Ψυχολογικά και νευροψυχολογικά προβλήματα του συνδρόμου Turner

Το σύνδρομο Turner περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1768, αν και συστηματοποιήθηκε το 1938 από τον Dr. Henry Turner. Αποτελείται από μια γενετική διαταραχή που συνήθως εκδηλώνεται από τη γέννηση και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια.

Σε αυτό το άρθρο PsychologyOnline, θα επικεντρωθούμε στο Ψυχολογικά και νευροψυχολογικά προβλήματα του συνδρόμου Turner.

1. Σύντομη παρουσίαση του συνδρόμου Turner
2. Συχνότερα σωματικά συμπτώματα
3. Νευροψυχολογικά προβλήματα
4. Ψυχολογικά προβλήματα

Σύντομη παρουσίαση του συνδρόμου Turner

Αυτό οφείλεται στην ολική ή μερική απώλεια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ. Αντί της πλήρους καρυότυπο 46, XX, τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν συχνά (55% των περιπτώσεων) καρυότυπο 45, Χ σε όλα τα κύτταρα τους, ή λιγότερο συχνά (18%) καρυότυπο ψηφιδωτό 45, Χ / 46, XX ( μέρος των κυττάρων τους έχουν χάσει ένα χρωμόσωμα Χ και κάποια όχι) ή πολύ σπάνια (7-10% του Turner) μιας πιο σύνθετης καρυότυπος στην οποία υπάρχουν θραύσματα ενός Χ χρωμοσώματος ή ενός χρωμοσώματος Υ ή δακτύλιο χρωμόσωμα (45, Χ + rX). Άλλοι γενετικοί καρυότυποι έχουν περιγραφεί στο σύνδρομο Turner, αλλά οι συχνότητές τους είναι πολύ χαμηλές.

Σύνδρομο Turner μεταφέρεται από ένα από κάθε 2.300 κορίτσια που γεννήθηκαν ζωντανά, και το 10% των αυθόρμητων αμβλώσεων. Δεν είναι κληρονομικό, οπότε αν ένα ζευγάρι είχε μια κόρη με τον Turner, είναι εξίσου πιθανό να πατήσει άλλη κόρη με τον Turner απ 'ότι χωρίς αυτό το σύνδρομο..

Συχνότερα σωματικά συμπτώματα

Τα κορίτσια με Turner, εάν δεν λαμβάνουν ειδική θεραπεία, εμφανίζουν σε περισσότερο από το 50% των περιπτώσεων: χαμηλό μέγεθος (Ύψος 1,45 μ.), κακή ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ωοθηκικές ατροφικές και σε κορδέλες) και δευτερογενείς για να φθάσουν στην εφηβεία, αμηνόρροια, στειρότητα ή μεγάλη δυσκολία στη σύλληψη (μόνο 1´5% συλλάβουν αυθόρμητα χωρίς προβλήματα), συγκεκριμένη παραμόρφωση του αγκώνα (cubitus valgus), ευρύ θώρακα (σε θωράκιση), πολύ διαχωρισμένες θηλές, κοντό λαιμό και φαρδύ, χαμηλή γραμμή ανάπτυξης μαλλιών, λεμφοίδημα (κατακράτηση λεμφαδένων στα χέρια ή τα πόδια), καρδιαγγειακές διαταραχές ειδικά η αορτή.

Μπορούν επίσης να εμφανιστούν, αλλά σε λιγότερες από τις μισές περιπτώσεις: φτερωτό λαιμό (περίσσεια δέρματος σε πτυχώσεις ή pterigium colli), περιστρεφόμενα αυτιά, πέταλο νεφρού, Στραβισμός και μυωπία, προβλήματα ακοής, ανωμαλίες στον ουρανίσκο καισκολίωση, νεύρος και σκωληκοειδούς, πτώση (πρήξιμο βλεφάρου), υποθυρεοειδισμός, υπέρταση, δυσανεξία σε τρόφιμα, όγκο των γονάδων.

Δεν έχουν όλα τα κορίτσια με σύνδρομο Turner την ίδια φυσική συμμετοχή, και οι αλλαγές ποικίλλουν σημαντικά από το ένα στο άλλο. Αν και δεν είναι απόλυτα ακριβής, είναι αποδεκτό ότι τα κορίτσια με ψηφιδωτό 45, Χ / 46, ΧΧ έχουν λιγότερο σοβαρά σωματικά συμπτώματα από εκείνα με καρυότυπο 45, Χ.

Η βασική θεραπεία αποτελείται από: την προσθήκη αυξητικής ορμόνης (GH) με ή χωρίς Oxandrolone περίπου 5 ετών κορίτσι, συμβολή των ορμονών του φύλου (οιστρογόνα) από περίπου 13, και συμπτωματική χειρουργική ή ιατρική θεραπεία για να διορθώσετε ή να ανακουφίσετε τις διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο.

Νευροψυχολογικά προβλήματα

Μέχρι πριν από μερικές δεκαετίες, η μελέτη και επέμβαση πιθανών νευρογνωστικών ελλείψεων που μπορεί να έχει παραμεληθεί το σύνδρομο Turner έχει παραμεληθεί. Για δύο λόγους: επειδή δεν αναγνωρίζονται ως “Σημαντικά ή σημαντικά συμπτώματα” όπως και οι φυσικοί, και επειδή συνήθως δεν έχουν μεγάλη ένταση. Μπορούμε να διακρίνουμε:

• Γενικές διαταραχές. Είναι πολύ χαμηλή συχνότητα εμφάνισης:
  1. Ψυχική ανεπάρκεια Η παγκόσμια γνωστική εξελικτική ανάπτυξη του κοριτσιού είναι συνήθως φυσιολογική και η ψυχική της ηλικία είναι παρόμοια με τη χρονολογική ηλικία της. Η ψυχική ανεπάρκεια εμφανίζεται με μια πολύ μικρή πιο συχνά από ό, τι στο γενικό πληθυσμό των παιδιών, καθώς και στις περιπτώσεις όπου εμφανίζεται συνήθως ανιχνεύεται σε γενετική ανάλυση με αποσπάσματα Χ καρυότυπο ή δακτύλιο (45, XRX).
  2. Άλλες διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές, τύπου αυτισμού. Η συχνότητα είναι ίδια με αυτή της γενικής ομάδας παιδιών.
  3. Άνοια (απώλεια πνευματικών ικανοτήτων ήδη εδραιωμένη). Δεν φαίνεται να συνδέεται με το σύνδρομο Turner.
• Μερικά ελλείμματα. Είναι η πιο συχνή εμφάνιση, αλλά και μεγάλη μεταβλητότητα της παρουσίασης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να ζυγίσουν τις σχολικές επιδόσεις. Η ανίχνευσή τους είναι λεπτή και μερικές φορές απαιτούνται πολύ συγκεκριμένες νευροψυχολογικές μπαταρίες. Πιστεύεται ότι η γενετική τροποποίηση υπεύθυνη βρίσκεται στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος Χ που κληρονόμησε από τον πατέρα, ιδιαίτερα στην ψευδο-αυτοσωματικό περιοχή (PAR1) Xp22.33. Έχουν επηρεαστεί σε μεγαλύτερο λειτουργίες ένταση δεξί ημισφαίριο υπολειτουργία κροταφοβρεγματικό και ινιακό λοβό και EEG επιβράδυνση (μεγαλύτερη ποσότητα και το πλάτος του θήτα και δέλτα). Μπορούμε να αναφέρουμε:
  1. Προβλήματα δημιουργίας ή / και κατανόησης αφηρημένων εννοιών.
  2. Μικρή ικανότητα σχεδιασμού και διεξαγωγής πολυφασικών εργασιών.
  3. Δυσκολία στον χειρισμό του αριθμητικού παράγοντα (μαθηματικά, υπολογισμοί).
  4. Δυσκολία με τον οπτικο-χωρικό παράγοντα (σχέδιο, σχέδια, διερμηνεία).
  5. Έλλειψη για να διατηρηθεί η ενεργητική προσοχή.
  6. Ήπια υπερκινητικότητα ή ψυχοκινητική ανησυχία ...
  7. Αϋπνία.
  8. Έλλειμμα με μη λεκτική μνήμη, ειδικά βραχυπρόθεσμη μνήμη.
  9. Το λεκτικό IQ είναι συνήθως μεγαλύτερο από το χειραγωγικό IQ.

Ψυχολογικά προβλήματα

Θεωρείται ότι συνδέονται περισσότερο με τις βιωματικές αντιδράσεις της κοπέλας, της εφηβικής ή ώριμης γυναίκας και όχι τόσο άμεσα λόγω της φαινοτυπικής έκφρασης του γενετικού προβλήματος του Turner. Για το λόγο αυτό είναι εξαιρετικά μεταβλητές σύμφωνα με διάφορες έρευνες αρκετών συγγραφέων. Αλλά σε γενικές γραμμές μπορούμε να διαφοροποιήσουμε:

• Παιδικά ψυχολογικά προβλήματα.Έχουν μελετηθεί περισσότερο:
  1. Καθυστέρηση στην συναισθηματική ωριμότητα, που συνήθως σχετίζεται με την υπερπροστασία των γονέων προς την κόρη τους “άρρωστος”. Επομένως, αυτά τα κορίτσια μπορεί επίσης να εξαρτώνται περισσότερο από τους γονείς ή τους δασκάλους τους.
  2. Γενικός παιδαγωγός.
  3. Άγχος, νευρικότητα (συζητείται εάν μπορεί επίσης να υπάρχει ενδογενής βάση).
  4. Προβλήματα σχολικής προσαρμογής και ενσωμάτωσης (λίγες κοινωνικές δεξιότητες).
  5. Ανάγκη για προκαθορισμένες ρουτίνες, εξωτερική τάξη, για την αποφυγή αλλαγών.
• Ψυχολογικά προβλήματα ανηλίκων.Αναφέρονται όσο το δυνατόν:
  1. Μεγαλύτερη εξάρτηση από την οικογένεια προέλευσης.
  2. Ηλικία εκδήλωσης σε μετέπειτα σεξουαλικές δραστηριότητες.
  3. Η χειρότερη αποδοχή του ίδιου του σώματος και η παραμόρφωση του σχήματος του σώματος.
  4. Κακή αυτοεκτίμηση.
  5. Προβλήματα κοινωνικής σχέσης, κοινωνικού άγχους “γραφικό τύπο”.
  6. Έχουν λιγότερους φίλους και είναι νεότεροι από τους δικούς τους.
  7. Υψηλότερο βαθμό άγχους και δυσθυμίας από την ομάδα ελέγχου.
• Ψυχολογικά προβλήματα των ενήλικων γυναικών:
  1. Λίγοι πτυχιούχοι πανεπιστημίων στην τεχνική και επιστημονική σταδιοδρομία. Αλλά σχεδόν το ίδιο ποσοστό των πτυχιούχων ή αποφοίτων ανθρωπιστικών σπουδών ή σταδιοδρομίας “των γραμμάτων” ότι ο γενικός πληθυσμός.
  2. Λιγότερο ποσοστό γυναικών που σχηματίζουν σταθερά ζευγάρια.
  3. Λιγότερο απόλαυση των σεξουαλικών σχέσεων (υψηλότερη συχνότητα ανωνυμίας, χαμηλή σεξουαλική επιθυμία ή απόρριψη του σεξ).
  4. Ευάλωτα σε κοινωνικά προβλήματα και προσαρμογή.
  5. Η κακή ιδέα σε συγκεκριμένους τομείς (τραύματα παιδικής ηλικίας και παιδιών).

Αυτό το άρθρο είναι καθαρά ενημερωτικό, στην ηλεκτρονική ψυχολογία δεν έχουμε την ικανότητα να κάνουμε μια διάγνωση ή να προτείνουμε μια θεραπεία. Σας προσκαλούμε να πάτε σε ψυχολόγο για να αντιμετωπίσετε την περίπτωσή σας ειδικότερα.

Αν θέλετε να διαβάσετε περισσότερα άρθρα παρόμοια με Ψυχολογικά και νευροψυχολογικά προβλήματα του συνδρόμου Turner, Σας συνιστούμε να εισάγετε την κατηγορία της Νευροψυχολογίας.