Η νόσος του Fahr, τι είναι, κύριες αιτίες και συμπτώματα

Η νόσος του Fahr συνίσταται στην παθολογική συσσώρευση του ασβεστίου στα βασικά γάγγλια και σε άλλες υποκριτικές δομές. Αυτό το φαινόμενο προκαλεί παρκινσονικών συμπτωμάτων, όπως τρόμος, απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων, προοδευτική γνωστική εξασθένηση και αλλοιώσεις τυπικές του ψύχωσης, όπως παραισθήσεις.

Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε τα αίτια και τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Fahr. Ωστόσο, είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, επομένως η γνώση που υπάρχει γι 'αυτήν σήμερα είναι περιορισμένη. αυτό θα μπορούσε επίσης να είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 18 τύποι ψυχικών ασθενειών"

Τι είναι το σύνδρομο Fahr;?

Το σύνδρομο Fahr είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από Προοδευτική διμερής ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων, ένα σύνολο υποκριτικών πυρήνων του εγκεφάλου που σχετίζονται με τη μάθηση και την αυτοματοποίηση των κινήσεων, μεταξύ άλλων λειτουργιών. Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες περιοχές του εγκεφάλου.

Κατά συνέπεια αυτή η διαταραχή προκαλεί τα κινητικά συμπτώματα, παρκινσονικών τρόμος και δυσαρθρία παρόμοια, αλλά επίσης και ψυχολογική, συμπεριλαμβανομένης μειωμένης φαινόμενα διάθεση και παρόμοιες με εκείνες της ψύχωσης (π.χ. παραισθήσεις), και άλλοι τύποι? Η εμφάνιση του επιληπτικές κρίσεις και ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από το γερμανικό παθολόγο Karl Theodor Fahr το 1930. Είναι επίσης γνωστό με άλλα ονόματα: «ιδιοπαθής αποτιτάνωση των βασικών γαγγλίων», «οικογένεια πρωτοπαθή εγκεφαλική αποτιτάνωση», «εγκεφαλοαγγειακή ferrocalcinosis», «ασβέστωση των τους πυρήνες του εγκεφάλου ", το σύνδρομο Chavany-Brunhes και το σύνδρομο Fritsche,.

• Σχετικό άρθρο: "Πάρκινσον: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη"

Επιδημιολογία και πρόγνωση

Είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που επηρεάζει περισσότερους ανθρώπους στη δεκαετία του '40 και του '50. Η ασβεστοποίηση των βασικών γαγγλίων από μόνη της είναι ένα φυσικό φαινόμενο που σχετίζεται με την ηλικία, αν και δεν συμβαίνει συνήθως στον χαρακτηριστικό βαθμό του συνδρόμου. Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Fahr.

Είναι πολύ δύσκολο να γίνουν προβλέψεις για την εξέλιξη των κρουσμάτων της νόσου του Fahr, δεδομένου ότι η έρευνα δείχνει ότι ούτε η σοβαρότητα της ασβεστοποίησης και την ηλικία του ασθενούς μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως προγνωστικοί παράγοντες των νευρολογικών και γνωστικών ελλειμμάτων. Ωστόσο, το πιο κοινό είναι ότι η ασθένεια καταλήγει να προκαλεί θάνατο.

Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου του Fahr ποικίλλει ανάλογα με την περίπτωση. Ενώ πολλοί άνθρωποι που έχουν προσβληθεί δεν δείχνουν σημάδια, σε άλλες περιπτώσεις εμφανίζονται πολύ σοβαρές μεταβολές που μεταβάλλουν την αντίληψη, τη γνώση, την κίνηση και σε άλλους τομείς λειτουργίας. Τα εξτραπυραμιδικά συμπτώματα είναι συνήθως τα πρώτα που εμφανίζονται.

Ένα σύνολο σημείων που έδειξε ιδιαίτερα προσοχή στην ιατρική στην περίπτωση της νόσου του Fahr είναι Συμπτώματα του Πάρκινσον, τα οποία περιλαμβάνουν τρόμο ξεκούρασης, μυϊκή δυσκαμψία, μεταβολές στο βάδισμα, ακούσιες κινήσεις των δακτύλων ή έλλειψη χαρακτηριστικής έκφρασης του προσώπου, γνωστή ως "μάσκα προσώπου".

Συνθετικά, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου είναι τα ακόλουθα:

• Προοδευτική εμφάνιση του ελλείψεις στη γνώση και στη μνήμη μέχρι να φθάσουν στην άνοια
• Οι κινητικές διαταραχές όπως οι παρκινσονικές δονήσεις, η αθέτωση και οι χορευτικές κινήσεις
• Επιληπτικές κρίσεις
• Πονοκέφαλος
• Ψυχωτικά συμπτώματα: απώλεια επαφής με την πραγματικότητα, παραισθήσεις, αυταπάτες κλπ..
• Μεταβολές στην αισθητηριακή αντίληψη
• Απώλεια μαθησιακών δεξιοτήτων
• Δυσλειτουργία των κινήσεων των ματιών και της όρασης
• Δυσκολίες στο περπάτημα
• Μυϊκή δυσκαμψία και σπαστικότητα
• Έλλειμμα στην άρθρωση των φωνημάτων (δυσαρθρία) και επιβράδυνση του λόγου
• Συναισθηματική αστάθεια και συμπτώματα κατάθλιψης
• Δυσκολία στην κατάποση τροφίμων και υγρών
• Αυξημένος κίνδυνος ισχαιμικών εγκεφαλικών επεισοδίων

Αιτίες και φυσιοπαθολογία

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Fahr οφείλονται στην συσσώρευση ασβεστίου και άλλων ενώσεων στο κυκλοφορικό σύστημα, ιδιαίτερα στα κυτταρικά τοιχώματα των τριχοειδών αγγείων και των μεγάλων αρτηριών και φλεβών. Μεταξύ των επιπρόσθετων ουσιών που έχουν ανιχνευθεί σε αυτές τις αποθέσεις είναι οι βλεννοπολυσακχαρίτες και στοιχεία όπως το μαγνήσιο και ο σίδηρος.

εγκεφαλικές δομές των οποίων η συμμετοχή είναι το κλειδί για την εκδήλωση του συνδρόμου Fahr είναι τα βασικά γάγγλια (ειδικά η ωχρή σφαίρα, κέλυφος και κερκοφόρος πυρήνας), θάλαμο, στην παρεγκεφαλίδα και υποφλοιώδη λευκή ουσία, δηλαδή σύνολα μυελωμένους νευρωνικούς νευρώνες που βρίσκονται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό.

Η παθολογική ασβεστοποίηση αυτών των περιοχών συνδέεται κυρίως με γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Είναι γνωστό ότι μερικά από τα προσβεβλημένα γονίδια σχετίζονται με το μεταβολισμό του φωσφορικού άλατος και τη διατήρηση του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, θεμελιώδη στη βιοχημική προστασία του εγκεφάλου.

Ωστόσο, η αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά αντιπροσωπεύει περίπου το 60% των περιπτώσεων της νόσου του Fahr. Σε όλες τις άλλες αιτίες περιλαμβάνουν υπολειπόμενη κληρονομικότητα, λοιμώξεις όπως HIV (ο ιός του AIDS), παραθυρεοειδή αδένα δυσλειτουργία, αγγειίτιδα του κεντρικού νευρικού συστήματος, η ακτινοβολία και η χημειοθεραπεία.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Mufaddel, Α. & Al-Hassani, G. Α. (2014). Familial idiopathic basial ganglia calcification (ασθένεια του Fahr). Νευροεπιστήμες (Ριάντ). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, Α.Κ., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Σύνδρομο Fahr: μια σπάνια κλινικά-ακτινολογική οντότητα. Ιατρικό Περιοδικό Ένοπλες Δυνάμεις Ινδίας, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, Η.Μ., Anwar, Μ., Anwar, S., Saleem, Μ., Saleem, Α. & Rehmani, Μ.Α.Κ. (2013). Σύνδρομο Fahr: βιβλιογραφική ανασκόπηση των τρεχουσών στοιχείων. Ορφανοειδής Εφημερίδα Σπάνιων Ασθενειών, 8: 156.