Το σύνδρομο Fragile X προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Ο γενετικός μας κώδικας φέρει τις απαραίτητες οδηγίες για να συμμορφωθεί και να αναπτύξει τον οργανισμό μας. Κληρονομούμε πολλά από αυτά που είμαστε από τους προγόνους μας, αν και η έκφραση ή όχι αυτών των οδηγιών θα εξαρτηθεί από το περιβάλλον στο οποίο ζούμε.

Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχουν αρκετές γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν στην ύπαρξη διαταραχής σε εκείνους που τις μεταφέρουν. Αυτή είναι η περίπτωση του ευάλωτου συνδρόμου Χ, η δεύτερη πιο συχνή αιτία νοητικής καθυστέρησης λόγω γενετικών λόγων.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"

Σύνδρομο Fragile X: Περιγραφή και τυπικά συμπτώματα

Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο Martin-Bell είναι μια υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Τα συμπτώματα που παράγει αυτό το σύνδρομο μπορούν να παρατηρηθούν σε διαφορετικές περιοχές.

Τα πιο αξιοσημείωτα είναι εκείνα που συνδέονται με τη γνωστική και τη συμπεριφορά, αν και μπορεί να παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα όπως τυπικές μορφολογικές αλλοιώσεις ή ακόμη και μεταβολικά προβλήματα. Παρόλο που επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, κατά γενικό κανόνα είναι πολύ πιο διαδεδομένο στους πρώτους, έχοντας επίσης πιο σοβαρή και σοβαρή συμπτωματολογία.

Γνωστικά και συμπεριφορικά συμπτώματα

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η παρουσία πνευματικής αναπηρίας. Στην πραγματικότητα, μαζί με το σύνδρομο Down, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μία από τις συχνότερες γενετικές αιτίες της νοητικής καθυστέρησης. Αυτή η αναπηρία μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή.

Στην περίπτωση των γυναικών παρατηρείται συνήθως επίπεδο νοημοσύνης που βρίσκεται στο όριο της διανοητικής αναπηρίας, με ένα IQ μεταξύ 60 και 80. Ωστόσο,, στα αρσενικά το επίπεδο της αναπηρίας είναι συνήθως πολύ υψηλότερο, με δείκτη νοημοσύνης συνήθως μεταξύ 35 και 45. Σε αυτή την περίπτωση θα έχουμε μια μέτρια αναπηρία, το οποίο θα είναι πιο αργή και καθυστερημένη μεγάλα ορόσημα, όπως η ανάπτυξη του λόγου, δυσκολίες στην άντληση και την ανάγκη για ένα εποπτικό επίπεδο.

Μια άλλη συχνή πτυχή είναι η παρουσία του ένα υψηλό επίπεδο υπερδραστηριότητας, παρουσιάζοντας αναταραχή κινητήρα και παρορμητικές συμπεριφορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να γίνουν αυτοτραυματισμοί. Παρουσιάζουν επίσης δυσκολίες συγκέντρωσης και διατήρησης της προσοχής

Είναι επίσης πιθανό να παρουσιάσουν συνήθως αυτιστικές συμπεριφορές, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ύπαρξη σοβαρών δυσκολιών κοινωνικής αλληλεπίδρασης, φοβίας σε επαφή με άλλους ανθρώπους, τρόποι όπως χειραψία και αποφυγή επαφής με τα μάτια.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Τύποι εξετάσεων πληροφοριών"

Τυπική μορφολογία

Όσον αφορά τα φυσικά χαρακτηριστικά, ένα από τα πιο κοινά μορφολογικά χαρακτηριστικά σε άτομα που πάσχουν από εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι αυτό έχουν ένα ορισμένο επίπεδο μακροκεφαλίας από τη γέννησή τους, που διαθέτει σχετικά μεγάλες και επιμήκεις κεφαλές. Άλλες κοινές πτυχές είναι η παρουσία μεγάλων φρυδιών και αυτιών, σαγόνι και προεξέχον μέτωπο.

Είναι σχετικά κοινό για αυτούς να έχουν υπερλαγγικές αρθρώσεις, ειδικά στα άκρα, καθώς και υποτονία ή μυϊκό τόνο κάτω από αυτό που αναμένεται. Οι σπονδυλικές αποκλίσεις είναι επίσης συχνές. Ο μακρορογχισμός μπορεί επίσης να εμφανιστεί στους άνδρες ή στην υπερβολική ανάπτυξη των όρχεων, ειδικά μετά την εφηβεία.

Ιατρικές επιπλοκές

Ανεξάρτητα από τους τύπους χαρακτηριστικών που έχουμε δει, τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορούν να παρουσιάσουν αλλοιώσεις όπως γαστρεντερικά προβλήματα ή μειωμένη οπτική οξύτητα. Δυστυχώς, πολλοί από αυτούς έχουν καρδιακές αλλοιώσεις, οι οποίοι έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να υποφέρουν από καρδιοπάθεια. Ένα υψηλό ποσοστό, μεταξύ 5 και 25%, επίσης πάσχει από επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις εντοπίζονται ή γενικεύονται.

Παρόλα αυτά, όσοι έχουν σύνδρομο Martin-Bell μπορεί να έχει μια καλή ποιότητα ζωής, ειδικά εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα και υπάρχει μια θεραπεία και εκπαίδευση που επιτρέπουν την περιορισμό των επιδράσεων του συνδρόμου.

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Όπως υποδείξαμε, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μια διαταραχή γενετικής προέλευσης που συνδέεται με το σεξουαλικό χρωμόσωμα Χ.

Στα άτομα που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο το χρωμόσωμα φύλου X υποφέρει από έναν τύπο μετάλλαξης που προκαλεί μια ειδική σειρά νουκλεοτιδίων του γονιδίου FMR1, ειδικά της αλυσίδας κυτοσίνης-γουανίνης-γουανίνης (CGG), να εμφανίζεται υπερβολικά επαναλαμβανόμενη καθ 'όλη τη διάρκεια του γονιδίου.

Ενώ υποκείμενα χωρίς η εν λόγω μετάλλαξη μπορεί να έχει από 45 έως 55 επαναλήψεις της εν λόγω αλυσίδας, ένα υποκείμενο με το σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να είναι 200 ​​έως 1300. Αυτό εμποδίζει το γονίδιο μπορεί να εκφραστεί σωστά, έτσι παράγει το FMRP να σιγήσουν.

Το γεγονός ότι το χρωμόσωμα Χ επηρεάζεται από τη μετάλλαξη είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο η διαταραχή παρατηρείται πιο συχνά και με μεγαλύτερη σοβαρότητα στους άνδρες, έχοντας μόνο ένα αντίγραφο του εν λόγω χρωμοσώματος. Στις γυναίκες, διαθέτουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ, τα αποτελέσματα είναι ήσσονος σημασίας συμπτώματα δεν μπορεί ακόμη να εμφανιστεί (αν και μπορούν να μεταδώσουν στους απογόνους).

Θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell

Σύνδρομο Fragile X δεν έχει σήμερα καμία θεραπεία. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να προκληθούν από αυτή τη διαταραχή παρηγορητική τρόπο και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους, μέσα από μια διεπιστημονική προσέγγιση που περιλαμβάνει ιατρικές, ψυχολογικές και εκπαιδευτικές πτυχές.

Ορισμένες από τις θεραπείες που χρησιμοποιούνται με άτομα με αυτό το σύνδρομο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους είναι η λογοθεραπεία και οι διαφορετικές γλωσσικές θεραπείες προκειμένου να βελτιώσουν τις επικοινωνιακές δεξιότητές τους, καθώς και την επαγγελματική θεραπεία που τους βοηθά να ενσωματώσουν τις πληροφορίες των διαφορετικών αισθήσεων.

Προγράμματα και θεραπείες τύπου γνωστικής συμπεριφοράς μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να τους βοηθήσουν να καθορίσουν βασικές και πιο σύνθετες συμπεριφορές. Στο εκπαιδευτικό επίπεδο είναι απαραίτητο να έχουν εξατομικευμένα σχέδια που λαμβάνουν υπόψη τα χαρακτηριστικά και τις δυσκολίες τους.

Μία φαρμακολογική επίπεδο SSRIs, χρησιμοποιούνται αντισπασμωδικά και αγχολυτικά διαφορετικοί, για να μειώσει τα συμπτώματα του άγχους, της κατάθλιψης, ιδεοληψίας, ψυχοκινητική διέγερση και σπασμούς. Τα φάρμακα τύπου psychostimulant χρησιμοποιούνται επίσης περιστασιακά σε περιπτώσεις όπου ένα χαμηλό επίπεδο ενεργοποίησης, καθώς και άτυπα αντιψυχωτικά τύπος παρουσιάζεται στις περιπτώσεις εκείνες που εμφανίζονται συχνά επιθετικές ή αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Grau, C.; Fernández, Μ. & Cuesta, J.M. (2015) Σύνδρομο εύθραυστου Χ: συμπεριφοριστικός φαινότυπος και μαθησιακές δυσκολίες. Century Zero, νοΙ. 46 (4), nº256. Εκδόσεις του Πανεπιστημίου της Σαλαμάνκα.