Νευρομυϊκές παθήσεις τι είναι, πώς αντιμετωπίζονται και παραδείγματα

Σχετικά με λίγα χρόνια πριν, συγκεκριμένα το 2014, ο λεγόμενος Ice Bucket Challange έγινε δημοφιλής. Ήταν μια εκστρατεία αλληλεγγύης με στόχο την αναζήτηση υποστήριξης για ασθενείς με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση ή ALS, μια ασθένεια που βλάπτει προοδευτικά τους νευρώνες που διέπουν την εθελοντική κίνηση των μυών..

Αυτή η προϋπόθεση είναι μέρος του λεγόμενου νευρομυϊκές παθήσεις, για τις οποίες θα μιλήσουμε σε αυτό το άρθρο.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Ινομυαλγία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"

Νευρομυϊκές παθήσεις: βασικός ορισμός

Οι νευρομυϊκές παθήσεις νοούνται ως μια εκτεταμένη ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία του Μεταβολές κινητήρα που προκαλούνται από τραυματισμούς ή άλλες αλλοιώσεις νευρωνικής προέλευσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας συμβαίνει λόγω προβλημάτων στο περιφερικό νευρικό σύστημα, είτε στο επίπεδο της νευρομυϊκής σύνδεσης, του νωτιαίου μυελού ή του ίδιου του περιφερικού νεύρου.

Τα συγκεκριμένα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από την ίδια τη διαταραχή, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν την παρουσία υποτονίας ή μυϊκής αδυναμίας ενός ή περισσότερων τμημάτων του σώματος, η δυσκολία ή η ανικανότητα χαλάρωσης των μυών (οι μύες παραμένουν συμβατοί) οι οποίοι με τη σειρά τους μπορούν να δημιουργήσουν συμπτώματα και την πιθανή παρουσία μεταβολών στην ευαισθησία και την απτική αντίληψη. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται σπασμοί. Σε ορισμένες ασθένειες μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος και ακόμη και την καρδιά, το άτομο μπορεί να χρειαστεί υποβοηθούμενη αναπνοή και υποστήριξη ζωής.

Αυτό το σύνολο ασθενειών και διαταραχών Είναι συνήθως προοδευτικά και νευροεκφυλιστικά, προκαλώντας επιδείνωση των συμπτωμάτων με το πέρασμα του χρόνου. Συνήθως προκαλούν μεγάλες δυσκολίες στην καθημερινή ζωή και σε κάποιο είδος αναπηρίας και εξάρτησης.

Γενικά, πρόκειται για ασθένειες που θεωρούνται σπάνιες ασθένειες και σε πολλές περιπτώσεις οι υπάρχουσες γνώσεις σχετικά με αυτές και τη λειτουργία τους είναι σπάνιες. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι τα ελλείμματα που δημιουργούνται από αυτές τις διαταραχές είναι του τύπου κινητήρα, διατηρώντας τη γνωστική λειτουργία διατηρημένη εκτός και αν υπάρχουν άλλες ταυτόχρονες παθολογίες που την παράγουν..

• Σχετικό άρθρο: "Τύποι νευρώνων: χαρακτηριστικά και λειτουργίες"

Αιτίες

Οι νευρομυϊκές παθήσεις μπορεί να έχουν πολύ διαφορετικές αιτίες, μπορεί να εμπλέκονται τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Ένα μεγάλο μέρος αυτών των διαταραχών προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες, τόσο στο επίπεδο της γενετικής κληρονομιάς όσο και στο επίπεδο των de novo μεταλλάξεων, και εμφανίζονται ως κύρια διαταραχή.

Ωστόσο, μπορούμε να βρούμε πολλές περιπτώσεις κατά τις οποίες η νευρομυϊκή διαταραχή είναι δευτερεύουσα σε μια άλλη ιατρική κατάσταση, λόγω της ύπαρξης των ασθενειών ή λοιμώξεων που αποκτήθηκαν σε όλη τη ζωή (π.χ. διαβήτης, λοίμωξη από HIV, νευροσύφιλη ...). Μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως συνέπεια της κατανάλωσης ορισμένων ουσιών ή αντιδράσεις σε φάρμακα.

Ορισμένες νευρομυϊκές παθήσεις

Στην κατηγορία των νευρομυϊκών παθήσεων μπορούμε να βρούμε ένα μεγάλο αριθμό διαταραχών, που υπερβαίνει τα 150. Μερικά από αυτά είναι σχετικά γνωστή από τον πληθυσμό και την ιατρική κοινότητα, ενώ άλλες έχουν μόλις και μετά βίας οποιαδήποτε πληροφορία. Παρακάτω υπάρχουν μερικές γνωστές νευρομυϊκές διαταραχές.

1. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Αυτή η ασθένεια, την οποία έχουμε ήδη αναφέρει στην εισαγωγή, έχει γίνει σχετικά γνωστή λόγω εκστρατειών όπως η Ice Bucket Challenge ή το γεγονός ότι υποφέρουν από γνωστές προσωπικότητες όπως ο Stephen Hawking.

Η διαταραχή επηρεάζει και προσβάλλει τα κινητικά κύτταρα του ατόμου, προκαλώντας τον προοδευτικό εκφυλισμό και τον επακόλουθο θάνατό του. Αυτό παράγει ότι σιγά-σιγά όλοι οι κινητικοί μύες τείνουν ατροφία μέχρι να αποτρέψουν την κίνηση του εκούσιου μυός. Μακροπρόθεσμα, αυτή η ασθένεια καταλήγει να επηρεάζει την κίνηση του διαφράγματος και των μυών του θώρακα, που απαιτεί τη χρήση τεχνητής αναπνοής.

2. Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Μέσα σε αυτή την ομάδα ασθενειών βρίσκουμε εκείνες που γενικά οφείλονται στην απουσία ή έλλειψη πρωτεΐνης μυϊκής ίνας, που επηρεάζει τον εγκάρσιο μυ. Το πιο κοινό και γνωστό από όλα είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne, στην οποία Προοδευτική και γενικευμένη μυϊκή αδυναμία και απώλεια αντοχής εμφανίζεται που αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία και καταλήγει να παράγει ότι το υποκείμενο είναι σε θέση να περπατήσει και με την πάροδο του χρόνου καρδιοαναπνευστικά προβλήματα που μπορεί να απαιτούν υποβοηθούμενη αναπνοή.

• Σχετικό άρθρο: "Μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είναι, αιτίες και συμπτώματα"

3. Συγγενείς μυοπάθειες

Γενικώς γενετικής προέλευσης, αυτός ο τύπος μυοπάθειας ανιχνεύεται λίγο μετά τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από μεταβολές στην ανάπτυξη του ίδιου του μυός.

Ανάλογα με τη διαταραχή δεν μπορεί να παράγει μια προοδευτική επιδείνωση (όπως στο συγγενή νεμαλίνης μυοπάθεια, ότι υπάρχουν υποτονία σε διάφορα μέρη του σώματος), ή να αποβεί μοιραία όπως myotubular συγγενή μυοπάθεια (όπου υπάρχει αναπνευστική ανεπάρκεια).

4. Συγγενείς μυοτονίες

Οι συγγενείς μυοτονίες είναι μεταβολές στις οποίες παρατηρείται μια μεγάλη δυσκολία να χαλαρώσουν οι μυς και ο μυϊκός τόνος μετά από μια συστολή αυτών. Η χαλάρωση των μυών γίνεται περίπλοκη και αργή. Η άσκηση, το φαγητό ή το ταξίδι καθίστανται πολύπλοκες. Οι αιτίες είναι κυρίως γενετικές.

5. Ασθένεια Westphal

Μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία του επεισόδια παράλυσης σε περισσότερο ή λιγότερο συγκεκριμένες καταστάσεις όπως η άσκηση, η κατανάλωση πλούσιων τροφών, η έκθεση σε ακραίες θερμοκρασίες ή τραύματα (όπως στη νόσο του Westphal). Μπορεί να καταλήξει να εξαφανίζεται με το χρόνο.

6. Προοδευτική οστεοποίηση μυοσίτιδας

Επίσης γνωστή ως ασθένεια του πέτρου, αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από την προοδευτική οστεοποίηση μυών και ιστών όπως οι τένοντες και οι σύνδεσμοι, η οποία καταλήγει σε πολύ περιορισμό της κίνησης.

7. Μεταβολική μυοπάθεια

Διαταραχή στην οποία το πρόβλημα έγκειται στη δυσκολία ή στην ανικανότητα των μυών να αποκτήσουν ενέργεια.

8. Μυασθένεια gravis

Είναι μια νευρομυϊκή ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στον νευρομυϊκό κόμβο, αντιδρώντας κατά της μετασυναπτικής μεμβράνης.

Συνέπειες στην καθημερινή ζωή

Που πάσχει από μια νευρομυϊκή ασθένεια, εκτός από την βλάβη που παράγεται από την ίδια τα συμπτώματα, ένας αριθμός επιπτώσεων στην καθημερινή ζωή του ασθενούς του οποίου η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλει ανάλογα με την διαταραχή και τα αποτελέσματα που έχει αναλάβει. ότι οι άνθρωποι έχουν ως επί το πλείστον να έχουμε κατά νου με αυτές τις διαταραχές συνήθως διατηρούνται γνωστικές ικανότητες, έτσι ώστε να γνωρίζουν τις δυσκολίες τους.

Ένας από τους πιο σχολιασμένους από πολλούς ασθενείς είναι η απώλεια της αυτονομίας και η αύξηση της δυσκολίας για να κάνουν πράγματα που (εκτός από τις συγγενείς ασθένειες) θα μπορούσαν να έχουν γίνει προηγουμένως χωρίς δυσκολία. Σε πολλές περιπτώσεις, οι νευρομυϊκές παθήσεις καταλήγουν να καθιστούν τον ασθενή εξωτερική βοήθεια, έχοντας ένα μεταβλητό επίπεδο εξάρτησης.

Αναμένεται να εμφανιστεί μια περίοδος πένθους πριν από τη γνώση της ύπαρξης της ασθένειας και την προοδευτική απώλεια δυνατοτήτων. Επιπλέον, είναι σχετικά συχνό ότι τα άγχη και / ή τα καταθλιπτικά συμπτώματα προκύπτουν μετά τη διάγνωση και καθώς η ασθένεια εξελίσσεται ή παραμένει στο χρόνο. Επιπλέον, η σχετικά μικρή γνώση σχετικά με αυτό το είδος συνδρόμων σημαίνει ότι πολλοί ασθενείς δεν ξέρουν τι να περιμένουν, δημιουργώντας μια βαθιά αίσθηση αβεβαιότητας σχετικά με το τι πρόκειται να έρθει..

Η κοινωνική και επαγγελματική ζωή σας μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό, τόσο λόγω των δυσκολιών που δημιουργεί η ίδια η διαταραχή όσο και των συναισθηματικών της συνεπειών, που μπορεί να κάνει το θέμα να θέλει να απομονωθεί από το περιβάλλον.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μεγάλη κατάθλιψη: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Σε αναζήτηση μιας θεραπείας

Οι περισσότερες από τις νευρομυϊκές παθήσεις δεν έχουν θεραπευτική αγωγή σήμερα. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να εργαστούν, έτσι ώστε το επίπεδο και την ποιότητα της ζωής των ανθρώπων που πάσχουν από αυτά τα προβλήματα είναι βελτιστοποιημένη, προωθώντας την αύξηση του επιπέδου της αυτονομίας και της ανεξαρτησίας, αξιοποιούν τους πόρους τους και να παρέχουν τους μηχανισμούς και τη βοήθεια που μπορεί να χρειάζονται για να κάνουν τη ζωή σας πιο εύκολη. Επίσης, σε πολλές περιπτώσεις την κατάλληλη θεραπεία μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής τους.

Μία από τις θεραπείες που πρέπει να χρησιμοποιηθούν είναι η φυσιοθεραπεία και η νευροδιαβροχή. Ο στόχος είναι να προωθηθούν και να διατηρηθούν οι λειτουργίες του κινητήρα όσο το δυνατόν περισσότερο και με το μέγιστο δυνατό επίπεδο βελτιστοποίησης, καθώς και να ενισχυθούν οι μύες ώστε να αποφευχθεί ο εκφυλισμός τους. Συνήθως συνιστάται να προωθηθεί και να βελτιωθεί η άσκηση των αναπνευστικών μυών, δεδομένου ότι σε ένα μεγάλο μέρος των νευρομυϊκών ασθενειών σύμφωνα με τη διαταραχή η πτυχή αυτή μπορεί να είναι πιο δύσκολη για τον ασθενή.

Η παροχή βοήθειας προσαρμοστεί, όπως αναπηρικές καρέκλες και επικοινωνίας του υπολογιστή μπορεί να επιτρέψει σε εκείνους που επηρεάζονται από αυτές τις ασθένειες είναι σε θέση να προχωρήσουμε περισσότερο ή λιγότερο την ελευθερία και την αυτονομία, επιτρέποντάς τους να διατηρήσουν τη σχέση και τη συμμετοχή τους στο κοινωνικό περιβάλλον και αποφεύγοντας την απάθεια και το λήθαργο που θα μπορούσε να προκύψει σε περίπτωση απουσίας μηχανισμών μεταφοράς ή επικοινωνίας.

Από την ψυχολογική θεραπεία είναι δυνατόν να θεραπευθούν ψυχικά προβλήματα που προέρχονται από την εμπειρία της νόσου, όπως η καταθλιπτική συμπτωματολογία και πτυχές όπως οι νοητικές στρεβλώσεις, οι πεποιθήσεις που προέρχονται από την ταλαιπωρία της νόσου και η έκφραση φόβων, αμφιβολιών και ανασφάλειας.

Η ψυχοεκπαίδευση είναι θεμελιώδης τόσο για τους πληγέντες όσο και για το περιβάλλον τους, απαιτώντας τη μέγιστη δυνατή πληροφόρηση και επικύρωση και ανταπόκριση στις αμφιβολίες, τα συναισθήματα και τις σκέψεις που μπορεί να έχει ο καθένας. Είναι σημαντικό να ευνοηθεί η κοινωνική στήριξη του ενδιαφερόμενου προσώπου και να δοθούν συγκεκριμένες κατευθυντήριες γραμμές και πόροι που πρέπει να ληφθούν υπόψη..