Syndrome DiGeorge συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο DiGeorge επηρεάζει την παραγωγή λεμφοκυττάρων και μπορεί να προκαλέσει διάφορες αυτοάνοσες ασθένειες, μεταξύ άλλων. Πρόκειται για μια γενετική και συγγενή κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει 1 στους 4.000 γεννήσεις και μερικές φορές ανιχνεύεται μέχρι την ενηλικίωση.

Επόμενο θα δούμε τι είναι το σύνδρομο DiGeorge και ποιες είναι οι συνέπειές και οι κυριότερες εκδηλώσεις της.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Τι είναι το σύνδρομο DiGeorge?

Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια ασθένεια ανοσοανεπάρκειας που προκαλείται από υπερβολική ανάπτυξη ορισμένων κυττάρων και ιστών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Συνήθως επηρεάζει τον θύμο αδένα, και με αυτό, και την παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων, η οποία έχει ως συνέπεια την συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων.

Αιτίες

Ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του 90% των ανθρώπων που διαγνώστηκαν με αυτό το σύνδρομο είναι ότι ένα μικρό μέρος του χρωμοσώματος 22 (από τη θέση 22q11.2, συγκεκριμένα) λείπει. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Digeorge είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων 22q11.2.

Ομοίως και για τα σημάδια και τα συμπτώματα του, είναι επίσης γνωστό ως Velocardiofacial Syndrome ή Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Η διαγραφή ενός κλάσματος του χρωμοσώματος 22 μπορεί να προκληθεί από τυχαία επεισόδια που σχετίζονται με σπέρμα ή αυγά, και σε λίγες περιπτώσεις λόγω κληρονομικών παραγόντων. Μέχρι στιγμής, αυτό που είναι γνωστό είναι ότι οι αιτίες είναι μη συγκεκριμένες.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Συμπτώματα και κύρια χαρακτηριστικά

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου DiGeorge μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τον ίδιο τον οργανισμό. Για παράδειγμα, υπάρχουν άνθρωποι που έχουν σοβαρές καρδιακές προσβολές ή κάποιο είδος νοητικής αναπηρίας και ακόμη και ειδική ευαισθησία έναντι ψυχοπαθολογικών συμπτωμάτων και υπάρχουν άνθρωποι που δεν παρουσιάζουν κανένα από αυτά.

Αυτή η συμπτωματική μεταβλητότητα είναι γνωστή ως φαινοτυπική μεταβλητότητα, δεδομένου ότι εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το γενετικό φορτίο κάθε ατόμου. Στην πραγματικότητα, αυτό το σύνδρομο θεωρείται κλινική εικόνα με υψηλή φαινοτυπική μεταβλητότητα. Μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά είναι τα ακόλουθα.

1. Χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου

Αν και αυτό δεν συμβαίνει απαραίτητα σε όλους τους ανθρώπους, μερικά από τα χαρακτηριστικά του προσώπου του συνδρόμου DiGeorge περιλαμβάνουν ένα πηγούνι πολύ ανεπτυγμένη βαριά-καπάκι μάτια, τα αυτιά λίγο γύρισε πίσω με το μέρος των άνω λοβούς τους. Μπορεί επίσης να υπάρχει σχισμή στον ουρανίσκο ή φτωχή παλαίωση.

2. Καρδιακές παθολογίες

Είναι σύνηθες να αναπτύσσονται διαφορετικές αλλοιώσεις της καρδιάς και επομένως της δραστηριότητάς της. Γενικά, αυτές οι αλλοιώσεις επηρεάζουν την αορτή (το πιο σημαντικό αιμοφόρο αγγείο) και το συγκεκριμένο τμήμα της καρδιάς όπου αναπτύσσεται. Μερικές φορές αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι πολύ ήπιες ή να απουσιάζουν.

3. Μεταβολές στον θύμο αδένα

Προκειμένου να ενεργεί ως προστατευτικό έναντι των παθογόνων, το λεμφικό σύστημα πρέπει να παράγει κύτταρα Τ. Σε αυτή τη διαδικασία, ο θύμος αδένος παίζει πολύ σημαντικό ρόλο. Αυτός ο αδένας ξεκινά την ανάπτυξή του στους τρεις πρώτους μήνες της εμβρυϊκής ανάπτυξης και το μέγεθος που φθάνει επηρεάζει άμεσα τον αριθμό των Τ-λεμφοκυττάρων που αναπτύσσονται. Τα άτομα με μικρό θύμο αδένα παράγουν λιγότερα λεμφοκύτταρα.

Ενώ λεμφοκύτταρα είναι απαραίτητα για την προστασία από ιούς και για την παραγωγή αντισωμάτων, τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge έχουν σημαντική ευαισθησία ιούς, μύκητες και βακτηριακές λοιμώξεις. Σε ορισμένους ασθενείς, ο θύμος αδένας μπορεί ακόμη και να απουσιάζουν, οι οποίες απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα.

4. Ανάπτυξη αυτοάνοσων νόσων

Μια άλλη συνέπεια της έλλειψης Τ λεμφοκυττάρων είναι αυτή μπορεί να αναπτύξει κάποια αυτοάνοση ασθένεια, που είναι όταν το ανοσοποιητικό σύστημα (τα αντισώματα) τείνει να δράσει ακατάλληλα προς το ίδιο το σώμα.

Μερικά από αυτοάνοσες ασθένειες που προκαλούνται από το σύνδρομο DiGeorge είναι ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα (που προσβάλλει τα αιμοπετάλια), αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία (έναντι ερυθρών αιμοσφαιρίων), της ρευματοειδούς αρθρίτιδας ή αυτοάνοσης νόσου θυρεοειδούς.

5. Μεταβολές στον παραθυρεοειδή αδένα

Το σύνδρομο DiGeorge επίσης μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη ενός αδένα που ονομάζεται παραθυρεοειδές (Βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού, κοντά στον θυρεοειδή). Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στο μεταβολισμό και τις μεταβολές των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα, με τις οποίες το άτομο μπορεί να παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, αυτό το φαινόμενο συνήθως γίνεται λιγότερο σοβαρό με το πέρασμα του χρόνου.

Θεραπεία

Η θεραπεία που συνιστάται για άτομα που έχουν σύνδρομο DiGeorge αποσκοπεί στη διόρθωση μεταβολών στα όργανα και τους ιστούς. Ωστόσο, και λόγω της υψηλής φαινοτυπικής μεταβλητότητας, οι θεραπευτικές ενδείξεις μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τις εκδηλώσεις κάθε ατόμου.

Για παράδειγμα, για την θεραπευτική αντιμετώπιση διαταραχών του παραθυρεοειδούς αδένα ασβεστίου αντιστάθμισης θεραπεία συνιστάται, και για καρδιακές διαταραχές υπάρχει μια συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή ή, σε ορισμένες περιπτώσεις χειρουργική επέμβαση συνιστάται. Μπορεί επίσης να συμβεί ότι τα Τ λεμφοκύτταρα λειτουργούν κανονικά, οπότε δεν απαιτείται θεραπεία για ανοσοανεπάρκεια. Μπορεί επίσης να συμβεί ότι η παραγωγή Τ λεμφοκυττάρων αυξάνεται σταδιακά με την ηλικία.

Διαφορετικά, μια ειδική ανοσολογική προσοχή, συμπεριλαμβανομένης συνεχώς παρακολουθεί το ανοσοποιητικό σύστημα και την παραγωγή των λεμφοκυττάρων Τ Ως εκ τούτου, συνιστάται ότι αν ένα άτομο έχει επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις ανεξήγητη στοιχεία για να εκτιμήσει το σύνολο του συστήματος πραγματοποιείται απαιτείται. Τέλος, αν το άτομο δεν έχει πλήρη των Τ κυττάρων (τα οποία μπορεί να ονομάζεται «DiGeorge σύνδρομο πλήρης»), συνιστάται θύμου μεταμόσχευση.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Aglony, Μ., Lizama, Μ, Mendez, C. et αϊ. (2004). Κλινικές εκδηλώσεις και ανοσολογική μεταβλητότητα σε εννέα ασθενείς με σύνδρομο DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Ίδρυμα Ανοσοποιητικής Ανεπάρκειας. (2018). σύνδρομο DiGeorge. Ανακτήθηκε 7 Ιουνίου 2018. Διατίθεται σε https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.