Το σύνδρομο Angelman προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευρολογική διαταραχή της γενετικής προέλευσης που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρή σωματική και πνευματική αναπηρία. Οι άνθρωποι που υποφέρουν από αυτό μπορεί να έχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για αυτό το σύνδρομο και θα εμβαθύνουμε στα χαρακτηριστικά του, στις αιτίες του και στη θεραπεία του.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 10 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman

Ήταν ο Harry Angelman το 1965, ένας βρετανός παιδίατρος που περιέγραψε αυτό το σύνδρομο για πρώτη φορά, καθώς παρατηρούσε αρκετές περιπτώσεις παιδιών με μοναδικά χαρακτηριστικά. Πρώτον, αυτή η νευρολογική διαταραχή έλαβε το όνομα του "σύνδρομο ευτυχής κούκλας", γιατί η συμπτωματολογία που αναπτύσσεται από αυτά τα παιδιά χαρακτηρίζεται από υπερβολικό γέλιο και περίεργο περίπατο, με σηκωμένα τα χέρια.

Ωστόσο, το αδυναμία να αναπτυχθεί σωστά η γλώσσα ή η κινητικότητα είναι σοβαρά προβλήματα αναπτύσσουν τα άτομα με Angelman, ο οποίος δεν πήρε το όνομά του μέχρι το 1982, όταν ο William και η Jaime Frias έπλασε πρώτα τον όρο.

Πρόωρη ανάπτυξη αυτής της κατάστασης

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman δεν είναι συνήθως εμφανή κατά τη γέννηση και παρόλο που συνήθως τα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης γύρω από 6-12 μήνες, δεν διαγνωρίζεται μέχρι ηλικίας 2-5 ετών, όταν τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου γίνονται πιο εμφανή. Μια πολύ μικρή ηλικία τα παιδιά μπορεί να είναι σε θέση να καθίσει χωρίς υποστήριξη ή δεν εκτελούν φλυαρία, αλλά αργότερα, καθώς μεγαλώνουν, δεν μπορεί να μιλήσει καθόλου ή μόνο να είναι σε θέση να πω λίγα λόγια.

Τώρα, τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο Angelman είναι σε θέση να επικοινωνούν με χειρονομίες, σημείων ή άλλων συστημάτων με τη σωστή θεραπεία.

Τα συμπτώματά σας στην παιδική ηλικία

Η κινητικότητα ενός παιδιού με σύνδρομο Angelman θα επηρεαστεί επίσης. Μπορεί να έχουν δυσκολία στο βάδισμα λόγω προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού. Τα χέρια σας μπορεί να σφίξουν ή να κινηθούν απότομα, και τα πόδια σας μπορεί να είναι πιο σκληρά από το κανονικό.

Μια σειρά ξεχωριστών συμπεριφορών συνδέονται με το σύνδρομο Angelman. Στις πρώιμες ηλικίες, τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν:

• Γέλιο και συχνό χαμόγελο, συχνά με ελάχιστη ενθάρρυνση. Επίσης, ένας εύκολος ενθουσιασμός.
• Υπερκινητικότητα και ανησυχία.
• Σύντομη προσοχή.
• Προβλήματα στον ύπνο και χρειάζονται περισσότερο ύπνο από άλλα παιδιά.
• Μια ιδιαίτερη γοητεία με το νερό.
• Περίπου δύο ετών, βυθισμένα μάτια, ευρύ στόμα με προεξέχουσα γλώσσα και διάσπαρτα δόντια και μικροκεφαλία.
• Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να αρχίσουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις γύρω από αυτήν την ηλικία.

Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• Τάση για να ξεφύγετε από τη γλώσσα σας.
• Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός).
• Απαλό δέρμα και ανοιχτόχρωμα μαλλιά και τα μάτια σε ορισμένες περιπτώσεις.
• Μια καμπυλότητα πλευρικής πλευράς της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
• Περπατήστε με τα χέρια στον αέρα.
• Μερικά μικρά μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν πρόβλημα με τη σίτιση επειδή δεν είναι σε θέση να συντονίσουν το πιπίλισμα και την κατάποση.

Συμπτώματα στην ενήλικη ζωή

Με την ενηλικίωση, τα συμπτώματα είναι παρόμοια. Ωστόσο,, οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως απορρίπτονται και ακόμη και παύουν, και η υπερκινητικότητα και η αϋπνία αυξάνονται. Τα προαναφερθέντα χαρακτηριστικά του προσώπου παραμένουν αναγνωρίσιμα, αλλά πολλοί από αυτούς τους ενήλικες έχουν μια αξιοσημείωτα νεανική εμφάνιση για την ηλικία τους.

Η εφηβεία και η εμμηνόρροια εμφανίζονται σε κανονική ηλικία και η σεξουαλική ανάπτυξη είναι πλήρης. Οι περισσότεροι ενήλικες μπορούν να τρώνε κανονικά, με το πιρούνι και το κουτάλι. Το προσδόκιμο ζωής σας δεν μειώνεται, αν και οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο έχουν την τάση να παχυσαρκία.

Η γενετική αλλοίωση ως αιτία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου UBE3A στο χρωμόσωμα 15q. Αυτό μπορεί να συμβεί κυρίως για δύο λόγους. Το 70% των ασθενών υποβάλλονται σε χρωμοσωμική μεταβολή του 15q11-13 λόγω της κληρονομικότητας, η οποία είναι επίσης υπεύθυνη για μια χειρότερη πρόγνωση.

Μερικές φορές μπορείτε να βρείτε μονογονεϊκή δισωμία για τα χρωμοσώματα 15, 2 κληρονομούν από τη μητρική, προκαλώντας μεταλλάξεις του UBE3A. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην κρυπτογράφηση των υπομονάδων υποδοχέα GABA, προκαλώντας αλλοιώσεις στο ανασταλτικό σύστημα του εγκεφάλου.

• Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτό το νευροδιαβιβαστή σε αυτό το άρθρο: «GABA (νευροδιαβιβαστής): τι είναι και τι ρόλο στον εγκέφαλο»

Διάγνωση του συνδρόμου

Είναι απαραίτητο να είστε προσεκτικοί με τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου που μπορεί να συγχέεται με τον αυτισμό λόγω της ομοιότητας των συμπτωμάτων. Ωστόσο, ένα παιδί με σύνδρομο Angelman είναι ιδιαίτερα κοινωνικό, σε αντίθεση με ένα παιδί με αυτισμό.

Το σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να συγχέεται με το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Lennox-Gastaut και τη μη ειδική εγκεφαλική παράλυση. Η διάγνωση περιλαμβάνει την επαλήθευση κλινικών και νευροψυχολογικών χαρακτηριστικών και είναι σχεδόν απαραίτητο να διεξαχθούν δοκιμές DNA.

Η κλινική και νευροψυχολογική αξιολόγηση χαρακτηρίζεται από την εξερεύνηση των λειτουργικών περιοχών που επηρεάζονται: τον κινητήρα τόνο, η αναστολή του κινητήρα, την προσοχή, τα αντανακλαστικά, τη μνήμη και τη μάθηση, τη γλώσσα και κινητικές δεξιότητες και εκτελεστικές λειτουργίες, Πραξίας και gnosias και αιθουσαία λειτουργία, που σχετίζεται με την ισορροπία και τη χωρική λειτουργία.

Πολυθεματική παρέμβαση

Το σύνδρομο Angelman δεν θεραπεύεται, αλλά είναι δυνατό να παρέμβει και να θεραπεύσει τον ασθενή ώστε να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του και ευνοούν την ανάπτυξή τους, οπότε είναι ζωτικής σημασίας να παρέχεται εξατομικευμένη στήριξη. Σε αυτή τη διαδικασία συμμετέχει μια πολυεπιστημονική ομάδα, στην οποία συμμετέχουν ψυχολόγοι, φυσιοθεραπευτές, παιδίατροι, επαγγελματίες θεραπευτές και λογοθεραπευτές..

Η θεραπεία αρχίζει όταν οι ασθενείς είναι ηλικίας λίγων ετών και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία συμπεριφοράς μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ξεπεράσει προβληματικές συμπεριφορές, υπερκινητικότητα ή σύντομη προσοχή.
• Οι θεραπευτές του λόγου μπορεί να χρειαστούν να τους βοηθήσουν να αναπτύξουν μη λεκτικές γλωσσικές δεξιότητες, όπως η νοηματική γλώσσα και η χρήση οπτικών βοηθημάτων.
• Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της στάσης του σώματος, ισορροπία και την ικανότητα να περπατάς.

Όταν πρόκειται για καλύτερες ρυθμιστικές κινήσεις, δραστηριότητες όπως η κολύμβηση, η ιππασία και η μουσικοθεραπεία έχουν δείξει τα οφέλη τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια ορθοπεδική συσκευή ή μια χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη μπορεί να χρειαστεί να αποφευχθεί η περαιτέρω κάμψη.