Η ασθένεια του Huntington προκαλεί, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία

Μία από τις πιο γνωστές κληρονομικές ασθένειες είναι Τη χορεία του Huntington, μια εκφυλιστική και ανίατη διαταραχή που προκαλεί ακούσιες κινήσεις και άλλα συμπτώματα που επηρεάζουν πολλαπλές περιοχές της ζωής του ατόμου, προοδευτικά ανικανότητά του.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα αίτια της νόσου του Huntington, καθώς και τα πιο κοινά συμπτώματα και τις φάσεις μέσω των οποίων προχωρούν. Για να ολοκληρώσουμε θα μιλήσουμε για τις θεραπείες που συνήθως εφαρμόζονται για να ελαχιστοποιήσουν τις αλλαγές όσο το δυνατόν περισσότερο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 συχνότερες νευρολογικές διαταραχές"

Η ασθένεια του Huntington: ορισμός και συμπτώματα

Η χορεία του Huntington είναι μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και προκαλεί διαφορετικά φυσικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα.

Είναι ανίατη και καταλήγει να προκαλεί το θάνατο του προσώπου, συνήθως μετά από 10 έως 25 χρόνια. Ο πνιγμός, η πνευμονία και η καρδιακή ανεπάρκεια αποτελούν συνηθισμένες αιτίες θανάτου στη νόσο του Huntington.

Όταν τα συμπτώματα ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20 ετών, χρησιμοποιείται η ονομασία "νόσο του νεαρού Huntington". Σε αυτές τις περιπτώσεις η κλινική εικόνα είναι κάτι διαφορετικό από το συνηθισμένο και η πρόοδος της νόσου είναι ταχύτερη.

Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η Κορέα που δίνει το όνομά της. Είναι γνωστή ως "χορεία" σε ένα σύνολο νευρολογικών διαταραχών που προκαλούν ακούσιες και ακανόνιστες συσπάσεις των μυών των ποδιών και των χεριών. Παρόμοιες κινήσεις εμφανίζονται επίσης στο πρόσωπο.

Στην περίπτωση του νεανική κομητεία του Χάντιγκτον τα συμπτώματα μπορεί να είναι κάπως διαφορετικά. Υπογραμμίζουν τις δυσκολίες να μάθουν νέες πληροφορίες, την κινητικότητα, την απώλεια ικανοτήτων, την ακαμψία της πορείας και την εμφάνιση αλλαγών στην ομιλία.

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Η χορεία του Huntington οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο μηχανισμό. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός προσβεβλημένου ατόμου έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το γονίδιο, ανεξάρτητα από το βιολογικό τους φύλο.

Η σοβαρότητα της μετάλλαξης εξαρτάται επίσης εν μέρει από την κληρονομικότητα και επηρεάζει την ανάπτυξη των συμπτωμάτων. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις το προσβεβλημένο γονίδιο (το "huntingtin") εκδηλώνεται πολύ νωρίς και σοβαρό.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει ολόκληρο τον εγκέφαλο. Ωστόσο,, οι πιο σημαντικές βλάβες εμφανίζονται στα βασικά γάγγλια, υποκριτικές δομές σχετικές με την κίνηση. Η περιοχή που είναι γνωστή ως "neo-striped", η οποία αποτελείται από τον πυρήνα του καλαμιού και τον πεταλούδα, επηρεάζεται ιδιαίτερα.

• Σχετικό άρθρο: "Βασικά γάγγλια: ανατομία και λειτουργίες"

Ανάπτυξη της ασθένειας

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington ποικίλλουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη περίπτωση. Ωστόσο, η πρόοδό του συνήθως ταξινομείται σε τρεις ξεχωριστές φάσεις.

Οι αλλοιώσεις επιδεινώνονται σε συνθήκες ψυχοφυσιολογικού στρες, καθώς και όταν το άτομο εκτίθεται σε έντονη διέγερση. Παρομοίως, η απώλεια βάρους είναι κοινή σε όλες τις φάσεις της νόσου. Είναι σημαντικό να τον ελέγχετε, καθώς μπορεί να έχει πολύ αρνητικές συνέπειες για την υγεία.

1. Αρχική φάση

Κατά τα πρώτα χρόνια είναι πιθανό η ασθένεια να περάσει απαρατήρητη: τα πρώτα σημάδια του Huntington μπορεί να είναι λεπτές, υποδηλώνοντας αμελητέες βλάβες στην ταχύτητα της κίνησης, στη γνώση, σε συντονισμό ή στο βάδισμα, καθώς και στην εμφάνιση χορεικών κινήσεων και δυσκαμψίας.

Οι συναισθηματικές αλλοιώσεις είναι επίσης πολύ συχνές ήδη στο αρχικό στάδιο. Συγκεκριμένα υπάρχει ευερεθιστότητα, συναισθηματική αστάθεια και μειωμένη διάθεση, η οποία μπορεί να φθάσει στα κριτήρια της μείζονος κατάθλιψης.

2. Ενδιάμεση φάση

Σε αυτή τη φάση, η ασθένεια του Huntington είναι πιο ορατή και παρεμβαίνει σε μεγαλύτερη έκταση στη ζωή των ασθενών. Η Κορέα είναι ιδιαίτερα προβληματική. Δυσκολία στην ομιλία, το περπάτημα ή το χειρισμό αντικειμένων Αυξάνουν επίσης. μαζί με τη γνωστική επιδείνωση, η οποία αρχίζει να είναι σημαντική, τα συμπτώματα αυτά εμποδίζουν την ανεξαρτησία και την αυτο-φροντίδα.

Από την άλλη πλευρά, η επιδείνωση των συναισθηματικών συμπτωμάτων τείνει να καταστρέψει τις κοινωνικές σχέσεις. Σε μεγάλο βαθμό αυτό οφείλεται στην αποσυμφόρηση συμπεριφοράς που προέρχεται από τον Huntington, γεγονός που προκαλεί ορισμένους ανθρώπους να είναι επιθετικοί ή υπερσεξουαλικοί, μεταξύ άλλων καταστροφικών συμπεριφορών. Αργότερα η σεξουαλική επιθυμία θα μειωθεί.

Άλλα τυπικά συμπτώματα της ενδιάμεσης φάσης είναι η μειωμένη ευχαρίστηση (ανδεονία) και αλλοιώσεις για το συμβιβασμό ή τη διατήρηση του ύπνου, που είναι πολύ ενοχλητικές για τους ασθενείς.

3. Προχωρημένη φάση

Το τελευταίο στάδιο της χορείας του Huntington χαρακτηρίζεται από το αδυναμία να μιλήσει και να εκτελέσει εθελοντικές κινήσεις, αν και οι περισσότεροι άνθρωποι διατηρούν την επίγνωση του περιβάλλοντος. Υπάρχουν επίσης δυσκολίες στην ούρηση και απολέπιση. Ως εκ τούτου, σε αυτή την περίοδο, οι ασθενείς εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές τους.

Αν και οι χορευτικές κινήσεις μπορούν να επιδεινωθούν, σε άλλες περιπτώσεις εξασθενίζουν όταν η ασθένεια βρίσκεται σε πολύ προχωρημένη στιγμή. Οι δυσκολίες στην κατάποση αυξάνονται, είναι ικανές να προκαλέσουν το θάνατο με πνιγμό. Σε άλλες περιπτώσεις, ο θάνατος συμβαίνει ως αποτέλεσμα λοιμώξεων. Επίσης υπάρχουν πολλές αυτοκτονίες σε αυτή τη φάση.

Η πρόοδος της νόσου είναι συνήθως ταχύτερη όταν εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, ειδικά σε παιδιά και εφήβους, έτσι ώστε τα συμπτώματα του προχωρημένου σταδίου να εμφανίζονται πριν.

Θεραπεία και διαχείριση

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Huntington, έτσι η φυσική και νοητική αλλοίωση δεν μπορεί να σταματήσει. Ωστόσο, υπάρχουν συμπτωματικές θεραπείες που μπορούν να μετριάσουν την ενόχληση και να αυξήσουν την ανεξαρτησία των προσβεβλημένων ανθρώπων σε κάποιο βαθμό.

Οι αναστολείς ντοπαμίνης χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μη φυσιολογικών συμπεριφορών χαρακτηριστικών της νόσου, ενώ για επιπρόσθετες κινήσεις συνήθως συνταγογραφούνται φάρμακα όπως η τετραβεναζίνη και η αμανταδίνη.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εισάγονται φυσικές υποστηρίξεις που διευκολύνουν ή επιτρέπουν την κίνηση, όπως τα κιγκλιδώματα. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για τη βελτίωση του ελέγχου των κινήσεων και η σωματική άσκηση ωφελεί τη γενική υγεία, συμπεριλαμβανομένων των ψυχολογικών και συναισθηματικών συμπτωμάτων.

Οι δυσκολίες ομιλίας και κατάποσης μπορούν να μειωθούν με γλωσσική θεραπεία. Ειδικά σκεύη χρησιμοποιούνται επίσης για να τρώνε μέχρις ότου είναι απαραίτητο να στραφούν σε τροφοδοσία με σωλήνες. Συνιστάται να βασίζεται η διατροφή τροφές πλούσιες σε θρεπτικά συστατικά και εύκολο να μασάτε για να ελαχιστοποιήσετε τα προβλήματα των ασθενών.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Η ασθένεια του Πάρκινσον: αίτια, συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη"