Το σύνδρομο Cornelia de Lange προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία ενός τεράστιου όγκου αλλαγών ή παραλλαγών μεταξύ των ανθρώπων. Ωστόσο, όταν αυτές οι μεταβολές εμφανίζονται σε μια σειρά καθορισμένων γονιδίων, μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση ασθενειών ή συγγενών συνδρόμων.

Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι το σύνδρομο Cornelia de Lange, που εκφράζεται μέσω μιας σειράς φυσικών και διανοητικών χαρακτηριστικών. Στο άρθρο αυτό θα περιγραφούν οι εκδηλώσεις, οι αιτίες και η διάγνωσή του.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Τι είναι το σύνδρομο Cornelia de Lange;?

Το σύνδρομο Cornelia de Lange (SCdL) είναι μια συγγενής ασθένεια πολλών δυσπλασιών που χαρακτηρίζεται από την κληρονομικότητα με κυρίαρχο τρόπο και να προκαλέσουν αλλοίωση στην ανάπτυξη του παιδιού.

Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται μέσω ενός πολύ χαρακτηριστικού φαινοτύπου προσώπου, μια καθυστέρηση τόσο στην προγεννητική όσο και στην μεταγεννητική ανάπτυξη και σε μια διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης ή των γνωστικών ελλειμμάτων που μπορούν να εμφανιστούν σε ένα μεταβλητό βαθμό.

Επίσης, σε πολλές περιπτώσεις οι άνθρωποι που πάσχουν από σύνδρομο Cornelia de Lange υποφέρουν επίσης από κάποιο είδος ανωμαλίας ή δυσμορφίας στα ανώτερα άκρα τους..

Τρεις τύποι φαινοτύπων μπορούν να διακριθούν ανάλογα με την ένταση των συμπτωμάτων: τον σοβαρό φαινότυπο, τον μέτριο φαινότυπο και τον ήπιο φαινότυπο..

Σύμφωνα με τις διάφορες έρευνες, η επικράτηση αυτού του συνδρόμου είναι ενός προσβεβλημένου ατόμου μεταξύ 45.000 και 62.000 γεννήσεων. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις Cornelia de Lange εμφανίζονται σε οικογένειες με κυρίαρχα πρότυπα κληρονομικότητας.

Τέλος, για να εκτιμηθεί το προσδόκιμο ζωής είναι ένα πολύ δύσκολο έργο δεδομένου ότι αυτό μπορεί να ποικίλει από άτομο σε άτομο ανάλογα με την σοβαρότητα του συνδρόμου και ασθενειών που συνδέονται.

Παραδοσιακά, Η κύρια αιτία θανάτου σχετίζεται με κακή διάγνωση της νόσου και των σχετικών παθολογιών. Ωστόσο, χάρη στις ιατρικές προόδους, τόσο στη διάγνωση όσο και στις θεραπείες, κατάφεραν να το αλλάξουν.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Εντός των διακριτικών φυσικών χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας βρίσκουμε ένα βάρος κάτω από το φυσιολογικό κατά τη γέννηση, είναι κάτω από 2,2 kg. περίπου. Εκτός από την ανάπτυξη βραδείας ανάπτυξης, βραχύ ανάστημα και παρουσία μικροκεφαλίας.

Όσον αφορά τον φαινότυπο του προσώπου, αυτό συνήθως παρουσιάζει ενωμένα φρύδια και με έντονες γωνίες, μικρή μύτη, μεγάλες βλεφαρίδες και λεπτά χείλη σε ανεστραμμένο σχήμα "V".

Άλλα κοινά σημεία του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι:

• Χυρσουχισμός.
• Μικρά χέρια και πόδια.
• Μερική σύντηξη του δεύτερου και τρίτου δακτύλου.
• Καμπύλα μικρά δάχτυλα.
• Οισοφαγική παλινδρόμηση.
• Επιληπτικές κρίσεις.
• Καρδιακές ανωμαλίες.
• Αποσπάστε ουρανίσκο.
• Εντερικές ανωμαλίες.
• Η απώλεια ακοής και η όραση.

Όσον αφορά τα συμπεριφορικά συμπτώματα, τα παιδιά με το Cornelia de Lange τείνουν να έχουν αυτοτραυματιστικές συμπεριφορές όπως πρήξιμο των δακτύλων, των χειλιών και των άνω άκρων.

Αιτίες

Οι αιτίες του συνδρόμου Cornelia de Lange είναι καθαρά γενετικές. Μέσα σε αυτές τις γενετικές αιτίες υπάρχουν δύο τύποι μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν αυτή την κατάσταση.

Η κύρια γενετική αλλοίωση που έχει η Cornelia de Lange ως συνέπεια είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο NIPBL. Ωστόσο, υπάρχουν άλλες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια SMC1A και SMC3 και ένα χαμηλότερο ποσοστό των μεταλλάξεων που βρέθηκαν στα γονίδια RAD21 HDAC8 και.

Το γονίδιο NIPBL έχει πρωταρχικό ρόλο στην ανθρώπινη ανάπτυξη που είναι ήδη υπεύθυνη για την κωδικοποίηση του μπροστινού τμήματος της πρωτεΐνης Αυτή η πρωτεΐνη είναι ένας από τους υπεύθυνους για τον έλεγχο της δραστηριότητας των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης των κυττάρων.

Επίσης διαμεσολαβεί πρωτεΐνη καθήκοντα delangina άλλα γονίδια που είναι υπεύθυνα για το έμβρυο να αναπτυχθεί ομαλά, ιδιαίτερα εκείνα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη των ιστών που στη συνέχεια θα σχηματίσουν τα άκρα και το πρόσωπο.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Seckel: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Διάγνωση

Δεν υπάρχει ακόμα καθιερωμένο πρωτόκολλο για τη διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange και είναι απαραίτητο να στραφούν σε κλινικά δεδομένα. Παρ 'όλα αυτά, η σαφήνεια και η ορατότητα των συμπτωμάτων καθιστούν σχετικά εύκολη τη διάγνωση.

Μέσω της μελέτης των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων του προσώπου, της αξιολόγησης της πνευματικής απόδοσης και της μέτρησης της ανάπτυξης των θηλυκών όγκων μπορεί να πραγματοποιηθεί μια αποτελεσματική διάγνωση αυτού του συνδρόμου.

Αν και αυτή η διάγνωση είναι σχετικά απλή, υπάρχουν πολλές δυσκολίες όταν αντιμετωπίζουμε καταστάσεις με ήπιο φαινότυπο. Οι φαινότυποι που συνεπάγονται δυσκολίες κατά τη στιγμή της διάγνωσης είναι:

Ήπιος φαινότυπος

Συνήθως δεν διαγιγνώσκονται μετά τη νεογνική περίοδο. Σε αυτές τις περιπτώσεις οι ανωμαλίες δεν εμφανίζονται στα άκρα και τόσο ο γενικός φαινότυπος όσο και η ευφυΐα δεν είναι πολύ αλλοιωμένοι.

Μέτρια ή μεταβλητός φαινότυπος

Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μεγάλη μεταβλητότητα τόσο στα χαρακτηριστικά όσο και στις εκφράσεις καθιστά δύσκολη τη διάγνωση.

Με τη μελέτη των χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου, την αξιολόγηση της πνευματικής απόδοσης και η μέτρηση της ανάπτυξης των λιποπρωτεϊνών μπορεί να πραγματοποιηθεί με αποτελεσματική διάγνωση αυτού του συνδρόμου.

Λόγω αυτών των δυσκολιών, η διάγνωση πριν από τη γέννηση είναι εύλογη μόνο σε αδέλφια των ανθρώπων που πλήττονται από την ασθένεια, όταν υπάρχει μια ανωμαλία στα μέλη της οικογένειας σε περίπτωση υδροκέφαλο ή καθυστερήσεις προφανές ενδομήτρια ανάπτυξη στην υπερήχων.

Ποιες επιλογές ή ανάγκες έχουν όσοι έχουν SDdL;?

Όπως προαναφέρθηκε, ο βαθμός πνευματικής ανάπτυξης των ανθρώπων με Cornelia de Lange μπορεί να διαφέρει από τον έναν στον άλλον, ο καθένας από τους οποίους θα έχει την ικανότητα να ευημερεί ανάλογα με τις προσωπικές του δυνατότητες και με την βοηθά και υποστηρίζει ότι παρέχουν το οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον τους.

Δυστυχώς, τόσο η γλώσσα όσο και η επικοινωνία γενικά τείνουν να επηρεάζονται σοβαρά. Ακόμη και στις πιο ήπιες περιπτώσεις, η εξέλιξη αυτών των πτυχών μπορεί να διακυβευτεί σοβαρά.

Λόγω των αναγκών των παιδιών με Cornelia de Lange καλό είναι να εξασφαλίσει μία ήσυχη και χαλαρή ατμόσφαιρα, την εξάλειψη κάθε τι που μπορεί να είναι ενοχλητικό, οδυνηρή ή απειλεί να της το παιδί. Με αυτόν τον τρόπο θα αποφευχθεί να ενισχυθούν οι τάσεις στην υπερκινητικότητα, στην ευερεθιστότητα και στις αυτοαγγεγείς συμπεριφορές.

Ο κύριος στόχος κατά την αλληλεπίδραση ή ζουν με τα παιδιά με σύνδρομο Cornelia de Lange είναι το νόημα και την αίσθηση μέσα από την κατάσταση του παιδιού, χωρίς αναγκάζοντάς τους να αντιλαμβάνονται τα πράγματα όπως μας βλέπουν.