Τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία της νόσου του Batten

Ο αριθμός των σπάνιων ασθενειών που καταγράφονται σε όλη την ιστορία της ιατρικής κυμαίνεται από 5.000 έως 7.000 διαφορετικές ασθένειες ή καταστάσεις, από τις οποίες η μεγάλη πλειοψηφία έχει την προέλευσή της σε κάποιο είδος γενετικής αλλοίωσης.

Μία από αυτές τις σπάνιες ασθένειες με γενετικό φορτίο είναι η νόσος του Batten. Είναι μια ιατρική κατάσταση που επηρεάζει μόνο τα παιδιά και τα συμπτώματά της μπορούν να οδηγήσουν σε πλήρη εξάρτηση και μερικές φορές θάνατο.

Τι είναι η νόσος του Batten?

Η νόσος του Batten είναι μια κατάσταση γενετικής προέλευσης και απειλητικής για τη ζωή πορεία που επηρεάζει το νευρικό σύστημα του παιδιού. Αυτή η ασθένεια αρχίζει να εμφανίζεται μεταξύ 5 και 10 ετών και τα πρώτα της συμπτώματα είναι αναγνωρίσιμα επειδή τα παιδιά αρχίζουν να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα όρασης.

Επίσης, είναι πιθανό να εμφανίζονται αρχικά άλλα πιο λεπτές συμπτώματα όπως αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά του παιδιού, δυσκολίες και καθυστέρηση στη μάθηση και αδέξια κινήσεις και πτώσεις όταν περπατάμε.

Αυτή η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1903 από τον παιδίατρο Frederick Batten, ο οποίος του έδωσε το σημερινό του όνομα. Επίσης, είναι επίσης γνωστή ως νεφρική νευρωνική κερατοειδής λιποφυσίνωση.

Κύρια χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας

Όπως αναφέρθηκε νωρίτερα, η ασθένεια Batten είναι μια γενετική κατάσταση που είναι εντός της ομάδας διαταραχών αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Έχει πολύ μικρό αντίκτυπο, αλλά έχει ένα πολύ ανικανότητα συμπτώματα που μπορεί να πάρει ακόμα και το παιδί σε θάνατο.

Η γενετική σας προέλευση προκαλεί την αδυναμία των κυττάρων του ανθρώπινου σώματος να απαλλαγούν από τις ουσίες και τα απόβλητα που κυκλοφορούν μέσα από αυτό, προκαλώντας υπερβολική συσσώρευση πρωτεϊνών και λιπιδίων, δηλαδή εκχυλισμάτων λιπαρού τύπου.

Αυτή η αποθήκευση λιπαρών ουσιών καταλήγει να προκαλεί σημαντική βλάβη στις κυτταρικές δομές και λειτουργίες, πράγμα που σταδιακά οδηγεί στη διακριτή σταδιακή επιδείνωση της νόσου αυτής,

Ομοίως, η δομή που επηρεάζεται περισσότερο από τη νόσο του Batten είναι το νευρικό σύστημα, ο εγκέφαλος είναι το πιο κατεστραμμένο όργανο ολόκληρου του συστήματος.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Μέρη του ανθρώπινου εγκεφάλου (και λειτουργίες)"

Συμπτώματα

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η νόσος του Batten επηρεάζει επί του παρόντος κυρίως το νευρικό σύστημα όλα τα συμπτώματα που ανήκουν σε αυτήν την ασθένεια θα σχετίζονται με τη νευρολογική περιοχή.

Αυτή η συμπτωματολογία επηρεάζει κυρίως τρεις περιοχές μεγάλου νευρολογικού βάρους: όραση, νοητικές και κινητικές δεξιότητες, πάνω στις οποίες ασκεί προοδευτική επιδείνωση.

Ακολούθως, θα περιγραφούν τα συμπτώματα καθεμιάς από τις πληγείσες περιοχές:

1. Προοδευτική απώλεια της όρασης

Η προοδευτική χειροτέρευση της όρασης είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα που εμφανίζονται στη νόσο του Batten. Αυτό το σύμπτωμα, το οποίο συνήθως εμφανίζεται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, εξελίσσεται για να προκαλέσει ολική ή μερική τύφλωση του παιδιού όταν είναι περίπου 10 ετών.

Σε αυτή την κατηγορία συμπτωμάτων περιλαμβάνονται κάποιες άλλες, που σχετίζονται επίσης με την όραση, που εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της εξέλιξης της νόσου. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
• Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας.
• Οπτική ατροφία.

2. Επιληπτικές κρίσεις

Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τα πρώτα στάδια της νόσου είναι επαναλαμβανόμενα σπαστικά επεισόδια. Αυτά τα σπασμικά επεισόδια είναι παροδικά περιστατικά που χαρακτηρίζονται από την παρουσία επιληπτικών κρίσεων που προκαλείται από ανώμαλη ή υπερβολική νευρωνική δραστηριότητα.

Μέσα σε αυτά τα σπασμικά επεισόδια, διακρίνονται δύο διαφορετικές κατηγορίες:

Εστιακές κρίσεις

Αυτές οι κρίσεις προκαλούνται από την ανώμαλη λειτουργία συγκεκριμένων περιοχών του εγκεφάλου. Αυτές οι κρίσεις χαρακτηρίζονται επειδή το άτομο υπόκειται σε μια σειρά από ταχείες κινήσεις. Κατά τη διάρκεια αυτών των κρίσεων το άτομο μπορεί να υποστεί απώλεια συνείδησης, και ρυθμικές και ακούσιες κινήσεις σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος.

Γενικευμένες κατασχέσεις

Σε αυτό το δεύτερο τύπο σπασμών η ανώμαλη νευρωνική δραστηριότητα επηρεάζει σχεδόν όλες τις εγκεφαλικές περιοχές. Οι κρίσεις απουσίας αποτελούν μέρος αυτού του τύπου επεισοδίου, ή τονωτικές και ατονικές κρίσεις μεταξύ πολλών άλλων.

• Σχετικό άρθρο: "Κρίση απουσίας: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

3. Έλλειψη νοημοσύνης

Τόσο η συσσώρευση λιπιδικών ουσιών όσο και η βλάβη που προκαλείται από επιληπτικές κρίσεις καταλήγουν να προκαλούν μια σοβαρή νευρολογική επιδείνωση, η οποία εκδηλώνεται με απώλεια ικανοτήτων που το παιδί είχε ήδη μάθει.

Αυτά τα γνωστικά ελλείμματα μπορεί να επηρεάσει κάθε περιοχή της γλώσσας, της μνήμης, της σκέψης ή της κρίσης. Επίσης, αυτή η διαδικασία γενιάς τείνει να συνοδεύεται από αλλαγές στη συμπεριφορά, την προσωπικότητα και τη διάθεση του παιδιού και μπορεί ακόμη και να παρουσιάσει ένα ψυχωτικό επεισόδιο.

4. Ψυχοκινητικά προβλήματα

Και στη νόσο του Button Μπορεί να επηρεαστεί η λειτουργία του μυοσκελετικού συστήματος και του κινητήρα, έρχονται να παρεμποδίσουν και να βελτιώσουν την κινητικότητα του παιδιού.

Εντός αυτών των ψυχοκινητικών προβλημάτων μπορεί να συμβεί:

• Άσκοπη συστολή μυών.
• Αίσθηση καύσου, μούδιασμα, κνησμό και μυρμήγκιασμα στο άνω και κάτω άκρο.
• Υποτονία ή υπερτονία.
• Σχεδόν πλήρη παράλυση των άκρων.

5. Περιορισμοί και εξάρτηση

Τέλος, στα τελευταία στάδια της νόσου του Batten τα παιδιά έχουν χάσει συχνά την ικανότητα να μετακινούνται και να επικοινωνούν, έτσι βρίσκονται σε κατάσταση απόλυτης εξάρτησης.

Αιτίες

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η νόσος του Batten έχει γενετική προέλευση. Συγκεκριμένα, την καταγωγή του βρίσκεται στο ζεύγος χρωμοσωμάτων 16, το οποίο έχει μια σειρά από μεταλλάξεις στο γονίδιο CLN3. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στους πυρήνες σωματικών κυττάρων.

Αν και οι λειτουργίες αυτού του γονιδίου δεν είναι γνωστές με ακρίβεια, η μετάλλαξη προκαλεί ανώμαλη και υπερβολική συσσώρευση υλικών και λιπαρών ουσιών στους ιστούς του νευρικού συστήματος..

Αυτά τα lipopigments προκαλούν μια σειρά σημαντικών ζημιών στις πληγείσες κυτταρικές περιοχές, ξεκινώντας τη χαρακτηριστική προοδευτική υποβάθμιση αυτής της κατάστασης.

Διάγνωση

Σε περίπτωση που οι συγγενείς γνωρίζουν την ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού της νόσου του Batten, είναι απαραίτητο εκτελέστε μια προγεννητική εξέταση ή αξιολόγηση χρησιμοποιώντας τη δοκιμή αμνιοκέντησης ή με τη δειγματοληψία χοριονικών villus.

Ωστόσο, εάν η αξιολόγηση πραγματοποιείται μετά τη γέννηση του παιδιού, θα πρέπει να διεξαχθεί μια εξαντλητική αξιολόγηση που να εγγυάται σωστή διάγνωση. Τυπικές δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν σε αυτή την αξιολόγηση είναι οι εξής:

• Γενετικές μελέτες.
• Βιοψία των νευρικών ιστών.
• Φυσική εξέταση.
• Νευρολογική εξερεύνηση.
• Αξιολόγηση της οπτικής ικανότητας.
• Δοκιμή αίματος.
• Ανάλυση ούρων.
• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG).

Θεραπεία

Προς το παρόν και λόγω των ιδιαιτεροτήτων της νόσου του Batten, δεν έχει καθοριστεί ένα πρωτόκολλο δράσης ή θεραπείας που να μπορεί να σταματήσει τα συμπτώματα ή να τα κάνει.

Παρ 'όλα αυτά, η σπαστική συμπτωματολογία μπορεί να ελεγχθεί με τη χορήγηση αντισπασμωδικών φαρμάκων. Επίσης, χάρη στα οφέλη της σωματικής και επαγγελματικής θεραπείας, τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο του Batten μπορούν να διατηρήσουν τη λειτουργία του οργανισμού τους όσο το δυνατόν περισσότερο..

Η τόνωση των ασθενών και η ενημέρωση και η υποστήριξη των οικογενειών μέσω ομάδων θεραπείας μπορεί να ευνοήσει ή να διευκολύνει την αντιμετώπιση αυτής της νόσου.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 7 τύποι αντισπασμωδικών φαρμάκων (αντιεπιληπτικά)"