Το σύνδρομο Noonan προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Πολλά από αυτά που είμαστε και πώς είμαστε δίνονται από τον γενετικό μας κώδικα. Η οργάνωση του οργανισμού μας, ο ρυθμός και ο τρόπος ανάπτυξης και φυσικής εξέλιξής μας ... και ακόμη και ένα μέρος της διάνοιας και της προσωπικότητάς μας κληρονομείται από τους προγόνους μας.

Αλλά μερικές φορές μεταλλάσσονται γονίδια που αν και μερικές φορές μπορεί να είναι αθώα ή ακόμη και θετική, μερικές φορές έχουν σοβαρές επιπτώσεις που εμποδίζουν μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, την ανάπτυξη και την ικανότητα να προσαρμοστούν στο περιβάλλον των πασχόντων. Μία από αυτές τις γενετικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Noonan.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια σχετικά συνηθισμένη γενετική διαταραχή που συμβαίνει σε μία από τις χίλιες ή δύο χιλιάδες γεννήσεις, με επικράτηση παρόμοια με εκείνη του συνδρόμου Down. Πρόκειται για μια ασθένεια της οποίας η συμπτωματολογία μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή ανάλογα με την περίπτωση, αλλά αυτό χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλοιώσεων και καθυστερήσεων στην ανάπτυξη, συγγενών καρδιοπαθειών, αιμορραγικής διάθεσης και ποικίλων μορφολογικών μεταβολών.

Ο ρυθμός ανάπτυξης στα παιδιά αυτά, αν και αρχικά φαίνεται να είναι κανονιστικός, επιβραδύνεται σημαντικά, και συνήθως έχουν χαμηλό ανάστημα και καθυστερήσεις στο ψυχοκινητικό επίπεδο. Αυτά τα προβλήματα καθίστανται ιδιαίτερα εμφανή στην εφηβεία. Περιστασιακά παρουσιάζεται μαζί με διανοητική αναπηρία, αν και αυτό είναι συνήθως ήπιο. Αισθησιακά μπορεί να παρουσιάσει προβλήματα όρασης και ακοής ως επαναλαμβανόμενο στρωμισμό ή ωτίτιδα.

Μορφολογικά έχουν φανεί από τη γέννησή διαταραχές του προσώπου όπως οφθαλμική υπερτελορισμό (μάτια είναι υπερβολικά διαχωρίζονται μεταξύ τους), γέρνοντας βλέφαρα, χαμηλή και περιστρέφεται αυτιά, κοντό λαιμό. Είναι επίσης ανωμαλίες κοινή οστού παρόν υπό τη μορφή του δυσμορφία στο στήθος (το οποίο μπορεί να εμφανίζεται ως βυθισμένα περιοχή του θώρακα ή το στέρνο ή σε χοανοειδή θώρακα ή pectus carinatum αφθονία).

Ένα από τα πιο επικίνδυνα συμπτώματα είναι παρόν στους περισσότερους ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια και πνευμονική στένωση ή υπερτροφική καρδιομυοπάθεια και άλλα αγγειακά προβλήματα. Ομοίως, η παρουσία αιμορραγικής διάθεσης είναι συχνή σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, πράγμα που σημαίνει μεγάλες δυσκολίες στην πήξη που δημιουργούν ότι είναι απαραίτητο να είμαστε πολύ προσεκτικοί με τα δεινά των αιμορραγιών. Είναι επίσης πολύ εύκολο να παρουσιάσουν μώλωπες.

Αν και όχι τόσο συχνά, μπορεί επίσης να έχουν λεμφικά προβλήματα που προκαλούν περιφερικό οίδημα ή ακόμα και στους πνεύμονες και το έντερο. Τείνουν επίσης να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποφέρουν από λευχαιμία και άλλα μυελοπολλαπλασιαστικά προβλήματα.

Στο ουρογεννητικό σύστημα μπορεί να εμφανιστούν αλλοιώσεις όπως ο κρυπτοχρισμός ή όχι κάτω από τους όρχεις στα αρσενικά. Αυτό προκαλεί προβλήματα γονιμότητας σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, στην περίπτωση των γυναικών, δεν υπάρχουν συνήθως αλλαγές σχετικά με τη γονιμότητά τους.

Αιτίες του συνδρόμου

Το σύνδρομο Noonan είναι όπως έχουμε ήδη πει μια διαταραχή γενετικής προέλευσης, η κύρια αιτία της οποίας έχει βρεθεί παρουσία μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 12. Συγκεκριμένα, Οι μεταβολές εμφανίζονται ως μετάλλαξη στο γονίδιο ΡΤΡΝ11 στις μισές περιπτώσεις, αν και άλλα γονίδια μπορούν επίσης να το προκαλέσουν, όπως KRAS, RAF1 ή SOS1. Αυτά είναι γονίδια που συμμετέχουν στην ανάπτυξη των κυττάρων και στην ανάπτυξή τους, έτσι ώστε η αλλοίωση τους να προκαλεί ποικίλες μεταβολές στα διάφορα συστήματα του οργανισμού.

Γενικά θεωρείται ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή που μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς στα παιδιά (που είναι πιο συχνές μετάδοσης από τη μητέρα), αν και μερικές φορές οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Noonan, χωρίς τους δύο γονείς, όπως φαίνεται εκεί μεταδίδονται ή υπάρχουν άλλες περιπτώσεις στην οικογένεια.

Θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Noonan, υπάρχουσες θεραπείες αφιερωμένη στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, την πρόληψη των επιπλοκών, να παρέμβει στις δομικές και μορφολογικές ανωμαλίες, βελτιστοποιήσουν τις ικανότητές τους και να προσφέρουν σε αυτούς τους ανθρώπους την καλύτερη ποιότητα ζωής δυνατού,.

Για το σκοπό αυτό χρησιμοποιείται μια πολυτομεακή μεθοδολογία με το παρέμβαση διαφόρων επαγγελματιών τόσο από την ιατρική όσο και από άλλες επιστήμες. Τα συμπτώματα και οι αλλοιώσεις που παρουσιάζουν εκείνους που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι πολύ μεταβλητές, με ποια θεραπεία θα εξαρτηθεί από το είδος των αλλοιώσεων που υποφέρουν.

Στο σύνδρομο Noonan, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται και να παρακολουθείται τακτικά η κατάσταση υγείας του ασθενούς, ιδιαίτερα στην περίπτωση πιθανών καρδιακών παθήσεων. Τα προβλήματα της πήξης δεν είναι περίεργα σε αυτό το σύνδρομο, οπότε το γεγονός αυτό πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν γίνονται πιθανές χειρουργικές παρεμβάσεις. Κατά τα πρώτα χρόνια, μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ανιχνευτές για να τροφοδοτήσετε το παιδί. Δεν είναι περίεργο ότι χρησιμοποιείται μια θεραπεία με αυξητική ορμόνη, κατά τρόπο που ευνοεί την ανάπτυξη του ανήλικου.

Στο ψυχοπαιδαγωγικό επίπεδο, δεδομένης της μεγάλης επικράτησης των μαθησιακών προβλημάτων ή / και της διανοητικής αναπηρίας, είναι πιθανό ότι απαιτείται τη χρήση της ψυχοδιεγέρσεως, εξατομικευμένα σχέδια στο σχολείο, ενίσχυση της μάθησης βασικών δεξιοτήτων της καθημερινής ζωής, λογοπεδική και χρήση εναλλακτικών και / ή επαυξητικών τεχνικών επικοινωνίας όπως η χρήση εικονογραμμάτων. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η άσκηση φυσιοθεραπείας για τη βελτίωση των κινητικών σας δεξιοτήτων.

Τέλος, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν το άτομο φτάσει στην εφηβεία ή την ενηλικίωση εξαιτίας της πιθανότητας μετάδοσης της διαταραχής.

Μπορεί επίσης να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε ψυχολογική θεραπεία για το θέμα, καθώς μπορεί να εμφανιστούν αισθήματα ανεπάρκειας, χαμηλή αυτοεκτίμηση και καταθλιπτικά σύνδρομα. Ομοίως, η ψυχοεκπαίδευση είναι απαραίτητη τόσο για αυτό όσο και για το περιβάλλον, και η βοήθεια προς τις ομάδες υποστήριξης μπορεί να είναι χρήσιμη..

Υπό την προϋπόθεση ότι ελέγχονται οι πιθανές επιπλοκές, τα άτομα με σύνδρομο Noonan μπορούν να έχουν ένα βιοτικό επίπεδο ισοδύναμο με εκείνο άλλων ανθρώπων χωρίς αυτή τη διαταραχή. Είναι πιθανό ορισμένα από τα συμπτώματα να μειώνονται με την ηλικία καθώς γίνονται ενήλικες.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι ψυχοθεραπευτικών θεραπειών"

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Ali, Ο. & Donohoue, Ρ.Α. (2016). Σύνδρομο Noonan. Στο: Kliegman, R.M .; Stanton, Β. F.; St. Geme, J.W. & Schor, Ν.Ρ. (eds) Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier.

• Ballesta, M.J. και Guillén-Navarro, Ε. (2010). Σύνδρομο Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr. 1, 56-63. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Virgen de la Arrixaca. Μούρθια.

• Carcavilla, Α.; Santomé, J.L .; Galbis, L. και Ezquieta, Β. (2013). Σύνδρομο Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Ινστιτούτο Έρευνας Υγείας. Μαδρίτη.