Σύνδρομο ή ακολουθία τύπων Potter, συμπτώματα και αιτίες

Διαφορετικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των δυσμορφιών στα νεφρά, μπορούν να επηρεάσουν την ενδομήτρια ανάπτυξη και να προκαλέσουν αλλοιώσεις σε άλλα συστήματα σώματος.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε τα αίτια, τα συμπτώματα και τους τύπους του συνδρόμου Potter, όνομα με το οποίο αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό, συχνά γενετικής προέλευσης.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Ποια είναι η ακολουθία Potter?

Οι όροι "αλληλουχία Potter" και "σύνδρομο Potter" χρησιμοποιούνται για να αναφέρονται σε ένα σύνολο φυσικών ελαττωμάτων που συμβαίνουν σε μωρά ως αποτέλεσμα των αλλαγών στους νεφρούς, την απουσία αμνιακού υγρού (ολιγάμνιο) ή συμπίεση κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Το έτος 1946 ο γιατρός Edith Potter περιέγραψε είκοσι περιπτώσεις ατόμων χωρίς νεφρά που επίσης παρουσίαζαν ιδιόμορφα φυσικά χαρακτηριστικά στο κεφάλι και στους πνεύμονες. Οι συμβολές του Πότερ ήταν καθοριστικής σημασίας για την ευαισθητοποίηση αυτής της ασθένειας, πιο συχνές από ό, τι πιστεύαμε προηγουμένως.

Ο Ποτέρ πίστευε ότι αυτός ο τύπος φυσικής δυσπλασίας οφειλόταν πάντοτε στην απουσία των νεφρών ή στην νεφρική αγγειάνωση. Ωστόσο, αργότερα διαπιστώθηκε ότι υπήρχαν και άλλες πιθανές αιτίες. Η τυπολογική ταξινόμηση που χρησιμοποιούμε σήμερα αναπτύχθηκε γύρω από αυτές και τις συναφείς μεταβολές.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Πώς να φροντίσετε κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης: 9 συμβουλές"

Αιτίες της αλλαγής αυτής

Συχνά σύνδρομο Potter Συνδέεται με ασθένειες και προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος όπως είναι η νεφρική και ουρητηριακή αγκενίαση, η πολυκύσταση και η νεφρική πολυκύστης ή η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος, η οποία μπορεί να οφείλεται τόσο σε γενετικά όσο και σε περιβαλλοντικά αίτια.

Πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου Potter έχουν γενετική προέλευση (αν και όχι πάντα κληρονομική). οι μεταλλάξεις έχουν ταυτοποιηθεί στα χρωμοσώματα 1, 2, 5 και 21 στις παραλλαγές με αμφοτερόπλευρη νεφρική αγαγενέση και παρόμοιες αιτίες έχουν ταυτοποιηθεί στους άλλους τύπους.

Η ανάπτυξη της κλασσικής παραλλαγής αποτελείται από μια σειρά αλληλένδετων γεγονότων. γι 'αυτό ονομάζεται επίσης "σειρά Potter". Ατελής σχηματισμός των νεφρών και / ή του ουρητήρα ή ρήξη του αμνιακού σάκου το έμβρυο δεν έχει αρκετό αμνιακό υγρό για να διαμορφώσει σωστά.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 13 τύποι άμβλωσης και οι ψυχολογικές και σωματικές τους επιπτώσεις"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Μερικές φορές τα σημεία που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Potter μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Το πιο κοινό είναι ότι οι ιατρικές εξετάσεις αποκαλύπτουν την παρουσία του κύστεις στα νεφρά, ή ολιγοϋδραμνίους ή απουσία αμνιακού υγρού, που συνήθως οφείλεται στη ρήξη του σάκου που το περιέχει.

Μετά τη γέννηση, τα χαρακτηριστικά του προσώπου που περιγράφονται από τον Potter γίνονται εμφανή: μια πεπλατυσμένη μύτη, οι επιθηλιακές πτυχές στα μάτια, ένα συστελλόμενο πηγούνι και τα ασυνήθιστα χαμηλά αυτιά. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν αλλοιώσεις στο κάτω και στο άνω άκρο. Ωστόσο, αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι πάντοτε παρόντα στον ίδιο βαθμό.

Το σύνδρομο Potter συνδέεται επίσης με Διαταραχές στα μάτια, στους πνεύμονες, στο καρδιαγγειακό σύστημα, στα έντερα και στα οστά, ειδικά στους σπονδύλους. Το ουρογεννητικό σύστημα συνήθως μεταβάλλεται με πολύ σημαντικό τρόπο.

Τύποι σύνδρομο Potter

Προς το παρόν, οι διάφορες μορφές που υιοθετήθηκαν από το σύνδρομο Potter ταξινομούνται σε πέντε μεγάλες κατηγορίες ή τύπους. Αυτές διαφέρουν τόσο στις αιτίες όσο στις πυρηνικές κλινικές εκδηλώσεις. Από την άλλη πλευρά, είναι σημαντικό να αναφερθεί και η κλασική μορφή αυτής της νόσου και αυτή που σχετίζεται με την πολυκυστική νεφρική δυσπλασία, που ανακαλύφθηκε πολύ πρόσφατα.

1. Τύπος Ι

Αυτή η παραλλαγή του συνδρόμου Potter εμφανίζεται ως συνέπεια της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου, μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει τους νεφρούς και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολυάριθμων κύστεων μικρού μεγέθους και γεμάτων υγρών. Αυτό προκαλεί την αύξηση του μεγέθους των νεφρών και παρεμβαίνει στην παραγωγή ούρων.

2. Τύπος II

Το κύριο χαρακτηριστικό του τύπου II είναι η αγενέση ή η νεφρική απλασία, δηλαδή, τη συγγενή απουσία ενός ή και των δύο νεφρών? Στη δεύτερη περίπτωση μιλάμε για διμερή νεφρική ωορρηξία. Δεδομένου ότι συχνά επηρεάζονται και άλλα μέρη του ουροποιητικού συστήματος, όπως ο ουρητήρας, τα σημάδια αυτά συχνά αναφέρονται ως «ουρογεννητική αγενέση». Η προέλευση είναι συνήθως κληρονομική.

3. Τύπος ΙΙΙ

Σε αυτή την περίπτωση, οι δυσπλασίες οφείλονται στην αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (σε αντίθεση με τον τύπο Ι, στον οποίο η ασθένεια μεταδίδεται με υπολειπόμενη κληρονομικότητα). Οι κύστες των νεφρών και η μεγέθυνση του μεγέθους τους παρατηρούνται, καθώς και η αύξηση της συχνότητας των αγγειακών παθήσεων. Τα συμπτώματα συνήθως εκδηλώνονται στην ενήλικη ζωή.

4. Τύπος IV

Potter τύπου σύνδρομο IV διαγιγνώσκεται όταν κύστεις εμφανίζονται ή / και νερό (υδρονέφρωση) συσσωρεύεται στα νεφρά λόγω χρόνιας απόφραξης του οργάνου ή του ουρητήρα. Είναι μια κοινή παραλλαγή κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου που συνήθως δεν προκαλεί αυθόρμητη έκτρωση. Η αιτία αυτών των αλλοιώσεων μπορεί να είναι τόσο γενετική όσο και περιβαλλοντική.

5. Κλασικό σχήμα

Όταν μιλάμε για το κλασσικό σύνδρομο του Potter, αναφέρουμε περιπτώσεις στις οποίες τα νεφρά δεν αναπτύσσονται (αμφίπλευρη νεφρική αγγινέση), ούτε και ο ουρητήρας. Έχει προταθεί ότι η κλασική μορφή που περιγράφει ο Potter το 1946 μπορεί να θεωρηθεί μια ακραία έκδοση του τύπου ΙΙ, που επίσης χαρακτηρίζεται από νεφρική αγαγενέση.

6. Πολυχυτική νεφρική δυσπλασία

Η πολυκυστεϊκή νεφρική δυσπλασία είναι μια μεταβολή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία του πολυάριθμες και ακανόνιστες κύστεις στα νεφρά? σε σύγκριση με τον όρο "πολυκυστική", η "πολυκυστική" υποδηλώνει μικρότερη σοβαρότητα. Τα τελευταία χρόνια έχουν εντοπιστεί περιπτώσεις σύνδρομου Potter λόγω αυτής της διαταραχής που θα μπορούσαν να υποδεικνύουν έναν πιθανό νέο τύπο.