Το σύνδρομο Waardenburg προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αλλαγές και συνθήκες που μπορούν να βλάψουν και να βλάψουν την υγεία μας. Πολλοί από αυτούς είναι πολύ γνωστοί από το μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού, ειδικά όταν είναι σχετικά επικρατούν ή επικίνδυνες. Η γρίπη, ο καρκίνος, το AIDS, ο διαβήτης ή το Αλτσχάιμερ είναι μερικά μόνο παραδείγματα. Περιστασιακά και κάποιες που δεν λαμβάνονται υπόψη από τους περισσότερους ανθρώπους έρχονται επίσης στο προσκήνιο με επιδημίες ή εκστρατείες ευαισθητοποίησης, όπως ο ιός Έμπολα, η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) ή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

Υπάρχουν όμως πολλές ασθένειες που σχεδόν ποτέ δεν έχουμε ακούσει, όπως αυτές που θεωρούνται σπάνιες ή μεγάλες γενετικές διαταραχές. Ένας από αυτούς είναι Σύνδρομο Waardenburg, το οποίο θα συζητήσουμε με αυτές τις κατευθύνσεις.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Σύνδρομο Waardenburg: κύρια συμπτώματα

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια παράξενη ασθένεια γενετικής προέλευσης, υποφέρουν εκτιμάται ότι ένας στους σαράντα χιλιάδες άτομα και χαρακτηρίζονται ως τέτοια μέσα διαταραχές neurocristopatias δημιουργείται ως αποτέλεσμα των αλλαγών στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος κορυφής είναι.

Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από την παρουσία του μεταβολές στη μορφολογία του προσώπου, τονίζοντας την παρουσία δυστοπία Cantorum ή μετατόπιση της πλευράς της εσωτερικής ακμής του ματιού, προβλήματα μελάγχρωση τόσο σε δέρμα και τα μάτια που κάνει αυτά έχουν ένα σαφές χρώμα (δεν είναι ασυνήθιστο τα μάτια βαθύ μπλε χαρακτηριστικό είναι παρούσα ή εμφανίζεται ετεροχρωμία και ένα μέρος των μαλλιών είναι λευκό) και ένα ορισμένο επίπεδο απώλειας ακοής ή ακόμα και συγγενούς κώφωσης. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται προβλήματα όρασης, αν και δεν αποτελούν ένα από τα κρίσιμα συμπτώματα διάγνωσης.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν άλλες επιπλοκές που συνδέονται με το πεπτικό σύστημα, την κίνηση ή ακόμα και τη διανοητική ικανότητα. Επίσης, τα μαλλιά μπορούν να εμφανιστούν με γκρίζα μαλλιά ή ακόμα και με λευκούς κρίκους, καθώς και με ελαφρές κηλίδες στο δέρμα. Παρά το γεγονός αυτό, το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά ετερογενή εμφάνιση, που παρουσιάζει διαφορετικούς τύπους συμπτωματικής εμφάνισης.

Τύποι συνδρόμου Waardenburg

Το σύνδρομο Waardenburg, όπως είπαμε, δεν έχει έναν μοναδικό τρόπο παρουσίασης, αλλά μπορούν να διακριθούν διαφορετικοί υπότυποι αυτού του συνδρόμου. Ανάμεσά τους οι πιο σημαντικές είναι οι τέσσερις, οι οποίες είναι οι πρώτες δύο συχνότερες (σε σπάνιες ασθένειες) και η δεύτερη συχνότερα.

Σύνδρομο Waardenburg τύπου 1

Το σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 είναι ένα από τα πιο κοινά. Σε αυτόν τον τύπο παρουσίασης του συνδρόμου δίδονται όλα τα προαναφερθέντα συμπτώματα: μορφοπροσωπικές αλλοιώσεις και προβλήματα χρώσης, μαζί με μια πιθανή συγγενή κώφωση (αν και εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1 στις 4 περιπτώσεις) ...

Η παρουσία ενός ματιού κάθε χρώματος ή ετεροχρωμίας παρατηρείται με μεγάλη συχνότητα, η ελαφριά σκιά του ματιού (συνήθως επιρρεπείς σε μπλε) και το δέρμα και ένα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του τύπου αυτού, η παρουσία των δυστοπία Cantorum ή μετατόπιση του εσωτερικού άκρου του ματιού. Αυτός ο τύπος συμπτώματος υπενθυμίζει τον υπερτασισμό, με τη διαφορά ότι στην πραγματικότητα η απόσταση μεταξύ των οφθαλμών δεν είναι μεγαλύτερη από τον μέσο όρο (αν και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί επίσης να εμφανιστεί υπερθετειρισμός).

Σύνδρομο Waardenburg τύπου 2

Οι τύποι 1 και 2 του συνδρόμου Waardenburg μοιράζονται τα διαγνωστικά κριτήρια σχεδόν εξ ολοκλήρου, με τα συμπτώματα πρακτικά πανομοιότυπα. Η κύρια διαφορά είναι στο γεγονός ότι στον τύπο 2 δεν υπάρχει καντονιά δυστοπίας (αν το κάνουμε, θα είχαμε ένα σύνδρομο τύπου 1 Waardenburg).

Επιπλέον, σε αυτό το σύνδρομο παρουσίαση του προσώπου μορφολογικές μεταβολές τείνουν να είναι κάπως λιγότερο έντονη από ό, τι σε σύγκριση με τύπου 1, ενώ η κώφωση που παρουσιάζεται είναι συνήθως πιο εμφανής και συχνή, όντας πλειοψηφία (εμφανίζεται στο 70% των περιπτώσεων) . Μπορούν επίσης να λάβουν spina bifida ή έλλειψη ανάπτυξης γεννητικών οργάνων.

Σύνδρομο Klein-Waardenburg ή τύπου 3

Αυτός ο τύπος διαταραχής χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα (είναι συνήθως πιο κοντά στον τύπο 1), υπάρχουν συνήθως δυσμορφίες στα άνω άκρα και αλλοίωση στο νευρολογικό επίπεδο. Επίσης, συσχετίζεται συνήθως περισσότερο με προβλήματα κινητικότητας, ένταση μυών, εγκεφαλονωτιαίες ανωμαλίες ή λειτουργική ποικιλομορφία σε πνευματικό επίπεδο. Είναι επίσης κοινό για το βλεφάρου να πέφτει σε τουλάχιστον ένα από τα μάτια, ένα σύμπτωμα που ονομάζεται πτώση, παρά την απουσία του καντονιού της δυστοπίας..

Σύνδρομο Waardenburg-Shah ή τύπου 4

Πολύ παρόμοια στη συμπτωματολογία με το σύνδρομο Waardenburg τύπου 2, αλλά με την προσθήκη μεταβολές στο εντερικό και στο γαστρεντερικό σύστημα που σας κάνει να έχουν λιγότερες νευρώνες διαχείριση των εντέρων και συνήθως σχετίζονται με τη δυσκοιλιότητα και άλλα πεπτικά προβλήματα, όπως η νόσος Hirschsprung ή συγγενή μεγάκολο, όπου τα κόπρανα δεν αποβάλλεται κανονικά λόγω προβλημάτων με τη νευρωνική γάγγλια του εντερικού συστήματος και υπάρχει διεύρυνση του εντέρου και του παχέος εντέρου λόγω της απόφραξης του.

Αιτίες της αλλαγής αυτής

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης, η οποία μπορεί να κληρονομείται ή να εμφανίζεται λόγω μεταλλαγής de novo. Η κληρονομικότητα αυτής της διαταραχής εξαρτάται από τον τύπο που αναλύουμε.

Οι τύποι 1 και 2 μεταδίδονται με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Τα προβλήματα φαίνεται να προκύπτουν από μια μεταβαλλόμενη νευρωνική μετανάστευση κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, η οποία δημιουργεί τα συμπτώματα και α έλλειψη μελανοκυττάρων (προκαλώντας αλλαγές στη χρώση).

Ένα από τα γονίδια που είναι περισσότερο σχετίζονται με την διαταραχή στην πιο κοινούς τύπους της σε τύπους 1 και 3 είναι το Pax3 (υποτίθεται το 90% του τύπου 1 έχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο). Αλλά δεν είναι ο μόνος. Ο τύπος 2 σχετίζεται περισσότερο με το γονίδιο MITF και το 4 σχετίζεται με μια σύνδεση γονιδίων, συμπεριλαμβανομένων των EDN3, EDNRB και SOX10..

• Ενδεχομένως να σας ενδιαφέρει: "Είδη πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

Θεραπεία

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια γενετική διαταραχή, η οποία δεν έχει τουλάχιστον αυτή τη στιγμή κάποιο είδος θεραπευτικής αγωγής. Ωστόσο, πολλές από τις δυσκολίες που προκαλεί το σύνδρομο είναι θεραπευτικές, που λαμβάνουν χώρα μια προσέγγιση που επικεντρώνεται περισσότερο στα συμπτώματα και τις ειδικές επιπλοκές ανάλογα με τη δυσλειτουργία ή τον κίνδυνο που μπορεί να παρουσιάσει στον ασθενή.

Ο πιο συνηθισμένος τύπος παρέμβασης είναι αυτός που έχει να κάνει με πιθανή κώφωση ή απώλεια ακοής, στην οποία μπορεί να χρησιμοποιήσει τεχνικές όπως το κοχλιακό εμφύτευμα. Η παρακολούθηση και η πρόληψη της εμφάνισης όγκων (για παράδειγμα μελανώματα) είναι επίσης κάτι που πρέπει να ληφθεί υπόψη και εάν εμφανιστούν, θα πρέπει επίσης να αντιμετωπίζονται εύκολα. Ορισμένες μεταβολές της μορφολογίας του δέρματος και του προσώπου μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, αν και δεν είναι τόσο συχνή. Τέλος, εάν εμφανιστούν προβλήματα οφθαλμού, πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν.

Στην πλειονότητά του το σύνδρομο του Waardenburg δεν δημιουργεί ούτε συνήθως παρουσιάζει / εμφανίζει μεγάλες επιπλοκές στις πιο κοινές μορφές του, τον τύπο 1 και τον τύπο 2, έτσι ώστε όσοι τις υποφέρουν συνήθως μπορούν να οδηγήσουν μια τυπική ζωή. Αυτό δεν σημαίνει ότι δεν έχουν δυσκολίες, αλλά γενικά η πρόγνωση είναι θετική για να έχει μια καλή ποιότητα ζωής.

Στην περίπτωση των υποτύπων 3 και 4, επιπλοκές ο αριθμός των επιπλοκών μπορεί να είναι υψηλότερος. Στην περίπτωση των 4, η κατάσταση του megacolon μπορεί να δημιουργήσει αλλοιώσεις που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή αυτών που υποφέρουν από αυτό. Το τελευταίο είναι η περίπτωση του megacolon, αν δεν αντιμετωπιστεί σωστά.

Η θεραπεία αυτών των επιπλοκών μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει τέτοια μεγάκολο ή βελτιώνουν την λειτουργικότητα των άνω άκρων (για παράδειγμα, την ανακατασκευή τα άκρα και τα δάκτυλα εκτός). Σε περίπτωση πνευματικής αναπηρίας, ίσως είναι απαραίτητο να εφαρμοστούν εκπαιδευτικές οδηγίες που λαμβάνουν υπόψη τα πιθανά προβλήματα που απορρέουν από αυτό, όπως ένα εξατομικευμένο σχέδιο στον εκπαιδευτικό τομέα (αν και συνήθως η πνευματική αναπηρία είναι συνήθως ήπια).

Παρομοίως, είναι επίσης απαραίτητο να εκτιμηθεί η πιθανή ψυχολογική επίδραση: η παρουσία μορφολογικών ανωμαλιών μπορεί να προκαλέσει προβλήματα άγχους, αυτοεκτίμησης και κατάθλιψης που προέρχονται από την εικόνα του εαυτού. Εάν είναι απαραίτητο, η ψυχολογική θεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Σύνδρομο Waardenburg τύπου 1 σε μονοζυγωτικά δίδυμα και την οικογένειά τους. Εφημερίδα της Ιατρικής Σχολής, 64 (2): 365-371.
• Santana, Ε.Ε. και Tamayo, V.J. (2015). Σύνδρομο Waardenburg, Παρουσίαση μιας οικογένειας που επηρεάζεται. Ιατρική εφημερίδα Espirituana, 17 (3). Κούβα.
• Waardenburg, P.J. (1951). Ένα νέο σύνδρομο που συνδυάζει αναπτυξιακές ανωμαλίες των βλεφάρων, των φρυδιών και της ρίζας της μύτης με χρωστικές της ίριδας και των μαλλιών της κεφαλής και συγγενή κώφωση. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.