Το σύνδρομο Zellweger προκαλεί, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Zellweger, η νεογνική αδρενολευκοδυστροφία, η παιδική νόσος Refsum και η υπερπυκολική οξέωση είναι όλα μέρος των διαταραχών φάσματος του Zellweger. Αυτό το σύνολο ασθενειών επηρεάζει τη βιογένεση του κυτταρικού οργανενίου που ονομάζεται «υπεροξυσμό» σε διαφορετικούς βαθμούς, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τις κύριες αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger, την πιο σοβαρή παραλλαγή των διαταραχών βιογένεσης του υπεροξειδούς. Στις υπόλοιπες αλλαγές αυτής της ομάδας τα σημεία είναι παρόμοια αλλά έχουν χαμηλότερη ένταση.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ του συνδρόμου, της διαταραχής και της ασθένειας"

Τι είναι το σύνδρομο Zellweger?

Το σύνδρομο Zellweger είναι μια ασθένεια που επηρεάζει λειτουργίες όπως μυϊκό τόνο ή οπτική και ακουστική αντίληψη, καθώς επίσης και οστικού ιστού ή όργανα όπως η καρδιά και το συκώτι. Η προέλευσή του έχει σχέση με την παρουσία μεταλλάξεων σε ορισμένα γονίδια που μεταδίδονται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

Τα παιδιά διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Zellweger τείνουν να πεθάνουν πριν από το τέλος του πρώτου έτους ζωής. Πολλοί από αυτούς πεθαίνουν πριν από 6 μήνες ως αποτέλεσμα αλλοιώσεων στο ήπαρ ή στα αναπνευστικά και γαστρεντερικά συστήματα. Ωστόσο, τα άτομα με ήπιες παραλλαγές μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία που να επιλύει τις βαθιές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Zellweger, έτσι ώστε η αντιμετώπιση αυτής της νόσου να είναι συμπτωματική.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Ραβδομυόλυση: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Διαταραχές φάσματος του Zellweger

Είναι πλέον γνωστό ότι το σύνδρομο Zellweger αποτελεί μέρος μιας ομάδας ασθενειών έχουν την ίδια γενετική αιτία: διαταραχές βιογένεσης υπεροξειδούς (οργανίδια που παίζουν ρόλο στη λειτουργία των ενζύμων), επίσης γνωστά ως "διαταραχές φάσματος Zellweger".

σύνδρομο Zellweger κλασική παραλλαγή είναι η πιο σοβαρή διαταραχές περοξυσώματος βιογένεση, ενώ οι περιπτώσεις του ενδιαμέσου σοβαρότητας που ονομάζεται «νεογνική αδρενολευκοδυστροφία» και ηπιότερη ως «βρεφική ασθένεια Refsum». Η υπερυπεπτολική οξέα είναι επίσης μια μορφή χαμηλής έντασης αυτής της αλλοίωσης.

Προηγουμένως πιστεύεται ότι οι αλλαγές αυτές ήταν ανεξάρτητες μεταξύ τους. Το σύνδρομο Zellweger ήταν το πρώτο που περιγράφηκε, το έτος 1964. η ταυτοποίηση των υπόλοιπων διαταραχών φάσματος συνέβη στις επόμενες δεκαετίες.

Συμπτώματα και κύρια σημεία

Στο σύνδρομο Zellweger η μεταβολή στη βιογένεση του υπεροξεισώματος προκαλεί την εμφάνιση αυτών νευρολογικά ελλείμματα που προκαλούν μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων σε διαφορετικά συστήματα και σωματικές λειτουργίες. Με αυτή την έννοια, τα σημάδια της διαταραχής σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου, και ιδιαίτερα με τη μετανάστευση και την τοποθέτηση των νευρώνων.

Μεταξύ των συμπτωμάτων και των συχνότερων και χαρακτηριστικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Zellweger είναι τα ακόλουθα:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
• Επιληπτικές κρίσεις
• Απώλεια ακουστικών αισθητηριακών ικανοτήτων
• Μεταβολές του οφθαλμικού συστήματος και όρασης (νυσταγμός, καταρράκτης, γλαύκωμα)
• Δυσκολία στην κατανάλωση φαγητού
• Βλάβη φυσιολογικής σωματικής ανάπτυξης
• Παρουσία χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του προσώπου (Επίπεδο πρόσωπο, ψηλό μέτωπο, ευρεία μύτη ...)
• Παρουσία άλλων μορφολογικών μεταβολών (μικροκεφαλία ή μακροκεφαλία, πτυχές στο λαιμό ...)
• Ανωμαλίες στη δομή των οστών, ιδιαίτερα η χονδροδυσπλασία punctata (ασβεστοποίηση χόνδρου)
• Αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης διαταραχές της καρδιάς, του ήπατος και των νεφρών
• Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος όπως η άπνοια
• Εμφάνιση κύστεων στο ήπαρ και στα νεφρά
• Αυξημένο μέγεθος ήπατος (ηπατομεγαλία)
• Ανίχνευση ανωμαλιών στο εγκεφαλογραφικό αρχείο (EEG)
• Γενική εξασθένιση της λειτουργίας του νευρικού συστήματος
• Υπομυελίνωση των αξονικών ινών του κεντρικού νευρικού συστήματος

Αιτίες αυτής της ασθένειας

Το σύνδρομο Zellweger έχει συνδεθεί με την παρουσία μεταλλάξεων σε τουλάχιστον 12 γονίδια. Παρόλο που μπορεί να υπάρχουν αλλοιώσεις σε περισσότερα από ένα από αυτά, αρκεί να υπάρχει ένα τροποποιημένο γονίδιο έτσι ώστε να εμφανίζονται τα συμπτώματα που περιγράψαμε στην προηγούμενη ενότητα. Σε περίπου στο 70% των περιπτώσεων, η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο ΡΕΧ1.

Η ασθένεια μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωμικού υπολειπόμενου μηχανισμού κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα του για να παρουσιάσει τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Zellweger. όταν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο υπάρχει 25% κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.

Αυτά τα γονίδια σχετίζονται με τη σύνθεση και τη λειτουργία του υπεροξειδώματος, συνήθεις δομές στα κύτταρα των οργάνων όπως το ήπαρ που είναι θεμελιώδεις για τον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων, για την εξάλειψη των υπολειμμάτων και για την ανάπτυξη του εγκεφάλου εν γένει. Οι μεταλλάξεις μεταβάλλουν την έκφραση γονιδίου υπεροξειδίου.

Θεραπεία και διαχείριση

Μέχρι σήμερα, δεν είναι γνωστή αποτελεσματική θεραπεία για το σύνδρομο Zellweger, παρά τη βελτιωμένη κατανόηση των γενετικών, μοριακών και βιοχημικών αλλοιώσεων που σχετίζονται με τη νόσο. Αυτός είναι ο λόγος Οι θεραπείες που εφαρμόζονται σε αυτές τις περιπτώσεις είναι βασικά συμπτωματικές και να προσαρμοστούν στα σημεία κάθε συγκεκριμένης περίπτωσης.

Τα προβλήματα για να τρώνε σωστά είναι ένα σημάδι με ιδιαίτερη σημασία λόγω του κινδύνου υποσιτισμού. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να εφαρμόσετε έναν αισθητήρα τροφοδοσίας για να ελαχιστοποιήσετε τις παρεμβολές στην ανάπτυξη του μικρού.

Η θεραπεία του συνδρόμου Zellweger πραγματοποιείται μέσω πολυεπιστημονικών ομάδων που μπορούν περιλαμβάνουν επαγγελματίες από την παιδιατρική, τη νευρολογία, της ορθοπεδικής, της οφθαλμολογίας, της ακτινολογίας και της χειρουργικής, μεταξύ άλλων κλάδων της ιατρικής επιστήμης.