Συμπτώματα του συνδρόμου Werner, αιτίες και θεραπεία

Η γήρανση είναι ένα φυσικό φαινόμενο, προϊόν της φθοράς που προκαλείται από τη συσσώρευση ζημιών και μεταλλάξεων των κυττάρων του σώματός μας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής μας. Αν και μεγάλο μέρος του πληθυσμού προτιμά να μην γερνάει, δεδομένου ότι ευνοεί την εμφάνιση ασθενειών και διαφορετικών προβλημάτων, η αλήθεια είναι ότι είναι κάτι που αργά ή γρήγορα όλοι κάνουμε.

Αλλά για μερικούς ανθρώπους, αυτή η γήρανση μπορεί να συμβεί με υπερβολικά πρόωρο τρόπο λόγω της παρουσίας γενετικών αλλαγών, με αποτέλεσμα να μειωθεί σημαντικά το προσδόκιμο ζωής τους. Αυτό συμβαίνει με το σύνδρομο Werner, για τα οποία πρόκειται να μιλήσουμε σε αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Σύνδρομο Werner: ενήλικο progeria

Ονομάζουμε σύνδρομο Werner μια διαταραχή ή μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από την πρόκληση εκείνων που πάσχουν από αυτό πρόωρη και εξαιρετικά επιταχυνόμενη γήρανση, που αρχίζει να συμβαίνει στο στάδιο των ενηλίκων (από τα είκοσι ή τριάντα, αν και υπάρχει τάση πλειοψηφίας που αρχίζει να παρατηρείται στο τέλος της τρίτης δεκαετίας της ζωής ή στην αρχή του τέταρτου). Είναι μια σπάνια ασθένεια και πολύ χαμηλός επιπολασμός, που είναι ένα είδος progeria (παρόμοιο με το καλύτερο που παρατηρείται στα παιδιά, το σύνδρομο Hutchinson-Gilford).

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ετερογενή, αλλά όλα σχετίζονται με τη γήρανση των κυττάρων: απώλεια μαλλιών και γκριζάρισμα, ρυτίδες, εξελκώσεις και μεταβολές του δέρματος, καταρράκτες και προβλήματα αμφιβληστροειδούς είναι μερικά από τα συχνότερα καρδιακά συμπτώματα. Αυτό συνήθως προστίθεται σκλήρυνση και αρτηριοσκλήρωση, υποτονία και απώλεια μυϊκής μάζας, απώλεια βάρους και μεταβολικά προβλήματα, επιβράδυνση και απώλεια αντανακλαστικών και υπογοναδισμού (που επίσης σχετίζεται με απώλεια γονιμότητας).

Είναι επίσης πολύ συχνές και πιο σοβαρές άλλα προβλήματα των πολύ πιο προχωρημένων ηλικιών της ζωής: οστεοπόρωση, υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης κύστεων και καρκινικών όγκων (ειδικά σαρκώματα και μελανώματα), καρδιακά προβλήματα, διαβήτης τύπου 2, ενδοκρινικές αλλοιώσεις, μειωμένη γενετήσια ορμή και νευρολογικές αλλοιώσεις.

Δυστυχώς η γήρανση που δημιουργείται από αυτή τη διαταραχή συνήθως οδηγεί σε σημαντική μείωση του προσδόκιμου ζωής, ενώ η μέση επιβίωση είναι μικρότερη των πενήντα ετών. Μερικές από τις πιο κοινές αιτίες θανάτου είναι τα καρδιαγγειακά προβλήματα ή η εμφάνιση σαρκωμάτων ή άλλων μορφών καρκίνου.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 3 φάσεις της γήρας και οι φυσικές και ψυχολογικές αλλαγές"

Πιθανό πρόδρομο

Το σύνδρομο Werner είναι μια διαταραχή που ως γενικός κανόνας, δεν αρχίζει να εκφράζεται μέχρι την ενηλικίωση.

Ωστόσο, είναι δυνατόν να παρατηρήσουμε πως σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι ασυνήθιστο τα προβλήματα ανάπτυξης να υπάρχουν στην εφηβεία. Συγκεκριμένα, είναι σύνηθες ότι υπάρχει επιβράδυνση στην ανάπτυξη, νεαρά καταρράκτες και χαμηλό βάρος και ύψος σε σχέση με αυτό που αναμένεται από την ηλικία..

Αιτίες αυτού του συνδρόμου

Το σύνδρομο Werner είναι μια γενετική διαταραχή μιας αυτοσωματικής ύφεσης. Αυτό σημαίνει ότι η προέλευση αυτής της νόσου βρίσκεται στη γενετική, που είναι επίσης συγγενής και κληρονομική.

Συγκεκριμένα, σε ένα πολύ υψηλό ποσοστό των περιπτώσεων υπάρχουν διαφορετικά μεταλλάξεις ενός από τα γονίδια του χρωμοσώματος 8, το γονίδιο WRN. Αυτό το γονίδιο συνδέεται, μεταξύ άλλων, με τον σχηματισμό ελικάσεων, ενζύμων που συνδέονται στην επικάλυψη και επιδιόρθωση του DNA. Η δυσλειτουργία του δημιουργεί προβλήματα στην επισκευή του DNA, έτσι ώστε να αρχίσουν να συσσωρεύονται μεταβολές και μεταλλάξεις που καταλήγουν να προκαλούν τη γήρανση.

Επίσης, επίσης τα τελομερή επηρεάζονται, συντομεύοντας πολύ νωρίτερα από το συνηθισμένο και επιταχύνοντας την κυτταρική γήρανση.

Ωστόσο, παρατηρήθηκε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων στις οποίες δεν υπάρχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο, χωρίς να γνωρίζει ακριβώς γιατί προέκυψε.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Werner είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, έχοντας λάβει σχετικά λίγη προσοχή από την επιστημονική κοινότητα. Όντας επίσης μια διαταραχή γενετικού τύπου, δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία θεραπεία για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης. Ωστόσο,, Υπάρχουν έρευνες που επιδιώκουν να βρουν μεθόδους για να σταματήσουν την επιταχυνόμενη γήρανση και ότι φαίνονται πολλά υποσχόμενες όταν πρόκειται για τη βελτίωση της έκφρασης πρωτεϊνών και της λειτουργικότητας του γονιδίου WRN, παρόλο που βρίσκονται ακόμη υπό έρευνα και όχι στη δοκιμαστική φάση.

Επί του παρόντος, η μόνη θεραπεία που εφαρμόζεται είναι ουσιαστικά συμπτωματική.

Για παράδειγμα, προβλήματα όπως ο καταρράκτης έχουν τη δυνατότητα να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη παρουσία όγκων (που μπορεί επίσης να απαιτούν χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία) ή σε ορισμένα καρδιακά προβλήματα (για παράδειγμα, η ανάγκη για βηματοδότη). Οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτή την κατάσταση θα πρέπει επίσης να υποβάλλονται σε περιοδικούς ελέγχους προκειμένου να ελέγχουν και να αντιμετωπίζουν τα καρδιακά προβλήματα, την αρτηριακή πίεση και τα επίπεδα χοληστερόλης και τα σάκχαρα αίματος, μεταξύ άλλων..

Είναι απαραίτητο να οδηγήσετε έναν ενεργό και υγιεινό τρόπο ζωής, με δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και τακτική άσκηση. Το αλκοόλ, ο καπνός και άλλα φάρμακα μπορεί να είναι πολύ επιβλαβή και πρέπει να αποφεύγεται. Επίσης φυσιοθεραπεία και γνωστική διέγερση είναι χρήσιμα για τη διατήρηση της λειτουργικότητας αυτών των θεμάτων.

Επίσης, ο ψυχολογικός παράγοντας είναι επίσης πολύ σημαντικός. Πρώτον, η ψυχοεκπαίδευση θα είναι απαραίτητη προκειμένου το άτομο και το περιβάλλον του να κατανοήσουν την κατάσταση και τα πιθανά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν, καθώς και να καθοδηγήσουν και να αναπτύξουν μαζί διαφορετικές κατευθυντήριες γραμμές δράσης για να αντιμετωπίσουν τις δυσκολίες.

Μια άλλη πτυχή για τη θεραπεία ιδιαίτερα είναι το άγχος, το άγχος και η αγωνία που μπορεί πιθανώς να συνοδεύει τη διάγνωση ή την ταλαιπωρία της νόσου, μπορεί να χρειαστεί να εφαρμοστούν διαφορετικοί τύποι θεραπείας όπως η διαχείριση του στρες, ο θυμός ή τα συναισθήματα ή η γνωστική αναδιάρθρωση.

Η συνεργασία με τον ασθενή που υποτίθεται ότι έχει ηλικία και προσπαθεί να παράγει πιο θετικές ερμηνείες μπορεί να είναι χρήσιμη. Επίσης, μέσω θεραπειών όπως η συστηματική οικογένεια μπορεί να είναι να δουλεύουν τις επιπλοκές και τις αισθήσεις καθενός από τα συστατικά του περιβάλλοντος σε σχέση με την εμπειρία του από την κατάσταση.

Τέλος, και δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική διαταραχή, συνιστάται η χρήση γενετικής συμβουλευτικής προκειμένου να εντοπιστούν οι αλλοιώσεις που προκαλούν τη διαταραχή και να ελεγχθούν. Αν και οι απόγονοι αυτών των ανθρώπων είναι φορείς των μεταλλάξεων που προκαλούν την ασθένεια, δεν είναι συνηθισμένο να αναπτύσσεται η ανωμαλία εκτός και αν έχουν και οι δύο γονείς (αυτό είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή).

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Acevedo, Α., J Fernandez, J. & Salas, Ε. (2006). Ενηλίκων Progeria (σύνδρομο Werner). Παρακολούθηση 2 περιπτώσεων από την Πρωτοβάθμια Φροντίδα. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, Μ., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, Μ., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Μία νέα μετάλλαξη του συνδρόμου Werner: φαρμακολογική θεραπεία μέσω ανάγνωσης μεταλλάξεων χωρίς νόημα και επιγενετικών θεραπειών. Επιγενετική, 10 (4): 329-341.
• Barrios, Α. Και Muñoz, C. (2010). Ατυπικό σύνδρομο Werner: άτυπο πρωγοειδές σύνδρομο. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.