Η επίδραση της γενετικής στην ανάπτυξη του άγχους

Η έρευνα στον τομέα της γενετικής έχει προχωρήσει πολύ τα τελευταία χρόνια.

Παρόλο που οι γνώσεις μας για τη γενετική και τη λειτουργία της μπορούν να βελτιωθούν σημαντικά, οι γνώσεις που συνέβαλε έχουν επιτρέψει μεγάλες προόδους. Η επιστήμη έχει επιτρέψει την πρόοδο στη θεραπεία διαφόρων ασθενειών και διαταραχών τοποθετώντας τα στοιχεία του DNA που προκαλούν ή διευκολύνουν και επιτρέπουν τη δημιουργία φαρμάκων και θεραπειών που είναι πιο κατάλληλες για να θεραπεύσουν ή να ανακουφίσουν τα αποτελέσματά τους ή για να αποφύγουν τη μετάδοσή τους σε απογόνους.

Ένα παράδειγμα αυτού είναι η θεραπεία διαφόρων γενετικών διαταραχών και η πρόληψη ασθενειών με υψηλή πιθανότητα εμφάνισης (όπως μερικές περιπτώσεις καρκίνου του μαστού). Ωστόσο, η γενετική δεν επιτρέπει την ακριβή πρόβλεψη της εμφάνισης των φαινομένων, επηρεάζοντας την έκφραση των γονιδίων από το ιστορικό ζωής των ανθρώπων. Στην περίπτωση ορισμένων ψυχικών διαταραχών, όπως η εξερεύνηση του γονιδιώματος έχει ακόμα πολύ δρόμο για να πάει, δεν έχουν ακριβή γνώση των οποίων τα γονίδια προδιαθέτουν να τα υποφέρει, αλλά είναι γνωστό ότι σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει μια προδιάθεση για την γενετική επίδραση. Είναι η περίπτωση διαταραχών άγχους.

Τι είναι το άγχος?

Η έννοια του άγχους αναφέρεται σε μια διάχυτη συναισθηματική κατάσταση παρόμοια με το φόβο, στην οποία αναμένεται η εμφάνιση μιας μελλοντικής απειλής. Ο φόβος αυτός είναι δυσανάλογος, παράλογος και προκαλεί την αποφυγή ή την επιθυμία να αποφευχθούν επικίνδυνες ή παρόμοιες καταστάσεις.

Στην κατηγορία των διαταραχών άγχους οι διάφορες διαταραχές, όπως διαταραχή γενικευμένου άγχους, φοβίες και διαταραχή πανικού με ή χωρίς αγοραφοβία περιλαμβάνονται. Παλαιότερα ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή ως μέρος αυτής της κατηγορίας, επειδή τα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν ένα πολύ υψηλό επίπεδο του άγχους και είναι τα συμπτώματα προέρχονται από μια συγκεκριμένη διοίκηση θεωρήθηκε επίσης, αν και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του το καθιστούν έχει διαχωριστεί αυτής της ομάδας στην τελευταία έκδοση της αμερικανικής ταξινόμησης των διανοητικών διαταραχών κατ 'εξοχήν (DSM-V).

Οι διαταραχές άγχους είναι ο συχνότερος τύπος ψυχικής διαταραχής τόσο στον κλινικό πληθυσμό όσο και στον μη κλινικό πληθυσμό. Η παρουσία ζωτικών τραυμάτων στην πρώιμη παιδική ηλικία αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την πάθησή τους. Ομοίως, έχει βρεθεί κάποια γενετική προδιάθεση σε ορισμένα άτομα για να υποφέρει, προδιάθεση που συνέβαλε στην προώθηση της έρευνας γονιδίων που μπορούν να εξηγήσουν αυτή τη σχέση.

Επτά γονίδια που σχετίζονται πρόσφατα με το άγχος

Πρόσφατη έρευνα έχει προσπαθήσει να βρει δεσμούς μεταξύ ορισμένων γονιδίων και την ύπαρξη διαταραχών άγχους ή με συμπτώματα που σχετίζονται με το άγχος.

Υπό αυτή την έννοια, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ακόμη και αν μιλάμε για συγκεκριμένα γονίδια, η παρουσία ή η απουσία γενετικής προδιάθεσης δεν εξαρτάται από ένα μόνο γονίδιο, αλλά θεωρείται πολυγενής. Θέλω να πω, ένα γονίδιο δεν χαρακτηρίζει από μόνο του ένα χαρακτηριστικό, αλλά εξαρτάται από την κοινή δράση διαφορετικών γονιδίων και πώς διαμορφώνονται στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

1. Γονίδιο Mmp9 (μεταλλοπεπτιδάση μήτρας 9)

Αυτό το γονίδιο έχει αναλυθεί και έχει βρεθεί ότι συνδέεται με άγχος σε τέσσερις απλοτύπους ή μεταλλάξεις και διαφορετικούς συνδυασμούς ειδικών αλληλίων. Σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες, αυτό το γονίδιο εμπλέκεται σε στεφανιαίες διαταραχές και καρκίνο, κάτι τέτοιο συσχετίζεται με θετικό τρόπο όταν πρόκειται για ταλαιπωρία ως ένα προδιάθετο στοιχείο που υποφέρει εξαιτίας της γνώσης της νόσου.

2. Bdnf γονίδιο (νευροτροφικός παράγοντας προερχόμενος από τον εγκέφαλο)

Μόνο ένας απλότυπος αυτού του γονιδίου, AGAT, παρουσιάζει μια καλή αυξημένη συσχέτιση με την προδιάθεση για ανήσυχες διαταραχές. Αυτό το γονίδιο συμβάλλει στην κυτταρική συντήρηση, επιτρέποντας την τροποποίηση του συναπτικού χώρου μεταξύ νευρώνων μέσω της έκκρισης νευροτροφινών. Έχει επίσης συσχετιστεί με εγκεφαλική πλαστικότητα. Έχει σχέση με τον νευροδιαβιβαστή σεροτονίνη, επηρεάζει επίσης τον πολλαπλασιασμό των νευρώνων.

3. Gen Ntf4 (Νευροτροφίνη 4)

Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη διαμόρφωση του συναπτικού χώρου. Είναι απαραίτητο για την επιβίωση και τη διατήρηση των νευρώνων, που είναι απαραίτητες ειδικά για εκείνες του ραβδωτού σώματος. Απαιτείται περισσότερη έρευνα όσον αφορά τη συμμετοχή της σε ανήσυχες διαταραχές, αλλά οι μελέτες φαίνεται να δείχνουν ότι εμπλέκεται στην ευπάθεια αυτών των διαταραχών, ειδικά αν δίνεται σε συνδυασμό με την προηγούμενη

4. Τα γονίδια Egr2 και Egr4 (απόκριση πρώιμης ανάπτυξης 2 & 4)

Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στη συναπτική πλαστικότητα, ειδικά στη μάθηση και τη μνήμη. Συμμετέχουν επίσης στον σχηματισμό οστού του κρανίου και μυελίνωση του περιφερικού νευρικού συστήματος.

5. Gen Grm2 (υποδοχέας γλουταμικής 2)

Αυτό το γονίδιο συμμετέχει, όπως μπορείτε να φανταστείτε με το όνομά του, στη λήψη και μεταβολισμό του γλουταμινικού, ο μεγαλύτερος διεγέρτης του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αυτή η σχέση με το γλουταμινικό καθιστά αυτό το γονίδιο ένα στοιχείο στενά συνδεδεμένο με τις διαταραχές άγχους και ακόμη και τη σχιζοφρένεια. Εκτός από τις διαταραχές άγχους, συνδέεται με τη μάθηση.

6. Gen Arc (πρωτεΐνη που σχετίζεται με κυτταροσκελετού ρυθμιζόμενη από τη δραστηριότητα)

Αυτό το γονίδιο είναι γνωστό και μελετάται για τη σύνδεσή του με τη νευρωνική πλαστικότητα και τη γένεση των πρωτεϊνών που το επιτρέπουν. Συμμετέχει και ενεργεί σε υποδοχείς NMDA.

Προσέξτε! Προσοχή με βιολογικό ντετερμινισμό

Η ανακάλυψη αυτών των γονιδίων και η σχέση τους με τις ψυχικές διαταραχές που σχετίζονται με το άγχος είναι ένα ορόσημο μεγάλης σημασίας όταν συμβάλλουμε στη μελέτη και θεραπεία των ανήσυχων διαταραχών. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η παρουσία ορισμένων γενετικών σχηματισμών συνεπάγεται μόνο μια έμφυτη προδιάθεση για την έκφραση των φαινοτύπων στα χαρακτηριστικά στα οποία προδιαθέτουν.

Για να θεωρήσουμε ότι η κατοχή αυτών των γονιδίων υποτίθεται ότι υποφέρει από μια διαταραχή άγχους θα οδηγούσε σε μια πλάνη, καθώς μπορεί να μας κάνει να ξεχάσουμε την επιρροή μοντελοποίησης του περιβάλλοντος και της εκπαίδευσης, στοιχεία που μπορούν να αφυπνίσουν ή να αγνοήσουν τη βιολογική προδιάθεση. Και είναι ότι οι διαταραχές άγχους, όπως και γενικά οι υπόλοιπες ψυχολογικές διαταραχές, έχουν μια πολυφωνική αιτιολογία και βιοψυχοκοινωνική.

Πρέπει να προσπαθήσουμε να μην πέσουμε σε αναγωγισμό και να εξετάσουμε το αποτέλεσμα όλων των μεταβλητών που μπορεί να έχουν επιπτώσεις στις διαταραχές, και το άγχος και άλλους τύπους.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία. (2013). Διαγνωστικό και στατιστικό εγχειρίδιο ψυχικών διαταραχών. Πέμπτη έκδοση. DSM-V. Masson, Βαρκελώνη.

• Ardelt, Α.Α.; Flaris, Ν.Α. & Roth, Κ.Α. (1994). Η νευροτροφίνη-4 προάγει επιλεκτικά την επιβίωση των νευρώνων των κροταφίων στην καλλιέργεια οργανοτυπικής φέτας. Brain Res., 647: 340-344.

• Bayes, Μ .; de Cid, R .; Vallejo, J. & Estivill, Χ. (2008). Η εκτεταμένη γονότυπη των γονιδίων BDNF και NTRK2 ορίζει προστατευτικούς απλότυπους κατά της ιδεοψυχαναγκαστικής συμπεριφοράς. Biol., Psychiatry 63: 619-628

• Levi, G.; Topilko, Ρ .; Schneider-Maunoury, S.; Lasagna, Μ .; Mantero, S.; Cancedda, R. & Charnay, Ρ. (1996). Ελαττωμένος σχηματισμός οστού σε μεταλλαγμένους ποντικούς Krox-20. Development122: 113-120

• Milbrandt, J. (1988). Ο παράγοντας ανάπτυξης του νεύρου επάγει ένα γονίδιο ομόλογο προς το γονίδιο του υποδοχέα γλυκοκορτικοειδών. Neuron 1: 183-188.

• Park, S.; Park, J.M .; Kim, S.; Kim, J-A; Shepherd, J.D .; Smith-Hicks, C.L .; Chowdhury, S.; Kaufmann, W .; Kuhl, D.; Ryazanov, Α. G.; Huganir, R.L .; Linden, D.J. & Worley, Ρ.Ρ. (2008). Συντελεστής επιμήκυνσης 2 και ευλύγιστη πρωτεΐνη πνευμονικής καθυστέρησης Ελέγχει τη δυναμική μετάφραση του Arc / Arg3.1 Βασική για mGluR-LTD. Neuron 59: 70-83.

• Swanson, C.J .; Bures, Μ.; Johnson, Μ. Ρ.; Linden, Α-Μ.; Monn, J.A. & Schoepp, D.D. (2005). Οι μεταβοτροπικοί υποδοχείς γλουταμινικού ως νέοι στόχοι για διαταραχές άγχους και στρες. Rev. Drug Discov. 4: 131-144

• Topilko, Ρ .; Schneider-Maunoury, S.; Levi, G.; Baron-Van Evercooren, Α.; Chennoufi, Α.Β.Υ., Seitanidou, Τ.; Babinet, C. & Charnay, Ρ. (1994). Το Krox-20 ελέγχει την μυελίνωση στο υπερκείμενο νευρικό σύστημα.

• Wade, Ν. (2014). Η ταυτοποίηση νέων γονιδίων ευαισθησίας που εμπλέκονται σε διαταραχές άγχους. Stellenbosch University