Το σύνδρομο Dravet προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Εντός της ομάδας των νευρολογικών ασθενειών όπως η επιληψία είμαστε γνωστοί σύνδρομο Dravet, μια σοβαρή παραλλαγή εμφανίζεται σε παιδιά και συμπεριλαμβανομένης αναπτυξιακές διαταραχές της γνωστικής λειτουργίας, κινητικών δεξιοτήτων και κοινωνικοποίησης μεταξύ άλλων.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε Τι είναι το σύνδρομο Dravet και ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματά του πιο συνηθισμένες, καθώς και παρεμβάσεις που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία αυτού του τύπου επιληψίας.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 10 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Dravet;?

Σύνδρομο Dravet, που ονομάζεται επίσης μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας, είναι ένας σοβαρός τύπος επιληψίας που ξεκινάει από το πρώτο έτος της ζωής. Οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούνται συνήθως από καταστάσεις πυρετού ή από την παρουσία υψηλών θερμοκρασιών και συνίστανται σε απότομες μυϊκές συσπάσεις.

Επιπλέον, σύνδρομο Dravet Χαρακτηρίζεται από την αντοχή του στη θεραπεία και λόγω της χρόνιας φύσης του. Μακροπρόθεσμα, εξελίσσεται συνήθως προς άλλους τύπους επιληψίας και προκαλεί μεταβολές στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και σοβαρή νοητική χειροτέρευση..

Αυτή η διαταραχή παίρνει το όνομά της από τη Charlotte Dravet, ο ψυχίατρος και epileptóloga που εντόπισε το 1978. Έχει μια γενετική προέλευση και εκτιμάται ότι πλήττει 1 στα περίπου 15-40000 νεογνά, γι 'αυτό θεωρείται συνδρόμου Dravet μια σπάνια ασθένεια.

• Σχετικό άρθρο: "Επιληψία: ορισμός, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία"

Τύποι επιληπτικών κρίσεων

Ονομάζουμε επιληψία μια σειρά νευρολογικών ασθενειών το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι ότι ευνοούν την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων ή επιληπτικών κρίσεων, επεισόδια υπερβολικής εγκεφαλικής ηλεκτρικής δραστηριότητας που παράγουν διαφορετικά συμπτώματα.

Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές μεταξύ τους, ανάλογα με τον τύπο της επιληψίας που υπέστη το άτομο. Στη συνέχεια θα περιγράψουμε τους κύριους τύπους κρίσεων που μπορεί να εμφανιστούν στο πλαίσιο της επιληψίας.

1. Εστιακή κρίση

Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν με περιορισμένο (ή εστιακό) τρόπο σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου. Όταν συμβαίνει μια κρίση αυτού του τύπου, το άτομο διατηρεί συνείδηση, σε αντίθεση με αυτό που είναι συνηθισμένο στους άλλους τύπους. Πρόκειται συχνά για μια αισθητηριακή εμπειρία που ονομάζεται "αύρα".

2. Τονωτική-κλωνική κρίση

Αυτός ο τύπος κρίσης είναι γενικευμένος, δηλαδή, επηρεάζει τόσο τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Αποτελούνται από δύο φάσεις: τον τονωτικό, κατά τον οποίο τα άκρα γίνονται άκαμπτα, και η κλωνική, η οποία αποτελείται από την εμφάνιση σπασμών στο κεφάλι, τα χέρια και τα πόδια.

3. Μυοκλονική κρίση (ή μυοκλονία)

Είναι γνωστή ως επιληπτικές επιληπτικές κρίσεις "myoclonus" περιλαμβάνουν απότομες μυϊκές συσπάσεις, όπως στην περίπτωση του συνδρόμου Dravet. Οι μυοκλονικές κρίσεις συνήθως γενικεύονται (εμφανίζονται σε όλο το σώμα), παρόλο που μπορούν επίσης να είναι εστιακές και να επηρεάζουν μόνο μερικούς μυς.

4. Κρίση απουσίας

Οι κρίσεις απουσίας διαρκούν λίγα δευτερόλεπτα και είναι πιο λεπτές από τις υπόλοιπες. μερικές φορές είναι ανιχνεύσιμες μόνο από την κίνηση ενός ματιού ή ενός βλεφάρου. Σε αυτόν τον τύπο κρίσης το άτομο δεν πέφτει συνήθως στο έδαφος. Ο αποπροσανατολισμός μπορεί να συμβεί μετά από επιληπτική κρίση.

Σημεία και συμπτώματα

Σύνδρομο Dravet συνήθως αρχίζει περίπου 6 μήνες ζωής, ξεκινώντας από τις εμπύρετες κρίσεις, οι οποίες συμβαίνουν ως συνέπεια της υψηλής θερμοκρασίας του σώματος και εμφανίζονται σχεδόν αποκλειστικά στα παιδιά. Αργότερα, η διαταραχή εξελίσσεται προς άλλους τύπους κρίσεων, με κυρίαρχο μυοκλονικό τρόπο.

Οι επιληπτικές κρίσεις της μυοκλονικής επιληψίας στην παιδική ηλικία είναι συχνά μεγαλύτερες από τις συνήθεις και μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από 5 λεπτά. Εκτός από τις καταστάσεις πυρετού, άλλες συνηθισμένες αιτίες είναι τα έντονα συναισθήματα, οι αλλαγές στη θερμοκρασία του σώματος που προκαλούνται από τη σωματική άσκηση ή τη θερμότητα και την παρουσία οπτικών ερεθισμάτων, όπως τα έντονα φώτα.

Τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή συνήθως αισθάνονται συμπτώματα όπως αταξία, υπερκινητικότητα, παρορμητικότητα, αϋπνία, υπνηλία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, συμπεριφορικές και κοινωνικές αλλοιώσεις παρόμοιες με εκείνες του αυτισμού.

Επίσης, η εμφάνιση αυτού του τύπου επιληψίας συνήθως περιλαμβάνει α σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωστικών ικανοτήτων, κινητικό και γλωσσικό. Αυτά τα προβλήματα δεν μειώνονται όσο μεγαλώνει το παιδί, οπότε το σύνδρομο Dravet οδηγεί σε σοβαρή υποβάθμιση σε πολλαπλές περιοχές.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Αταξία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες"

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Μεταξύ 70 και 90% των περιπτώσεων συνδρόμου Dravet αποδίδεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A, που σχετίζονται με τη λειτουργία των κυψελοειδών καναλιών νατρίου και συνεπώς με τη δημιουργία και τη διάδοση των δυνατοτήτων δράσης. Αυτές οι αλλοιώσεις προκαλούν ότι υπάρχει λιγότερη διαθεσιμότητα νατρίου και ότι οι GABAergic ανασταλτικοί νευρώνες είναι πιο δύσκολο να ενεργοποιηθούν.

Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο δεν φαίνεται να έχουν κληρονομική προέλευση, αλλά παράγονται ως τυχαίες μεταλλάξεις. Ωστόσο, μεταξύ 5 και 25% των περιπτώσεων συνδέονται με ένα οικογενειακό στοιχείο. σε αυτές τις περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι συνήθως λιγότερο σοβαρά.

Η πρώτη επιληπτική κρίση σε μωρά με σύνδρομο Dravet συνδέεται συνήθως με τη χορήγηση εμβολίων, η οποία πραγματοποιείται τακτικά σε ηλικία περίπου 6 μηνών..

Παρέμβαση και θεραπεία

Τα κλινικά χαρακτηριστικά και η πορεία του συνδρόμου Dravet ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με την περίπτωση, επομένως δεν έχουν καθιερωθεί γενικά πρωτόκολλα παρέμβασης, αν και υπάρχουν πολλαπλά μέτρα που μπορούν να βοηθήσουν. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση της συχνότητας των κρίσεων.

Μεταξύ των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων που είναι χαρακτηριστικές αυτής της διαταραχής, βρίσκουμε αντισπασμωδικά όπως η τοπιραμάτη, Βαλπροϊκό οξύ και κλοβαζάμη. Οι παρεμποδιστές διαύλων νατρίου περιλαμβάνουν γκαμπαπεντίνη, καρβαμαζεπίνη και λαμοτριγίνη. Οι βενζοδιαζεπίνες όπως η μιδαζολάμη και η διαζεπάμη δίνονται επίσης σε περιπτώσεις παρατεταμένων κρίσεων. Φυσικά, το φάρμακο χρησιμοποιείται μόνο υπό ιατρική παρακολούθηση.

Επίσης, η τροποποίηση της τροφής μπορεί να είναι αποτελεσματική για τη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Συγκεκριμένα συστήνεται η κετογενής διατροφή, δηλαδή ότι τα επίπεδα των υδατανθράκων είναι χαμηλά και ότι αυτά των λιπών και των πρωτεϊνών είναι υψηλά. Αυτός ο τύπος διατροφής μπορεί να εμπεριέχει κινδύνους, επομένως δεν πρέπει να εφαρμόζεται χωρίς ιατρική συνταγή και επίβλεψη.

Οι συνήθεις παρεμβάσεις στο σύνδρομο Dravet περιλαμβάνουν συχνά ψυχοκινητική και γλωσσική αποκατάσταση, απαραίτητη για την ελαχιστοποίηση της γνωσιακής παρακμής και των αναπτυξιακών βλαβών.

Τα άλλα δευτερογενή συμπτώματα αυτής της ασθένειας, όπως τα κοινωνικά ελλείμματα, οι διαταραχές ύπνου ή οι μολύνσεις, αντιμετωπίζονται ξεχωριστά με ειδικές παρεμβάσεις.