Το σύνδρομο Rett προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Rett είναι μια διαταραχή του αυτιστικού φάσματος Ξεκινάει από μικρή ηλικία και εμφανίζεται κυρίως σε κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικροκεφαλίας και την απώλεια κινητικών δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Αυτά και άλλα συμπτώματα προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το χρωμόσωμα X. Παρόλο που αυτή τη στιγμή η διαταραχή της Rett δεν έχει καμία θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες και επεμβάσεις που μπορούν να ανακουφίσουν τα διάφορα προβλήματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των κοριτσιών με αυτό το σύνδρομο.

• Ενδέχεται να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Rett;?

Το 1966 η αυστριακή νευρολόγος Andreas Rett διαταραχής που περιγράφεται ένα παιδί-έναρξης που αποτελείται από «ατροφία του εγκεφάλου με υπεραμμωνιαιμία», δηλαδή, που χαρακτηρίζεται από υπερβολικά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα. Αργότερα, η σχέση αυτού του συνδρόμου με την υπεραμμωνεμία θα διαψευσθεί, αλλά η κλινική εικόνα που περιγράφεται από τον Rett θα βαφτιστεί με το επώνυμό του.

Το σύνδρομο Rett είναι μια μεταβολή της φυσικής, κινητικής και ψυχολογικής ανάπτυξης που συμβαίνει μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους ζωής, μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η επιβράδυνση της κεραίας ανάπτυξης και η απώλεια χειρωνακτικών δεξιοτήτων, καθώς και η εμφάνιση στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών.

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια. Στην πραγματικότητα, τόσο το ICD-10 όσο και το DSM-IV υποστηρίζουν ότι επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, αλλά πρόσφατα έχουν ανακαλυφθεί μερικά κρούσματα του συνδρόμου Rett στα παιδιά..

Επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, οι οποίες κατέχουν γενετικά ελαττώματα του συνδρόμου Rett βρίσκονται, τα συμπτώματα διορθώνονται σε μικρότερο βαθμό από ό, τι στις γυναίκες, οδηγώντας σε πιο σοβαρές παραλλαγές που ενέχουν υψηλότερο κίνδυνο θανάτου πρόωρο.

Σχετικό άρθρο: "Οι 4 τύποι αυτισμού και τα χαρακτηριστικά του"

Σχέση με άλλες διαταραχές φάσματος του αυτισμού

Επί του παρόντος το DSM-5 το ταξινομεί μέσα στο κατηγορία "Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού" (ASD), μια ετικέτα που μοιράζεται με άλλους περισσότερο ή λιγότερο παρόμοια σύνδρομα που διαφέρουν στην αυτιστική διαταραχή του DSM-IV, το σύνδρομο Asperger, παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή της και διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προδιαγραφόμενα άλλως.

Υπό αυτή την έννοια, συνυπολογίζεται το σύνδρομο Rett μια νευρολογική ασθένεια, όχι μια ψυχική διαταραχή. Από την πλευρά του, η ταξινόμηση ICD-10 κατηγοριοποιεί τη διαταραχή της Rett ως μεταβολή της ψυχολογικής ανάπτυξης. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με αυτό το ιατρικό εγχειρίδιο πρόκειται για μια γενικευμένη διαταραχή της ανάπτυξης, μια σύλληψη παρόμοια με αυτή του DSM-IV.

Το σύνδρομο Rett διαφέρει από την παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή που συνήθως αρχίζει σε πρώιμο στάδιο: ενώ η πρώτη εμφανίζεται συνήθως πριν από 2 χρόνια ζωής, παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή εμφανίζεται λίγο αργότερα και τα συμπτώματά της είναι πιο απλά. Επιπλέον, το σύνδρομο Rett είναι η μόνη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι πιο διαδεδομένη στις γυναίκες απ 'ό, τι στους άνδρες.

Συμπτώματα και σημεία αυτής της διαταραχής

Η προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη των κοριτσιών με σύνδρομο Rett είναι φυσιολογική στους πρώτους 5 ή 6 μήνες της ζωής, περίπου. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μικρά μπορούν να συνεχίσουν να αναπτύσσονται κανονικά μέχρι 2 ή 3 χρόνια.

Μετά από αυτή την περίοδο η ανάπτυξη του κρανίου επιβραδύνεται και παρατηρείται μείωση των κινητικών δεξιοτήτων, ιδιαίτερα των λεπτών κινήσεων των χεριών. κατά συνέπεια, αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενες ή στερεότυπες χειρωνακτικές κινήσεις, οι οποίες περιλαμβάνουν στρίψιμο και διαβροχή με σάλιο.

Εκτός από τη μικροκεφαλία και τις χειρωνακτικές αλλαγές, οι άνθρωποι που έχουν διαταραχή της Rett μπορεί να παρουσιάσει μια σειρά σχετικών σημείων και συμπτωμάτων με μεταβλητή συχνότητα:

• Σοβαρή πνευματική αναπηρία.
• Διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος όπως δυσκοιλιότητα.
• Μεταβολές στη βιοηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου και εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
• Απουσία γλώσσας ή σοβαρών γλωσσικών ελλείψεων.
• Έλλειψη κοινωνικής αλληλεπίδρασης, αν και το ενδιαφέρον για άλλους παραμένει.
• Δυσκολία στο περπάτημα, έλλειψη συντονισμού του κινήματος και των κινήσεων του κορμού.
• Ανεπαρκής μάσημα.
• Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος όπως υπεραερισμό, άπνοια ή κατακράτηση αέρα.
• Σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).
• Δροολόγηση.
• Δυσκολίες στον έλεγχο του σφιγκτήρα.
• Σύντομοι σπασμοί (χορεία) και ακούσιες συσπάσεις (αθέτωση).
• Μυϊκή υποτονία.
• Χαρακτηριστικό κοινωνικό χαμόγελο κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
• Αποφυγή επαφής με τα μάτια.
• Screaming κραυγές και ανεξέλεγκτες κραυγές.
• Βρουχισμός (ακούσια συστροφή των δοντιών).
• Καρδιαγγειακές διαταραχές όπως η αρρυθμία.

Αιτίες

Η αιτία αυτής της διαταραχής είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X και παίζει βασικό ρόλο στη λειτουργία των νευρώνων. Συγκεκριμένα, το MECP2 σιωπά την έκφραση άλλων γονιδίων, εμποδίζοντας τους να συνθέσουν πρωτεΐνες όταν αυτό δεν είναι απαραίτητο. Ρυθμίζει επίσης τη μεθυλίωση των γονιδίων, μια διαδικασία που τροποποιεί την γονιδιακή έκφραση χωρίς αλλοίωση του DNA.

Αν και οι μεταβολές σε αυτό το γονίδιο έχουν σαφώς αναγνωριστεί, δεν είναι γνωστός ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο αναπτύσσονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett..

Μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 γενικά δεν εξαρτώνται από την κληρονομικότητα αλλά είναι συνήθως τυχαία, αν και σε μικρό αριθμό περιπτώσεων έχει βρεθεί ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής του Rett.

Πρόβλεψη και θεραπεία

Το σύνδρομο Rett διατηρείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του. Τα ελλείμματα συνήθως δεν διορθώνονται. μάλλον, τείνουν να αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου. Αν συμβεί, η ανάκτηση είναι διακριτή και συνήθως περιορίζεται στο βελτίωση των δυνατοτήτων κοινωνικής αλληλεπίδρασης στο τέλος της παιδικής ηλικίας ή στην αρχή της εφηβείας.

Η θεραπεία του συνδρόμου Rett είναι βασικά συμπτωματική, δηλαδή επικεντρώνεται στη μείωση των πολλαπλών προβλημάτων. Επομένως, οι παρεμβάσεις ποικίλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο σύμπτωμα που προορίζεται να ανακουφίσει.

Σε ιατρικό επίπεδο, συνήθως συνταγογραφούνται αντιψυχωσικά φάρμακα και β-αναστολείς, καθώς και επιλεκτικοί αναστολείς της επαναπρόσληψης σεροτονίνης.. Ο έλεγχος διατροφής μπορεί να αποτρέψει την απώλεια βάρους που συνήθως προέρχεται από τις δυσκολίες μάσησης και κατάποσης των τροφίμων.

Η φυσική, γλωσσική, συμπεριφορική και επαγγελματική θεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για τη μείωση των σωματικών, ψυχολογικών και κοινωνικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Rett. Σε όλες τις περιπτώσεις, απαιτείται έντονη και συνεχής στήριξη από διάφορους τύπους υπηρεσιών υγείας για την ενθάρρυνση των κοριτσιών με την Rett να αναπτύσσονται με τον πιο ικανοποιητικό τρόπο.