Αιτίες εγκεφαλίας, συμπτώματα και πρόληψη

Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι αλλοιώσεις που συμβαίνουν κατά τις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης του εμβρύου και προκαλούν δυσμορφίες ποικίλης σοβαρότητας. Ενώ μερικά από αυτά είναι ασυμβίβαστα με τη ζωή, άλλα μπορεί να προκαλέσουν μόνο ήπια παράλυση.

Η περίπτωση της εγκεφαλίας είναι ιδιαίτερα σοβαρή. Ο εγκέφαλος δεν είναι εντελώς σχηματισμένος, έτσι τα μωρά με αυτή τη διαταραχή δεν ζουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ας δούμε τι είναι τα συμπτώματα και τα αίτια της εγκεφαλίας και πώς μπορεί να αποφευχθεί αυτό το ελάττωμα.

• Σχετικό άρθρο: "Μακροκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι η εγκεφαλία;?

Η αναισθησία είναι επίσης γνωστή ως "παρωτίτιδα με ανοιχτό κρανίο". Είναι μια διαταραχή της ανάπτυξης του νευρικού σωλήνα που προκαλεί σοβαρές αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Σε ανγκεφαλία ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν αναπτύσσονται όπως θα περίμενε κανείς, αλλά το κάνουν εντελώς. Το γεγονός αυτό καθιστά τα μωρά με ανεγκεφαλία γεννήθηκε χωρίς εκτεταμένες περιοχές του εγκεφάλου χωρίς κάποια οστά του κεφαλιού χωρίς τμήματα του τριχωτού της κεφαλής, έτσι ώστε ο εγκέφαλος εκτίθεται εν μέρει.

Αυτή η αλλαγή συμβαίνει σε περίπου ένα στα χίλια εγκυμοσύνες? Ωστόσο, όπως τις περισσότερες φορές η ζωή του εμβρύου τέλος στην αυτόματη αποβολή, ο αριθμός των βρεφών με ανεγκεφαλία που έρχονται από τη γέννηση είναι 1 ανά 10.000 νεογνά. Είναι πιο κοινό στα κορίτσια παρά στα αγόρια.

Τα ελαττώματα που προκαλούνται από την εγκεφαλία είναι εξαιρετικά σοβαρά και εμποδίζουν το μωρό να ζει. Τα περισσότερα από τα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση, αν και υπήρξαν περιπτώσεις παιδιών με εγκεφαλία που έχουν ζήσει σχεδόν 4 χρόνια.

Η αναισθησία μπορεί να είναι ολική ή μερική. Θεωρείται ότι είναι μερική όταν αναπτύσσεται σε κάποιο βαθμό η στέγη του κρανίου, τα οπτικά κυστίδια και το πίσω μέρος του εγκεφάλου, ενώ εάν απουσιάζουν αυτές οι περιοχές, μιλάμε για ολική ανγκεφαλία.

Συμπτώματα και σημεία

Στα μωρά που έχουν προσβληθεί από την εγκεφαλία, η τελεσεφάνη συνήθως απουσιάζει, η οποία περιέχει τον φλοιό και συνεπώς τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. το ίδιο συμβαίνει και με το κρανίο, με τα μηνύματα και με το δέρμα. Αντ 'αυτού, συνήθως βρίσκεται ένα λεπτό στρώμα μεμβράνης.

Ως αποτέλεσμα, η εγκεφαλία σημαίνει ότι το μωρό δεν μπορεί να ασκεί βασικές ή ανώτερες λειτουργίες, πώς να αισθανθείτε πόνο, να ακούτε, να βλέπετε, να κινείστε, να αισθάνεστε συναισθήματα ή να σκέπτεστε, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να εκπέμπουν αντανακλαστικές απαντήσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά με αυτή την αλλοίωση δεν γνωρίζουν ποτέ το περιβάλλον τους.

Εκτός από αυτά τα σημεία και συμπτώματα, οι ανωμαλίες του προσώπου και των καρδιακών ανωμαλιών είναι κοινές. Οι αλλαγές είναι πιο έντονες τόσο μεγαλύτερος είναι το απουσιάζον μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου.

Η διάγνωση της εγκεφαλίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω διαφορετικών διαδικασιών. Ο υπερηχογράφος μπορεί να αποκαλύψει την παρουσία πολυϋδραμνίου (περίσσεια αμνιακού υγρού), ενώ η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένα επίπεδα άλφα-φετοπρωτεΐνης.

Αιτίες της αλλαγής αυτής

Η εγκεφαλία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της α ελάττωμα στην εξέλιξη του νευρικού σωλήνα που συμβαίνει συνήθως κατά την τέταρτη εβδομάδα εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ο νευρικός σωλήνας είναι η δομή που δημιουργεί το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Σε αυτή τη συγκεκριμένη περίπτωση, ο σωλήνας δεν κλείνει στο κεντρικό ή στο ανώτερο άκρο του.

Υπάρχουν και άλλες αλλοιώσεις που οφείλονται σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα. μαζί είναι γνωστά ως «ελαττώματα του νευρικού σωλήνα», και επιπλέον της εγκεφαλίας περιλαμβάνουν σπονδυλική στήλη, στην οποία η σπονδυλική στήλη κλείνει ανεπαρκώς, και οι παραμορφώσεις Chiari, οι οποίες προκαλούν την εξάπλωση του ιστού του εγκεφάλου στο μυελώδη κανάλι.

Το γεγονός ότι ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά προκαλεί το αμνιακό υγρό που προστατεύει το έμβρυο επαφή το νευρικό σύστημα, βλάβη στο νευρικό ιστό και την πρόληψη τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και την παρεγκεφαλίδα, και προκαλώντας έτσι τα ελλείμματα ή την απουσία των λειτουργιών που σχετίζονται με αυτές.

Γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου

Κανονικά η εμφάνιση αυτού του ελαττώματος δεν εξαρτάται από την κληρονομικότητα αλλά από την α συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Ωστόσο, εάν εντοπιστεί κάποια περίπτωση που έχει συμβεί κατ 'επανάληψη ανεγκεφαλία στην ίδια οικογένεια, και να έχουν ένα μωρό με ανεγκεφαλία αυξάνει τον κίνδυνο που εμφανίζεται επίσης σε επόμενες εγκυμοσύνες.

Ο συγκεκριμένος κληρονομικός μηχανισμός με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι γνωστός, αν και πιστεύεται ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της ανγκεφαλίας και του γονιδίου MTHFR, που εμπλέκονται στην επεξεργασία του βιταμίνη Β9, επίσης γνωστή ως φολικό οξύ ή φολικό οξύ. Οι μεταβολές σε αυτό το γονίδιο φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο της εγκεφαλίας, αν και όχι πολύ σημαντικά.

Η ομοιοπαθητική CART1, η οποία επιτρέπει την ανάπτυξη κυττάρων χόνδρου, έχει επίσης συνδεθεί με την εμφάνιση

Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου που επηρεάζουν τη μητέρα είναι πιθανώς πιο σχετικές από τις γενετικές. Μεταξύ αυτών των παραγόντων, η επιστημονική έρευνα επισημαίνει τα εξής:

• Ανεπάρκεια βιταμίνης Β9.
• Η παχυσαρκία.
• Ο σακχαρώδης διαβήτης, ειδικά αν είναι τύπου Ι και δεν ελέγχεται.
• Έκθεση σε υψηλές θερμοκρασίες (π.χ. πυρετός, σάουνες).
• Κατανάλωση του αντιεπιληπτικά φάρμακα όπως η λαμοτριγίνη.

Φαίνεται επίσης ότι η εγκεφαλία είναι πιο συχνή στα μωρά που γεννιούνται από τις μητέρες της Ασίας, της Αφρικής και του Ισπανού, αν και δεν είναι γνωστό γιατί η αύξηση του κινδύνου.

Θεραπεία και πρόληψη

Ανεγκεφαλία δεν μπορεί να θεραπευτεί. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το πρόβλημα συνήθως λαμβάνουν νερό και φαγητό και είναι άνετα, αλλά θεωρείται ότι η χρήση φαρμάκων, χειρουργικών επεμβάσεων ή υποβοηθούμενης αναπνοής δεν έχει σημασία. Δεδομένου ότι το παιδί δεν θα αποκτήσει ποτέ συνείδηση, επιτρέπεται συνήθως να πεθάνουν φυσικά, χωρίς να τους αναζωογονήσουν τεχνητά..

Έρευνες έχουν δείξει ότι το Πρόσληψη φυλλικού οξέος (βιταμίνη B9) μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλίας και της σπονδυλικής στήλης. Αυτή η βιταμίνη βρίσκεται στα τρόφιμα, όπως τα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, καθώς και στα συμπληρώματα διατροφής. σε αυτή τη δεύτερη περίπτωση, 0,4 mg ημερησίως φαίνεται ότι αρκεί.

Ωστόσο, η λήψη βιταμίνης Β9 πρέπει να γίνει πριν από την εγκυμοσύνη, καθώς αυτές οι αλλαγές συμβαίνουν κανονικά κατά την πρώτη φάση της εμβρυϊκής ανάπτυξης, πριν η γυναίκα εντοπίσει ότι είναι έγκυος. Έτσι, οι ειδικοί συστήνουν να αυξηθεί η κατανάλωση αυτής της βιταμίνης όταν αρχίζετε να προσπαθείτε να έχετε ένα μωρό.