Σύνδρομο MELAS συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Εντός των ασθενειών που ταξινομούνται ως σπάνιες βρίσκουμε Σύνδρομο MELAS, μια παράξενη κατάσταση που στην Ισπανία επηρεάζει μόνο λιγότερο από 5 ανά 100.000 άτομα ηλικίας άνω των 14 ετών. Αυτή η μεταβολή της μιτοχονδριακής προέλευσης επηρεάζει σοβαρά τη νευρολογική λειτουργία του ατόμου και τα συμπτώματά του εκδηλώνονται μέχρι τη στιγμή του θανάτου.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε λεπτομερώς τι συνίσταται η κληρονομική αυτή ασθένεια, καθώς και ποια είναι τα συμπτώματά της, όπου η προέλευση της κατάστασης είναι και πώς διεξάγονται οι πιθανές θεραπείες..

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 15 πιο κοινές ασθένειες του νευρικού συστήματος

Τι είναι το Σύνδρομο MELAS?

Το σύνδρομο MELAS είναι μια σπάνια κληρονομική μιτοχονδριακή ασθένεια που έχει το κύριο χαρακτηριστικό τη δημιουργία μιας σειράς νευρολογικών μεταβολών. Οι συνθήκες μιτοχονδριακής κατηγορίας προκαλούν στο άτομο ορισμένες νευρολογικές διαταραχές που προκαλούνται από μιτοχονδριακή γενωμική μετάλλαξη.

Τα μιτοχόνδρια είναι κυτταροπλασμικά οργανίδια που σχηματίζονται από ευκαρυωτικά κύτταρα, η κύρια αποστολή των οποίων είναι η παραγωγή ενέργειας μέσω της κατανάλωσης οξυγόνου. Αυτό το οργανίδιο είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό των κυττάρων μας, οπότε οποιαδήποτε μεταβολή σε αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην υγεία και την ποιότητα ζωής του ατόμου.

Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975, αλλά μόλις το 1984 έλαβε το σημερινό του όνομα. Ο όρος MELAS αποτελείται από ένα ακρωνύμιο των πιο χαρακτηριστικών κλινικών ιδιοτήτων του:

• ΜΕ: Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια (μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια).
• LA: Λακτική οξέωση (γαλακτική οξέωση).
• S: Επεισόδια (όπως εγκεφαλικά επεισόδια).

Στην πρώτη του περιγραφή, το σύνδρομο MELAS περιγράφηκε ως σύνολο περιστατικά επιληπτικών κρίσεων, βαθμιαία εκφυλισμό γλώσσας, γαλακτική οξέωση και ρήξη μυϊκών ινών.

Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της κατάστασης εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, ειδικά μεταξύ 2 και 5 ετών. Παρόλο που η εξέλιξη της νόσου μπορεί να ποικίλλει σημαντικά μεταξύ αυτών που πάσχουν από αυτήν, η πρόγνωση τείνει να είναι αρκετά περιορισμένη στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων. καθώς οι ασθενείς αναπτύσσουν σοβαρές επιπλοκές στην υγεία μέχρι να πεθάνουν.

Όσον αφορά τη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου MELAS, αυτή είναι μια πολύ ασυνήθιστη κατάσταση μεταξύ του πληθυσμού. Παρόλο που δεν έχουν τεκμηριωθεί συγκεκριμένα στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό της, είναι γνωστό ότι είναι μια από τις πιο κοινές μιτοχονδριακές ασθένειες. Από την άλλη πλευρά, δεν έχει αποδειχθεί υψηλότερος επιπολασμός στους άνδρες ή στις γυναίκες, ούτε σε κάποια συγκεκριμένη εθνοτική ή φυλετική ομάδα..

Ποια είναι η κλινική εικόνα?

Όπως έχουμε δείξει προηγουμένως, το σύνδρομο MELAS διακρίνεται από τα κύρια χαρακτηριστικά που συνθέτουν την κλινική του εικόνα και το διαφοροποιεί από άλλες μιτοχονδριακές ασθένειες..

1. Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια (ΜΕ)

Οι εγκεφαλομυοπάθειες είναι εκείνες οι ασθένειες των οποίων η προέλευση εντοπίζεται στις αλλοιώσεις στη δομή και λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι οποίες πρέπει να προκαλέσουν αρκετά συχνές σπασμωδικές επεισόδια.

Αυτά τα επεισόδια αποτελούνται από χρονικά οριοθετημένα συμβάντα κατά τα οποία το άτομο υφίσταται υπερβολική κινητική ανάδευση, σπασμωδική και ακούσια μυϊκή δραστηριότητα και αλλαγές στην κατάσταση της συνείδησης και της αντίληψης.. Μπορούμε να κάνουμε διάκριση μεταξύ εστιακών κρίσεων ή γενικευμένων κρίσεων. Σε εστιακές επιληπτικές κρίσεις, η ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου περιορίζεται συνήθως σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου, ενώ στα γενικευμένα μοτίβα εκφόρτισης εκτείνονται σε διάφορες περιοχές του εγκεφάλου..

Ο κίνδυνος αυτών των επιληπτικών κρίσεων έγκειται στον κίνδυνο να πάθουν μόνιμες βλάβες στις διάφορες δομές του εγκεφάλου, προκαλώντας σοβαρές συνέπειες σε επίπεδο γνωστικής και κινητικής..

2. Λακτική οξέωση (LA)

Η γαλακτική οξέωση που υπάρχει στο σύνδρομο MELAS αποτελείται από α μη φυσιολογική συσσώρευση γαλακτικού οξέος. Όταν η ουσία αυτή, που παράγεται κυρίως από τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα μυϊκά κύτταρα, συσσωματώνεται παθολογικά, μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά πολύ σοβαρών προβλημάτων υγείας που μπορεί να καταλήξουν στο θάνατο του ασθενούς.

Τα κύρια σημεία που δείχνουν συσσώρευση γαλακτικού οξέος περιλαμβάνουν εμετός, διάρροια, ναυτία, γαστρικό πόνο, παρατεταμένη υπνηλία με την πάροδο του χρόνου, μεταβολές στην κατάσταση της συνείδησης, αναπνευστικά προβλήματα, υπόταση, αφυδάτωση και ελλείψεις στην παροχή αίματος και οξυγόνου στους μύες, τους ιστούς και τα όργανα.

3. Ερεθιστική (S)

Η ιδέα που αφορά την εγκεφαλικό επεισόδιο αναφέρεται Εγκεφαλικά επεισόδια ή εγκεφαλικά επεισόδια.

Ένα αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο είναι ένα εστιακό και αυθόρμητο συμβάν στο οποίο η ροή του αίματος σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου διακόπτεται. Όταν αυτό συμβεί για περισσότερο από λίγα δευτερόλεπτα, τα εγκεφαλικά κύτταρα αρχίζουν να επιδεινώνονται και να πεθαίνουν λόγω έλλειψης οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών.

Οι κύριες συνέπειες αυτών των αγγειακών εγκεφαλικών ατυχημάτων είναι μεταβολές στο οπτικό σύστημα, στη γλώσσα και στην κινητική πτυχή, καθώς και σταδιακή γνωστική επιδείνωση που μπορεί να προκαλέσει άνοια.

Τι συμπτώματα παρουσιάζει?

Στο σύνδρομο MELAS, η κλινική εικόνα που περιγράφεται παραπάνω συνοδεύεται από συμπτώματα που, παρόλο που είναι πολύ διαφορετικά μεταξύ των ασθενών, συνήθως εμφανίζονται στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων.

Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ημικρανίες και πονοκεφάλους επαναλαμβανόμενα.
• Ναυτία και έμετος.
• Ανορεξία.
• Γνωστική εξασθένηση βαθμιαία.
• Γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• Προβλήματα στις ελλείψεις μάθησης και προσοχής.
• Μεταβολές στην κατάσταση της συνείδησης.
• Μυϊκές και κινητικές παθολογίες όπως η χρόνια κόπωση, η μυϊκή αδυναμία ή η υποτονία.
• Παθολογίες στο οπτικό σύστημα όπως οπτική ατροφία, αμφιβληστροειδίτιδα ή μειωμένη οπτική οξύτητα.
• Αισθητική κώφωση.
• Εξαιρετική ευαισθησία στις αλλαγές θερμοκρασίας.

Άλλα λιγότερο συχνά συνήθη συμπτώματα, αλλά που μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της νόσου, είναι εκείνα που σχετίζονται με την ψυχική και ψυχική κατάσταση του ατόμου. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι:

• Επιθετική συμπεριφορά.
• Μεταβολές της προσωπικότητας.
• Συμπτωματική-Συμβουλευτική Διαταραχή.
• Διαταραχές άγχους.
• Ψύχωση.
• Συναισθηματικές αλλοιώσεις.

Τι αιτίες έχει?

Όπως αναφέρθηκε στην αρχή του άρθρου, το σύνδρομο MELAS είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο μιτοχονδριακό DNA. Ως εκ τούτου, είναι μια κληρονομική κατάσταση που μεταδίδεται από τα μητρικά γονίδια.

Αυτές οι αλλοιώσεις συμβαίνουν σε μια σειρά ειδικών γονιδίων που βρίσκονται στο γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων. Τα περισσότερα από αυτά τα ειδικά γονίδια είναι υπεύθυνα για τη μετατροπή οξυγόνου, σακχάρων και λιπών σε ενέργεια. ενώ μερικοί άλλοι εμπλέκονται στην παραγωγή μορίων tRNA υπεύθυνων για την κατασκευή δομών αμινοξέων.

Ποια είναι η θεραπεία και η πρόγνωση?

Προς το παρόν, δεν έχει αναπτυχθεί ειδική θεραπεία για το σύνδρομο MELAS, αλλά μάλλον πραγματοποιούνται ειδικές θεραπείες για κάθε ένα από τα συμπτώματα που παρουσιάζονται στον ασθενή, καθώς και μια σειρά παρηγορητικής φροντίδας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Μέσα στο συνηθισμένο πρωτόκολλο, μια ομάδα ειδικών, συμπεριλαμβανομένων των νευρολόγων, καρδιολόγων, οφθαλμολόγων ή ενδοκρινολόγων, μεταξύ πολλών άλλων, είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη μιας εξειδικευμένης θεραπείας που προσαρμόζεται στα συμπτώματα και τις ανάγκες του ασθενούς..

Δυστυχώς, αυτές οι θεραπείες δεν είναι σε θέση να ελαφρύνουν πλήρως τις επιπτώσεις αυτής της κατάστασης, έτσι ώστε το άτομο παρουσιάζει συνήθως προοδευτική γνωστική εξασθένηση, ακολουθούμενη από ψυχοκινητικά προβλήματα, μειωμένες ακοής και οπτικές ικανότητες και μια ολόκληρη σειρά ιατρικών επιπλοκών. μέχρι το θάνατο του ασθενούς.