Τα συμπτώματα, οι αιτίες και η θεραπεία της νόσου του Canavan

Κληρονομικά ελαττώματα στο γονίδιο ASPA μεταβάλλουν τα θύματα μυελίνης, τα οποία έχουν σημαντική επίδραση στη λειτουργία του νευρικού συστήματος.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα συμπτώματα, τις αιτίες και τη θεραπεία της νόσου του Canavan, όνομα με το οποίο είναι γνωστή αυτή η αλλοίωση της νευρικής μετάδοσης.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η νόσος του Canavan;?

Η νόσος του Canavan είναι η πιο διαδεδομένη νευρολογική εκφυλιστική διαταραχή στην παιδική ηλικία. Πρόκειται για μια σοβαρή γενετική αλλοίωση, συχνά θανατηφόρα, που προκαλεί την υποβάθμιση της μυελίνης, μιας ουσίας που περιβάλλει τους νευράξονες των νευρώνων για να διευκολύνει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων, έτσι ώστε να μην εξαπλωθούν σωστά..

Αυτή η διαταραχή περιλαμβάνεται στην ομάδα των λευκοδυστροφιών, ασθένειες που σχετίζονται με αλλοιώσεις στην ανάπτυξη και τη συντήρηση των χιτώνων μυελίνης. Άλλες ασθένειες που ανήκουν σε αυτή την ομάδα είναι ο Αλέξανδρος, ο Krabbe, ο Pelizaeus-Merzbacher και η adrenoleukodystrophy..

Έχουν διαφοροποιηθεί Δύο παραλλαγές της νόσου του Canavan: νεογνική / παιδική και νεανική. Ενώ το πρώτο περιλαμβάνει σοβαρότερα συμπτώματα και ανιχνεύεται νωρίς, ο νεαρός υπότυπος θεωρείται μια ήπια παραλλαγή στην οποία μπορεί να εμφανιστούν μόνο μέτριες καθυστερήσεις στην ανάπτυξη κινητικών και λεκτικών? έχει επίσης καλύτερη πρόγνωση.

Ένα καλό μέρος των παιδιών με τη σοβαρή παραλλαγή της νόσου του Canavan πεθαίνουν πριν από τα 10α γενέθλιά τους. Άλλοι κατορθώνουν να επιβιώσουν μέχρι περίπου 20 χρόνια, ενώ το προσδόκιμο ζωής δεν φαίνεται να μειώνεται σε ήπιες περιπτώσεις.

Αυτή η ασθένεια είναι πολύ συχνότερη σε ανθρώπους που έχουν γενετική κληρονομιά από την εβραϊκή προέλευση Ashkenazi, από την κεντρική και την ανατολική Ευρώπη. Αυτή η ομάδα πληθυσμού έχει μελετηθεί καλά από την ιατρική κοινότητα λόγω του υψηλού βαθμού της αναπαραγωγής της.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "11 συμπτώματα ψυχικής νόσου στα παιδιά"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Αν και τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Canavan Εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής, ο γρήγορος και προοδευτικός εκφυλισμός της εγκεφαλικής λευκής ύλης προκαλεί πιο σοβαρές αλλοιώσεις, οι οποίες σχετίζονται κυρίως με την απώλεια αισθητικών και κινητικών ικανοτήτων.

Τα συμπτώματα και τα σημάδια αυτής της διαταραχής μπορούν να διαφέρουν σημαντικά ανάλογα με το αν μιλάμε για παραλλαγή παιδιού ή νεανικής ηλικίας, καθώς και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε περίπτωσης. Μερικά από τα πιο κοινά είναι τα εξής:

• Σοβαρές αλλοιώσεις στην ανάπτυξη κινητήρων
• Αδυναμία να μιλήσει
• Έλλειψη ανάπτυξης της δυνατότητας να ανιχνεύσουμε, να περπατήσουμε και να καθίσουμε
• Αυξημένος μυϊκός τόνος (υπερτονία, ακαμψία) ή μειωμένος (υποτονία, χαλάρωση)
• Αύξηση μεγέθους κεφαλής (μακροκεφαλία)
• Έλλειμμα στον έλεγχο του κινητήρα του κεφαλιού
• Μείωση της οπτικής απόκρισης
• Δυσκολία κατάποσης και φαγητού
• Εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων
• Ανάπτυξη της παράλυσης
• Προοδευτική τύφλωση και κώφωση
• Προβλήματα συμβιβασμού ή διατήρησης του ύπνου
• Ευερεθιστότητα

Αιτίες αυτής της ασθένειας

Τη νόσο του Canavan εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ανωμαλιών στο γονίδιο ASPA, το οποίο περιέχει τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τη σύνθεση του ενζύμου ασπαρτοακυλάση. Αυτή η ένωση επιτρέπει τον μεταβολισμό του αμινοξέος Ν-ακετυλο-L-ασπαρτικό, που εμπλέκεται πιθανώς στην εγκεφαλική ομοιόσταση και στη σύνθεση ολιγοδενδροκυττάρων, τα οποία σχηματίζουν μυελίνη.

Στα άτομα που πάσχουν από αυτή τη νόσο, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ASPA εμποδίζουν τη σωστή επεξεργασία του αμινοξέος. Με συγκέντρωση υπερβολικά στο νευρικό σύστημα παρεμβαίνει στο σχηματισμό θήκων μυελίνης και τους προκαλεί να επιδεινωθούν προοδευτικά. Κατά συνέπεια, η νευρωνική μετάδοση επηρεάζεται επίσης.

Αυτή η αλλοίωση μεταδίδεται μέσω ενός μηχανισμού αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας, γεγονός που υποδηλώνει ότι ένα μωρό έχει 25% πιθανότητα εμφάνισης της νόσου εάν και η μητέρα και ο πατέρας του είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.

Θεραπεία και διαχείριση

Προς το παρόν δεν είναι απολύτως σαφές εάν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία των γενετικών αλλαγών που προκαλούν τη νόσο του Canavan. Εξαιτίας αυτού η θεραπεία είναι βασικά συμπτωματική και υποστηρικτική και εξαρτάται από τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις κάθε περίπτωσης.

Οι δυσκολίες κατάποσης μπορεί να είναι πολύ προβληματικές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να εφαρμόζονται ανιχνευτές τροφοδοσίας και ενυδάτωσης για να διασφαλιστεί η επιβίωση των ασθενών. Η φροντίδα του αναπνευστικού συστήματος και η πρόληψη των μολυσματικών ασθενειών είναι επίσης ιδιαίτερα σημαντικές.

Η φυσική θεραπεία είναι πολύ χρήσιμη για την ενίσχυση των κινητικών και ορθοστατικών ικανοτήτων των παιδιών με νόσο Canavan. Μπορεί επίσης να ανακουφίσει τις συστολές, οι οποίες είναι πολύ συχνές λόγω μεταβολών του μυϊκού τόνου.

Οι παρεμβάσεις είναι πιο αποτελεσματικές εάν αρχίσουν να εφαρμόζονται σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης των προσβεβλημένων παιδιών, διότι με τον τρόπο αυτό είναι δυνατόν να ελαχιστοποιηθεί σε κάποιο βαθμό η εμφάνιση ή η πρόοδος ορισμένων συμπτωμάτων, όπως μυών και συναφών συμπτωμάτων. την επικοινωνία.

Επί του παρόντος υπάρχουν επεξεργασίες σε πειραματική φάση που επικεντρώνονται σε γενετικές μεταβολές και μεταβολικά που συνδέονται με ελαττώματα στο γονίδιο ASPA. Αυτές οι θεραπευτικές προσεγγίσεις απαιτούν περισσότερη έρευνα, αν και παρέχουν ελπιδοφόρα δεδομένα για τη μελλοντική αντιμετώπιση της νόσου του Canavan..