Το Seckel προκαλεί σύνδρομα, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Seckel είναι μία από τις συγγενείς ασθένειες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των ανθρώπων από το στάδιο της κύησης μέχρι και μετά τη γέννηση και που έχουν επιπτώσεις τόσο στην εμφάνιση όσο και στις βασικές βιολογικές λειτουργίες και διανοητικές διαδικασίες.

Παρόλο που το πιο χαρακτηριστικό είναι το στοιχείο αναγνώρισης μικρός ανάστημα ή νανισμός και, στις περισσότερες περιπτώσεις, το σχήμα της μύτης, πίσω από αυτή την κλινική εικόνα, υπάρχουν πολλά άλλα ασυνήθιστα γεγονότα που μπορεί να διακυβεύσει σοβαρά την ποιότητα της ζωής του ατόμου, αν δέουσα προσοχή δεν είναι δεδομένη.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε τι είναι τα συμπτώματα και τις γνωστές αιτίες του συνδρόμου Seckel, καθώς και τη θεραπεία του.

• Σχετικό άρθρο: "Νανισμός: αιτίες, συμπτώματα και σχετικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Seckel?

Αυτό που γνωρίζουμε ως σύνδρομο Seckel είναι ένα σύνολο φυσικών και διανοητικών αλλαγών που εμφανίζονται πριν από τη γέννηση και έχουν γενετικές αιτίες στη βάση τους.

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου, έτσι ώστε το επίπεδο ανάπτυξής της να «καθυστερεί» σε πολλές πτυχές.

Συμπτώματα

Τα κύρια σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Seckel είναι τα ακόλουθα.

1. Μικροκεφαλία

Αυτό είναι ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Seckel, και αποτελείται από ανεπαρκή ανάπτυξη της κρανιακής θόλωσης, που κάνει το κεφάλι μικρό και, ως εκ τούτου, ο εγκέφαλος έχει λιγότερο χώρο για να αναπτυχθεί. Αυτό είναι σημαντικό, δεδομένου ότι αυτό το τμήμα του νευρικού συστήματος πρέπει να επεκταθεί γρήγορα σε αυτό το στάδιο της ζωής.

• Σχετικό άρθρο: "Μικροκεφαλία: συμπτώματα, χαρακτηριστικά και θεραπεία"

2. Ψυχική καθυστέρηση

Αυτή είναι μια από τις συνέπειες του μειωμένου μεγέθους του κρανίου σε σχέση με το υπόλοιπο σώμα. Παραμορφώσεις στον εγκέφαλο που προκύπτουν από αυτόν τον περιορισμό του χώρου προκαλούν συχνά μια πιο περιορισμένη γνωστική ανάπτυξη από το φυσιολογικό, αν και αυτό δεν εκτιμάται κατά τη στιγμή της γέννησης.

• Ενδεχομένως να σας ενδιαφέρει: "Είδη πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

3. Προφίλ πτηνών

Αυτό είναι το όνομα με το οποίο καλείται η εμφάνιση του προσώπου που είναι κοινή σε παιδιά με σύνδρομο Seckel. Έχει να κάνει με το μειωμένο μέγεθος του κεφαλιού, τα σχετικά μεγάλα μάτια, και μια πολύ έντονη ρινική γέφυρα που δίνει την αίσθηση της "κορυφής".

4. Μικρό ανάστημα ή νανισμός

Γενικά, τα άτομα με σύνδρομο Seckel είναι μικρότερα από ό, τι αναμένεται για το εύρος ηλικίας τους. Αυτό επηρεάζει και τις αναλογίες, καθώς τα άκρα είναι μικράs σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα.

Από την άλλη πλευρά, ως συνέπεια της αργής ωρίμανσης, η διαμόρφωση των οστών είναι επίσης ανεπαρκώς ανεπτυγμένη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση ορισμένων σκελετικών διαταραχών..

5. Άλλα σημεία και συμπτώματα

Υπάρχουν και άλλα κοινά σημεία και συμπτώματα στο σύνδρομο Seckel, μεταξύ των οποίων συνηθίζονται τα ακόλουθα:

• Δυσπλαστικά αυτιά: η ανάπτυξη των αυτιών είναι επίσης ανεπαρκής, έτσι ώστε ο σχεδιασμός του δεν είναι τόσο εξειδικευμένος όσο είναι συνήθως σε άλλους ανθρώπους.
• Οδοντική δυσπλασία: τα δόντια είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα και η κατανομή τους είναι ελαττωματική, η οποία μερικές φορές εμποδίζει το στόμα να κλείνει καλά.
• Στραβισμός: τα μάτια αποκλίνουν, έτσι ώστε να μην δείχνουν προς τα έξω παράλληλα.
• Ελαττώματα στο ουρανίσκο: το μέρος του ουρανίσκου παρουσιάζει αλλοιώσεις, όπως για παράδειγμα η παρουσία τρυπών ή θόλων πολύ έντονη και στενή.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Seckel μπορεί να αναμένεται από το στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου με τη χρήση υπερήχων (αναθεώρηση ελαττώματα και την ανάπτυξη των οστών), παρόλο που η διάγνωση δεν γίνεται μέχρι τα σημεία και τα συμπτώματα είχαν το χρόνο να εκφραστεί, η οποία λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας, αλλά όχι σε τις εβδομάδες αμέσως μετά τη γέννηση.

Αιτίες

Επί του παρόντος, οι αιτίες του συνδρόμου Seckel είναι κακώς κατανοητές. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι πρόκειται για αλλοίωση με βάση τους γενετικούς εκκινητές του αυτοσωμικού υπολειπόμενου τύπου, πράγμα που σημαίνει ότι η ελαττωματική έκδοση ενός συγκεκριμένου γονιδίου πρέπει να υπάρχει τόσο στον πατέρα όσο και στη μητέρα, έτσι ώστε οι απόγονοι να εκφράζουν τα συμπτώματα.

Από την άλλη πλευρά, δεν υπάρχει ένα μόνο γονίδιο που παράγει τα συμπτώματα του συνδρόμου Seckel, αλλά τρεις γενετικές τροποποιήσεις που συνδέονται με αυτή τη νόσο είναι γνωστές αυτή τη στιγμή. Με τη σειρά τους, αυτές οι διαφορετικές προελεύσεις δίνουν τη θέση τους σε διαφορετικούς τύπους συνδρόμου Seckel, που συνδέονται με τα χρωμοσώματα 3, 14 και 18.

Θεραπεία του συνδρόμου Seckel

Το σύνδρομο Seckel δεν έχει καμία γνωστή θεραπεία, αφού είναι γενετικής προέλευσης και τα αποτελέσματά του αρχίζουν να παρατηρούνται από το σχηματισμό του εμβρύου. Ωστόσο, υπάρχουν αρκετές στρατηγικές που μπορούν να βοηθήσουν ανακουφίσει τις αρνητικές συνέπειες που προκαλούν τα συμπτώματα.

Υπό την έννοια αυτή, μια διεπιστημονική προσέγγιση και την κατάρτιση δεξιοτήτων που αποσκοπούν στην πρόληψη προβλημάτων προερχόμενων από συγκεκριμένες επιπλοκές όπως για παράδειγμα τα προβλήματα στο masicar ή στην αναπνοή, καθώς και η θεραπεία που αποσκοπεί στην εκμάθηση των κανόνων συμπεριφοράς και της σχέσης με τους άλλους. Αυτού του είδους οι πρωτοβουλίες πρέπει να προσαρμοστούν στο επίπεδο πνευματικής ανάπτυξης του κάθε ασθενή.