οπότε υπάρχει ανάγκη για συσκευή που διευκολύνει την ακρόαση.

Οπτικά προβλήματα

Τα οπτικά προβλήματα είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Treacher-Collins. Η παρουσία κατωτέρων βλεφάρων μπορεί να προκαλέσει πολύ επαναλαμβανόμενη ξηρότητα των ματιών.

Προβλήματα στα χέρια

Τα προβλήματα στα χέρια είναι ότι έχουν λιγότερη συχνότητα σε αυτούς τους ανθρώπους. Παρ 'όλα αυτά, ορισμένοι ασθενείς γεννιούνται με αλλοιώσεις στους αντίχειρες, μπορεί να είναι πολύ μικρό ή ακόμα και να γεννιέται χωρίς αυτούς.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου το μωρό γεννιέται χωρίς τους δύο αντίχειρες, πρέπει να διεξαχθεί διεξοδική αξιολόγηση και διάγνωση, καθώς μπορεί να είναι σύνδρομο Nager, το οποίο παρουσιάζει συμπτωματολογία πολύ παρόμοια με την Treacher Collins.

Αιτίες

Χάρη στην πρόοδο των γενετικών επιστημόνων, πρόσφατα έχει ανακαλυφθεί στο συγκεκριμένο γονίδιο που οδηγεί στο σύνδρομο Treacher Collins.

Το εν λόγω γονίδιο είναι το TCOF1, επίσης γνωστό ως Treacle. Αυτό το γονίδιο δρα για την αναπαραγωγή της γενεάς του ριβοσωμικού DNA, που παραμένουν ενεργά σε όλη την ανάπτυξη του εμβρύου. Συγκεκριμένα στις περιοχές που προορίζονται να γίνουν οστά και οι ιστοί του προσώπου.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Treacher Collins βασίζεται στην αξιολόγηση της κλινικής εικόνας που αναφέρθηκε παραπάνω, καθώς και σε συμπληρωματικές εξετάσεις και μοριακές αναλύσεις που πιστοποιούν τη διάγνωση. Αυτές οι μοριακές αναλύσεις μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου, συλλέγοντας δείγματα από χοριακούς φακούς (CVS).

Επίσης, ο υπερηχογράφος που εκτελείται σε αυτό το στάδιο μπορεί να αποκαλύψει τόσο το δυσμορφισμό του προσώπου όσο και τις αλλαγές στο αυτί που είναι χαρακτηριστικές αυτού του συνδρόμου..

Θεραπεία και πρόγνωση

Θεραπεία του συνδρόμου Treacher Collins Πρέπει να διεξάγεται από μια ομάδα κρανιοπροσωπικών ειδικών που εργάζονται σε συνεχή συνέργεια, συντονίζοντας μεταξύ τους.

Οι ομάδες των κρανιοπροσωπικών ειδικών Είναι ιδιαίτερα κατάλληλοι για τη θεραπεία και τη χειρουργική επέμβαση μεταβολών που σχετίζονται με το πρόσωπο και το κρανίο. Μέσα σε αυτές τις ομάδες είναι:

• Ανθρωπολόγος ειδικευμένος στις κρανιοεγκεφαλικές μετρήσεις.
• Κρανιοφυσικός χειρουργός.
• Γενετιστής.
• Νευροφθαλμίατρος.
• Νευρο-ακτινολόγος.
• Παιδίατρος αναισθησιολόγος.
• Παιδιατρικός οδοντίατρος.
• Παιδιατρική εντατική φροντίδα.
• Παιδιατρικός νευροχειρουργός.
• Παιδιατρική νοσοκόμα.
• Παιδιατρικός ωτορινολαρυγγολόγος.
• Παιδοψυχολόγος.
• Κοινωνικός Εργαζόμενος.
• Λογοθεραπευτής.

Όσον αφορά την πρόγνωση, γενικά, παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins ωριμάζουν σωστά και γίνονται ενήλικες κανονικής νοημοσύνης χωρίς την ανάγκη προσοχής ή εξάρτησης. Εντούτοις, μπορεί να χρειαστούν τη βοήθεια της ψυχοθεραπείας για την αντιμετώπιση θεμάτων που σχετίζονται με προβλήματα αυτοεκτίμησης και πιθανά προβλήματα κοινωνικής ένταξης.