Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) προκαλεί, συμπτώματα και τύπους

Η τρισωμία 18 είναι καλύτερα γνωστή ως σύνδρομο Edwards προς τιμή του γενετιστή που περιέγραψε την κλινική εικόνα, John Edwards. Είναι μια πολύ σοβαρή συγγενής ασθένεια που προκαλεί αλλοιώσεις σε όλο το σώμα και συνήθως προκαλεί θάνατο πριν το βρέφος φτάσει στο πρώτο έτος της ζωής.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι τα αίτια και τα συμπτώματα αυτής της νόσου και ποιες είναι οι τρεις υποτύποι του συνδρόμου Edwards, οι οποίες διαφέρουν στον τρόπο που εμφανίζεται η τρισωμία.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Edwards?

Το σύνδρομο Edwards είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικές αποτυχίες? συγκεκριμένα, συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας τρισωμίας ή επικάλυψης του χρωμοσώματος 18. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι επίσης γνωστός ως "τριψωμία 18".

Αυτή η αλλοίωση προκαλεί το σώμα του μωρού να μην αναπτύσσεται σωστά, έτσι ώστε να εμφανίζονται πολλαπλά φυσικά ελαττώματα και να αυξάνεται κίνδυνος πρόωρου θανάτου: μόνο το 7,5% των διαγνωσμένων μωρών φθάνουν για να ζήσουν περισσότερο από ένα χρόνο.

Πρόκειται για μια πολύ κοινή ασθένεια που πλήττει 1 στα 5 χιλιάδες νεογνά, τα περισσότερα από τα οποία είναι γυναίκες. Στην πραγματικότητα είναι η συνηθέστερη τρισωμία μετά το σύνδρομο Down, στο οποίο το χρωμόσωμα 21 αντιγράφεται.

Λαμβάνοντας υπόψη αυτό ένα μεγάλο αριθμό αυθόρμητων εκτρώσεων να προκύψουν ως αποτέλεσμα αυτής της μεταβολής, ιδιαίτερα κατά το δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, η συχνότητα αυξάνεται όταν αναφερόμαστε στην περίοδο του εμβρύου, αντί της περιγεννητικής.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και σημεία

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα και σημεία που υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Edwards, αν και δεν συμβαίνουν όλα ταυτόχρονα. Στη συνέχεια θα περιγράψουμε τις πιο συνήθεις:

• Διαταραχές των νεφρών.
• Παραμορφώσεις στην καρδιά: ελαττώματα στο κοιλιακό διάφραγμα ή / και στον κολπικό, επίμονο αρτηριακό πόρο κ.λπ..
• Δυσκολίες στην κατανάλωση.
• Οισοφαγία του οισοφάγου: ο οισοφάγος δεν συνδέεται με το στομάχι, έτσι ώστε τα θρεπτικά συστατικά να μην φτάνουν σε αυτό.
• Ομφαλιοκήλη: τα έντερα προεξέχουν από το σώμα μέσω του ομφαλού.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Arthrogryposis: Η παρουσία αρουραίων στις αρθρώσεις, ειδικά στα άκρα.
• Ανεπάρκεια στη μεταγεννητική ανάπτυξη και την καθυστέρηση της ανάπτυξης.
• Κύστες στο χοριοειδές πλέγμα, οι οποίες παράγουν εγκεφαλονωτιαίο υγρό. δεν προκαλούν προβλήματα, αλλά είναι ένα προγεννητικό σημάδι του συνδρόμου Edwards.
• Μικροκεφαλία: ανεπαρκής ανάπτυξη του κεφαλιού.
• Μικρογναθία: κάτω γνάθο από το αναμενόμενο.
• Αποστάγματα υπερώας (σχισμένο χείλος).
• Οι δυσπλασίες στα αυτιά, συχνά βρίσκονται κάτω από το συνηθισμένο.
• Τα ευρύχωρα μάτια, τα μικρά αιχμηρά βλέφαρα (πτώση).
• Θώρακα στη τρόπιδα ή στο "στήθος του περιστεριού": το στήθος προεξέχει στην περιοχή του στέρνου.
• Ασυνήθιστα κοντό στέρνο.
• Απουσία της ακτίνας, ένα από τα κύρια οστά του αντιβραχίου.
• Κλειστά και σφιχτά χέρια με τα δάχτυλα να επικαλύπτονται.
• Thumbs και λίγο ανεπτυγμένα καρφιά.
• Κυρτά πόδια ("στην κουνιστή καρέκλα")
• Παρουσία ιμάντων που ενώνουν τα δάκτυλα των ποδιών.
• Cryptorchidism: στα αρσενικά, οι όρχεις δεν κατεβαίνουν επαρκώς.
• Κλαίει.
• Σοβαρή πνευματική αναπηρία.

Αιτίες του συνδρόμου Edwards

Η πιθανότητα να έχει ένα μωρό με τρισωμία 18 αυξάνεται με την ηλικία, είναι πιο συχνή γύρω στην ηλικία των 40 ετών. Οι μητέρες που έχουν ήδη μια κόρη ή γιο με αυτήν την ασθένεια έχουν περίπου 1% πιθανότητα να επαναληφθεί η διαταραχή σε μεταγενέστερες εγκυμοσύνες.

Σύνδρομο Edwards εμφανίζεται εξαιτίας της τρισωμίας του 18ου χρωμοσώματος. Αυτό σημαίνει ότι οι πληγείσες μωρά έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος, όταν η κανονική είναι να έχουμε δύο ζεύγη κάθε τρισωμία 23. Ωστόσο, δεν είναι πάντα πλήρης, όπως αναλύεται παρακάτω.

Η τρισωμία συνήθως συμβαίνει λόγω του αντιγραφή του χρωμοσώματος στο ωάριο ή το σπέρμα? Όταν τα δύο αναπαραγωγικά κύτταρα συναντηθούν για να σχηματίσουν το ζύγω, αναπτύσσονται διαιρώντας διαδοχικά και το γενετικό ελάττωμα επαναλαμβάνεται σε κάθε διαίρεση. Σε άλλες περιπτώσεις εμφανίζεται τρισωμία κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου.

Αν και η συνηθέστερη αιτία του συνδρόμου Edwards είναι η επανάληψη του χρωμοσώματος 18, αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να οφείλεται σε άλλα γενετικά σφάλματα, όπως η μετατόπιση. Αυτές οι διαφορές δημιουργούν τους διάφορους τύπους τρισωμίας 18.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Το σύνδρομο Tourette: τι είναι αυτό και πώς εμφανίζεται;"

Τύποι τρισωμίας 18

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Edwards ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της τρισωμίας του χρωμοσώματος 18. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του μωρού μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της τριψωμίας.

1. Πλήρης ή κλασική τρισωμία

Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Edwards. Στην κλασσική τρισωμία, όλα τα κύτταρα του σώματος έχουν τρία άθικτα αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.

Δεδομένου ότι η συμμετοχή είναι πολύ διαδεδομένη, σε περιπτώσεις πλήρους τρισωμίας τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο σοβαρά σε σχέση με τους άλλους τύπους συνδρόμου Edwards.

2. Μερική τρισωμία

Η μερική τρισωμία 18 είναι ένας σπάνιος τύπος συνδρόμου Edwards που παράγεται από ατελές αντίγραφο του χρωμοσώματος. Γενικά, αυτές οι περιπτώσεις οφείλονται σε μετατόπιση, δηλαδή στη θραύση του χρωμοσώματος 18 και στην ένωση του διαχωρισμένου τμήματος με ένα διαφορετικό χρωμόσωμα..

Τα συμπτώματα σοβαρότητα και ειδική κάθε περίπτωση μερικής τρισωμίας ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό επειδή η επικάλυψη μπορεί να επηρεάσουν διαφορετικά τμήματα του χρωμοσώματος, αλλά οι μεταβολές είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την κλασική σύνδρομο.

3. Τρισωμία στο μωσαϊκό

Αυτός ο τύπος τρισωμίας συμβαίνει όταν το επιπλέον χρωμόσωμα 18 δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος του μωρού, αλλά σε μερικούς υπάρχουν 2 αντίτυπα και σε άλλα 3.

Τα άτομα που επηρεάζονται από τρισωμία μωσαϊκού μπορεί να εμφανίσουν σοβαρά ή ήπια συμπτώματα ή να μην παρουσιάσουν φυσική αλλοίωση. Ωστόσο, ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου παραμένει πολύ υψηλός.

Πρόβλεψη και θεραπεία

Επί του παρόντος, το σύνδρομο Edwards είναι συνήθως ανιχνεύονται πριν τη γέννηση με αμνιοπαρακέντηση, μια δοκιμασία που περιλαμβάνει την ανάλυση του αμνιακού υγρού (που προστατεύει το μωρό και σας επιτρέπει να πάρετε τις θρεπτικές ουσίες), γι 'αυτό να προσδιορίσει πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου και λοιμώξεις και το φύλο του μωρού.

Λιγότερο από το 10% των εμβρύων με τρισωμία 18 έρχονται να γεννηθούν ζωντανοί. Από αυτά, Το 90% πεθαίνει κατά το πρώτο έτος της ζωής, τα μισά από αυτά κατά τη διάρκεια της πρώτης εβδομάδας. Το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης για βρέφη με σύνδρομο Edwards είναι μεταξύ 5 ημερών και 2 εβδομάδων. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει λόγω καρδιακών και αναπνευστικών διαταραχών.

Σύνδρομο Edwards Δεν υπάρχει θεραπεία, οπότε η θεραπεία αποσκοπεί στην αύξηση της ποιότητας ζωής του προσβεβλημένου προσώπου όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις τρισωμίας 18 δεν οδηγούν πάντοτε σε θάνατο στην παιδική ηλικία, αλλά προκαλούν σημαντικά προβλήματα υγείας και ελάχιστοι ασθενείς ζουν περισσότερο από 20 ή 30 χρόνια..

• Ενδεχομένως να σας ενδιαφέρει: "Είδη πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"