Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) προκαλεί, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Υπάρχουν διάφορες ασθένειες στον κόσμο των οποίων το ποσοστό των προσβεβλημένων ανθρώπων είναι πολύ μικρό. Αυτές είναι οι αποκαλούμενες σπάνιες ασθένειες. Μία από αυτές τις σπάνιες παθολογίες είναι η Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD), τα οποία θα συζητηθούν σε όλο αυτό το άρθρο.

Στη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD), μια ανωμαλία σε μια πρωτεΐνη προκαλεί προοδευτική εγκεφαλική βλάβη που έχει σαν αποτέλεσμα μια επιταχυνόμενη μείωση της ψυχικής λειτουργίας και της κίνησης. φτάνοντας στο άτομο ένα κώμα και ένα θάνατο.

Τι είναι η νόσος Creutzfeld-Jakob?

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) καθιερώνεται ως μια σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου που είναι επίσης εκφυλιστική και πάντοτε θανατηφόρα. Θεωρείται πολύ σπάνια ασθένεια, καθώς επηρεάζει περίπου ένα εκατομμύριο ανθρώπους.

Το CJD εμφανίζεται συνήθως σε προχωρημένα στάδια της ζωής και χαρακτηρίζεται από πολύ γρήγορη εξέλιξη. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία 60 ετών και το 90% των ασθενών πεθαίνουν ένα χρόνο μετά τη διάγνωση.

Αυτά τα πρώτα συμπτώματα είναι:

• Απώλειες μνήμης
• Αλλαγές συμπεριφοράς
• Έλλειψη συντονισμού
• Οπτικές διαταραχές

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η πνευματική επιδείνωση γίνεται πολύ σημαντική και μπορεί να προκαλέσει τύφλωση, ακούσιες κινήσεις, αδυναμία στα άκρα και κώμα..

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) αντιστοιχεί σε μια οικογένεια ασθενειών που ονομάζονται μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ). Σε αυτές τις ασθένειες οι μολυσμένοι εγκέφαλοι έχουν οπές ή τρύπες μόνο αντιληπτές στο μικροσκόπιο? κάνοντας την εμφάνισή του παρόμοια με αυτή των σφουγγαριών.

Αιτίες

Οι κύριες επιστημονικές θεωρίες υποστηρίζουν ότι αυτή η ασθένεια δεν προκαλείται από ιό ή βακτήρια, αλλά από έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται πρίον.

Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί να παρουσιάσει τόσο φυσιολογικά όσο και αβλαβή, καθώς και λοιμώδη, τα οποία προκαλούν την ασθένεια και αναγκάζει το υπόλοιπο των συνηθισμένων πρωτεϊνών να διπλώνουν με μη φυσιολογικό τρόπο, επηρεάζοντας την ικανότητα αυτών να λειτουργούν.

Όταν αυτές οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες εμφανίζονται και συναντιούνται σχηματίζουν ίνες που ονομάζονται πλάκες, οι οποίες μπορούν να αρχίσουν να συσσωρεύονται αρκετά χρόνια πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της νόσου..

Τύποι νόσου Creutzfeldt-Jakob

Υπάρχουν τρεις κατηγορίες ασθένειας Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. Σποραδική CJD

Είναι ο συνηθέστερος τύπος και εμφανίζεται όταν το άτομο δεν έχει ακόμα γνωστούς παράγοντες κινδύνου για την ασθένεια. Εμφανίζεται σε 85% των περιπτώσεων.

2. Κληρονομική

Εμφανίζεται μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. Είναι άνθρωποι με οικογενειακό ιστορικό ασθένειας ή με θετικές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με αυτό.

3. Ελήφθη

Δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι το CJD είναι μεταδοτικό λόγω περιστασιακής επαφής με έναν ασθενή, αλλά ότι μεταδίδεται με έκθεση στον εγκεφαλικό ιστό ή στο νευρικό σύστημα. Εμφανίζεται σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων.

Συμπτώματα και ανάπτυξη αυτής της ασθένειας

Αρχικά η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) εκδηλώνεται με τη μορφή άνοιας, με αλλαγές στην προσωπικότητα, εξασθένιση της μνήμης, σκέψη και δίωξη? και με τη μορφή μυϊκών προβλημάτων συντονισμού.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η πνευματική επιδείνωση γίνεται πιο έντονη. Ο ασθενής αρχίζει να υποφέρει από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις ή μυοκλονίες, χάνει τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης και μπορεί ακόμη και να πάει τυφλός.

Τέλος, το άτομο χάνει την ικανότητα να μετακινείται και να μιλάει. μέχρι τελικά να εμφανιστεί το κώμα. Σε αυτό το τελευταίο στάδιο, εμφανίζονται και άλλες λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν τον ασθενή σε θάνατο.

Παρά το γεγονός ότι τα συμπτώματα της CJD μπορεί να είναι παρόμοιες με αυτές των άλλων νευροεκφυλιστικών διαταραχών, όπως Αλτσχάιμερ ή η νόσος του Huntington, CJD προκαλεί πολύ πιο γρήγορα από ό, τι τις ικανότητες του ατόμου απομείωση και έχει μοναδική μεταβολές στον εγκεφαλικό ιστό μπορεί να δει μετά την αυτοψία.

Διάγνωση

Προς το παρόν δεν υπάρχει τελεσίδικη διαγνωστική εξέταση για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob, οπότε η ανίχνευσή της γίνεται πολύ περίπλοκη.

Το πρώτο βήμα για την πραγματοποίηση μιας αποτελεσματικής διάγνωσης είναι να αποκλείσουμε οποιαδήποτε άλλη θεραπευτική μορφή άνοιας, γι 'αυτό είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια πλήρη νευρολογική εξέταση. Άλλες δοκιμές που χρησιμοποιούνται κατά τη διάγνωση του CJD είναι η εκχύλιση της σπονδυλικής στήλης και το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG)..

Επιπλέον, η υπολογιστική τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του εγκεφάλου μπορεί να είναι χρήσιμη για να αποκλείσει ότι τα συμπτώματα οφείλονται σε άλλα προβλήματα, όπως όγκους του εγκεφάλου, και να προσδιορίσουν κοινά πρότυπα στον εγκέφαλο εκφυλισμό της CJD.

Δυστυχώς, ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε μια CJD είναι μέσω βιοψίας εγκεφάλου ή αυτοψίας. Λόγω του κινδύνου αυτού, αυτή η πρώτη διαδικασία δεν εκτελείται εκτός εάν είναι απαραίτητο να αποκλειστεί οποιαδήποτε άλλη θεραπευτική παθολογία. Επίσης,, ο κίνδυνος μόλυνσης από αυτές τις διαδικασίες τους καθιστά ακόμη πιο περίπλοκο να εκτελούν.

Θεραπεία και πρόγνωση

Ακριβώς όπως δεν υπάρχει κανένας διαγνωστικός έλεγχος για αυτή την ασθένεια, δεν υπάρχει καμία θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει ή να την ελέγξει.

Επί του παρόντος, οι ασθενείς με CJD λαμβάνουν παρηγορητικές θεραπείες με κύριο στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων τους και την ανακούφιση από την ασθενή με την υψηλότερη δυνατή ποιότητα ζωής. Για τις περιπτώσεις αυτές, η χρήση κλοναζεπάμης φάρμακα οπιούχων και βαλπροϊκό νάτριο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του πόνου και να ανακουφίσει τον mioclonías.En την πρόγνωση, η προοπτική για ένα άτομο άρρωστο με CJD είναι αρκετά τρομακτικό. Μετά από έξι μήνες ή λιγότερο, μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους.

Γενικά, η διαταραχή γίνεται θανάσιμη σε σύντομο χρονικό διάστημα, περίπου οκτώ μήνες? αν και ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων επιβιώνει μέχρι ένα ή δύο χρόνια.

Η πιο συνηθισμένη αιτία θανάτου στο CJD είναι η μόλυνση και η καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Πώς μεταδίδεται και πώς να το αποφύγετε

Ο κίνδυνος μετάδοσης του CJD είναι εξαιρετικά χαμηλός. που είναι οι γιατροί που λειτουργούν με τον εγκέφαλο ή τον νευρικό ιστό εκείνους που είναι πιο εκτεθειμένοι σε αυτό.

Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω του αέρα, ή μέσω οποιασδήποτε επαφής με ένα άτομο που υποφέρει. Ωστόσο,, η άμεση ή έμμεση επαφή με τον εγκεφαλικό ιστό και το υγρό του νωτιαίου μυελού είναι ένας κίνδυνος.

Για να αποφευχθεί ο ήδη χαμηλός κίνδυνος μόλυνσης, τα άτομα που είναι ύποπτα ή έχουν ήδη διαγνωστεί με CJD δεν πρέπει να δώσουν αίμα, ιστούς ή όργανα.

Όσο για τους ανθρώπους που φροντίζουν αυτούς τους ασθενείς, οι επαγγελματίες υγείας και ακόμη και οι κηδεμόνες πρέπει να υιοθετήσουν μια σειρά προφυλάξεων κατά την εκτέλεση των εργασιών τους. Μερικά από αυτά είναι:

• Πλύνετε τα χέρια και την εκτεθειμένη επιφάνεια
• Καλύψτε ή αποξεστικά με αδιάβροχους επίδεσμους
• Φοράτε χειρουργικά γάντια όταν χειρίζεστε τους ιστούς και τα υγρά του ασθενούς
• Χρησιμοποιήστε προστασία προσώπου και κλινοσκεπάσματα ή άλλα ρούχα μίας χρήσης
• Καθαρίστε σε βάθος τα όργανα που χρησιμοποιούνται σε οποιαδήποτε παρέμβαση ή που έχουν έρθει σε επαφή με τον ασθενή