Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kabuki, αιτίες και θεραπεία

Υπάρχουν πολλά σπάνιες και ελάχιστα γνωστές ασθένειες που δεν έχουν αρκετή προσοχή. Αυτές οι διαταραχές είναι μεγάλη δυστυχία για τους ανθρώπους που υποφέρουν από αυτές και τις οικογένειές τους, που δεν καταλαβαίνουν τι συμβαίνει, πώς και γιατί με τον αγαπημένο τους.

Η έλλειψη έρευνας και οι λίγες γνωστές περιπτώσεις καθιστούν δύσκολο τον προσδιορισμό των αιτιών καθώς και τρόπους θεραπείας τους ή ανακούφισης ή καθυστέρησης της προόδου τους.

Μία από αυτές τις ελάχιστα γνωστές ασθένειες είναι Σύνδρομο Kabuki, τι είναι αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Kabuki;?

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια περίεργη και ασυνήθιστη ασθένεια στην οποία ο πάσχων εμφανίζει μια σειρά από Διακριτά φυσιολογικά χαρακτηριστικά μαζί με μια διανοητική αναπηρία και φυσιολογικές αλλοιώσεις που μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.

Το σύνδρομο Kabuki θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, με σχετικά μικρή επικράτηση και με ελάχιστα γνωστά και διερευνημένα χαρακτηριστικά και αιτίες. Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν ακόμα σαφείς διαγνωστικές μέθοδοι για να ανιχνεύσει αυτή την ασθένεια, πέρα ​​από την παρατήρηση των τυπικών χαρακτηριστικών και την ανάπτυξη του ανήλικου.

Γενικά θεωρείται ότι τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια είναι ανωμαλίες του προσώπου, νοητική υστέρηση, καθυστερημένη ανάπτυξη, τα δακτυλικά αποτυπώματα διαταραχές και η παρουσία των μυοσκελετικών και συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.

Παρά την σοβαρότητα της, το προσδόκιμο ζωής των μωρών που γεννήθηκαν με αυτή την ασθένεια δεν μπορεί να είναι μικρότερο από το συνηθισμένο, αν και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν, ιδίως όσον αφορά τις καρδιακές και σπλαχνικές διαταραχές.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"

Τα συμπτώματα

Φυσιολογικά, τα άτομα με αυτή τη νόσο συνήθως εμφανίζονται χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καθώς η παρουσία των αναστροφή την πλευρική τρίτο του κάτω βλεφάρου, πλευρικό άνοιγμα των βλεφάρων επιμήκη με έναν τρόπο που μοιάζει με το οφθαλμική φυσιογνωμία (υπερβολική δέρματος των βλεφάρων που μπορεί να δει το εσωτερικό αυτών από τα έξω πτυχώσεις) τον ανατολίτικο λαό, την ευρεία ρινική γέφυρα και με την άκρη προς τα μέσα, τα μεγάλα αυτιά και με τη μορφή λαβής και παχιά και τοξωτά φρύδια. Τα δόντια τείνουν επίσης να έχουν αλλοιώσεις.

Εκτός από αυτό τείνουν να είναι ακινητοποιημένοι και έχουν μικρό ανάστημα, παρουσιάζοντας σκελετικές ανωμαλίες όπως η παρουσία των δακτυλικών αποτυπωμάτων ανωμαλίες (ειδικά dermatoglyphic αλλοιώσεις και την επιμονή της εμβρυϊκής παραγέμισμα), υπερκινητικότητα και υπερκινητικότητα ή μεταβολές της σπονδυλικής στήλης. Η υποτονία ή η μυϊκή αδυναμία είναι επίσης πολύ συχνή, μερικές φορές απαιτεί μια αναπηρική πολυθρόνα να κινηθεί.

Υποκείμενα με σύνδρομο Kabuki έχουν επίσης ένα βαθμό ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση, σε ορισμένες περιπτώσεις, με νευρολογικά προβλήματα όπως ατροφία ή μικροκεφαλία.

Συχνά παρουσιάζουν επίσης οπτικά και ακουστικά προβλήματα, καθώς και μερικές φορές σπασμούς. Είναι επίσης συνηθισμένο να εμφανίζουν δυσκολίες στον ουρανίσκο και δυσκολία κατάποσης ή πολύ στενούς αεραγωγούς που εμποδίζουν την αναπνοή.

Ένα από τα πιο σοβαρά και επικίνδυνα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι ότι προκαλεί μεταβολές των σπλάχνων, Είναι πολύ συνηθισμένο ότι η πλειοψηφία των ασθενών παρουσιάζουν σοβαρά στεφανιαία προβλήματα, όπως η αφαίρεση της αορτής και άλλων καρδιακών παθήσεων. Άλλα μέρη του προσβεβλημένου σώματος είναι συνήθως τα ουρογεννητικά και τα γαστρεντερικά συστήματα.

Μια αιτιολογία δεν είναι πολύ ξεκάθαρη

Από τη στιγμή που το σύνδρομο Kabuki περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 Οι αιτίες προέλευσης αυτής της διαταραχής ήταν άγνωστες, Υπάρχει μεγάλη άγνοια των αιτιών της σε όλη την ιστορία από την ανακάλυψή της.

Παρόλα αυτά, οι τρέχουσες εξελίξεις έχουν προκαλέσει την ύπαρξη γνωστού ότι πρόκειται για μια συγγενή και μη επίκτητη ασθένεια, πιθανώς γενετικής προέλευσης.

Συγκεκριμένα, διαπιστώθηκε ότι μεγάλο μέρος του πληθυσμού (περίπου το 72% των ατόμων που έχουν προσβληθεί) που πάσχουν από αυτή την παράξενη ασθένεια έχουν κάποιο είδος μετάλλαξης στο γονίδιο MLL2, που συμμετέχει στη ρύθμιση της χρωματίνης. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι άλλες περιπτώσεις δεν παρουσιάζουν αυτές τις αλλοιώσεις, έτσι ώστε να μπορεί να υποψιαστεί μια πολυγενής αιτία αυτής της διαταραχής..

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Το σύνδρομο Tourette: τι είναι αυτό και πώς εμφανίζεται;"

Θεραπεία

Επειδή πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια που δεν έχει ακόμα πολλές γνώσεις, η θεραπεία της είναι περίπλοκη και επικεντρώνεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και τη θεραπεία των συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.

Πρέπει να το έχετε υπόψη σας Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki συνήθως έχουν επίπεδο πνευματικής αναπηρίας από ήπια έως μέτρια, γεγονός που καθιστά απαραίτητο να έχουν μια εκπαίδευση προσαρμοσμένη στις ανάγκες τους. Είναι επίσης συνηθισμένο ότι παρουσιάζουν ορισμένα τυπικά αυτιστικά χαρακτηριστικά.

Οι καθυστερήσεις στη γλώσσα και η ύπαρξη καταθλιπτικής συμπεριφοράς μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια θεραπειών ομιλίας και Η επαγγελματική θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη προκειμένου να μάθουν να διαχειρίζονται καλύτερα τις βασικές δεξιότητες για την καθημερινή ζωή. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστεί μια αναπηρική πολυθρόνα για να μετακινηθεί. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη όταν πρόκειται για τη βελτίωση των κινητικών σας ικανοτήτων και την ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος.

Ιατρικά, πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους και μπορεί να είναι απαραίτητοι την εφαρμογή διαφόρων χειρουργικών επεμβάσεων, όπως είναι σύνηθες με συγγενείς ανωμαλίες που προκαλούν κίνδυνο για την επιβίωση, όπως μεταβολές στην καρδιά και το καρδιαγγειακό σύστημα, αναπνευστικό σύστημα, γαστρεντερικό σωλήνα και το στόμα.

Η παρουσία της κήλης, δυσαπορρόφηση θρεπτικών ουσιών και ατρησία ή αποφράξεις φυσικά ανοίγματα όπως ένα από τα ρουθούνια μπορούν επίσης να απαιτούν χειρουργική ή φάρμακο θεραπεία.

Σε ό, τι αφορά την ψυχολογική θεραπεία, Μπορεί να είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν μερικές από τις ψυχικές διαταραχές που μπορεί να υποφέρουν αυτά τα άτομα, καθώς και να παρέχονται πληροφορίες και εκπαιδευτικές οδηγίες τόσο για το άτομο όσο και για το περιβάλλον του.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Niikawa, Ν .; Matsuura, Ν .; Fukushima, Υ.; Ohsawa, Τ. & Kajii, Τ. (1981). Σύνδρομο συσσώρευσης Kabuki: Σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης, ασυνήθιστα πρόσωπα, μεγάλα και προεξέχοντα αυτιά και ανεπάρκεια μετά τη μεταγεννητική ανάπτυξη. J Pediatr. 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, Α. & Contreras, G. (2012). Σύνδρομο Kabuki Pediatr, 51-56.