Polymicrogyria προκαλεί, τα συμπτώματα και τα αποτελέσματα

Κανονικά, κατά την κανονική ανάπτυξη του εγκεφάλου σχηματίζονται πολλές πτυχές ή στροφές που χρησιμεύουν έτσι ώστε η επιφάνεια του εγκεφάλου να καταλαμβάνει λιγότερο χώρο και να ταιριάζει μέσα στο κρανίο. Όπως κάθε άλλο όργανο, ο εγκέφαλος υποφέρει επίσης από δυσμορφίες. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η πολυμικρογυρία, η οποία επηρεάζει τη μορφολογία των πτυχών του εγκεφαλικού φλοιού.

Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλεί σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα λόγω δυσμορφιών που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ας δούμε σύντομα τι είδους εκπαιδευτικά προβλήματα συναντάμε στην πολυμικρογυρία, ποια είναι η αιτία της και τι μπορεί να κάνει κανείς με εκείνους τους ανθρώπους που υποφέρουν από αυτήν.

Τι είναι η πολυμικρογλυφία;?

Η ετυμολογία της λέξης πολυ- (πολλαπλών) μικρο- (μικρών) -γεριών (πτυχών) δείχνει σαφώς: είναι ένα ελάττωμα της μορφολογίας στην οποία παρατηρείται μεγαλύτερος αριθμός μικρότερων πτυχών. Αυτό το γενετικό ελάττωμα του φλοιού μπορεί να παρατηρηθεί σαφώς μέσω ραδιοδιαγνωστικών εξετάσεων όπως απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Σε αυτές τις εικόνες μπορούμε να δούμε πώς ο φλοιός είναι παχύτερος και πιο έντονος, δείχνοντας μια υψηλότερη πυκνότητα και πώς οι πτυχές σχηματίζονται επιφανειακά, διαφορετικές από εκείνες ενός κανονικού εγκεφάλου.

Υπάρχουν διάφορες μορφές πολυμικρολογίας, στις οποίες είναι πιο σοβαρή. Όταν επηρεάζει μόνο ένα μέρος του εγκεφάλου, ονομάζεται μονομερής. Ονομάζεται διμερής, ωστόσο, όταν επηρεάζονται τα δύο ημισφαίρια. Η ονοματολογία δεν αναφέρεται μόνο στη συμμετρία, αλλά και σε πόσες περιοχές του εγκεφάλου επηρεάζονται. Έτσι, ένας εγκέφαλος με μόνο μία πληγείσα περιοχή θα υποφέρει από εστιακή πολυμικρογλυπία, έναντι γενικευμένης πολυμικρογλυκίας όταν επηρεάζει σχεδόν το σύνολο ή το σύνολο του φλοιού.

Τα μοτίβα πολυμικρολογίας έχουν μια προτίμηση για ορισμένους λοβούς έναντι των άλλων. Οι λοβοί που πλήττονται συχνότερα είναι οι μετωπικοί λοβοί (70%), ακολουθούμενοι από τους βρεγματικούς λοβούς (63%) και μετά από τον κροταφικό λοβό (18%). Μόνο ένα μικρό ποσοστό (7%) έχει επηρεάσει τους ινιακούς λοβούς. Επίσης, φαίνεται ότι τείνει να παραμορφώσει τις πλευρικές σχισμές που διαχωρίζουν τους μετωπικούς και βρεγματικούς λοβούς από τους χρονικούς (60%) πιο συχνά..

• Σχετικό άρθρο: "Οι λοβοί του εγκεφάλου και οι διάφορες λειτουργίες του"

Σημεία και συμπτώματα

Ενώ οι εστιακές και μονομερείς μορφές δεν δίνουν συνήθως περισσότερα προβλήματα από τις ελεγχόμενες κρίσεις μέσω φαρμάκων, όταν είναι αμφίπλευρες, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ενεργοποιείται. Ορισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επιληψία
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Στραβισμός
• Προβλήματα ομιλίας και κατάποσης
• Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση

Οι παγκόσμιες επιδράσεις της πολυμικρολογίας έχουν βαθιά νοητική καθυστέρηση, σοβαρά προβλήματα κίνησης, εγκεφαλική παράλυση και κρίσεις που είναι αδύνατο να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή. Εξαιτίας αυτού, ενώ οι ηπιότερες μορφές πολυμικρογλυφίας επιτρέπουν ένα πολύ μεγάλο προσδόκιμο ζωής, οι άνθρωποι που γεννιούνται με σοβαρή θλίψη πεθαίνουν όταν είναι πολύ νέοι εξαιτίας των επιπλοκών της νόσου..

Συχνά η πολυμιγγορία δεν εμφανίζεται μόνη ή καθαρά, αλλά μαζί με άλλα σύνδρομα όπως:

• Παραλλαγές του συνδρόμου Adams-Oliver
• Σύνδρομο Arima
• Σύνδρομο Galoway-Mowat
• Σύνδρομο Delleman
• Σύνδρομο Zellweger
• Fukuyama μυϊκή δυστροφία

Αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη. Υπάρχει ένα ποσοστό των περιπτώσεων που συμβαίνουν επειδή η μητέρα πάσχει από ενδομήτρια μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικοί ιοί που σχετίζονται με την ανάπτυξη της πολυμικρογλυκίας είναι ο κυτταρομεγαλοϊός, η τοξοπλάσμωση, τη σύφιλη και τον ιό της ανεμοβλογιάς.

Οι κληρονομικές αιτίες περιλαμβάνουν τόσο τα χρωμοσωμικά σύνδρομα, δηλαδή, που επηρεάζουν ταυτόχρονα αρκετά γονίδια, όπως σύνδρομα ενός μόνο γονιδίου. Υπάρχουν πολλές γενετικές διαταραχές που τροποποιούν τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζεται ο εγκέφαλος. Λόγω αυτού, πολλές γενετικές ασθένειες συνοδεύονται από πολυμικρογλυφία μεταξύ άλλων εκδηλώσεων.

Το γονίδιο GPR56 έχει αναγνωριστεί ως μία από τις κύριες αιτίες της πολυμικρογλυπτικής στις παγκόσμιες και διμερείς εκδόσεις του. Σε μία μελέτη διαπιστώθηκε ότι όλοι οι ασθενείς που εξετάστηκαν είχαν κάποιες τροποποιήσεις σε αυτό το γονίδιο, γεγονός που οδήγησε σε επηρεασμό του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι γνωστό ότι αυτό το γονίδιο εμπλέκεται πολύ στον σχηματισμό και ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης.

Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό οι γονείς που πάσχουν ή διατρέχουν κίνδυνο πολυμικρογλυπτικής να ενημερώνονται για τον υποθετικό κίνδυνο μετάδοσης της νόσου τους στο παιδί και να καθορίζουν μέσω μιας γενετικής μελέτης ποια είναι η πραγματική πιθανότητα εμφάνισης πριν την έναρξη της εγκυμοσύνης.

Διαχείριση του ασθενούς μετά τη διάγνωση

Μετά τη διάγνωση μέσω της εικόνας, θα χρειαστεί να πραγματοποιηθεί πλήρης αξιολόγηση στους τομείς που επηρεάζονται από την πολυμικρογυρία. Οι παιδίατροι, οι νευρολόγοι, οι φυσιοθεραπευτές και οι επαγγελματίες θεραπευτές πρέπει να παρεμβαίνουν για να εκτιμήσουν τον κίνδυνο μιας αναπτυξιακής καθυστέρησης, μιας πνευματικής αναπηρίας ή ακόμη και της εγκεφαλικής παράλυσης. Με αυτή την έννοια, θα υποδείξει ποιες είναι οι ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες ώστε ο ασθενής να μπορεί να μάθει με την ταχύτητα που το επιτρέπει η ασθένειά του. Θα αξιολογήσει την ομιλία σε όσους έχουν την πληγείσα πλευρική σχισμή, όραση και ακοή.

Τα συμπτώματα θα αντιμετωπιστούν μέσω φυσιοθεραπείας, φαρμακολογικής παρέμβασης με αντιεπιληπτικά φάρμακα, ορθοπεδικών προϊόντων και χειρουργικής επέμβασης για ασθενείς που υποφέρουν από δυσκαμψία λόγω μυϊκής σπαστικότητας. Όταν υπάρχουν προβλήματα ομιλίας, θα πραγματοποιηθεί λογοπεδική και επαγγελματική παρέμβαση.

Τελικά, η γονική εκπαίδευση είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της διαχείρισης των συμπτωμάτων. Θα χρειαστεί να τους εκπαιδεύσουμε σε θέματα που αφορούν τον τρόπο με τον οποίο συμβαίνουν οι επιληπτικές κρίσεις και τι πρέπει να κάνουν όταν συμβαίνουν. Επίσης, μπορούν να χρησιμοποιηθούν μέτρα υποστήριξης για να αποφευχθεί η εμφάνιση προβλημάτων άρθρωσης ή έλκους κατά του χόνδρου, επειδή ο ασθενής παραμένει υπερβολικά πολύς καθμένος στην ίδια θέση.