Αιτίες του συνδρόμου Ohtahara, συμπτώματα και θεραπεία

Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ειδικά μετά τη γέννηση ή κατά την περίοδο κύησης, είναι σχετικά συχνό ότι οι νευρολογικές παθήσεις οφείλονται σε γενετικές ανισορροπίες ή αλλοιώσεις κατά τη διάρκεια αυτής της ευαίσθητης φάσης της ζωής. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με μια παθολογία επιληπτικού τύπου γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε ποιες είναι οι αιτίες, τα συμπτώματα και οι θεραπείες που σχετίζονται με αυτή την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια.

• Σχετικό άρθρο: "Τύποι επιληψίας: αιτίες, συμπτώματα και χαρακτηριστικά"

Τι είναι το σύνδρομο Ohtahara?

Η πρώιμη παιδική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara, είναι ένας τύπος επιληψίας που είναι πολύ νωρίς. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται στα βρέφη ηλικίας μερικών μηνών, πολλές φορές πριν από το πρώτο τρίμηνο μετά την παράδοση, ή ακόμα και πριν από τη γέννηση, στο στάδιο προγεννητικής..

Αν και επιληψία είναι μια σχετικά συχνή νευρολογική πάθηση, το σύνδρομο Ohtahara είναι μια σπάνια ασθένεια, και εκτιμάται ότι λιγότερο από το 4% των περιπτώσεων της παιδικής επιληψίας (αν εμφάνισή του δεν κατανέμεται ομοιόμορφα, και που επηρεάζει τα παιδιά περισσότερο από τα κορίτσια).

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ohtahara συνδέονται με αλλοιώσεις που συνδέονται με επιληπτικές κρίσεις. Αυτές οι κρίσεις είναι συνήθως τονωτικό τύπου (δηλαδή, έντονη, με μια κατάσταση μυϊκή δυσκαμψία που περιλαμβάνει σχεδόν πάντα πέφτουν κάτω και απώλεια των αισθήσεων) και σπάνια μυοκλωνική (δηλαδή σύντομες δηλώσεις μυϊκή δυσκαμψία και συχνά είναι η κρίση είναι τόσο μικρή που μπορεί να περάσει απαρατήρητη).

Στην περίπτωση των μυοκλονικών κρίσεων, οι περίοδοι μυϊκής δυσκαμψίας συνήθως διαρκούν περίπου 10 δευτερόλεπτα και εμφανίζονται τόσο σε κατάσταση αφύπνισης όσο και κατά τη διάρκεια του ύπνου..

Από την άλλη πλευρά, ανάλογα με τις περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζουν τη λειτουργία του, οι κρίσεις αυτές μπορεί να είναι εστιασμένες ή γενικευμένες.

Άλλα συναφή συμπτώματα είναι η άπνοια και οι δυσκολίες κατάποσης και αναπνοής.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ενός ατόμου όταν έχουν κατασχέσεις;"

Διάγνωση

Όντας μια τέτοια σπάνια ασθένεια, δεν υπάρχει συγκεκριμένο εργαλείο διάγνωσης, και αυτό βαρύνει την εμπειρία της ιατρικής ομάδας. Για να γίνει αυτό, οι νευρολόγοι και ψυχίατροι υπηρετήσει την τεχνολογία νευροαπεικόνιση και νευρική δραστηριότητα σάρωσης, όπως αξονική τομογραφία ή εγκεφαλογράφημα, η οποία αποκαλύπτει ένα χαρακτηριστικό σχέδιο της ενεργοποίησης με πολύ έντονη δραστηριότητα αιχμής ακολουθούνται από περιόδους πολύ ήρεμη.

Αυτή η έλλειψη συγκεκριμένων εργαλείων σημαίνει ότι ο θάνατος συμβαίνει συχνά προτού να γνωρίζουμε με σαφήνεια το είδος της επιληψίας και ότι μερικές φορές μπορεί να μην υπάρχει συναίνεση για τον τύπο της νόσου που υπάρχει..

Αιτίες του συνδρόμου Ohtahara

Όπως συμβαίνει με όλους τους τύπους επιληψίας γενικά, οι αιτίες του συνδρόμου Ohtahara είναι σχετικά άγνωστες. Καταγωγής του, το παράξενο σχήμα των νευρικών ενεργοποίησης που συμβαίνει στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου είναι γνωστή, αλλά δεν είναι γνωστό τι προκαλεί αυτό το μοτίβο της ηλεκτρικής πυροδότησης των νευρώνων φαίνεται και αρχίζει να εξαπλωθεί σε όλη την υπόλοιπη του νευρικού συστήματος.

Αν λάβουμε υπόψη και άλλα προβλήματα υγείας που μπορεί να επισπευθεί η έναρξη αυτών των κρίσεων είναι γνωστό ότι μεταβολικές διαταραχές, η παρουσία των όγκων, εγκεφαλικό επεισόδιο, ανωμαλίες του νευρικού συστήματος και ορισμένες γενετικές ανωμαλίες έχουν επίσης συσχετιστεί με την ασθένεια αυτή.

Θεραπείες

Μορφές ιατρικής θεραπείας που χρησιμοποιείται για να παρεμβαίνει σε περιπτώσεις αγόρια ή κορίτσια με σύνδρομο Ohtahara συχνά βασίζονται σε χορήγηση φαρμάκων που χρησιμοποιούνται ευρέως για την ανακούφιση από τα συμπτώματα άλλων τύπων επιληψίας, όπως κλοναζεπάμη ή φαινοβαρβιτάλη.

Από την άλλη πλευρά, έχουν χρησιμοποιηθεί και παρεμβάσεις που βασίζονται σε αλλαγές στη διατροφή (όπως με τη δίαιτα των κετογόνων), αν και με ελάχιστη επιτυχία. Γενικά, η εξέλιξη της νόσου δεν βελτιώνεται και οι επιληπτικές κρίσεις γίνονται πιο συχνές και έντονες.

Σε ακραίες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει χρήση χειρουργικής επέμβασης, όπως συμβαίνει σε άλλους τύπους επιληψιών, αν και σε τόσο πρώιμες ηλικίες αυτές οι παρεμβάσεις τείνουν να είναι πολύ περίπλοκες.

Πρόβλεψη

Από την άλλη πλευρά, αυτή είναι μια ασθένεια με κακή πρόγνωση, και οι περισσότερες περιπτώσεις καταλήγουν σε πρόωρο θάνατο κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς η ασθένεια τείνει να επιδεινωθεί. Παρόλο που κατά τη διάρκεια των πρώτων συνεδριών η θεραπεία φαίνεται να βελτιώνει την πορεία του συνδρόμου, αργότερα η αποτελεσματικότητά του τείνει να είναι πιο μέτρια.

Επιπλέον, το σύνδρομο Ohtahara μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση άλλων προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την επίδραση επιληπτικών κρίσεων έχουν στον οργανισμό, όπως διανοητική καθυστέρηση, αναπνευστικά προβλήματα κ.λπ. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και σε παιδιά ηλικίας άνω του πρώτου έτους της ζωής τους, έχουν κάποια συγκεκριμένη αναπηρία στην οποία πρέπει να είναι σε θέση να προσαρμοστούν..

Θα χρειαστεί να εμπιστευθούμε την πρόοδο της έρευνας σε αυτόν τον τύπο νευρολογικών ασθενειών για να αναπτύξουμε τα εργαλεία πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας που είναι απαραίτητα για το σύνδρομο Ohtahara να σταματήσει να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας.