Τα συμπτώματα, αιτίες και τύποι της νόσου του Gaucher

Οι ασθένειες της λυσοσωμικής αποθήκευσης συνδέονται με την ανεπαρκή λειτουργία ορισμένων ενζύμων, γεγονός που προκαλεί τη συσσώρευση λιπιδίων και πρωτεϊνών στα κύτταρα.

Σε αυτό το άρθρο θα αναλύσουμε Συμπτώματα, αιτίες και τρεις τύποι ασθένειας του Gaucher, η πιο συχνή από τις διαταραχές αυτής της τάξης, η οποία επηρεάζει τις πολλαπλές λειτουργίες του οργανισμού.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Τι είναι η νόσος του Gaucher?

Η νόσος του Gaucher είναι μια διαταραχή που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που μεταδίδονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Επηρεάζει το αίμα, τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό, τα οστά, το συκώτι, τον σπλήνα, τους νεφρούς και τους πνεύμονες και οι σοβαρές μορφές της αλλαγής προκαλούν θάνατο ή να μειώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.

Περιγράφηκε από τον Philippe Gaucher, Γάλλος γιατρός που ειδικεύεται στην δερματολογία, το έτος 1882. Αρχικά ο Gaucher πίστευε ότι τα συμπτώματα και τα σημάδια ήταν εκδηλώσεις μιας συγκεκριμένης κατηγορίας καρκίνου του σπλήνα. μέχρι το 1965 δεν εντοπίστηκαν οι πραγματικές υποκείμενες αιτίες, που σχετίζονται με τις βιοχημικές και τις μη ανοσολογικές πτυχές.

Η νόσος του Gaucher ανήκει σε μια σειρά αλλαγών που είναι γνωστές ως "Ασθένειες λυσσοσωμικής αποθήκευσης" ή "με λυσοσωμική αποθήκευση", σχετίζεται με έλλειμμα στη λειτουργία των ενζύμων. Είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα σε αυτή την ομάδα, καθώς εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 40.000 γεννήσεις.

Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας εξαρτάται από ποια από τις τρεις παραλλαγές που υπάρχουν. Τύπος 1, το πιο κοινό στη Δύση, μπορεί να αντιμετωπιστεί με θεραπείες αντικατάστασης ενζύμων και μείωση της συγκέντρωσης των συσσωρευμένων ουσιών που προκαλούν την παθολογία, ενώ τα νευρολογικά σημεία των τύπων 2 και 3 δεν είναι θεραπευτικά.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Η ασθένεια της Pick: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Η νόσος του Gaucher προκαλεί αλλοιώσεις σε πολλά διαφορετικά όργανα και ιστούς, καθώς και στο αίμα. Αυτό εξηγεί την εμφάνιση σημείων ποικίλου χαρακτήρα. Βασικό κριτήριο για τον προσδιορισμό της σοβαρότητας της νόσου είναι η παρουσία ή η απουσία νευρολογικής βλάβης, η οποία θέτει σε κίνδυνο τη ζωή και παρεμποδίζει σημαντικά την ανάπτυξη.

Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων και σημείων και τα κυριότερα σημεία της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας (ηπατοσπληνομεγαλία) που προκαλεί φλεγμονή της κοιλίας
• Ο πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις, η αρθρίτιδα, η οστεοπόρωση και η αυξημένη συχνότητα των οστικών καταγμάτων
• Αναιμία (μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων) που προκαλεί κόπωση, ζάλη ή πονοκέφαλο
• Αυξήστε την ευκολία με την οποία σχηματίζονται μώλωπες και αιμορραγούν
• Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης ασθενειών στους πνεύμονες και άλλα όργανα
• Κιτρινωπή ή καστανή χρώση του δέρματος
• Εγκεφαλικοί τραυματισμοί, αλλοιωμένη ανάπτυξη του εγκεφάλου, απραξία, επιληπτικές κρίσεις, μυϊκές υπερτονίες, μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, άπνοια, οσφρητικά ελλείμματα (εάν υπάρχουν νευρολογικές αλλοιώσεις)

Αιτίες και φυσιοπαθολογία

Η νόσος του Gaucher εμφανίζεται ως συνέπεια της α ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοκερεζροζιδάση, που βρίσκεται στις μεμβράνες των λυσοσωμάτων (κυτταρικά οργανίδια που περιέχουν μεγάλο αριθμό ενζύμων) και έχει τη λειτουργία της διάσπασης των λιπαρών οξέων της τάξης των γλυκοκερεζροσίδων, καθώς και άλλων διαφόρων τύπων.

Μεταβολές στη λειτουργία της γλυκοκερεζροζιδάσης σημαίνουν ότι ορισμένες ουσίες δεν μπορούν να εξαλειφθούν επαρκώς στα λυσοσώματα. Ως αποτέλεσμα, συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher. Υπάρχουν άλλες διαταραχές με παρόμοιες αιτίες, όπως η νόσος του Tay-Sachs, η ασθένεια Hunter ή η ασθένεια Pompe..

Στην περίπτωση της νόσου του Gaucher, αυτές οι αλλοιώσεις οφείλονται σε α γενετική μετάλλαξη που μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Επομένως, για να επηρεάσει ένα άτομο, πρέπει να έχει κληρονομήσει το γενετικό ελάττωμα τόσο του πατέρα του όσο και της μητέρας του. αν το παρουσιάζουν και οι δύο γονείς, ο κίνδυνος να πάσχει από τη νόσο είναι 25%.

Η μετάλλαξη που προκαλεί τα συμπτώματα ποικίλλει ανάλογα με την παραλλαγή της νόσου του Gaucher, αλλά πάντα σχετίζεται με αυτή το γονίδιο βήτα-γλυκοσιδάσης, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Έχουμε βρει περίπου 80 διαφορετικές μεταλλάξεις που έχουν ομαδοποιηθεί σε τρεις κατηγορίες. σε αυτά θα αφιερώσουμε το ακόλουθο τμήμα.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Οι 12 πιο σημαντικές ασθένειες του εγκεφάλου"

Τύποι νόσου Gaucher

Γενικά, η νόσος του Gaucher χωρίζεται σε τρεις τύπους ανάλογα με τη σοβαρότητα των νευρολογικών διαταραχών: τύπου 1 ή μη-νευροπαθητικό, τύπου 2 ή οξύ νευροπαθητικό παιδικό και τύπου 3 χρόνιο νευροπαθητικό.

Είναι σημαντικό να υπογραμμιστεί ότι η εγκυρότητα αυτής της κατάταξης έχει αμφισβητηθεί και κατηγορηθεί για αναγωγισμό από διάφορους εμπειρογνώμονες.

1. Τύπος 1 (όχι νευροπαθητική)

Ο τύπος 1 είναι η πιο συνηθισμένη παραλλαγή της νόσου του Gaucher στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες. Στην πραγματικότητα, περίπου το 95% των περιπτώσεων που εντοπίζονται σε αυτές τις περιοχές ομαδοποιούνται σε αυτή την κατηγορία. Ο όρος "μη-νευροπαθητικός" αναφέρεται στην απουσία ή έλλειψη ελαφρότητα της εμπλοκής του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Σε άτομα με τύπο 1 της νόσου Gaucher δεν παρατηρούνται αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, σε αντίθεση με ό, τι συμβαίνει στους τύπους 2 και 3. Τα πιο αξιοσημείωτα συμπτώματα περιλαμβάνουν την αίσθηση της κόπωσης, τη μεγέθυνση της σπλήνας και προβλήματα με το ήπαρ και τα οστά.

2. Τύπος 2 (οξύ νευροπαθητικό βρέφος)

Η οξεία νευροπαθητική νόσος Gaucher Child είναι η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής. Προκαλεί εγκεφαλική βλάβη και μη αναστρέψιμες νευρολογικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένης της δυσπλασίας του εγκεφάλου, για την οποία δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία και προκαλεί συνήθως το θάνατο του προσβεβλημένου μωρού πριν φτάσει τα 2 έτη.

3. Τύπος 3 (χρόνια νευροπαθητική)

Αν και ο χρόνιος νευροπαθητικός τύπος είναι σπάνιος στις δυτικές χώρες, είναι η πιο κοινή παραλλαγή στον υπόλοιπο κόσμο. Η σοβαρότητα του τύπου 3 βρίσκεται κάπου μεταξύ αυτών των τύπων 1 και 2: προκαλεί τα συμπτώματα της κατηγορίας 1 αλλά και ορισμένες νευρολογικές μεταβολές και μειώνει το προσδόκιμο ζωής σε λιγότερο από 50 χρόνια.