Θάνατος οικογενειακής αϋπνίας προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Δεν είναι όλες οι μορφές αϋπνίας ψυχολογικής αιτίας. Η θανατηφόρα Οικογενειακή Αϋπνία απέχει πολύ από το να μοιάζει με την τυπική διαταραχή του ύπνου. Πρόκειται για νευροεκφυλιστική ασθένεια πρίον, η οποία καθώς το όνομα πηγαίνει μεταδίδεται γενετικά και τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα που συνήθως διαρκεί λιγότερο από δύο χρόνια.

Ευτυχώς, δεν είναι μια συχνή ασθένεια, αλλά μόλις φαίνεται ότι είναι συνώνυμη με τη θνησιμότητα. Είναι μια από τις λίγες ασθένειες που είναι γνωστό ότι τελειώνουν με τη ζωή μέσω της στέρησης του ύπνου και γι 'αυτό είναι τόσο συναρπαστικό για τους νευρολόγους.

Τι είναι η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία?

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι μια κληρονομική αυτοσωμική κυρίαρχη νόσος πριόν. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRNP του χρωμοσώματος 20 αποτελέσματα σε μια υπερπαραγωγή των πρωτεϊνών πρωτεϊνίων, η οποία συσσωρεύονται και έχουν την ικανότητα να μετατρέψει σε πριόν άλλες πρωτεΐνες, που τελειώνει με νευροεκφυλισμό η περιοχή που βρίσκονται.

Θέση των τραυματισμών

Η κύρια νευροπαθολογικά έκφραση βρέθηκε σε θανατηφόρα οικογενή αϋπνία είναι ο εκφυλισμός του θαλάμου, η οποία είναι υπεύθυνη για τον ύπνο, με επιλεκτική εμπλοκή στον πρόσθιο κοιλιακό και ραχιαίο θαλαμικό έσω πυρήνα. Επιπλέον, η συμμετοχή αποτελεί τον πυρήνα ελαιώνα και αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα, καθώς και Σπογγώδεις αλλάζει στον εγκεφαλικό φλοιό. Οι περιοχές του φλοιού που πλήττονται περισσότερο είναι κυρίως η μετωπική, η μετωπιαία και η χρονική.

Δεν υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ της νευρωνικής δυσλειτουργίας και της κατανομής των prions. Επιπλέον, ούτε καν η ποσότητα των πριόνων είναι ενδεικτική του βαθμού σοβαρότητας της νόσου ή του θανάτου των νευρώνων. Όλοι οι ασθενείς παρουσιάζουν παρόμοια επίπεδα πριόνων στον υποδοχέα του θαλαμού και των υποκριτικών. Μόνο σε εκείνες στις οποίες η ασθένεια έχει προχωρήσει επαρκώς βρίσκουμε πριόνια στον φλοιό μέχρι να υπάρξει υψηλότερη συγκέντρωση από ότι στις πιο εσωτερικές περιοχές του εγκεφάλου.

Δεδομένων αυτών των δεδομένων να προκύψουν δύο υποθέσεις: είτε πρίον δεν είναι τοξικά και εμφανίζονται μόνο ταυτόχρονα η ασθένεια και προκαλώντας θάνατο των νευρώνων είναι η μετάλλαξη του γονιδίου PRNP, είτε πρίον ίδιοι οι τοξικές αλλά διαφορετικούς ιστούς του εγκεφάλου έχουν διαφορετικές βαθμούς αντοχής στην τοξικότητα αυτή. Τέλος πάντων, ξέρουμε ότι οι νευρώνες από αυτούς τους ασθενείς όχι μόνο πεθαίνουν, αλλά κάνουν την απόπτωση, δηλαδή προγραμματισμένη το θάνατό του, καθοδηγείται από ένα σήμα.

Πώς εκδηλώνεται; Συχνά συμπτώματα

Είναι μια ασθένεια που συνήθως εκδηλώνεται γύρω στα 50 χρόνια. Η εμφάνισή του είναι απότομη και συνεχίζει να εξελίσσεται μέχρι να προκαλέσει το θάνατο του ασθενούς. Ποιος υποφέρει, αρχίζει να χάνει την ικανότητα να κοιμάται. Όχι με τον ίδιο τρόπο όπως και τα insomniacs, που μπορούν να κοιμούνται ελάχιστα ή άσχημα λόγω ψυχοφυσιολογικών παραγόντων. Είναι απόλυτη ανικανότητα να κοιμηθείτε ή να το κάνετε εξαιρετικά επιφανειακά.

Η νόσος εξελίσσεται σε ψευδαισθήσεις, αδυναμία αυτόνομου νευρικού συστήματος όπως ταχυκαρδία, υπέρταση, υπερίδρωση και υπερθερμία, αυξημένα επίπεδα κατεχολαμινών στον εγκέφαλο, γνωστικές αλλαγές όπως προβλήματα προσοχής και βραχυπρόθεσμης μνήμης, αταξία και ενδοκρινικές εκδηλώσεις.

Η αϋπνία προκαλεί θάνατο?

Η ακριβής αιτία θανάτου στη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι άγνωστη. Ενώ οποιαδήποτε νευροεκφυλιστική διαδικασία τελειώνει με θάνατο, είναι πιθανό ότι σε αυτή την ασθένεια ο θάνατος φθάνει νωρίτερα λόγω της απορρύθμισης άλλων λειτουργιών λόγω αϋπνίας..

Γνωρίζουμε ότι ο ύπνος είναι θεμελιώδες μέρος της υγείας, καθώς είναι αποκαταστατικό σε φυσικό και ψυχικό επίπεδο, επιτρέποντας τον καθαρισμό των τοξινών στον εγκέφαλο. Στα ζώα, για παράδειγμα, η στέρηση ύπνου για μεγάλο χρονικό διάστημα προκαλεί θάνατο. Έτσι, είναι πιθανό ότι η αϋπνία αυτής της ασθένειας, αν όχι η άμεση αιτία θανάτου, πιθανότατα επηρεάζει την ταχεία επιδείνωση των δομών του εγκεφάλου. Συνεπώς, μια παρέμβαση που στοχεύει άμεσα στην ανακούφιση της αϋπνίας μπορεί να επεκτείνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία.

Πάρε τη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Σε μερικές περιπτώσεις η αϋπνία δεν συμβαίνει. Αντ 'αυτού, το όνειρο μπορεί να επιδεινωθεί με την αρχιτεκτονική του, όταν μετράμε μέσα από μια polysomnogram, χωρίς ο ασθενής δεν μπορεί να κοιμηθεί. Αυτό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα ασθενής επιδεικνύει κυρίως μια δραστηριότητα δέλτα κύματα, τα οποία είναι παρόντα κατά τη διάρκεια της εγρήγορσης, με σύντομες ύπνων περιπτώσεις όπου βραδέων κυμάτων και συμπλέγματα Κ, χαρακτηριστικό του σταδίου 2 του ύπνου ύψη.

Οι ρυθμοί που παρατηρούνται δεν είναι κατάλληλοι, ούτε κάποιος ξύπνιος ή κάποιος που κοιμάται, αλλά φαίνεται κάποιος που βρίσκεται σε κενό στο μισό μεταξύ της μιας πλευράς και της άλλης. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα μικρόβια γίνονται όλο και λιγότερο συχνά και τα αργά και σύνθετα κύματα Κ που σηματοδοτούν αυτές τις περιόδους ανάπαυσης εξαφανίζονται προοδευτικά..

Κάθε φορά που υπάρχει λιγότερη μεταβολική δραστηριότητα στον θάλαμο, αρχίζουν να υποφέρουν κρίσεις, αυτόνομη διαταραχές επιδεινωθεί και αυξάνει την κορτιζόλη. Τέλος, σταματά να παράγει αυξητική ορμόνη, που κατασκευάζεται για όλη τη νύχτα, επιτρέποντας στο σώμα να αναστέλλουν χρησιμοποίησης γλυκόζης, με αποτέλεσμα την ταχεία απώλεια βάρους και πρόωρη γήρανση χαρακτηριστικό της νόσου.

Θεραπεία

Προς το παρόν έχουμε μόνο συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή, που επιτίθενται στη συμπτωματολογία, αλλά μην σταματήσετε την αιτία της επιδείνωσης των νευρώνων. Στην πραγματικότητα, σε πολλές περιπτώσεις η θεραπεία δεν είναι ούτε συμπτωματική, αλλά παρηγορητική. Ακόμη χειρότερα, οι ασθενείς με μοιραία οικογενειακή αϋπνία αποκρίνονται ελάχιστα σε συμβατικά ηρεμιστικά και υπνωτικά. Για να μπορέσουμε να επιτρέψουμε σε αυτούς τους ανθρώπους να κοιμηθούν, χρειαζόμαστε ένα φάρμακο που να διεγείρει τον ύπνο με αργό κύμα.

Προφανώς, κάποια φάρμακα που εξακολουθούν να υποβάλλονται σε έρευνα φαίνονται να είναι σε θέση να το κάνουν αυτό, αν και δεν έχουν δοκιμαστεί σε άτομα με θαλαμική βλάβη, μόνο σε φυσιολογικούς ασθενείς χωρίς υπνηλία. Μέχρι σήμερα έχουν γίνει όλες οι προσπάθειες για την εξεύρεση αποτελεσματικού φαρμάκου ή φαρμακολογικού κοκτέιλ σε ένα πλαίσιο δοκιμής και σφάλματος. Απαιτούνται περισσότερες κλινικές δοκιμές με ενώσεις που αποσκοπούν ειδικά στην πρόκληση ύπνου, λαμβάνοντας υπόψη τα εμπόδια που δημιουργεί η υποβάθμιση του θαλαμικού συστήματος.